Riassunto neuropsichiatria infantile, prof D'Ardia

Modulo 1: Obiettivo del corso

L'obiettivo del corso riguarda i diversi disturbi sia dal punto di vista epidemiologico, sintomatologico e diagnostico. Epidemiologico: (discorso o studio) è la disciplina biomedica con la quale si studia la distribuzione e la frequenza delle malattie ed eventi di rilevanza sanitaria nella popolazione. Si occupa di analizzare le cause, il discorso e le conseguenze delle malattie.

Sintomatologia e diagnostico

Sintomatologia: indica le sensazioni perlopiù anormali o non usuali che sono provocate da una malattia o da un trauma. Diagnostico: è lo studio di una serie di rilevamenti eseguiti direttamente sull'ammalato o sui dati forniti da esso. Verranno studiati i principali disturbi neuropsichiatrici dell'età evolutiva differenziando tra crisi evolutive e disturbi neuropsichiatrici, tre sintomi e sindrome complesse, di effettuare ipotesi nosografiche (studio descrittivo delle malattie).

Modulo 1: Definizione e aspetti generali

La neuropsichiatria infantile (NPI) è una disciplina medica che si occupa dei disturbi neurologici, psichiatrici e dello sviluppo in età evolutiva. Il termine "infantile" si riferisce a tutta l’età evolutiva che tradizionalmente va da 0 a 18 anni. I disturbi di tipo neuropsichiatrico sono generalmente divisi in tre macro aree:

• Disturbi e/o sindromi di tipo neurologico: tra cui troviamo ad esempio le epilessie, i disturbi del sonno, le cefalee, le malattie metaboliche, etc.
• Disturbi e/o sindromi di tipo psicopatologico: tra cui troviamo ad esempio i disturbi del comportamento, i disturbi dell'umore (ansia e depressione), le psicosi, i disturbi di personalità, il disturbo ossessivo compulsivo, etc.
• Disturbi e/o sindromi dello sviluppo: tra cui troviamo il ritardo mentale, i disturbi dello spettro autistico, i disturbi specifici di linguaggio e di apprendimento, i disturbi della coordinazione motoria e i disturbi da deficit di attenzione e iperattività.

Una percentuale elevata di bambini e adolescenti con disturbi neuropsichiatrici è molto più facile ritrovare la presenza di più disturbi in contemporanea che fanno parte di una singola macroarea (ad esempio il disturbo dell'apprendimento associato al deficit di attenzione e iperattività oppure l'autismo associato al ritardo mentale) o di diverse macroaree (ad esempio il disturbo di apprendimento e il disturbo ansioso oppure la cefalea e la depressione). Questo fenomeno di copresenza viene chiamato comorbidità.

Molti disturbi non sono presenti in tutte le età e i disturbi o le sindromi che possiamo osservare nei primi anni di vita non sono gli stessi che osserveremo in età scolare o in adolescenza. In altri termini, non è possibile diagnosticare un disturbo specifico dell'apprendimento in un bambino di 4 anni perché non è previsto che a quell’età si sappia leggere, scrivere o fare i calcoli. Molti disturbi, inoltre, iniziano a manifestarsi in determinate epoche dello sviluppo e questo è legato a un discorso di maturazione e specializzazione del sistema nervoso centrale. I bambini con autismo inizieranno a manifestare i primi sintomi precocemente (entro i 3 anni) mentre disturbi come le psicosi o disturbi importanti del comportamento si osserveranno in adolescenza. Il neuropsichiatra infantile deve saper riconoscere quando la rabbia o l'aggressività di un adolescente è semplicemente una fase evolutiva o invece nasconde una sofferenza; quando una difficoltà di socializzazione è timidezza o, invece, è il sintomo di un disturbo vero e proprio.

Modulo 1: Rapporti culturali e operativi in NPI

Il neuropsichiatra infantile opera con diverse figure professionali specializzate per l’età evolutiva. L’obiettivo generale è quello di formulare una diagnosi corretta e di procedere con interventi mirati e scientificamente validati a seconda del disturbo. Le figure professionali devono lavorare secondo obiettivi comuni con un lavoro di équipe e di confrontarsi sull’andamento del paziente e sul raggiungimento degli obiettivi proposti. Le figure professionali maggiormente coinvolte sono:

• Area Medica: il neuropsichiatra infantile, lo psichiatra, il neurologo, il pediatra.
• Area Psicologica: lo psicologo e il neuropsicologo.
• Area Scolastica: insegnanti, pedagoghi, educatori, insegnanti di sostegno.
• Area Riabilitativa: terapisti della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, logopedisti, psicomotricisti.

