Autismo e spettro autistico

Autismo

Per autismo si intende una patologia caratterizzata dall'incapacità presente fin dalle prime epoche di vita di entrare in contatto con gli altri e con gli avvenimenti nel mondo consueto, associata anche ad un desiderio ossessivo di mantenere inalterato il proprio ambiente, a turbe del linguaggio e ad abilità motorie fini e mnemoniche. È 3 volte più frequente nel sesso maschile rispetto a quello femminile. L'età di esordio è < 3 anni.

Spettro autistico

In realtà l'autismo non deve essere considerato come un'unica patologia, ma un disturbo appartenente al cosiddetto spettro autistico, di cui fanno parte anche altri sindromi come l'Asperger e la Rett. Questa teoria prende il nome di teoria della mente.

Classificazione dell'autismo

• Autismo puro (forme idiopatiche)
• Forme secondarie (comorbidità, rapporto causa-effetto con patologie definite)
• PDD – NOS

Eziologia

L'eziologia è sconosciuta nella maggior parte dei casi; tuttavia, aspetti autistici possono essere osservati in pazienti con varie patologie, tra le quali:

• Malattie cromosomiche e/o genetiche, come la sindrome di Down e la sindrome dell'X fragile
• Malattie neurocutanee, come la neurofibromatosi e la sclerosi tuberosa
• Malattie metaboliche, come la fenilchetonuria e le mucopolisaccaridosi
• Malattie infettive, come la rosolia congenita e l'encefalite erpetica
• Altre patologie, come la sindrome di Rett e la sindrome di Sotos

La ragione per cui malattie così diverse possano determinare comportamenti autistici non è chiara, ma è probabile che agiscano sulle stesse aree o sistemi di connessione cerebrali.

Patogenesi

Dal punto di vista patogenetico, sono state ipotizzate diverse aree cerebrali coinvolte nell'autismo, ma si suppone che quella maggiormente interessata sia il lobo frontale. Comunque, si tratta di un mancato sviluppo delle connessioni tra le cellule del Purkinje e alcune aree del sistema limbico. Tra l'altro, sono state riscontrate anche delle anomalie di numero e di volume dei neuroni. È probabile che vi sia anche una disfunzione dei neurotrasmettitori.

Caratteristiche cliniche

Dal punto di vista clinico, la caratteristica di questi soggetti è la presenza di anomalie comportamentali, quali l'isolamento (non rivolgono la parola a nessuno e tendono a stare in luoghi solitari), il comportamento distruttivo, le bizzarrie alimentari (tendono a discriminare i cibi in base al loro colore), le turbe del sonno, le crisi di urla e l'agitazione.