Spettro autistico

PROGNOSI

Il bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo anche se nuove competenze vengono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono "modellate" da e sul disturbo ed avranno comunque una qualità "autistica". La prognosi a qualunque età è fortemente condizionata dal grado di funzionamento cognitivo, che a tutt'oggi sembra rappresentare l'indicatore più forte rispetto allo sviluppo futuro. I bambini che sviluppano il linguaggio entro i 5 anni sembrano avere prognosi migliore. La particolare pervasività della diade sintomatologica e l'andamento cronico del quadro patologico determinano abitualmente nell'età adulta condizioni di disabilità, con gravi limitazioni nelle autonomie e nella vita sociale. Un'altissima percentuale (dal 60% al 90%) di bambini autistici divengono adulti non autosufficienti, e continuano ad avere bisogno di cure per tutta la vita.vita. In alcuni casi adulti autistici possono vivere in una casa propria, avvalendosi di un'assistenza domiciliare o della supervisione da parte di operatori, che si occupano anche di programmi incentrati sul rinforzo di abilità. Un numero molto minore di soggetti autistici (15-20%) è in grado di vivere e lavorare all'interno della comunità, con vari gradi di indipendenza. Alcune persone con autismo (le forme più lievi) possono arrivare a condurre una vita normale o quasi normale. Non si sa molto sul ASD negli individui anziani. IDENTIFICAZIONE DEL DISTURBO L'identificazione di un disturbo dello spettro autistico prevede due livelli di indagine: 1) screening su tutti i bambini 2) diagnosi solo per i bambini identificati a rischio. Screening Il Pediatra ha un ruolo fondamentale in questo processo, in quanto ha l'opportunità di raccogliere le preoccupazioni dei genitori e di osservare il bambino nei primi mesi/anni di vita. Il primo

Importante passaggio è raccogliere le preoccupazioni dei genitori:

• “Non si volta e non risponde quando lo chiamo per nome”
• “Preferisce giocare da solo”
• “È un bambino molto indipendente, non chiede mai nulla”
• “È molto irritabile e ha crisi di rabbia senza motivo”
• “Non indica”

Il Pediatra del bambino ha il ruolo di osservatore privilegiato del bambino e può/deve eseguire:

• Prova di risposta al nome
• Prova pointing
• Misurazione circonferenza cranica
• Osservazione del comportamento del bambino
• Proporre scale di screening ai genitori
• Escludere altre patologie (ipoacusia)
• Inviare al Servizio Specialistico se il bambino viene ritenuto a rischio di sviluppare un disturbo dello Spettro autistico

Scale di screening validate e riconosciute a livello internazionale: CHAT, M-CHAT, CARS.

CHAT - CHecklist for Autism in Toddlers

Messa a punto da Baron-Cohen nel 1992, è lo strumento

La CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) è uno strumento di screening molto conosciuto. Combina le risposte dei genitori ad una breve intervista (sezione A) con le risposte fornite da un professionista (generalmente il pediatra) sulla base di un'osservazione semi-strutturata del bambino (sezione B).

Scoring (CHAT)

• Alto rischio di autismo: insuccessi in A5, A7, B2, B3 e B4
• Moderato rischio di autismo: insuccessi solo in A7 e/o B4
• Rischio di diversi disturbi di sviluppo: più di 3 insuccessi in qualsiasi item
• Nei limiti di norma: meno di 3 insuccessi in qualsiasi item

Uno studio epidemiologico ha indicato gli item B2 (monitoraggio dello sguardo), A5 e B3 (gioco del far finta), A7 e B4 (indicazione protodichiarativa) come gli items predittivi di rischio di autismo.

M-CHAT - Modified-CHecklist for Autism in Toddlers

• Rappresenta un'estensione della CHAT
• Contiene 23 domande rivolte ai genitori
• Può essere utilizzata con bambini tra i 18 e i 24 mesi.
• Un bambino viene definito a rischio se fallisce tre qualsiasi dei 23 item

item o due degli item critici.

Gli item critici sono quegli item che indagano il rapporto con i pari, il mostrare, il rispondere al nome, l'attenzione condivisa, l'utilizzo del pointing e l'imitazione. Un possibile difetto di sviluppo nel bambino è definito dalla seguente griglia (in grassetto item considerati critici):

Altri elementi degni di nota e importanti da osservare e considerare sono stati codificati in quelle che sono state definite "Le bandiere rosse dell'autismo".

LE BANDIERE ROSSE DELL'AUTISMO - Filipek et al., 1999

Preoccupazioni inerenti la socialità:

• Non sorride socialmente.
• Sembra preferisca giocare da solo.
• Prende gli oggetti da solo.
• È molto indipendente.

Preoccupazioni inerenti il comportamento:

• Ha crisi di collera/aggressività.
• È iperattivo, non-cooperativo, provocatorio.
• Non sa come usare i giocattoli.
• Si blocca regolarmente sulle cose.
• Fa le cose precocemente.