Per esempio, un bambino di 3 anni presenta difficoltà di linguaggio a scuola materna. Il compito degli insegnanti è quello di segnalare ai genitori il problema e/o i genitori che hanno osservato queste difficoltà possono chiedere agli insegnanti se il bambino presenta questi disturbi anche a scuola. I genitori, che notano un problema nel proprio figlio, possono chiedere un primo parere al pediatra il quale può, se lo ritiene necessario, chiedere una consulenza specialistica (in questo caso di un neuropsichiatra infantile). Il neuropsichiatra infantile insieme alla sua équipe procede ad una valutazione ed un approfondimento diagnostico al termine del quale se ci sono i criteri formula una diagnosi. Sulla base della diagnosi (in questo caso potrebbe essere di Disturbo specifico di linguaggio) viene attivato un intervento riabilitativo integrato che prevede il coinvolgimento di terapisti della riabilitazione, insegnanti ed educatori. Tutte le figure coinvolte rivaluteranno con regolarità l'andamento del disturbo e stabiliranno gli obiettivi da raggiungere. Molto importanti sono i genitori che conoscono meglio i figli, e sono fondamentali non solo nel percorso diagnostico ma anche in quello educativo e di intervento riabilitativo. Quindi, i genitori devono essere coinvolti in modo attivo.

Modulo 2: La comorbidità

Quando si parla di comorbidità parliamo della copresenza di più disturbi. L’epidemiologia evidenzia come sia più frequente, in età evolutiva, la presenza di più disturbi psicopatologici e/o dello sviluppo, piuttosto che di uno solo. Gli elevati valori di comorbidità ci portano ad interrogarci se si è di fronte ad una reale copresenza o piuttosto il disturbo dello sviluppo comporti di per sé una fragilità e una vulnerabilità e, quindi, una situazione di rischio maggiore. Nel celebre articolo di Caron & Rutter (1991), si sottolineava come la comorbidità fosse legata a diversi punti nodali per l’età evolutiva, in particolare:

• È frequente ritrovare una aspecificità di diversi sintomi (es. iperattività, disattenzione, ritardo di linguaggio, etc.) e non per forza vuol dire essere di fronte a quadri definiti.
• Lo stesso sintomo ha un peso, e un significato, completamente diverso a seconda del disturbo in cui si ritrova.
• Esistono situazioni cliniche di passaggio e di sovrapposizione, molto più frequentemente di disturbi singoli.
• La maggior parte dei sintomi, la modalità di espressione e il loro significato sono età dipendenti.

Angold et al. (1999) sostenevano il ruolo centrale di questo fenomeno, affermando che non fosse, per forza, legato a bias di segnalazione o alla presenza di informatori multipli. Esiste una sostanziale differenza tra disturbi in comorbidità e sintomi in comorbidità. Entrambe queste evenienze si possono verificare, in età evolutiva, ma il significato appare estremamente diverso, pertanto non è possibile affrontare il discorso sulla comorbidità non considerando concetti quali la continuità/discontinuità tra i disturbi, l'eterogeneità e la variabilità clinica interindividuale ma anche intraindividuale. Ritardo di linguaggio, iperattività, difficoltà di concentrazione, ritardo dello sviluppo simbolico possono essere sia i sintomi cardine di specifici disturbi, sia sintomi estremamente comuni, e aspecifici, nella maggior parte dei disturbi dello sviluppo. Altro esempio è rappresentato dai quadri depressivi. Questi nel bambino e nell’adolescente non si presentano quasi mai in forma pura. Studi epidemiologici condotti sulla popolazione in età evolutiva confermano che la maggior parte dei bambini e adolescenti presentano sintomi di depressione con comorbidità con altre patologie psichiatriche con una percentuale di gran lunga superiore a quella attesa. In particolare, è stata evidenziata una comorbidità frequente (della patologia depressiva) con disturbi d'ansia, disturbi del comportamento, disturbi dell’apprendimento. In età evolutiva è possibile avere la copresenza di più disturbi contemporaneamente, questi sono: non avere alcun legame; essere l’uno la conseguenza dell’altro; avere un andamento esponenziale.

