Riassunto neuropsichiatria infantile, prof D'Ardia

O

inconsapevole. Sono spesso presenti difficoltà nell ’apprendere e capire le regole sociali. La mimica facciale

può risultare deficitaria. Caratteristico è invece l’uso “strumentale” dell’altro, per esempio portate il braccio

dell’adulto, senza guardarlo negli occhi, verso un oggetto che il bambino da solo non riesce a prendere o

attivare. L’interazione, in questo caso, non è finalizzata a condividere bensì a richiedere.————————

—- Modulo 3 Area della comunicazione : Le atipie in quest’area sono sia di tipo qualitativo che di tipo

quantitativo. Si osservano importanti deficit a carico della comunicazione non verbale: essa è infatti

caratterizzata da assente o improprio utilizzo del canale corporeo, evidente soprattutto nella fase pre-

verbale di comunicazione. È presente uno scarso contatto di sguardo. Il deficit di produzione verbale risulta

nella maggior parte dei casi più evidente di quello di comprensione. I bambini con autismo non sempre

riescano a comprendere il significato di metafore, doppi sensi e nessi impliciti. Vi è anche un’atipia nella

comprensione delle caratteristiche prosodiche( intonazione). È inoltre deficitariala capacità di modulare

l’intonazione, adattandola a quelli che sono i diversi stati emotivi. nell’area della comunicazione, ci si può

trovare di fronte a quadri di diversa gravità: bambini con linguaggio totalmente, o quasi, assente (che mai è

comparso e mai comparirà), bambini con un linguaggio acquisito in ritardo oppure bambini con un

linguaggio articolato ma inadeguato dal punto di vista qualitativo. Quando presente il linguaggio si sviluppa,

comunque, in maniera particolare; caratteristica saliente del linguaggio è la presenza dell’colalia,ossia la

ripetizione, con la stessa intonazione, di parole o frasi sentite da qualcun’altro. Il linguaggio ecolalico si

ritrova anche in altri bambini con disturbi dello sviluppo, ad esempio nel Ritardo Mentale, ma anche in

alcune fasi dello sviluppo tipico. Vi è anche un’errato uso dei pronomi personali, l’uso di frasi bizzarre e di

stereotipie verbali. 8

Modulo 3 Area immaginativa e del gioco: Il gioco simbolico è scarso o assente e, in generale, il bambino

per molto tempo si concentra su parti di un oggetto o su una sua specifica caratteristica sensoriale, ossia

un’ attenzione riservata ai particolari e non alla globalità delle cose. I bambini autistici hanno una

particolare abilità prattognosica( come percepisce gli oggetti e il suo corpo), un’abilità nell’effettuare

incastri e puzzle.————————- Interessi ed attività ristrette e stereotipate: Possono essere presenti

manierismi motori e stereotipati, ma che si possono trovare anche in altri disturbi dello sviluppo. Gli

autistici possono avere interessi semplici è poco strutturati( per esempio guardarsi le mani o osservare

oggetti che rotolano) fino ad arrivare ad attività più complesse ed elaborate( per esempio sapere tutto sui

dinosauri).————————— Modulo 3 Sintomi precoci : l’autismo è una sindrome neurologicamente

determinata, che viene riconosciuta precocemente, a partire dai 2-3 anni. Ma già tra gli 8 ed i 18 mesi è

possibile rintracciare alcuni segni, relativi soprattutto alla compromissione dell’interazione sociale che

rappresenta un “campanello d’allarme”. In una minoranza di casi, fin dai primi mesi di vita del bambino i

genitori percepiscano come “diverso “ il bambino, notando uno sguardo sfuggente,mancanza di sorriso,un

certo disinteresse per l’altro o per l’oggetto o, al contrario, un’anomala e protratta attenzione per un

oggetto. Nel primo anno di vita i genitori notano, per esempio: mancanza dell’atteggiamento anticipatorio

del bambino nel tendere le braccia quando viene preso in braccio, difficoltà a catturare la sua attenzione su

un evento o oggetto interessante e scarsa capacità di imitazione.///——————————————————

- Modulo 3 Sindrome di Asperger: A differenza dell’autismo non vi sono ritardi o anomalie significative

nell’acquisizione del linguaggio, che appare spesso particolarmente ricco e forbito,soprattutto se

confrontato con i pari. I pazienti con SA vivono spesso una situazione di isolamento sociale,ma presentano

tentativi di interazione con gli altri, ma possono essere inappropriati e goffi. Hanno difficoltà di coinvolgere

gli altri e questo può causare un sentimento di forte frustrazione. Intraprendono spesso lunghe e

dettagliate conversazioni su argomenti di loro interesse, con eccessiva verbosità, che si esprime nel parlare

ininterrottamente di argomenti prescelti e senza arrivare mai “al dunque”. Quello che ne risulta è, quindi,

un discorso a senso unico. L’area del linguaggio non è colpita da ritardi nell’acquisizione della parola,

tuttavia essa si contraddistingue per diversi aspetti di interesse clinico (Klin, 1994). Gli aspetti prosodici del

discorso sono spesso inadeguati, con una scarsa gamma di variazioni nel tono e nell’inflessione. Il ritmo

dell’eloquio può apparire o troppo veloce o poco fluente ed il volume risulta scarsamente modulato.

