Sarcomi e Tumori rari Oncologia - Iter farmaci e approvazione

Medicina e chirurgia, polo San Paolo, V anno, I semestre

Clinica medica 1

Prof. – 08-11-2018

Sbobinatore: Spotti

I sarcomi e i tumori rari

I sarcomi sono tumori che corrispondono ai tessuti connettivi e a quello muscolare; rappresentano l’1% dei tumori maligni, quindi sono una quota molto limitata: la maggioranza dei tumori, intorno all’80% nella casistica, è rappresentata dai carcinomi. La sede tipica dei sarcomi sono gli arti, difficilmente risultano distinguibili dal lipoma (anche se presentano consistenza diversa). Nei tessuti molli sono prevalenti i tumori benigni con un rapporto rispetto a quelli maligni di 100 a 1. Ci sono i sarcomi dei tessuti molli, i GIST e altri sarcomi ossei e pediatrici etc.; questi ultimi due sono i più rari tra quelli che si possono trovare: fondamentalmente ci aspettiamo circa 3500 di sarcomi in Italia e solo poche centinaia di casi rientrano in quelli ossei e pediatrici.

Diagnosi e caratteristiche cliniche

Domanda: A livello clinico il primitivo può essere scambiato come un lipoma alla vista e alla palpazione?

Risposta: Il lipoma risulta avere una consistenza molle, il sarcoma duro. Se questo è superficiale risulta fisso e duro, se è profondo quello che si vede è un ingrossamento dell’arto, non si riesce a palpare ma è più duro, la massa è rilevabile.

Nel corrispettivo benigno non ci sono soltanto i lipomi, ma anche i fibromi dell’utero: una donna su tre come minimo ha un fibroma, sono frequenti e ciò complica le cose dal punto di vista di una diagnosi tempestiva, ma anche dal punto di vista terapeutico: per esempio, esistono delle procedure di morcelizzazione dei fibromi dell’utero dove il tumore viene frullato nell’addome per poter fare una chirurgia mini-invasiva; se per caso dovesse essere un sarcoma con tale procedura vi è il rischio di spargere le cellule nel peritoneo (ecco perché cruciale è la biopsia).

Trattamenti chirurgici

Le chirurgie sono quelle che portano a cicatrici perpendicolari all’asse dell’arto; l’intervento in questi tumori non potrà essere conservativo e con minimo impatto estetico sull’arto stesso (come in quelle longitudinali), verterà invece su un’operazione demolitiva. Resta comunque come obbiettivo principale la diagnosi tempestiva, evitando il ritardo diagnostico e la crescita della massa tumorale: una massa dei tessuti molli profonda di dimensioni di più di 5 cm ha una probabilità maggiore che sia un sarcoma. Il concetto inoltre è quello di rendere l’approccio corretto (team di medici) perché il problema maggiore è la mancanza della multidisciplinarità.

Il problema dei sarcomi è che appaiono capsulati ma in realtà sono pseudocapsulati, quindi il trattamento deve essere appropriato: oggi è sempre più conservativo, tuttavia la storia è sempre stata demolitiva fino agli anni '70-'80; alcune volte ancora oggi si raggiungono il 10% di amputazioni nei reparti. Culturalmente la chirurgia dei sarcomi negli ultimi decenni ha seguito quella oncologica della conservazione.

Il tumore è avvolto da una pseudocapsula perforata, da una zona reattiva infiammatoria con delle cellule neoplastiche e addirittura possono esserci delle lesioni al di fuori della zona reattiva: quindi anche un’escissione ampia effettuata dal chirurgo non sarebbe sufficiente, occorre fare un’amputazione o una resezione compartimentale, tenendo conto del fatto che i compartimenti anatomici non sono dappertutto, mancano ad esempio nel ginocchio. Oltre alla chirurgia può essere necessaria la radioterapia, quindi la cosa importante da capire è l’approccio multidisciplinare del sito della lesione che coinvolge diverse specialità. Per questo bisogna sostanzialmente riferire il paziente ad un centro che si occupa dei sarcomi; fondamentale è fare una biopsia e non trovarsi nella condizione di non sapere cosa si stia operando. Una biopsia facilmente effettuabile in ambulatorio e analizzata da un patologo può dare numerose informazioni, con la diagnosi il chirurgo sa come operare. Quindi questo è il concetto, quando si ha un sospetto che possa essere un sarcoma il riferimento quanto prima a un centro specializzato è appropriato.

Prognosi e metastasi

La storia naturale dei sarcomi è diversa dai tumori epiteliali (metastasi ai linfonodi regionali e sistemica, classificazione TNM): i sarcomi non metastatizzano ai linfonodi ma il tipico target è il tessuto polmonare, poi può essere anche scheletrico e ai vari tessuti molli sparsi.

La chirurgia è il trattamento preferenziale e anzi rimane lo standard per un certo numero di casi di metastasi polmonari; se è polmonare isolata la chirurgia è in grado di guarire una certa fetta di casi con fattori prognosi favorevoli.

Tante lesioni piccole sono peggio di una lesione grossa, danno l’idea di una malattia aggressiva che “spara” cellule tumorali nell’organismo. I pazienti sono totalmente asintomatici, quindi non abbiamo problemi respiratori, e sono pazienti che, comparandoli ai rispettivi con carcinomi epiteliali, mancano totalmente della cachessia neoplastica in fase avanzata. I pazienti con sarcomi, che comprendono pure i giovani adulti, risultano ...