• Cammina in punta di piedi.
• Attua scarso contatto con gli occhi.
• Ha attaccamenti inusuali ai giocattoli.
• È nel suo mondo.
• Allinea gli oggetti.
• Ci chiude fuori.
• È iper-sensibile a certe fibre tessili o a certi suoni.
• Non è interessato agli altri bambini.
• Ha strani modelli di movimento.

Indicazioni assolute per ulteriori valutazioni diagnostiche immediate:

• Nessuna lallazione entro i 12 mesi.
• Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano, salutare, ecc.) entro i 12 mesi.
• Nessuna parola entro i 16 mesi.
• Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due parole entro i 24 mesi di età.
• QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica o sociale a OGNI età.

Diversi Istituti, a livello internazionale, hanno realizzato campagne di sensibilizzazione per l’individuazione di segni precoci indicativi e predittivi di un possibile Disturbo dello spettro dell’autismo. L’obiettivo resta

all’osservazione diretta del bambino, ma anche coinvolgere i genitori e gli insegnanti per ottenere informazioni complete sul comportamento del bambino in diversi contesti.● R2 - La diagnosi di autismo deve essere effettuata da un team multidisciplinare, composto da professionisti esperti nel campo dell’autismo, come psicologi, psichiatri, neuropsichiatri infantili, logopedisti, terapisti occupazionali, etc.● R3 - La diagnosi deve essere basata su criteri specifici, come quelli definiti nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5) o nella Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-10).● R4 - La diagnosi deve essere valutata nel contesto dello sviluppo del bambino, tenendo conto delle sue abilità e difficoltà in diverse aree, come la comunicazione, l’interazione sociale, il linguaggio, l’immaginazione e la flessibilità del pensiero.● R5 - La diagnosi deve essere comunicata ai genitori in modo chiaro e comprensibile, fornendo loro informazioni sul disturbo, sulle possibili cause e sulle opzioni di intervento disponibili.● R6 - Dopo la diagnosi, è importante avviare un percorso di intervento precoce, che includa interventi educativi, terapie comportamentali e supporto familiare. Questo percorso dovrebbe essere personalizzato in base alle esigenze specifiche del bambino e della sua famiglia.

A fonti di informazioni diversificate. Accanto, cioè, all'osservazione diretta del bambino, è particolarmente importante poter disporre di dati attendibili relativi al comportamento del bambino in svariati contesti (famiglia, scuola, attività del tempo libero).

R2 - Il processo diagnostico deve prevedere più incontri, sia per rispettare i tempi necessari all'effettuazione delle varie fasi del processo, sia per consentire ai genitori e al bambino di "familiarizzare" con l'ambiente e le figure dell'équipe.

R3 - La presa in carico diagnostica deve essere realizzata da una équipe, in cui siano rappresentate, oltre al neuropsichiatra infantile, le figure dello psicologo, del terapista della neuropsicomotricità dell'età evolutiva, del logopedista, dell'educatore.

R4 - Il neuropsichiatra infantile e tutte le altre figure che completano l'équipe devono aver maturato specifiche

livello separato, come l'autismo infantile, la sindrome di Asperger e il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS). Gli strumenti di valutazione utilizzati per la diagnosi includono interviste strutturate con i caregiver, osservazioni dirette del comportamento del bambino e test standardizzati. È importante considerare le informazioni provenienti da diverse fonti per ottenere una diagnosi accurata. La diagnosi di disturbo dello spettro dell'autismo richiede la presenza di deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell'interazione sociale, insieme a comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Questi sintomi devono essere presenti fin dalla prima infanzia e causare un significativo impatto sul funzionamento quotidiano. È importante sottolineare che la diagnosi di disturbo dello spettro dell'autismo non è statica, ma può evolvere nel tempo. È fondamentale un monitoraggio regolare per valutare eventuali cambiamenti nel quadro clinico e adattare le strategie di intervento di conseguenza.é stanti (il disturbo di Asperger, il disturbo disintegrativo dell'infanzia, la sindrome di Rett).

Criteri diagnostici - DSM-5

Criterio A: Deficit persistenti della comunicazione sociale e dell'interazione sociale in molteplici contesti, come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato.

1. Deficit della reciprocità socio-emotiva, che vanno per esempio, da un approccio sociale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione; a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti; all'incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali.
2. Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l'interazione sociale, che vanno, per esempio, dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata, ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell'uso dei gesti; a una totale mancanza di espressività.

facciale e di comunicazione non verbale. Criterio A: Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni, che vanno, per esempio, dalle difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia; all'assenza di interesse verso i coetanei. Criterio B: Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato da almeno due dei seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato. 1. Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipato e ripetitivi (per es. stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia, frasi idiosincratiche). 2. Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale (per es. estremo disagio davanti a piccoli cambiamenti, difficoltà nelle fasi di transizione, schemi di

pensiero rigidi, saluti rituali, necessità di percorrere la stessa strada o mangiare lo stesso cibo ogni giorno).

3. Interessi molto