Approfondimento spettro autistico

ASD

Si appoggia a 2 filoni di studi:

Studi retrospettivi→

1. chiedono al genitore di raccontare come fosse il bambino nei primi anni di

vita, anche attraverso dei video.

Studi prospettici→

2. aiutano a poter prevedere alcune caratteristiche presenti in un dato

momento. Riguardano la sfera socio comunicativa, comportamenti ripetivi e interessi ristretti. Si

prevedono caratteristiche presenti in un determinato momento. Mettono in attenzione/allarme

perché dicono che nei primi 6 mesi i bimbi che sembrano avere ASD sembrano condividere

alcune caratteristiche con i bambini con sviluppo tipico.

STABILITÀ DELLA DIAGNOSI DI ASD

Lo spettro dell’autismo ha delle caratteristiche di atipicità che rimangono, ma che possono avere un

percorso di stabilità più o meno definita sin da alcuni momenti: prima dei 3

• Quando i bambini soddisfano pienamente i criteri diagnostici di ASD anni di vita, le

diagnosi tendono ad essere maggiormente stabili nel tempo

• La stabilità delle diagnosi sembra essere meno definita quando le diagnosi vengono effettuate

F

dopo i 5 anni→ quando i sintomi non sono chiari sin da una precoce età, potrebbero esserci dei

cambiamenti evolutivi che potrebbero mettere in discussione la continuità di questa diagnosi. Un

buon intervento potrebbe far sì che dopo un tot di anni non ci siano più i criteri per fare diagnosi

di ASD→ si parla di diagnosi non di funzionamento, che potrebbe restare peculiare per tutta la

vita, ma potrebbe essere che i criteri necessari per fare diagnosi non siano sufficienti. Questa è

un’arma a doppio taglio: non c’è più la diagnosi ma ciò non vuol dire che non vengano mantenute

le stesse difficoltà nel bambino. Sono individui che possono avere delle difficoltà pervasive ma

non hanno un numero di criteri sufficienti per la diagnosi e quindi possono perdere un sostegno

che è importante. La remissione della diagnosi non significa non avere più i sintomi.

• Le ricerche hanno rilevato delle peculiarità nella manifestazione dei sintomi degli autistici.

• Una sorta di "remissione" dei sintomi a 3 anni in alcuni bambini che a 2 anni avevano ricevuto una

F

diagnosi di ASD, ciò può essere dovuto al fatto che la diagnosi iniziale non fosse accurata.

• Emergere di difficoltà nella sfera socio-comunicativa in bambini che, fino a 1 anno di vita, avevano

invece presentato uno sviluppo tipico (autismo regressivo)

Comorbilità

Lo spettro arriva in ‘compagnia’, è raro che sia da solo.

1. Ritardo Globale dello Sviluppo e ritardi del linguaggio

2. Ritardi e/o deficit motori (come goffaggine o andatura insolita), che si associano ai movimenti

motori ripetitivi

3. Iperattività o mancanza di attenzione in risposta a stimoli sia sociali che non sociali. In questi

casi, è più appropriato optare per una diagnosi di Disturbo da Deficit di Attenzione.

4. Iperattività/ concentrazione→ puó esserci anche una diagnosi di ADHD

5. Ansia e depressione (che vengono riscontrate però nei bambini più grandi)→ circa il 50% degli

individui con autismo ha in comorbita un disturbo d’ansia

6. Comportamenti problematici, includenti i problemi del sonno e nell'alimentazione, emozionalità

negativa e comportamenti autolesivi.

I primi 2 sono riscontrabili prima, mentre gli ultimi solitamente arrivano in tarda adolescenza/età

adulta.

Caratteristiche di rischio e prognostiche 7

Aspetti di rischio del disturbo:

→ PRESENZA DI UN FRATELLO MAGGIORE CON DIAGNOSI DI ASD, CON RISCHIO

AUMENTATO IN PRESENZA DI PIÙ FRATELLI CON TALE DIAGNOSI O ALTRI FATTORI DI

RISCHIO GENETICO/FAMILIARE→ la percentuale è molto più bassa rispetto alla trasmissione tra

gemelli di omozigoti, che hanno un 80% , mentre la percentuale tra fratelli e gemelli eterozigoti

scende al 10%.

→ GENERE DEL BAMBINO: MAGGIORE RAPPRESENTATIVITÀ DEI MASCHI, CHE RISULTANO

DALLE 3 ALLE 4 VOLTE PIÙ RAPPRESENTATI DELLE FEMMINE, CON UNA STIMA DI

PREVALENZA DI 1 SU 42 I MASCHI E 1 SU 189 PER LE FEMMINE

→ PRESENZA DI UN RITARDO GLOBALE DELLO SVILUPPO, CON DISABILITÀ COGNITIVE O

RITARDI DEL LINGUAGGIO RECETTIVO ED ESPRESSIVO

→ NASCITA PREMATURA O BASSO PESO ALLA NASCITA

→ PRESENZA DI GENITORI IN ETÀ AVANZATA

→ ESPOSIZIONE INTRAUTERINA O POST-NASCITA AD AGENTI TOSSICI e fattori teratogeni

→ PRESENZA DI CONDIZIONI GENETICHE, COME LA SINDROME DELL'X FRAGILE E LA

SCLEROSI TUBEROSA COMPLESSA

→ ROSOLIA della madre durante la gravidanza 18

Modelli che aiutano a comprendere il disturbo:

Non è univoco, cioè ci sono molti autori che hanno proposto svariati modelli per aiutare a

comprendere la complessità dell’ASD. Non c’è un modello dominante, ma sono tutte prospettive

→

che hanno tutte una quota di ragione/coerenza. ognuna di queste prospettive é come se

spiegasse una determinata caratteristica.

