Riassunto esame Neurologia, prof. Pinessi, libro consigliato Il Bergamini di Neurologia, Bergamini: Sclerosi multipla

DIAGNOSI

La diagnosi di SM richiede un certo tempo di osservazione della persona

in passato→sintomi e E.O.N.

• successivamente→esame liquorale

• oggi→ RM: fondamentali i criteri di McDonald

•

L'introduzione della RM, dotata di un'elevata sensibilità nell'evidenziare le lesioni della SM, ha

decisamente cambiato i criteri di diagnosi.

La RM evidenzia, ogni anno, un numero di nuove lesioni 5-10 volte superiore agli episodi

clinici Quindi anche se non ci sono ricadute cliniche,

la malattia prosegue

Grazie alla RM è possibile fare diagnosi meglio e prima (e quindi instaurare il prima possibile una

terapia).

Esempio: diagnosi di SM-RR, richiede

episodio di deficit neurologico, EON alterato

• lesioni demielinizzanti in diverse aree del SNC

• (disseminazione nello spazio)

almeno due episodi di demielinizzazione successivi

• (disseminazione nel tempo)

in assenza di spiegazioni migliori: il neurologo deve studiare

• accuratamente il pz ed escludere una serie di eventi che

potrebbero spiegare il quadro clinico (di solito si fa

l'ematochimico, o ecocardio transesofageo per escludere

l'embolizzazione da forame ovale pervio)

La Risonanza Magnetica (RM) è in grado di mostrare le caratteristiche lesioni iperintense, in seq.

a TR lungo, DISSEMINATE a livello della sostanza bianca dell’encefalo e del midollo spinale→

correlato: demielinizzazione e/o danno assonale

La diagnosi di SM richiede sintomi specifici e non si può basare solamente sulle immagini

neuroradiologiche, che possono essere aspecifiche; i sintomi devono durare almeno 24 ore.

Criteri SM: DISSEMINAZIONE SPAZIALE

Deve esserci almeno 1 lesione in almeno 2 aree tipiche che sono state selezionate perchè

inconfutabilmente più facilmente legate alla malattia:

midollo spinale: è una struttura difficilmente esplorabile in RM, ci vogliono macchine

➢ potenti e sequenze delicate (ci vorrebbero quelle con sottrazione del grasso)

juxta-corticale: si vedono varie lesioni a ridosso della corteccia

➢ periventricolare: hanno spesso un asse maggiore trasversale rispetto al ventricolo

➢ sottotentoriale

➢

Criteri SM: DISSEMINAZIONE TEMPORALE

1) Una NUOVA lesione T2 in una RM di follow-up, rispetto ad uno scan basale

2) Presenza nello stesso scan di lesioni ASINTOMATICHE sia assumenti sia non-assumenti

contrasto, in qualsiasi momento

La disseminazione nel tempo è data dal pz che presenta un secondo episodio clinico oppure da un

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unica scansione in cui vedo lesioni che prendono il contrasto (quindi sono attive e sono nuove) e

lesioni vecchie che non prendono contrasto (e le vedo nere come il liquor) oppure lesioni che si

sono riattivate (cerchio bianco: riattivazione in periferia).

Quindi si tratta di lesioni che vedo nella stessa scansione ma che hanno un età diversa: se questo

capita alla prima RM del paziente, possiamo dire che ci sono lesioni di età diverse; se ho il

corrispettivo clinico posso fare diagnosi al primo episodio in questo caso.

L'inizio precoce della malattia fa sì di poter instaurare una terapia precoce e ritardare il più

possibile la fase secondaria progressiva.

4 le lesioni acute sono caratterizzate da impregnazione contrastografica, legata ad alterazione della BEE ed intensa

flogosi

Indagini paracliniche e di laboratorio

Esame del liquor 5

modesta pleiocitosi durante le fasi attive di malattia

• modesto incremento della proteinorrachia→ aumento IgG index nel 70% dei pazienti SM

• Bande oligoclonali di IgG (all'isoelectrofocusing): è indice di un'aumentata sintesi

• intratecale di IgG, si tratta di anticorpi assolutamente variabili da soggetto a soggetto e sono

presenti nel 90% dei soggetti SM.

Non si tratta però di un reperto altamente specifico, dato che si possono riscontrare anche in

altre malattie del SNC (specialmente infiammatorie).

La presenza di queste alterazioni, pur non essendo assolutamente specifica per la SM, è utilissima

per la diagnosi differenziale. La presenza di bande

oligoclonali è indice di

attivazione dei linfociti B

all'interno del SNC

In aggiunta, ulteriori indagini utili possono essere i POTENZIALI EVOCATI nei quali vedremo:

aumento tempo di conduzione

• aumento di latenza

• diminuzione dell'ampiezza

•

Particolarmente imporanti sono i PEV (Potenziali Evocati Visivi) che sono alterati nel 90% dei pazienti con neurite

ottica; i BAEP (potenziali acustici del tronco) e i SEP (potenziali somatosensoriali).

SINTOMI DI SM

I sintomi sono legati alla sede di lesione, quindi c'è una correlazione tra la sintomatologia e la

placca alla RM.

