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Polimorfismi genetici e loro effetti

I polimorfismi genetici, di norma, hanno effetti rilevanti? Fai un esempio: Si parla di poliformismogenetico quando una variazione genetica supera l'1% della popolazione. Le conseguenza di questipolimorfismi non sono molto rilevanti come quelle di molte altre mutazioni infatti molte di queste sonosilenti o modificano leggermente la proteina o la quantità di proteina prodotta, ma senza alterarne inmaniera rilevante la funzione. Esempi di polimorfismi sono quelle variazioni geniche che influenzano ilcolore della pelle o degli occhi o l'altezza.

Gli agenti mutageni e un esempio

Cosa sono gli agenti mutageni? Fai un esempio: Sono degli che provocano mutazioni sia fisici chechimici, come ad esempio i raggi X, i raggi gamma dei materiali radioattivi, i raggi ultravioletti e altresostanze chimiche che possono indurre mutazioni.

Mutazione frameshift

Descrivi come avviene una mutazione frameshift, aiutandoti con una rappresentazione grafica: èuna mutazione muntiforme in cui una o due coppie di basi.

del DNA vengono inserite o eliminate. In questo caso si genera una proteina completamente diversa dalla mutazione in poi.

1. Fai un esempio che descriva come le mutazioni di senso possano avere effetti più o meno marcati a seconda degli aminoacidi che vengono sostituiti: Le mutazioni di senso possono avere effetti più o meno marcati a seconda di quali amminoacidi si sostituiscono nella proteina. Una sostituzione di un amminoacido nel sito attivo di un enzima può alterare completamente la funzionalità di quell'enzima. Invece se si modifica un amminoacido della struttura esterna questo può dare solo delle leggere differenze.
2. Le mutazioni possono rivelarsi utili dal punto di vista evolutivo? Molti biologi ritengono la presenza di mutazioni possano favorire la comparsa di nuovi geni in una specie. Vi sono inoltre rari casi di pseudogeni che hanno riacquistato la funzione perduta attraverso una successiva mutazione.
3. Quante RNA polimerasi conosci e del DNA vengono inserite o eliminate?

che costituisce i ribosomi, i complessi cellulari responsabili della sintesi proteica; tRNA (RNA di trasferimento), che trasporta gli amminoacidi al ribosoma durante la sintesi proteica. L'mRNA è il tipo di RNA più conosciuto e studiato. È prodotto durante la trascrizione del DNA e contiene le informazioni genetiche necessarie per la sintesi delle proteine. L'mRNA viene poi tradotto dai ribosomi in proteine specifiche. Il rRNA è il componente principale dei ribosomi. Esistono diversi tipi di rRNA, tra cui il 28S, il 18S e il 5,8S, che sono sintetizzati dalla RNA polimerasi I. Il rRNA non codifica direttamente le proteine, ma svolge un ruolo fondamentale nella struttura e nella funzione dei ribosomi durante la sintesi proteica. Il tRNA è coinvolto nel processo di traduzione, durante il quale trasporta gli amminoacidi al ribosoma per essere incorporati nella catena polipeptidica in crescita. Ogni tRNA è specifico per un particolare amminoacido e ha una sequenza di nucleotidi complementare a quella dell'mRNA, che permette il corretto appaiamento degli amminoacidi durante la sintesi proteica. In sintesi, l'mRNA porta le informazioni genetiche, il rRNA costituisce i ribosomi e il tRNA trasporta gli amminoacidi durante la sintesi proteica. Questi tre tipi di RNA lavorano insieme per garantire la corretta sintesi delle proteine all'interno delle cellule.dei ribosomi, macchine catalitiche che provvedono all'assemblaggio delle proteine, presenti in tutte le cellule viventi. Il tRNA (RNA di trasporto) trasferisce un amminoacido specifico di una catena polipeptidica in crescita al sito ribosomiale della sintesi proteica durante la traduzione.