Modelli esplicativi

Deficit della teoria della mente, che va a occuparsi della competenza metarappresentazionale,

1

una delle prove che viene fatta é quella del test della falsa credenza, sviluppo comunicativo e

In

comportamento sociale→ capacità meta rappresentazionale. Il test della falsa credenza richiede un’

abilità che si acquisisce intorno ai 4/5 anni, mentre il bimbo con lo spettro di solito all’età di 7 anni fa

fatica a rispondere a questa prova, per questo aspetto metarappresentazionale inserito.→ ricerche

recenti indicano che questo test non è uno screening del tutto affidabile, perché ci sono dei bimbi

con lo spettro che riescono a stabilire falsa credenza, senza fermarsi nel deficit, ma

tendenzialmente, essendo un test che ha a che fare con la capacità “meta”, sembra caratterizzare

questo tipo di funzionamento.

Di solito la teoria della mente va a spiegare il funzionamento dello spettro, facendo riferimento a

delle mancanze che caratterizzano l’autismo e che sembrano essere caratteristiche di questi aspetti,

cioè sono in continuità con la funzionalità di alcune competenze intersoggettive di fasi precedenti

(precursori): F

• Imitazione precoce

• Attenzione condivisa

• Gestualità imperativa e richiestiva (ottenere un oggetto) e gestualità protodichiarativa (condividere

un'esperienza)

• Deficit primario della relazione interpersonale (meccanismi innati del legame affettivo - deficit

cognitivo).

La teoria della mente fa riferimento ad un modello che spiega solo una parte, lascia fuori e

frequentemente viene inserito in una prospettiva integrata che va a parlare di deficit primario della

relazione interpersonale, che parla di difficoltà connesse ad aspetti innati che caratterizzano il

legame affettivo, che sono manchevoli e vanno di pari passo con deficit evolutivi. Integrando queste

2 prospettive, autori più recenti aiutano a tenere insieme la complessità dell’autismo.

Ci sono anche ulteriori modelli esplicativi, perché la complessità dell’autismo è ampia e, al

momento, non c’è un’unica teoria per comprendere tutto.

ventunesima lezione

7/05

Non è presente una teoria univoca che possa descrivere e permettere di comprendere l’autismo

nella sua complessità, ciò che è necessario fare é far riferimento ad una molteplicità di teorie, che

aiutano a comprendere alcune caratteristiche dell’autismo. Si suggerisce di poter operare adottando

una prospettiva integrata.

Una delle principali teorie è quella della teoria della mente, che enfatizza la capacità meta che i

soggetti che non hanno autismo tendenzialmente possiedono, e il test della falsa credenza è

l’esempio per far sì che si possa comprendere la metarappresentazione, che è alla base di ciò che

la teoria della mente porta con sé.

Deficit primario della relazione interpersonale→ intende il funzionamento come un qualcosa

all’interno del quale è come se, in modo innato e predisposto biologicamente, si venissero a creare

dei legami, con persone significative, che hanno un impatto sulla possibilità di sviluppo successivo,

anche cognitivo. Individui con ASD hanno un deficit primario della relazione interpersonale, quindi è

come se per questa teoria il nucleo dell’autismo fosse inserito all’interno di questi aspetti.

Modelli psicologici ASD

Coerenza centrale debole→

1. teoria che parte dal presupposto che il mondo psichico delle

persone con ASD, è caratterizzato da aspetti frammentari e separati, senza coerenza globale/

centrale che definisca un senso personale e contesto sociale (attenzione alle singole parti, poco

→

all'insieme linguaggio: comprensione delle singole parole, non della frase). Secondo questa

teoria individui con ASD hanno una sorta di deficit nella coerenza centrale, che va a porre

attenzione più su parti divise, su dei dettagli, piuttosto che sull’insieme. Ciò accade sia per il

linguaggio che per tutte le modalità d’interazione di questi individui. La teoria spiega una parte

importante del funzionamento dell’individuo con ASD, ma non spiega tutte le caratteristiche

dell’ASD, si ancora su uno degli elementi principali.

Disfunzione esecutiva→

2. parla di ASD come un disturbo dell’apprendimento caratterizzato da

perseverazione e inadeguata capacità autoregolativa, che emerge negativamente nei momenti

di cambiamento (deficit lobi frontali) - pianificazione, flessibilità mentale, comportamenti

innovativi. Teoria che spiega l’autismo come una patologia del neurosviluppo che si sviluppa in

seguito a funzioni esecutive, è come se questi individui avessero una minor capacità di

perseverazione e di regolarsi, che arriva con particolare evidenza nei momenti in cui ci sono dei

E F

cambiamenti significativi e che possono generare distress ed evidenziano la difficoltà di questi

individui di autoregolarsi. Teoria supportata da studi sul fatto che individui con ASD hanno

lobi frontali

attivazioni diverse nei che non permettono di svolgere funzioni esecutive nelle

stesse modalità dei soggetti che non hanno questo disturbo. Questi deficit di funzioni esecutive

sembrano favorire, in alcuni individui, una maggiore flessibilità mentale e capacità di problem

solving innovative rispetto a quanto atteso, che richiama un aspetto di comorbità che è quello

della ADHD, della componente che riguarda la disattenzione. Questa teoria sembra spiegare

come soggetti che hanno ASD possono avere dei deficit a carico delle funzioni esecutive che

però, all