Modulo 2: Fattori di rischio e fattori protettivi

Vi sono alcuni bambini che sviluppano disturbi psicopatologici e/o disturbi dello sviluppo e altri, che crescono con modalità analoghe e in ambienti simili no. Esistono delle situazioni ambientali che sono ad elevato rischio evolutivo. Al concetto generale di Rischio, sono associate nozioni come Fattore di Rischio (FR), Fattore Protettivo (FP), Resistenza e Vulnerabilità. Il modello developmental (di sviluppo) sostiene che tutta la vita è caratterizzata dal superamento di difficoltà, e che solo attraverso il superamento di queste possiamo andare avanti e crescere. Questo modello può essere applicato nel campo affettivo, cognitivo e in quello motorio.

Lo sviluppo, anche quando procede senza difficoltà, raramente presenta un andamento lineare, sembra infatti che le crisi evolutive abbiano una certa influenza soprattutto nel fornire al bambino gli strumenti e le capacità per affrontare e reagire alle situazioni nuove, e di interagire nello sviluppo di Resistenza e Vulnerabilità.

Sono state date varie definizioni di Fattore di Rischio:

• Secondo Rutter un Fattore di Rischio (FR) aumenta la probabilità per un individuo di soffrire di un particolare disordine.
• Per Garmezy (1983), i FR sono quei fattori che aumentano la probabilità per un bambino di sviluppare un disturbo emozionale in confronto ad un bambino selezionato random dalla popolazione generale. Un fattore di rischio FR può portare un bambino a uno stato di maggiore vulnerabilità su cui possono agire altri FR.
• Lee Robins (1970) ha sostenuto l’esistenza di un rapporto di causalità, in cui la presenza di un FR portava all’insorgenza di una patologia, con un meccanismo di causa-effetto. Tuttavia questo meccanismo si è dimostrato scarsamente applicabile, infatti esistono situazioni ad elevato rischio psicopatologico in cui i bambini riescono a crescere senza problemi e viceversa.

Appare più attuale e applicabile l’idea di Sameroff (1987): bisogna considerare non solo il numero e la qualità dei FR, ma anche il rapporto che esiste tra bambino e genitori, infatti i genitori influenzano i bambini con i loro comportamenti, a loro volta i bambini influenzano i genitori; questo tipo di relazione ha, da un lato un andamento ciclico e, dall’altro un andamento evolutivo; banalizzando si può affermare che è lecito aspettarsi ad ogni azione una reazione, sia da parte del bambino che dei genitori. È quindi, chiaro che la presenza di un FR non è necessariamente collegata al disordine in questione con un meccanismo di causa-effetto. Bisogna dare il giusto peso a ogni singola variabile che si presenta, quantificarla e darle una collocazione adeguata nell’insorgenza del disturbo; per esempio, un evento negativo come la morte di uno dei due genitori, che avviene durante la prima infanzia, può essere meno traumatico rispetto a una separazione o divorzio che si verifichi nello stesso periodo. Il lutto è solitamente accompagnato da un atteggiamento estremamente protettivo e contenitivo nei confronti del bambino da parte di tutta la famiglia, e dell’ambiente che lo circonda, mentre un divorzio è spesso il risultato di un ambiente familiare ostile e scarsamente protettivo, in cui i problemi degli adulti hanno il sopravvento su quelli del bambino. Con questo esempio possiamo affermare che le variabili lutto e divorzio sono i fattori di rischio e la risposta dell’ambiente circostante sono dei fattori protettivi o di rischio. Il ruolo della famiglia è, ovviamente, fondamentale nello sviluppo del bambino, essa può assumere sia le caratteristiche di un FP che di un FR. La famiglia influisce moltissimo sui bambini piccoli e in età scolare, nell’adolescenza il suo ruolo è ancora importante, ma in modo diverso; per esempio gli adolescenti sono, apparentemente, più resistenti alla rottura familiare, perché loro stessi si stanno già separando dagli adulti e perché iniziano a trovare altre figure di riferimento e di attaccamento nell’ambiente esterno. All’evento iniziale del divorzio, bisogna aggiungere altri FR che sono collegati:

• Modificazioni dello Status socioeconomico (SES)
• Perdita di uno dei genitori dalla vita quotidiana
• Difficoltà nel ricominciare una vita normale

Quindi, da un FR se ne aggiunge un altro che può aggravare una situazione e favorire ulteriormente la comparsa di un disturbo psicopatologico; Un Fattore Protettivo (FP) è una variabile che, quando è presente, riduce la probabilità per un individuo di ammalarsi. In alcuni casi il FP opera solo in presenza del FR, in questo caso si ha un processo interattivo tra FR e FP (Rutter, 1987).