1. Descrivi i diversi passaggi della sintesi proteica:
1. Attivazione degli amminoacidi: gli amminoacidi vengono attivati da una aminoacil-tRNA sintetasi. La precisione della sintesi proteica dipende dalla precisione di questa reazione.
2. Inizio: la sintesi proteica delle proteine coinvolge la formazione di un complesso fra la subunità ribosomiale 30s, l'mRNA, il GTP, il fMET-tRNA, i fattori di inizio e la subunità 50s.
3. Allungamento: l'allungamento avviene in 3 tappe e per avvenire ha bisogno del GTP e dei fattori di elongazione.
4. Terminazione e rilascio: il processo di sintesi proteica termina quando viene raggiunto un codone di stop. La proteina viene rilasciata dal ribosoma.
5. Ripiegamento e modificazione post-traduzionali: la proteina appena sintetizzata può subire modificazioni e ripiegamenti per assumere la sua forma e funzione corretta.

Allungamento per il legame dell'aminoacil-tRNA. Nella 4 fase dopo i cicli di allungamento, la sintesi del polipeptide viene terminata con l'aiuto dei fattori di rilascio e nell'ultima fase avviene il ripiegamento della proteina nella forma tridimensionale e modificazioni post traduzionali.

206) Descrivi la struttura di un ribosoma: I ribosomi sono complessi macromolecolari, immersi nel citoplasma o ancorati al reticolo endoplasmatico responsabili della sintesi proteica. La loro funzione è quella di leggere le informazioni contenute nella catena di RNA messaggero (m-RNA). Sono formati da 2 subunità, una piccola e una più grande, entrambe costituite da un complesso di RNA e proteine.

207) Disegna una molecola di tRNA e descrivine le diverse regioni: è una piccola catena di RNA che trasferisce un amminoacido specifico di una catena polipeptidica in crescita al sito ribosomiale della sintesi proteica durante la traduzione. Il tRNA ha un sito di attacco

Per l'amminoacido ed una regione con tre basi (nucleotidi), chiamata anticodone, che riconosce il corrispondente codone a tre basi dell'mRNA attraverso l'appaiamento di basi complementari. Ogni tipo di molecola di tRNA può legarsi ad un solo tipo di amminoacido, ma essendo presenti nel DNA tipi diversi di codoni che specificano uno stesso amminoacido, molti tipi di tRNA con anticodoni differenti possono portare lo stesso amminoacido.

208) Quali sono i principali "attori" della traduzione? I principali attori della sintesi proteica sono gli RNA trasfer (tRNA) e i ribosomi. Il tRNA è una piccola catena di RNA che trasferisce un amminoacido specifico di una catena polipeptidica in crescita al sito ribosomiale della sintesi proteica durante la traduzione. I ribosomi sono complessi macromolecolari, immersi nel citoplasma e loro funzione è quella di leggere le informazioni contenute nella catena di RNA messaggero.

209) Descrivi i processi di maturazione

dell'mRNA: La maturazione dell'mRNA è una serie di processi chimici che trasformano una molecola di pre-mRNA in mRNA. Il capping è una delle tappe di maturazione del pre-mRNA a mRNA che consiste nell'aggiunta di un "cappuccio" di 7-metil guanosina al residuo 5-terminale della catena con un insolito legame 5,5' trifosfato poco dopo l'inizio della sintesi del trascritto primario che diventerà poi mRNA. Questa modificazione è importante per il riconoscimento e l'aggancio appropriato dell'mRNA al ribosoma. La poliadenilazione è un processo che contribuisce alla maturazione del pre-mRNA e consiste nell'aggiunta di coda poliadenilica di 100-250 nucleotidi all'estremità 3'-OH del pre-mRNA, tramite legame covalente per esportare l'mRNA dal nucleo al citoplasma, favorendo il legame con i ribosomi evitando la degradazione dell'mRNA da parte di alcuni enzimi del citoplasma.

Eventi che avvengono durante la trascrizione: le fasi della sintesi proteica sono 5:

1. Attivazione degli amminoacidi
2. Inizio
3. Allungamento
4. Terminazione e rilascio
5. Ripiegamento e modificazioni post-traduzionali

Nella prima fase gli amminoacidi vengono attivati da una aminoacil-tRNA sintetasi. La precisione della sintesi proteica dipende dalla precisione di questa reazione.