Inoltre, vi è una certa goffaggine motoria-prassica e scarsa coordinazione, vi può essere presente un ritardo

nell’acquisizione delle abilità motorie più complesse. Vi è un grande interesse per lettere e numeri con

conseguente precocità nell’apprendimento della letto scrittura (anche in età prescolare).————————

——— Modulo 3 Disturbi Pervasivi dello Sviluppo non Altrimenti Specificati (DPS-NAS): Gli individui con

DPS NAS meritano una particolare attenzione perché sono la categoria con una maggiore prevalenza

all’interno dei DPS e perché vengono riconosciuti per diagnosi di esclusione, individuando “ció che essi non

possono essere”, anche se vengono stimati il 37,1/10.000 casi. Nella maggior parte dei casi, l’esordio è

precoce e può essere contemporaneamente presente un disturbo a carico della comunicazione, del

comportamento, della regolazione delle emozioni e dello sviluppo cognitivo. I bambini con DPS-NAS

mostrano un funzionamento generale migliore di quelli con autismo, comunque le difficoltà e atipie a

carico dell’interazione sociale, persiste per tutto l’arco della vita, pur andando incontro a modificazioni in

base alle diverse tappe evolutive.

Modulo 3 NOSOGRAFIA DEI DISTURBI DEI ASD : I primi tentativi per definire dal punto di vista nosografico

questi disturbi iniziarono negli anni 70, ed emersa una certa difficoltà nel descriverli. Il primo tentativo per

individuare i criteri diagnostici dell’autismo vennero fatte da Rutter, nel 1978. Egli rintracciò, sulla base

dello studio iniziale di Kanner, quattro criteri per definire l’autismo: • insorgenza precoce intorno ai due

anni e mezzo, • sviluppo sociale compromesso e peculiare, • comunicazione compromessa e peculiare, •

comportamenti insoliti. La definizione di Rutter venne presa come modello di riferimento per i sistemi

nosografici ufficiali. Nel 1980, con l’uscita del DSM III (APA, 1980) l’autismo venne inserito all’interno di una

nuova classe di disturbi definiti Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS), di cui fa parte ancora oggi. Nel DSM-

III-R il concetto di autismo andò incontro a modificazioni, le aree dello sviluppo coinvolte permanevano

immutate, e si prestò attenzione alle modificazioni cliniche dell’autismo in relazione all’età e al livello di

sviluppo. Con la comparsa del DSM-IV (APA, 1994) si raggiunse finalmente l’uniformità tra i criteri

diagnostici del DSM. Nel DSM IV-TR (APA, 2000), sistema attuale di riferimento, l’autismo continua ad 9

essere compreso nei DPS. La diagnosi prevede la presenza di un minimo di sei criteri, di cui almeno due

devono appartenere al gruppo delle anomalie sociali, uno al gruppo della compromissione della

comunicazione e uno all’area degli interessi ed attività ristrette e stereotipate. L’esordio del disturbo deve

essersi verificato prima dei tre anni e la condizione non deve essere riconducibile alla diagnosi di Disturbo

di Rett o di Disturbo disintegrativo dell’infanzia. La diagnosi di SA prevede la presenza di un minimo di due

criteri nell’area delle anomalie sociali e almeno uno deve appartenere al gruppo dell’area degli interessi ed

attività ristrette e stereotipate. Non deve essere presente un ritardo significativo del linguaggio e un deficit

cognitivo. La categoria dei DPS-NAS appare come un sottogruppo che non è definito da criteri di inclusione

ed è caratterizzato dal comprendere un insieme variegato di situazioni unite dall’essere “sottosoglia”,

spesso dai confini incerti.———————— Modulo 3 Disturbi Dello Spettro Autistico e Dsm-V: Nella

quinta edizione del “Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-V (DSM-V)”, vengono compresi:

Autismo, Sindrome di Asperger, Disturbo Disintegrativo dell’infanzia e DPS-NAS (con eliminazione della

Sindrome di Rett).La Sindrome di Asperger è stata assimilata nei ASD, anche se molto difficile differenziare

chiaramente la Sindrome di Asperger dall’Autismo. La nuova versione del DSM prevede la riduzione delle

aree compromesse da tre a due, in quanto aree verbale e non verbale vengono riconosciute come parti

integranti dello stesso dominio.——————————— Modulo 3 COMORBIDITÀ NEI ASD :Ritardo

mentale ed epilessia rappresentano le comorbidità più importanti nell’autismo. Il ritardo mentale si ritrova

associato nel 75% dei casi. L’epilessia si verifica in percentuali che vanno dal 3% al 38% dei casi, con un

picco di comparsa prima dei 5 anni ed un altro in adolescenza dopo i 10 anni. Il fenomeno della comorbidità

è particolarmente frequente nei DPS-NAS. Generalmente vi è una co-presenza di disregolazioni del

comportamento, con i disturbi della comunicazione e con i deficit di funzionamento cognitivo.——————

—— Modulo 3 PROGNOSI: I Disturbi dello Spettro Autistico accompagnano la persona per tutto l’arco di

vita,evolvendosi nel tempo. L’evoluzione di questi quadri clinici dipende fortemente dal livello cognitivo. La

comparsa di linguaggio nei primi cinque anni di vita è sintomo di prognosi favorevoli, infatti individui con

linguaggio sono quelli con un funzionamento cognitivo migliore. La qua