Scienze del movimento

Disturbo transitorio da tic

Esordio < 18 anni

Tic motori e/o vocali singoli o multipli che compaiono molte volte al giorno, quasi ogni giorno

Durata >1 mese < 12 mesi

Distress e/o alterazione inserimento sociale tic non causati da farmaci

Disturbo cronico da tic

Esordio < 18 anni

Tic motori e/o vocali già presenti durante la malattia, compaiono molte volte al giorno, quasi ogni giorno

Durata > 12 mesi (senza periodo libero)

Distress e/o alterazione inserimento sociale tic non causati da farmaci

Sindrome di Tourette

Esordio < 18 anni

Tic motori multipli e/o tic vocali già presenti durante la malattia (anche non allo stesso tempo). I tic compaiono molte volte al giorno, quasi ogni giorno, con fasi di recrudescenza e remissione (sempre presenza di tic)

Durata > 12 mesi (senza periodo libero > 3 mesi)

Distress e/o alterazione inserimento sociale tic non causati da farmaci

Gene candidato 13q31.1 (SLITRK1) crescita dendritica

TRATTAMENTI:

MEDICOFARMACOLOGICO: alfa2-adrenergici, agonisti miorilassanti, antagonisti della dopamina

COGNITIVO-COMPORTAMENTALI:

• l'inversione di abitudine
• esposizione con prevenzione della risposta (ERP)

NEUROSTIMOLAZIONE O INTERVENTO CHIRURGICO Casi molto gravi

NB -> studi sul concetto di sovracontrollo motorio del ticcoso piacciono al prof

STEREOTIPIE -> Esordio <3 a

Comportamenti motori ripetitivi, apparentemente intenzionali e a finalistici

Rimane stabile sulla stessa parte del corpo

Interferiscono con attività scolastica e sociale

Disturbi in cui sono presenti tic e stereotipie: ADHD, AUTISMO, DOC, DISTURBI ANSIA, PROBLEMI COGNITIVI, PROBLEMI SCOLASTICI.

TREMORI (SOSTANZA NIGRA – STRIATO)

Oscillazione ritmica di una parte del corpo attorno ad una posizione fissa (contrazione sincrona alternata dei muscoli antagonisti). Più evidenti a riposo o durante il movimento.

Cause:

• Assunzione di farmaci
• Disturbo metabolico: ipoglicemia, tirotossicosi

neuroblastoma, feocromocitoma, Wilson Sindrome distonia-parkinsonismo ereditaria

Neonato:

Fisiologico: durante il pianto, riflesso di Moro (reazione di soprassalto accompagnata da apertura delle braccia)

Patologico: veglia tranquilla, oltre la 2 settimana di vita Cause: sepsi, emorragia intracranica, encefalopatia ipossica, ipoglicemia, ipocalcemia, ipomagnesemia, esposizione prenatale a marijuana, sindrome astinenza da narcotici

TREMORE ESSENZIALE

Malattia ereditaria autosomica dominante. Estremità distali arti superiori, scompare con il riposo. Non vi sono segni neurologici associati. Esordio infanzia a progressione lenta. Intelligenza normale. Storia familiare positiva.

TIPI DI TREMORE:

TREMORE A RIPOSO in assenza d'attività muscolare volontaria: mani sull'addome (cessa o si riduce durante l'esecuzione di movimenti intenzionali)

TREMORE d'AZIONE - POSTURALE (statico o d'attitudine) quando una parte del corpo viene mantenuta in una

Posizione contro forza di gravità (non patologico)- CINETICO o INTENZIONALE durante l'esecuzione di un movimento qualsiasi (terminale = fine del movimento) o complesso- ISOMETRICO durante una contrazione muscolare (contro oggetto fisso) da sforzo non patologico

TREMORE ALTA FREQUENZA -> TREMORE BASSA FREQUENZA (quelli lenti sono quasi sempre segno di patologia)

Disturbi con tremore:

FORME PRIMITIVE:

• Transitorie: neonatali; attacchi di tremore benigno; palataleecc.
• Croniche: tremore fisiologico; tremore essenziale

FORME SECONDARIE: da altre malattie o da farmaci

PARALISI CEREBRALE INFANTILE

PARALISI -> perdita movimenti volontari dovuta a interruzione delle vie motorie (plegia)

CEREBRALE -> interruzione avviene a livello cerebrale (motoneurone superiore)

INFANTILE -> durante lo sviluppo del cervello.

PCI in disuso, si dovrebbe dire "discinesia encefalica precoce non evolutiva" ma ce ne fottiamo.

Cerebral palsy: gruppo di turbe motorie conseguenti a affezioni cerebrali

nonprogressive in fase precoce dello sviluppo.

Classificazione in base alla gravità:

1. LIEVE FUNZIONAMENTO GROSSOMOTORIO
2. MODERATO IN BASE A FUNZIONAMENTO FINOMOTORIO
3. GRAVE COMUNICAZIONE ALIMENTAZIONE

Classificazione in base alle cause:

Prenatali: malformazioni, infezioni, gravi malattie madre, incidenti madre ecc

Perinatali: emorragie intracraniche, ipossia, meningoencefaliti ecc

Postnatali: meningoencefaliti, traumi, tumori

Il numero di PCI non è in diminuzione, uno dei fattori è anche l'età avanzata delle primipare.