Nella seconda fase la sintesi proteica delle proteine coinvolge la formazione di un complesso fra la subunità ribosomiale 30s, l'mRNA, il GTP, il fMET-tRNA, i fattori di inizio e la subunità 50s.

Nella terza fase l'allungamento avviene in 3 tappe e per avvenire ha bisogno del GTP e dei fattori di allungamento per il legame dell'aminoacil-tRNA.

Nella quarta fase, dopo i cicli di allungamento, la sintesi del polipeptide viene terminata con l'aiuto dei fattori di rilascio.

Nell'ultima fase avviene il ripiegamento della proteina nella forma tridimensionale e le modificazioni post-traduzionali.

211) Cosa sono e che funzione hanno i microRNA? I microRNA (miRNA) sono piccole molecole endogene di RNA non codificante a singolo filamento capaci di legarsi all'mRNA dei geni bersaglio e di inibire la traduzione. Si tratta di polimeri codificati dal DNA nucleare eucariotico lunghi circa 20-25 nucleotidi e principalmente attivi nella regolazione dell'espressione genica a livello trascrizionale e post-trascrizionale. I microRNA oggi vengono utilizzati per diversi farmaci per modificare i meccanismi patologici delle malattie umane.

212) Cosa significa che il codice genetico è universale? Il codice genetico è stato definito universale perché ciascun amminoacido è codificato dalle stesse triplette in ogni organismo vivente e in tutti gli organismi studiati, dai virus all'uomo, non è stata raccolta alcuna prova di qualche modifica evolutiva nel significato dei 64 codoni possibili.

213) Quando due codoni sono detti "sinonimi"?

Che tipo di mutazione di origina da una mutazione chemodifica un codone in un suo sinonimo? Due codoni sono detti sinonimi quando codificano per lo stesso aminoacido, cioè hanno modificazioni solo nella base in terza posizione. Da origine allamutazione silente che non da effetti funzionali. Il codice genetico è ridondante dal momento che quasi tutti gli amminoacidi sono codificati da più di un codone (con l'eccezione di triptofano e metionina). I codoni che codificano per lo stesso amminoacido sono detti sinonimi.

Come è stato decifrato il codice genetico? Per decifrare il codice genetico, i biologi hanno usato messaggeri artificiali .... Una possibilità era un codice a triplette, basato su codoni di tre lettere. Il primo passo verso la decodificazione è stato compiuto nel 1961 dai biochimici Marshall W. Nirenberg e J. Heinrich Matthaei, quando capirono che come messaggero potevano usare un semplice polinucleotide artificiale invece che un

mRNA naturale, ben più complesso; riuscirono quindi a identificare il polipeptide codificato da tale messaggero artificiale. I due ricercatori prepararono un mRNA artificiale in cui tutte le basi erano costituite dall'uracile (un mRNA sintetico detto, appunto, poli U). Aggiungendo un poli U in una provetta contenente gli ingredienti necessari alla sintesi proteica, si formò una catena polipeptidica tutta composta da un solo tipo di amminoacido: la fenilalanina. Dunque un poli U codificava la fenilalanina; di conseguenza, UUU era la parola in codice - il codone - per specificare la fenilalanina. Sulla scia di questo successo, Nirenberg e Matthaei dimostrarono ben presto che CCC codifica la prolina e AAA codifica la lisina (poli G presentava qualche problema dal punto di vista chimico e inizialmente non fu preso in esame). UUU, CCC e AAA erano tre codoni fra i più facili; pervenire a capo degli altri fu necessario modificare l'approccio.

sperimentale.215) Disegnare un semplice schizzo che illustri in che modo lo splicing alternativo può dare origine a proteine differenti: 216) Com'è strutturato e a che cosa serve il codice genetico? Il codice genetico è strutturato in sequenze di nucleotidi chiamate codoni, composti da tre basi azotate. Ogni codone corrisponde a un'aminoacido specifico o a un segnale di inizio o fine della traduzione. Il codice genetico serve come "linguaggio" che permette la traduzione dell'informazione contenuta nel DNA in sequenze di aminoacidi che costituiscono le proteine.