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Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner

Klinefelter è una sindrome in cui gli individui hanno 47 cromosomi, due X e una Y e l'incidenza di questa sindrome è di 1 su 1000 maschi nati vivi. Questa sindrome provoca ai maschi mammelle e fianchi femminili e circa la metà mostra un ritardo mentale; il resto conduce una vita normale.

Un altro esempio è la sindrome di Turner che dal punto di vista genetico è caratterizzata dalla mancanza del secondo cromosoma sessuale X0 e colpisce la maggior parte delle volte le donne. L'incidenza di questa sindrome è di 1 su 2500 femmine nate vive.

1) Descrivi le cause genetiche e le caratteristiche cliniche alla base della sindrome di Turner: la sindrome di Turner è caratterizzata dal punto di vista genetico dalla mancanza del secondo cromosoma sessuale; colpisce le femmine, e comporta restringimento dell'apparato genitale e sterilità. Inoltre comporta bassa statura, torace piatto, collo corto e un rischio più elevato di problemi cardiovascolari.

Non mostrano ritardo mentale.

182) Qual è la causa più comune di ritardo mentale di tipo ereditario? Descrivi questa patologia: La sindrome dell'X fragile è la causa più comune di ritardo mentale ereditario. La sindrome dell'X fragile, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Nei maschi sono presenti deficit cognitivi con disturbi del comportamento e/o dismorfismi. Nelle femmine i disturbi cognitivi e del comportamento sono lievi e di solito consistono in disturbi emotivi e dell'apprendimento.

183) Descrivi le cause genetiche e le caratteristiche cliniche della sindrome di Klinefelter: le persone con sindrome di Klinefelter hanno 47 cromosomi, due X e una Y (XXY). Di solito sono maschi molto alti con mammelle e fianchi femminili, con testicoli piccoli e sterili. La maggior parte conduce una vita pressoché normale anche se una parte mostra un modesto ritardo mentale.

184) Cosa sono le aneuploidie? Quali

tipi di aneuploidie esistono? L'aneuploidia è unavariazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza lecellule di un individuo della stessa specie. L'aneuploidia è una anomalia cromosomica. Può essere: Nullisomia ovvero mancanza di una coppia di cromosomi omologhi; Monosomia quindi perdita di un solo cromosoma. Disomia è la presenza di due copie diun cromosoma. Trisomia presenza di tre copie di un cromosoma invece delle duecanoniche. Tetrasomia e pentasomia presenza rispettivamente di quattro o cinque copiedi un gene. 185) Quali sono le aneuploidie più frequenti nell'uomo? Le aneuploidie più frequentinell'uomo sono la sindrome di Klinefelter in cui gli individui hanno 47 cromosomi, due X euna Y (XXY); e la sindrome di Tunrner che dal punto di vista genetico è caratterizzata dallamancanza del secondo cromosomasessuale (X0). 186) Quali sono le cause più frequenti di aneuploidie? Lecariotipo umano. Il sangue viene prelevato da una persona e le cellule vengono coltivate in laboratorio per stimolare la divisione cellulare. Successivamente, le cellule vengono trattate con una soluzione che blocca la divisione cellulare in una fase specifica, in modo da poter osservare i cromosomi. I cromosomi vengono quindi colorati e analizzati al microscopio per identificare eventuali alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.sono strutture che si trovano nel nucleo delle cellule e contengono il materiale genetico di un individuo. Hanno una forma a bastoncino, ma quando sono duplicati assumono la forma di una X. Ogni individuo possiede un numero specifico di cromosomi, ad esempio gli esseri umani hanno 46 cromosomi. Esistono due tipi di cellule in ogni organismo: le cellule diploidi, che hanno due copie di ciascun cromosoma (2x23=46 cromosomi), e le cellule aploidi, che hanno solo una copia di ciascun cromosoma (23 cromosomi). La 23esima coppia di cromosomi può essere XX nelle donne e XY negli uomini.sono formati da DNA attorcigliato intorno a delle proteine dette istoni.
190) Nella sindrome dell'X fragile, quale mutazione si osserva? Perché i maschi mostrano sintomi più pronunciati rispetto alle femmine? Che conseguenze ha sulla persona? La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X ed è trasmessa come una malattia X linked recessiva. I maschi mostrano sintomi più pronunciati perché è associata all'X mentre nelle femmine l'effetto dell'alterazione è mitigato dalla presenza dell'altro cromosoma X funzionante. La sindrome dell'X fragile è la causa più comune di ritardo mentale ereditario. Nei maschi sono presenti deficit cognitivi con disturbi del comportamento e/o dismorfismi. Nelle femmine i disturbi cognitivi e del comportamento sono lievi e di solito consistono in disturbi emotivi e dell'apprendimento.
191) Che

La malattia di Huntington è una patologia autosomica dominante che causa degenerazione neuronale e conseguente atrofia del cervello. Inizialmente può provocare bruschi mutamenti dell'umore, apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell'imparare cose nuove o nel prendere una decisione. Altri disturbi possono essere movimenti involontari, disturbi dell'equilibrio e del coordinamento motorio. La scomparsa di questi sintomi e la gravità possono variare da individuo a individuo così come l'età d'insorgenza. Il gene responsabile della MH è sul cromosoma 4 e la mutazione è una variabilità nella ripetizione di una tripletta CAG che codifica per l'amminoacido glutammina.