In generale i segni/sintomi più comuni sono:

Neurite ottica

• Oftalmoplegia internucleare

• Disturbi della sensibilità

• Paraparesi

• Mielite trasversa

• Disturbi sfinterici: ritenzione acuta, urgenza minzionale

•

Un po' tutti i sintomi riferibili al SNC possono comparire nella SM e possono cambiare all'esordio e

nella fase conclamata(=quasi 70% delle persone arriva ad avere disturbi motori e cerebellari che

porta la paziente in sedia)

5 pleiocitosi: aumento del numero di leucociti nel liquor

Lesione fascio piramidale 6

ipostenia→ monoparesi, emiparesi, paraparesi

• spasticità→ legata all'aumento del tono muscolare, può

• manifestarsi come spasmi tipicamente notturni e dolorosi (deve

essere trattata per evitare retrazioni ed anchilosi).

iperiflessia→segno di Hoffmann, segno di Babinski, assenza

• riflessi addominali, clono del piede e della rotula

Fatica

è uno dei sintomi più comuni della SM (circa 85% dei pazienti) ed è uno dei sintomi più debilitanti.

Può comparire in qualsiasi stadio di malattia e non è strettamente correlata con la disabilità e la

compromissione delle funzioni piramidali.

Essa è inoltre notevolmente influenzata dalla temperatura corporea: molti pazienti riferiscono

un soggettivo miglioramento della loro condizione clinica con il freddo e un peggioramento in

seguito a febbre.

E' molto importante non sottovalutare questo sintomo perchè può rappresentare l'unico segno di

riacutizzazione di malattia.

Funzioni visive

Le anomalie del sistema visivo sono assai frequenti, potendo, in molti casi rappresentare l'unico

sintomo di esordio.

Solitamente la regressione di tale sintomatologia è

pressoché completa.

Il paziente lamenta tipicamente una sensazione di calo

del visus quasi sempre unilaterale che si sviluppa in

alcuni giorni, con la sensazione di vedere "appannato".

Questa condizione è spesso legata ad un

interessamento del nervo ottico, che è l'unico nervo

periferico la cui mielina è formata per intero dall'oligodendroglia→ Neurite ottica Retrobulbare

(NOR) Avere un disturbo in quel punto vuol dire avere un correlato clinico quasi

certo, soprattutto nella visione centrale. Talora è accompaganta da dolore al

movimento dell'occhio.

Il correlato in RM vediamo che quello infiammato è iperintenso.

L'esame del campo visivo evidenzia uno scotoma centrale o centrocecale

con allargamento della macchia cieca.

Nelle fasi avanzate di SM è costante l'interessamento paucisintomatico del nervo ottico, riscontrabile per un pallore in

regione temporale del disco ottico all'esame del fundus, per un intorpidimento del rifleso fotomotore, eventualmente

con anisocoria e discromatopsia rosso/verde.

Fenomeno di Uhthoff: Il paziente lamenta un temporaneo calo del visus in seguito a sforzo

fisico o aumento della temperatura corporea

6 nelle fasi secondariamente progressive è frequente la compromissione di entrambi gli arti inferiori che si riassume

nella difficoltà a camminare

Un altro disturbo visivo possibile è la Diplopia per interessamento del III, del IV, del VInc oppure

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l'Oftalmoplegia internucleare

Funzioni cerebellari

Le placche possono svilupparsi sia nel cervelletto che nei peduncoli cerebellari, causando:

atassia

• andatura atassospastica

• dismetria

• adiadococinesia

• tremore intenzionale

•

Funzioni del tronco encefalico

interessamento delle vie lunghe discendenti e ascendenti

• danno alla porzione intrassiale dei nc

• Diplopia, oftalmoplegia, III,IV,VI

nistagmo pendolare

Paralisi facciale periferica VII

Dismetria, Disfonia, IX,X,XI

Disfagia

7 L'oftalmoplegia è caratterizzata da deficit di adduzione (con mantenimento del riflesso di accomodazione-

convergenza) nell'occhio omolaterale al fascicolo leso e nistagmo, tipicamente orizzontale, nell'occhio controlaterale

abdotto.

Funzioni sensitive

Le anomalie della sensibilità sono molto varie, possono essere oggettive, soggettive o parossistiche.

soggettivi : sensazioni abnormi tipo formicolio, scossa elettrica, bruciore

• (parestesie/disestesie)

oggettivi : compromissione della sensibilità tattile con difficoltà a manipolare gli oggetti;

• termodolorifica con difficoltà a precepire caldo/freddo/dolore; o pallestesica con difficoltà

a percepire la vibrazione 8

parossistici : segno di Lhermitte (sensazione di scossa elettrica alla colonna/arti inferiori

• elicitata dalla flessione del capo); dolore trafittivo in varie zone (Es. nevralgia trigeminale

che nei giovani può nascondere un esordio di SM).

La maggiorparte dei disturbi sensitivi sono legati al danno delle vie lemniscali lungo il midollo.

Funzioni sfinteriche, vescicali e sessuali

Alterate in circa il 90% dei pazienti SM: la lesione delle vie discendenti toglie il controllo inibitorio

sui centri sacrali che assumono libera autonomia sui riflessi

instabilità e iperriflessia detrusoriale→ urgenza minzionale

• arreflessia detrusoriale → incremento del volume postminzionale

• dissinergia vescico-sfinterica → difficoltà allo svuotamento (aumentato residuo

• postminzionale = aumentato rischio di infezioni urinarie)

Per quanto riguarda i disturbi intestinali possiamo avere diarrea/stipsi/incontinenza

Funzioni mentali

La malattia non rende dementi, ma se andiamo a somministare test neuropsicologici vediamo che ci

sono disturbi cognitivi rilevanti e impattanti sulla possibilità lavorativa.

Il 50% dei pazienti ha un declino cognitivo nel corso della malattia: all'inizio evidenziabile solo mediante test.

Il 20% circa invece sviluppa DEMENZA GRAVE con perdita di memoria, deficit dell'attenzione, deficit della fluenza

verbale.

In qualche caso il deficit ha caratteristiche frontali.

Frequenti sono:

depressione: 50% SM

• disturbi del tono affettivo

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