Classificazione topografica:

PLEGIA (PARALISI) compromissione grave o totale perdita della funzione motoria

PARESI compromissione lieve o moderata della funzione motoria

EMIPLEGIA un solo lato del corpo (danno al motoneurone superiore del lato opposto)

DIPLEGIA tutti e 4 gli arti specie quelli INFERIORI

PARAPLEGIA arti INFERIORI e parte BASSA TRONCO

TETRAPLEGIA 4 ARTI E TRONCO

Classificazione per forme:

SPASTICA: ipertonia muscolare,

resistenza movimento passivo, muscoli contratti e arti rigidi e resistenti a flessione e stiramento.

NB: ipertonia spasticità (danno motoneurone) ≠ rigidità muscolare (danno di controllo del movimento).

DISCINETICA: fluttuazione continua del tono e movimenti involontari:

ATETOIDE: movimenti involontari ripetitivi dei distali, alterato tono umore.

DISTONICA: muscoli del tronco più interessati, posture fisse, ruotate.

ATASSICA: disturbo coordinazione movimenti, equilibrio, postura, andatura base allargata.

MISTA: combinata di 2 o più forme.

Il danno da motoneurone superiore porta tutto a essere IPER:

• IPERTONICITÀ
• IPERIFLESSIA
• SPASTICITÀ

Nella spasticità il BABINSKI è POSITIVO e anche lo STRECH REFLEX (gomiti e ginocchio) ha iperreflesso.

DANNO DA MOTONEURONE SUPERIORE:

COMPONENTI NEURALI:

• SINTOMI POSITIVI: spasticità, spasmi, estensione riflessi tendinei, o clono*, babinski+
• SINTOMI NEGATIVI: affaticabilità, perdita

motricità fine

COMPONENTI NON NEURALI:

• ELASTICITA: alterazione lunghezza muscolare
• VISCOSITA: filamenti non scorrono
• COCONTRAZIONE: innervazione reciproca
• *clono: evocazione di riflesso, continua estensione flessione contrazione. Presente con danno esteso

SCALE DI MISURAZIONE

• AIMS: ALBERTA INFANTS GROSSMOTOR SCALE primo anno di vita
• GMFCS: GROSS MOTOR FUNCTION CLASSIFICATION SCALE (2 versioni 6-12 a; 12-18 a) su 5 livelli a gravità crescente
• MACS: MANUAL ABILITY (finomotorio) su 5 livelli a gravità crescente
• CFCS: COMUNICATION FUNCTION 5 livelli a gravità crescente
• EDACS: EATING DRINKING ABILITY 5 livelli a gravità crescente
• FUNCTIONAL MOBILITY SCALE: valuta la mobilità su 6 livelli a gravità decrescente
• MODIFIED ASHWORTH SCALE: misura il TONO MUSCOLARE strumento stadiazione spasticità
• CRS: COMUNICATION RATING SCALE (da indicare a parlare)

INTERVENTI NELLA PCI

Interventi precoci, prima dei 3 anni. Interventi multidisciplinari.

medici, sociali, educativi ecc. Devono coinvolgere la famiglia. Obiettivo: il + alto livello di autonomia perseguibile.

10 AUSILI HI-TECH (STANDING STATICI E DINAMICI) + VR

NEURODEVELOPMENTAL THERAPY (AMBIENTE ARRICCHITO)

SENSORY INTERVENTION THERAPY (SI)

CIMT

SERIAL CASTING (TUTORI E TAPING) abbinati a tossina botulinica

SOLLEVATORI + TREADMILL

ESOSCHELETRI (nel futuro)

NMES

ADAPTIVE EQUIPEMENT (carrozzine posturali, ausili vari)

Terapie aggiuntive: idro, ippo ecc

Uso games

TRISOMIA 21 DOVUTA A VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI PER DIFETTO NELLADUPLICAZIONE.

ESTREMA VARIABILITA' FENOTIPICA fra soggetti, cellule, tessuti.

MOSAICISMO: il n° di cellule trisomiche varia da persona a persona. Alcune cellule hanno più espressione e portano più danni.

Collegamento fra INSTABILITA' CROMOSOMICA e COMPLESSITA' CEREBRALE. I sintomi del trisomico sono dovuti alla somma di tanti piccoli danni di funzionamento.

Dismorfismo nel down: il

acquisiscono in ritardo, ma in modo atipico. Con ipoplasia cerebellare ovviamente tutto è rallentato, il che giustifica la loro "pigrizia". Il contingente motorio corticale compromesso, non riescono a flessibilizzare il progetto motorio. Sono alterati i sistemi colinergici, noradrenergici, serotoninergici.

Tratti fenotipici:

• Occhi allungati
• Ponte nasale piatto
• Pieghe nucali
• Linea palmare singola
• Clinodattilia (dito curvato lateralmente all'interno)
• Ipotonia e impaccio nei movimenti
• Lingua fuori
• Comorbilità problemi cuore, polmoni, ematologici, oncologici, demenza, autismo, epilessia ecc.

Importanza di interventi precoci, nel periodo finestra di sviluppo specifico.

AMBIENTE ARRICCHITO SCLEROSI MULTIPLA

Malattia del SNC a patogenesi infiammatoria-autoimmunitaria. Malattia disabilitante non traumatica che colpisce i giovani adulti, con eziologia incerta.

SCLEROSI: Indurimento dei tessuti in seguito a fenomeni infiammatori che hanno raggiunto