Una malattia si manifesta con ereditarietà autosomica recessiva quando entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché la malattia si sviluppi. In questo caso, il gene difettoso si trova su un autosoma non sessuale (non sul cromosoma X o Y). Se entrambi i genitori sono portatori sani del gene difettoso, c'è una probabilità del 25% che il loro figlio erediti la malattia.

Faiun esempio: Alcune malattie sono ereditarie come formerecessive. Questo significa che affinché si manifesti la malattia una persona deveereditare 2 copie di geni mutati (una copia mutata da ognuno dei due genitori). Se unapersona eredita una copia mutata ed una normale è un portatore sano. In questo caso lacopia del gene normale compensa la copiamutata. Essere un portatore sano significa che non si ha la malattia, ma che si “porta” unacopia mutata del gene. Esempi di malattie autosomiche recessive sono la fibrosa cistica el’anemia mediterranea.

Alcune malattie sono ereditarie come forma recessive. Questo significa che affinché si manifesti la malattia una persona deve ereditare 2 copie di geni mutati (una copia mutata da ognuno dei due genitori). Se una persona eredita una copia mutata ed una normale è un portatore sano. In questo caso la copia del gene normale compensa la copia mutata. Essere un portatore sano significa che non si ha la malattia, ma che si “porta” una copia mutata del gene. Esempi di malattie autosomiche recessive sono la fibrosa cistica e l’anemia mediterranea.

193) Che malattia è l'anemia falciforme? Che tipo di alterazione genetica sta alla base di questa patologia? Perché si parla di vantaggio dell'eterozigote? È malattia genetica del sangue con ereditabilità di tipo autosomico recessivo caratterizzata da anemia cronica ed episodi dolorosi più o meno frequenti in varie parti del corpo e tumefazioni.

causatidall'occlusione dei vasi sanguigni. Si parla di vantaggio per i soggetti eterozigoti perchè per la mutazione sono più resistenti al parassita della malaria; e lo stesso tipo di vantaggio dell'eterozigote l'hanno anche i portatori sani di anemia mediterranea.

194) Cosa significa che una malattia si manifesta con ereditarietà autosomica dominante? Fai un esempio: Una malattia autosomica dominante è una malattia genetica causata dalla forma allelica dominante di un gene difettoso, che giace su un autosoma. Questo tipo di malattia è caratterizzato dal fatto che basta una singola copia dell'allele difettoso per far sì che essa si esprima. Un esempio è la malattia di Huntington che causa degenerazione neuronale e conseguente atrofia del cervello.

195) Che tipo di analisi sono l'amniocentesi e la villocentesi? Cosa le distingue? L'amniocentesi è una tecnica invasiva che consente, attraverso

L'inserimento di un ago sotto guida ecografica nell'addome materno consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina. La villocentesi, invece, consente di effettuare un prelievo di villocoriali dalla placenta, inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l'addome materno. Ciò che le distingue è il periodo in cui possono essere eseguite: l'amniocentesi tra la 16° e la 18° settimana; la villocentesi tra l'11° e la 12° settimana.

196) Le malattie multifattoriali sono malattie comuni dei paesi economicamente più sviluppati e sono dovute all'azione combinata di molti fattori genetici e ambientali. Degli esempi sono le malattie cardiovascolari, il cancro, l'asma, l'obesità, il diabete di tipo 2, le malattie psichiatriche e le malattie neurodegenerative.

197) La fenilchetonuria è una malattia che si caratterizza per l'incapacità di metabolizzare correttamente l'aminoacido fenilalanina. Questa patologia è causata da un'alterazione genetica che impedisce la produzione o il corretto funzionamento dell'enzima fenilalanina idrossilasi.

La fenilchetonuria è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi ed è causata da mutazioni nel gene PAH, che codifica per la fenilalanina idrossilasi. La terapia principale per combattere questa malattia è una dieta molto stretta con un apporto di fenilalanina limitatissimo. In mancanza di trattamento, si ha un ritardo mentale di grado variabile. Se la persona segue la dieta fin dalla prima infanzia può avere una vita normale.

In che modo la genetica e la biologia dello sviluppo contribuiscono allo studio dei meccanismi evolutivi? La genetica sostiene che il codice genetico è universale e che anche le proteine codificate e i sistemi di regolazione si assomigliano molto tra le persone. Questi dati sostengono l'ipotesi di un antenato comune. La biologia dello sviluppo embrionale porta prove a sostegno della teoria dell'evoluzione attraverso degli studi fatti sui geni i quali regolano lo sviluppo embrionale e i passaggi di sviluppo.

La biogeografia è lo studio della distribuzione geografica degli organismi viventi e dei fattori che influenzano questa distribuzione. Si occupa di comprendere come e perché gli organismi si trovino in determinate aree geografiche. L'anatomia comparata è lo studio delle strutture anatomiche degli organismi al fine di confrontare le somiglianze e le differenze tra di loro. Questo studio aiuta a comprendere le relazioni evolutive tra gli organismi e a individuare eventuali adattamenti specifici. L'evoluzione convergente si verifica quando organismi diversi sviluppano caratteristiche simili a causa di pressioni ambientali simili. Questo fenomeno può portare a somiglianze superficiali tra organismi che non sono strettamente imparentati tra loro.