Semeiotica anemia

ANEMIE

L’anemia è la riduzione dei livelli sierici di emoglobina con o senza diminuzione del numero di globuli rossi

Ciò che definisce quindi un paziente anemico sono i livelli sierici di emoglobina, che rappresentano l’unico

parametro da valutare.

L’emoglobina è una proteina che trasporta ossigeno. I livelli normali dell’emoglobina sono in linea di

massima, in un soggetto normale (senza fare distinzioni di sesso), 12 g/dL. I valori superiori sono considerati

normali, mentre i valori inferiori sono considerati anormali ed il paziente si dice anemico. L’anemia è tanto

più grave quanto più bassi sono i livelli sierici di emoglobina: al di sotto di 10 g/dl si parla di anemia

moderata, al di sotto di 8 g/dl si parla di anemia severa.

I sintomi di un paziente anemico sono diversi. Innanzitutto, abbiamo la dispnea, inizialmente da sforzo, poi

progressivamente ingravescente fino a diventare una dispnea a riposo, tanto più basso è il livello sierico di

emoglobina. La dispnea, che è sintomo caratteristico dell’anemia, è tanto più marcata quanto più rapido è

l’instaurarsi dell’anemia. Dunque, se un paziente si anemizza improvvisamente, avrà, a parità di livelli sierici

di emoglobina, più dispnea rispetto ad un paziente che si anemizza più lentamente. Ad esempio, se un

paziente arriva ad avere livelli di emoglobina pari a 9 g/dl molto lentamente può avere una scarsa dispnea;

mentre se questo paziente si anemizza improvvisamente, per un incidente o un trauma avrà una dispnea

molto più marcata. Oltre alla dispnea, il soggetto anemico avrà un’astenia (anche se il prof preferisce la

definizione di ipostenia). Quali sono gli altri sintomi? I soggetti anemici solitamente vengono trasfusi,

principalmente per evitare danni agli organi interni. In particolare, un organo che può soffrire subito delle

conseguenze dell’anemia è il cuore. Il paziente anemico può presentare quindi sintomi legati alla sofferenza

ischemica miocardica tanto più grave è l’anemia. Proprio per questo motivo, un soggetto cardiopatico viene

trasfuso quando i livelli di emoglobina sono inferiori a 9 g/dl, mentre un paziente senza cardiopatie associate

viene trasfuso se l’emoglobina è inferiore a 8 g/dl. Quindi oltre a tutti i sintomi classici legati alla ridotta

concentrazione di emoglobina, ci può essere anche l’insorgenza di sintomi legati all’ischemia miocardica,

che sopraggiungono soprattutto quando un paziente è sottoposto ad uno stimolo fisico, si muove o fa sport.

Oltre a questi sintomi potrebbe esserci anche una difficoltà aspecifica della concentrazione.

I segni dell’anemia sono il pallore della cute e delle mucose (la prima mucosa ad essere valutata è quella

della congiuntiva). Il paziente presenterà inoltre tachicardia (compensatoria, per far arrivare ossigeno a tutti

gli organi) e tachipnea. Altri segni caratteristici sono la maggiore perdita di capelli e quindi l’alterazione

degli annessi cutanei. Nella donna un altro segno tipico dell’anemia è la mancanza del ciclo mestruale, che

rappresenta un meccanismo di difesa. Come già detto, il meccanismo di compenso del cuore consiste

nell’aumento della frequenza cardiaca. A livello cardiaco, però, il sangue, povero in globuli rossi a causa

dell’anemia, passa attraverso gli osti valvolari tanto più velocemente quanto più è grave l’anemia stessa.

Quindi in tutti i pazienti anemici si sviluppa un soffio sistolico prevalentemente a livello della valvola

mitralica. Vi sono poi segni più specifici come ad esempio la glossite di Hunter, una caratteristica

alterazione della lingua tipica delle anemie da carenza di ferro.

La prima cosa che dobbiamo fare per valutare un’anemia è vedere se questa insorge in maniera acuta o in

maniera cronica: sono differenti infatti la prognosi e la sintomatologia. In genere è anche differente la causa

che sta alla base dell’anemia: in genere un’anemia acuta è dovuta ad una patologia da perdita massiva di

sangue o da una distruzione massiva di globuli rossi, mentre le forme croniche possono essere date da

un’alterata produzione di globuli rossi o da perdita di questi.

L’esame principale che ci aiuta ad inquadrare un caso di anemia è l’emocromo, che ci offre innanzitutto il

livello sierico di emoglobina, che è quello che ci permette di fare diagnosi quando tale livello è al di sotto di

12 g/dL. Nell’emocromo, troviamo inoltre il numero assoluto dei globuli rossi. Il valore normane in genere è

4 milioni per millimetro cubo o microlitro; l’emocromo quindi ci può solo dire quanti globuli rossi vengono

prodotti, ma non può darci altre informazioni, dato che l’emoglobina è contenuta dentro ai globuli rossi. Il

paziente può avere un ridotto livello sierico di emoglobina con un numero normale di globuli rossi. Oltre al

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valore assoluto dell’emoglobina e al numero dei globuli rossi, abbiamo un altro parametro che è

rappresentato dall’ematocrito, che indica la percentuale del volume sanguigno occupata dagli eritrociti;

anche qui il valore dell’ematocrito è di scarsa rilevanza clinica nella diagnostica delle anemie, perché ci dà

solo una percentuale che ci dice quanto volume di sangue è occupato dai globuli rossi. Un valore interessante

invece è il volume corpuscolare medio del globulo rosso (MCV - mean corpuscular volume) misurato in

femtolitri (fl); questo valore oscilla tra 80 e 90 fl. Tale valore ci è molto utile nel classificare le anemie: in

base al volume corpuscolare medio, l’anemia può essere:

 microcitica, quando l’MCV è al di sotto di 80 fl;

 normocitica, quando il valore è normale (80-90 fl);

 macrocitica, quando l’MCV supera i 90 fl.

