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ANTICIPAZIONI PUBERALI
Peculiarità cliniche - Pubertà precoce vera: tutte le manifestazioni clinico-auxologiche di una pubertà isosessuale (compreso lo sviluppo delle gonadi) - Pseudopubertà precoce: tutte le manifestazioni clinico-auxologiche di una pubertà iso-sessuale o etero-sessuale escluso lo sviluppo armonico delle gonadi - Anticipazioni puberali isolate: presenza di un singolo fenomeno puberale (telarca, pubarca, menarca), senza significative modificazioni auxologiche e della maturazione ossea Pubertà precoce: incidenza ed eziologia - Incidenza 1:5000-1:10.000 (JAMA 248: 1149-1152;1982) - Rapporto femmine/maschi 3:1-23:1 - Nelle femmine è idiopatica nel 69-98% - Nei maschi è idiopatica nello 0-60% (Best Practice & Research 16:165-189;2003) APPROCCIO CLINICO Anamnesi - Precedenti familiari di pubertà precoce? - Nati piccoli per l'età gestazionale? - Assunzione protratta di steroidi sessuali? - Precedenti di...patologia endocranica, radioterapia, traumi cranici ?- Modificazioni comportamentali ?- Cefalea, disturbi visivi?- Adozione recente?- Obesità di lunga durata?- Valutazione epoca di inizio e modalità di progressione delle manifestazioni puberali- Perdite dai genitali (entità e colore)
APPROCCIO CLINICO ALLA PUBERTÀ PRECOCE
Valutazione auxologica:
- Dati auxologici neonatali-EG
- Statura
- Peso
- BMI (obesità ?)
- Velocità di crescita ( !)
- Statura dei genitori
- Età ossea
APPROCCIO CLINICO AL PAZIENTE CON SEGNI DI PRECOCITÀ PUBERALE
Esame obiettivo generale
- Timbro della voce
- Odore del sudore
- Sviluppo delle masse muscolari
- Untuosità di pelle e capelli
- Acne
- Macchie color caffè-latte
- Esame neurologico
- Visus
APPROCCIO CLINICO AL PAZIENTE CON SEGNI DI PRECOCITÀ PUBERALE
Esame obiettivo specifico
- Identificazione stadio puberale (B/G, P, I)
- Ipertrofia clitoride
- Volume e sagoma dei testicoli (orchidometro)
- Concordanza dei
- Fenomeni puberali
- Precocità iso-o eterosessuale
ESAMI DI LABORATORIO
- Gonadotropine basali
- Gn dopo stimolo con LHRH o aLHRH
- Ormoni sessuali e steroidi surrenalici
- Test ACTH
- IGF1, IGFBP3
- Ormoni tiroidei, prolattina
- Beta HCG
Non-classical congenital adrenal hyperplasia.
Basal and/or ACTH stimulated 17-Hydroxyprogesterone (17OHP) values, > 5 ng/ml and > 10 ng/ml, respectively are currently applied to diagnose NC-CAH. Pediatr Endocrinol Rev. 2006; Suppl 1:195-7
Altri esami
- Ecografia pelvica
- Ecografia testicolare
- Ecografia surrenalica
- Fundus, campimetria
- RMN ipotalamo-ipofisi
- Scintigrafia ossea
Ecografia pelvica:
- Metodo non invasivo
- Nelle ovaie prepuberi possono essere presenti microcisti o follicoli <4 mm di diametro
- Il volume dell'utero prepubere dovrebbe essere ≤ 2ml (lunghezza ≤ 3.4 cm)
- Non si dovrebbero riscontrare segni di estrogenizzazione (rima, corpo > collo)
Ovarian and uterine findings in pelvic sonography: comparison between...
Diagnosi differenziale del pubarca precoce
| Isolato SAG | Pubertà precoce | ||
|---|---|---|---|
| Statura | > TG | + | + |
| Accelerazione | - | + | + |
| Avanzamento | - | + | + |
| Età ossea | - | + | + |
| Bottone mammario | - | - | + |
| Aumento vol. testicolare | - | + | /- |
| Ipertrofia clitoride | - | + | - |
Telarca precoce… "isolato"
- Età cronologica > 2 anni
- Età cronologica < 2 anni
- Età ossea conforme
- Se presente dalla nascita
- Statura nei limiti della norma
- Senza altri segni di sviluppo del TG
- Senza accelerazione della velocità di crescita
- Nessun altro segno puberale
Età ossea conforme
- Telarca precoce
- Pubertà precoce
- Statura = Statura +
- VC = VC +
- EO = EO +
- Stadio solo puberale
- Stadio P/I oltre telarca
- Eco pelvi conforme Eco pelvi conformeEC EO
- Spettro della secrezione delle gonadotropine nelle bambineKreiter ML et al. Raven Press 1993
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