• In altri casi, invece, un FP agisce indipendentemente dalla presenza del FR.
• In altri casi ancora i FP sono semplicemente il contrario dei FR.

In generale possiamo affermare che i FR e i FP si bilanciano tra loro e fino a quando sono in equilibrio o i FP prevalgono il bambino si trova in una condizione protetta; quando invece i FR prevalgono il bambino è in una situazione di rischio psicopatologico evolutivo. Accanto alle variabili FR e FP bisogna considerare la Vulnerabilità e la Resistenza del bambino cioè la capacità di reagire in maniera adeguata, o meno, alla comparsa dell'evento stressante. Rientra, quindi, nell'idea di vulnerabilità e resistenza la variabile del Temperamento, inteso come quella serie di aspetti e caratteristiche specifiche del bambino. Il temperamento può appartenere a due tipologie:

• Facile: bambini descritti come tranquilli, che non danno problemi, che aiutano e maturi per la loro età; sono curiosi verso tutto ciò che di nuovo si presenta loro, socievoli, allegri e affettuosi.
• Difficile: bambini spesso capricciosi, poco accomodanti, polemici e pronti a discutere ogni regola data dai genitori; hanno difficoltà ad inserirsi in un gruppo di coetanei e anche nell’ambiente scolastico sono descritti dagli insegnanti come problematici.

FR (situazioni genitoriali, famiglia isolata, basso SES, lutto, incidenti, malattie, separazioni, difficoltà di socializzazione, ostilità, rapporti conflittuali con insegnanti e coetanei). Accanto a fattori di rischio come condizioni di vita pericolose, abuso di alcol e droghe, povertà, etc., esistono una serie di FR non così evidenti e spesso di difficile identificazione che sono alla base del Rischio Psicopatologico che vengono classificate in 4 aree:

• Area del bambino (temperamento, autonomie, socialità, stima di sé, andamento scolastico, attività extra-scolastiche, etc.)
• Area della famiglia (integrazione e inserimento nella società, rapporti e relazioni familiari ed extra-familiari, malattie, etc.)
• Area Sociale (SES)
• Relazione bambino-genitori (esperienze, capacità, etc.)

I FR e i FP possono, inoltre, essere distinti in Interni (costituzionali), ed Esterni (ambientali). Entrando più nello specifico:

• Il tipo di relazione che i genitori instaurano con i figli può avere degli effetti importanti; ad esempio, se il rapporto è difficile potrà creare difficoltà emozionali per il bambino. Il ruolo della famiglia è fondamentale nello sviluppo del bambino, ma anche gli amici, il lavoro e le possibilità economiche.
• Un ruolo importante è anche l’ambiente, ossia la comunità che ruota intorno alla vita di tutti i giorni del bambino (scuola, luoghi di ritrovo per attività sportive e non, etc.), il ruolo e il posto assunto da quella famiglia nella società. Un basso status socioeconomico (SES) è fattore di rischio; infatti bambini nati in famiglie non abbienti avevano una minore capacità di affrontare certe difficoltà legate a problematiche insorte nell’ambito familiare; al contrario bambini nati in famiglie agiate riescono a sopportare e reagire in maniera adeguata a problemi familiari, grazie anche ad un supporto esterno.

Due variabili importanti, infine, sono: il tempo e l'età.

• Il Tempo deve essere inteso come il periodo che intercorre tra la prima apparizione di un FR e la comparsa di effetti nello sviluppo del bambino. Chiaramente più è duratura l'esposizione a un FR e più facilmente potrà comparire un effetto variabile sul bambino.
• L’età non è un fattore di rischio, però è da considerare che nelle varie fasi evolutive i bambini risponderanno con modalità diverse; inoltre, avranno problemi diversi a cui reagiranno con varie strategie. Le modalità di reazione dipendono, infine, anche dalla Vulnerabilità e Resistenza dei singoli.

Il bambino è sottoposto a numerose influenze, sia positive che negative, che provengono dall’esterno che inferiranno sullo sviluppo del bambino. per capire come un fattore di rischio influisce sullo sviluppo del bambino, e sull'eventuale comparsa di una difficoltà evolutiva, bisogna cercare di avere una visione globale delle capacità emotive, cognitive e comunicative del bambino integrate alle informazioni sulla famiglia, sul SES, sull'età del bambino, etc.

Modulo 2: Patologia sommersa

Lo studio e la conoscenza delle situazioni a rischio permettono non solo di prevedere la comparsa di una difficoltà.