Scienze del movimento

Disturbi del movimento

Movimento involontario, anomalia postura, del tono, equilibrio e controllo motricità fine.

I disturbi del comportamento motorio danno origine a movimenti: anomali → involontari → afinalizzati → alterato funzionamento dei gangli basali che assieme a talamo, corteccia motoria primaria, cervelletto regolano il movimento attraverso vie facilitatorie → facilita; vie inibitorie → inibisce.

L’impulso a muovere un muscolo avviene anche: nervo sensoriale periferico → cervello → nervo motorio → muscolo.

Motor homunculus corteccia motoria: lesione alta mediana: arti inferiori → lesione laterale bassa: arti superiori faccia e lingua →.

Tono muscolare: capacità della fibra muscolare di mantenere tensione muscolare anche a riposo. Grado di contrazione costante che resiste alla forza di gravità, permette l’equilibrio e fa entrare il muscolo in azione più velocemente.

Atassie

Atassie (cervelletto-midollo spinale).

Atassia: incapacità di movimenti coordinati e lineari.

• Cerebellare → centrale, malformazione della fossa cranica che contiene il cervelletto, agenesia del cervelletto, distruzione.
• Sensoriale → periferica, disturbo delle colonne posteriori del midollo spinale che portano info al cervelletto.
• Croniche.
• Acute.
• Generalizzate.
• Solo deambulazione e mani.

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Tipi di atassie

• Atassia da agenesia del verme cerebellare: mancanza di costruzione parte centrale del cervelletto.

Esordio infanzia.

Aprassia oculo-motoria, ipotonia e iporiflessia generalizzata, ritardo tappe evolutive, atassia tronco.

Sindrome di Joubert

Sindrome di Joubert (cerebellare): malattia genetica autosomica recessiva, che interessa il cervelletto.

• Atassia.
• Ipotonia.
• Aprassia oculomotoria.
• Disturbo respirazione neonatale.
• Nistagmo orizzontale e verticale.
• Ritardo mentale.
• Blefaro, labbro leporino, palatoschisi.

Principali cause di atassia

• Infettive: atassia cerebellare acuta.
• Esordio 1-3 dopo 2-3 settimane da evento acuto malattia virale.
• Risposta autoimmune all’agente virale che colpisce cervelletto.
• Esordio improvviso, atassia tronco, non sta seduto o in piedi.
• Nistagmo orizzontale.
• Migliora dopo qualche settimana.
• Prognosi buona.

NB → facile scambiarla con labirintite.

• Tossiche: sostanze tossiche come tallio, alcol e antiepilettici.
• Tumori cerebrali.
• Metaboliche.
• Malattie degenerative del SNC.

Atassia teleangectasica

Atassia teleangectasica: sindrome Louis Bar. Malattia genetica autosomica recessiva con dilatazione dei vasi sanguigni.

Cerebellare, esordio primi tre anni di vita.

Aprassia oculomotoria, teleangectasie oculari e cutanee.

Rischio di linfomi e tumori.

Infezioni vie respiratorie.

Atassia di Friedrich

Atassia di Friedrich malattia genetica autosomica recessiva.

Esordio in adolescenza.

Atassia periferica, progressiva, maggiore agli arti inferiori.

Eloquio esplosivo e disartrico.

No ritardo cognitivo.

Nistagmo.

Apatia.

Ipotonia mani e piedi.

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Piede cavo, dita a martello, cifoscoliosi progressiva.

Problemi a cuore, pancreas, diabete.

Si muovono male ma riescono a portare avanti compiti.

Test di Romberg

Di Romberg positivo in atassia → test.

• Positivo ad occhi chiusi e aperti: atassia cerebellare.
• Positivo solo ad occhi chiusi: atassia sensoriale.

Trattamenti atassia

• Fisici.
• Videogaming e training con PC per coordinazione e equilibrio.
• Treadmill.
• Ippoterapia.
• Indumenti Lycra.
• CIMT constraint-induced movement therapy.
• Bobath palla.
• FES functional electric stimulation.
• NMES neuromuscolar electric stimulation.

Corea

Corea (nucleo subtalamico).

Corea: movimenti aritmici, asimmetrici, improvvisi, brevi a riposo/durante un movimento volontario, esacerbati da tensione.

Segmenti prossimali arti, collo, tronco, muscoli facciali. Scompaiono durante il sonno.

Ballismo e emiballismo movimenti violenti, incontrollabili, grande ampiezza. Forma grave di corea.

Cause

• Corea genetica.
• Lesioni strutturali dei gangli basali.
• Disturbi parainfettivi e autoimmuni.
• Corea infettiva.
• Encefalopatie metaboliche o tossiche.
• Corea indotta da farmaci.

Corea di Sydenham

Corea di Sydenham (minor) da patologia PANDAS: manifestazione neurologica di febbre reumatica.

Risposta autoimmune del SNC a streptococchi di gruppo B.

Fa parte delle patologie PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated streptococcal infections).

Segni tipici:

• Corea: simmetrica o lateralizzata. Volto, tronco, estremità distali degli arti. Aggravata dallo stress, i movimenti.

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Scompaiono durante il sonno. Esordio improvviso o a progressione lenta.

Segno della mano da mungitrice.

Mano coreica (con polso flesso e dita distese).

Protrusione della lingua per pochi secondi.

• Ipotonia: se associata a grave corea il bimbo non è in grado di alimentarsi, vestirsi o camminare da solo. Linguaggio incomprensibile.
• Labilità emotiva. Pianto incontrollabile. Sbalzi d’umore.

Forma transitoria può recidivare ma dare anche danni permanenti.

Decorso - persistenza per diversi mesi, fino a 1-2 anni - 20% recidiva entro 2 anni.

Corea di Huntington

Corea di Huntington (mayor) genetica (non l’ha fatta).

Base genetica, esordio tra 35-42 anni.

Distonia

Distonia (collegamento fra striato e globo pallido-sostanza nigra).

Distonia: eccessiva contrazione involontaria simultanea e sostenuta di gruppi muscolari agonisti-antagonisti che danno origine a torsioni, posture anomale, movimenti ripetitivi. Flessori e estensori si contraggono insieme.

• Focale → singola parte.
• Segmentale → gruppi muscolari adiacenti.
• Multifocale → due o più segmenti corporei non contigui.
• Emidistonia → interessa un emicorpo.

In base all’età di esordio

• Infanzia: 0-12 a →.
• Adolescenza: 13-20 a →.
• Adulta: oltre 20 a →.

Cause

• Asfissia perinatale →.
• Ittero →.
• Distonia primaria generalizzata (forma pura rarissima, segmentale → multifocale generalizzata).
• Farmaci →.
• Malattie genetiche →.

Tipi di distonia

• Distonia d’azione → quando si eseguono movimenti volontari specifici (Lapo chitarra).
• Distonia posturale → posture abnormi di minuti/giorni/ore modificabili lentamente.
• Da reclutamento → movimenti in regioni lontane (toscano in Campania).

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• Mioclonica → contrazioni miocloniche associate a spasmi distonici.
• Paradosse → a riposo.

Le distonie sono date da fattori senso motori e psicologici, l’ansia non le favorisce. I trattamenti farmacologici sono poco efficaci, in Italia si fa la tossina botulinica.