All’interno del globulo rosso possiamo poi andare a valutare la concentrazione media di emoglobina

(MCH), che stabilisce quanta emoglobina si trova all’interno del globulo rosso; può variare tra 26 e 32 pg.

L’ultimo parametro da considerare è l’RDW, ovvero il volume di distribuzione dei globuli rossi. In una

popolazione normale, sappiamo che un qualsiasi parametro segue un andamento gaussiano, nel quale ai

margini troviamo gli eccessi, positivo e negativo. Anche i globuli rossi “normali” si distribuiranno secondo il

loro volume lungo una curva gaussiana. Anche nell’emocromo quindi troviamo una curva gaussiana, che ci

dice come si distribuiscono i globuli rossi in base al loro volume. Naturalmente più si sposta verso un

livello alto più vuol dire che il volume dei globuli rossi è aumentato; più si sposta verso un livello basso, più

il volume dei globuli rossi è diminuito. Quindi l’RDW in associazione all’MCV ci dà informazioni circa la

grandezza dei globuli rossi e ci può aiutare a stabilire di quale tipo di anemia si tratti.

CAUSE DI ANEMIA

Abbiamo precedentemente detto che un’anemia può svilupparsi acutamente o cronicamente, ma,

indipendentemente dalla tempistica, ci saranno diverse cause che possono sottostare allo sviluppo di

un’anemia. In maniera semplice, possiamo dividerle in due grosse categorie, ridotta produzione o

aumentata distruzione di globuli rossi.

RIDOTTA PRODUZIONE DI GLOBULI ROSSI

Perché un soggetto dovrebbe produrre pochi globuli rossi?

Le cause possono essere tantissime, ma in generale un soggetto produce pochi globuli rossi perché il suo

midollo è carente di eritroblasti, come accade ad esempio nelle leucemie. Un soggetto che ha il midollo

occupato da cellule leucemiche ha pochi eritroblasti e quindi produrrà pochi eritrociti e di conseguenza poca

emoglobina. Come saranno i globuli rossi prodotti da questo soggetto? Normali, quindi questa sarà

un’anemia normocitica; il soggetto avrà in circolo un numero di globuli rossi più o meno ridotto, ma i globuli

rossi prodotti avranno un volume corpuscolare normale. Indipendentemente dai deficit enzimatici che

possono portare ad una ridotta produzione di globuli rossi, abbiamo bisogno, per portare a termine tale

processo, di tre elementi indispensabili: il ferro e due vitamine che sono la cianocobalamina (vitamina B12)

e l’acido folico (vitamina B9). Il ferro viene principalmente acquisito dalla dieta, in particolare grazie al

consumo di carne. Nel momento in cui viene introdotto nel nostro organismo, viene trasformato da ferro

ferroso in ferro ferrico e in tale forma viene assorbito. Una parte resterà libera nel sangue e verrà usata dal

midollo, mentre un’altra parte verrà legata alla transferrina. Vi è un equilibrio costante tra ferro libero e ferro

legato alla transferrina. La transferrina serve a trasportare il ferro all’interno del sangue e mantenere la

concentrazione libera sempre costante: dunque la transferrina fa la spola tra la ferritina (proteina di deposito

che si trova nel fegato, ma anche in altre cellule) e i livelli sierici di ferro libero. Mantiene i livelli sierici di

sideremia costanti.

ANEMIA SIDEROPENICA

Se un paziente ha anemia da carenza di ferro, la prima cosa che diminuisce è il deposito di ferro, che si

associa ad una diminuzione dei livelli sierici di ferritina; man mano aumenta la diminuzione di ferro e

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diminuisce la quantità di ferro legato alla transferrina e, di conseguenza, inizia a diminuire il livello sierico di

sideremia. Solo a questo punto si inizia a sviluppare un’anemia.

L’anemia da carenza di ferro (sideropenica) ha una caratteristica molto importante: i globuli rossi prodotti

sono molto piccoli, quindi si tratta di un’anemia microcitica e ipocromica (con diminuzione dei livelli di

MCV e MCH).

Le cause di anemia sideropenica sono diverse:

 ridotto introito di ferro;

 mancato assorbimento di ferro (come avviene in alcune malattie autoimmuni come la celiachia dove

si ha un ridotto assorbimento di ferro);

 stillicidio cronico con perdita di ferro (come avviene in patologie con perdite ematiche

gastrointenstinali, urinarie e genitali).

In soggetti con anemia sideropenica, un’anemia tanto più è marcata quanto più è lunga; il numero di globuli

rossi è ridotto e questi si presenteranno piccoli e con poca emoglobina. Saranno ridotti, inoltre, i livelli sierici

di ferro, della ferritina e la transferrinemia (dosaggio sierico della transferrina).

Oltre a valutare i livelli sierici di ferro, dobbiamo indagare le eventuali sedi di perdite ematiche: se si

suppone si perda sangue dalle urine bisogna fare un esame delle urine. Si troverà microematuria: a seconda

se il globulo rosso proviene dal rene o dalle vie urinarie, sarà alterato o meno; il globulo rosso è disfmorico

se proviene d