Riassunto di Neuropsichiatria infantile, Prof D'Ardia 1-5

Corso di neuropsichiatria infantile - Prof. D'Ardia

Modulo 2: Comorbidità

Quando si parla di disturbi psicopatologici in età evolutiva, non si può affrontare il problema della comorbidità, ovvero della co-presenza di più disturbi. È inevitabile perché l'epidemiologia evidenzia, in età evolutiva, la presenza di più disturbi psicopatologici e/o dello sviluppo piuttosto che di uno solo.

• È frequente ritrovare una aspecificità di diversi sintomi.
• Lo stesso sintomo ha un peso e un significato completamente diverso a seconda del disturbo in cui si ritrova.
• Esistono situazioni cliniche di passaggio e di sovrapposizione.
• La maggior parte dei sintomi, la modalità di espressione e il loro significato sono età dipendenti.

Non è possibile parlare di comorbidità senza considerare concetti quali la continuità/discontinuità tra i disturbi, l'eterogeneità e la variabilità clinica interindividuale ed intraindividuale.

Prendiamo ad esempio i quadri depressivi all'interno dei quali si evidenzia una comorbidità frequente con disturbi d’ansia, disturbi del comportamento e disturbi di apprendimento.

Fattori di rischio e fattori protettivi

Al concetto generale di Rischio, dobbiamo associare nozioni come Fattori di Rischio (FR), Fattori Protettivi (FP), Resistenza e Vulnerabilità. Sono tutte nozioni che vengono utilizzate per stabilire le modalità di sviluppo di un disturbo psicopatologico e/o di sviluppo, l'evoluzione e la possibilità di prevenirlo. È fondamentale conoscere lo sviluppo evolutivo del bambino.

Sono varie le definizioni che vengono date ai Fattori di Rischio FR:

• Rutter → FR è una variabile la cui presenza aumenta la probabilità per un individuo di soffrire di un particolare disturbo.
• Garmezy → FR aumentano la probabilità per un bambino di sviluppare un disturbo emozionale.

Un FR per essere considerato tale deve essere associato ad una aumentata probabilità di comparsa di un disturbo e deve essere precedente all'insorgenza del disturbo. Secondo Lee Robins esiste un rapporto di causalità in cui la presenza di un FR portava all'insorgenza di una patologia. Ma la teoria più attendibile è quella di Sameroff il quale sostiene che bisogna considerare non solo il numero e la qualità di FR ma anche il rapporto che esiste tra il bambino e genitori, non dimenticando come i genitori influenzano i bambini con i loro comportamenti e viceversa.

Bisogna dare giusto peso a ogni singola variabile che si presenta, quantificarla e darle una collocazione adeguata nell'insorgenza del disturbo. Il ruolo della famiglia è fondamentale nello sviluppo del bambino, essa può assumere sia le caratteristiche di un FP che di un FR. La famiglia influisce molto sui bambini piccoli ed in età scolare, anche nell'adolescenza il suo ruolo è ancora molto importante.

Un Fattore Protettivo FP è una variabile che riduce la probabilità per un individuo di ammalarsi. Un FP agisce in modo diverso a seconda della presenza o meno di FR. In generale possiamo affermare che FR e FP si bilanciano tra loro e fino a quando sono in equilibrio o i FP prevalgono il bambino si trova in una condizione protetta, viceversa se prevalgono i FR il bambino è in situazione di rischio psicopatologico evolutivo.

Accanto alle due variabili FR e FP dobbiamo considerare la Vulnerabilità e la Resistenza del bambino e cioè la capacità di reagire in maniera adeguata o meno alla comparsa dell'evento stressante e di saperlo affrontare in modo adeguato. A questo punto interviene la variabile Temperamento inteso come quella serie di aspetti e caratteristiche specifiche del bambino.

Il Temperamento può essere:

• Facile – bambini tranquilli, che non danno problemi, che aiutano e maturi per la loro età;
• Difficile – bambini capricciosi, polemici che hanno difficoltà ad inserirsi in un gruppo di coetanei e anche nell'ambiente scolastico.

Cercare di fare un elenco dei vari FR e FP è difficile per questo vengono divisi in quattro aree: area del bambino; area della famiglia; area sociale (SES) e relazione bambino-genitori. I FR e i FP possono essere divisi in Interni (costituzionali) ed Esterni (ambientali):

• Il tipo di relazione che i genitori instaurano con i figli può avere effetti molto importanti;
• Non bisogna sottovalutare il ruolo che ha l'ambiente; un basso SES è una situazione di rischio.

Due variabili importanti sono:

• Il tempo che deve essere inteso come il periodo che intercorre tra la prima apparizione di un FR e la comparsa di effetti nello sviluppo del bambino;
• L’età: bisogna considerare che nelle varie fasi evolutive i bambini risponderanno con modalità diverse.

Concludendo, per capire come un fattore di rischio influisce sullo sviluppo del bambino e sull'eventuale comparsa di una difficoltà evolutiva, bisogna cercare di avere una visione globale delle capacità evolutive, cognitive e comunicative del bambino integrate alle informazioni sulla famiglia, sul SES, sull'età del bambino.

Patologia sommersa

Analizzando i bambini che necessitano di un intervento neuropsichiatrico troviamo due gruppi diversi:

• Bambini segnalati alle strutture neuropsichiatriche dalla famiglia, dalla scuola, dai medici di base; perciò conosciuti e seguiti in maniera specifica.
• Bambini che hanno difficoltà a ricevere una diagnosi e quindi un aiuto.

L'esistenza di questi due gruppi è imputabile a varie ragioni:

• Problemi nella formulazione della diagnosi.
• Caratteristiche proprie dei due gruppi: i disturbi del primo gruppo sono quasi sempre più evidenti e più gravi e sono riconoscibili facilmente; i bambini del secondo gruppo hanno un problema ma la loro sofferenza non è così evidente.

Poniamo la nostra attenzione sui bambini del secondo gruppo: hanno una modalità di esprimere il loro disagio manifestando silenziosamente le loro difficoltà e non presentano sintomi evidenti da allarmare chi gli sta intorno. Questi bambini presentano una Sofferenza Silenziosa. Il fatto di trovarci di fronte a bambini silenti non ci autorizza a credere che soffrano meno. Più gli FR sono importanti ed evidenti, più facilmente ci troveremo davanti ad un quadro sintomatologico definito; mentre in presenza di una situazione di rischio più sfumata, ma più cronica, è più facile che il bambino sviluppi una sofferenza silenziosa.

Disturbi dello sviluppo

I disturbi dello sviluppo sono tali se si manifestano durante lo sviluppo della persona e se ne influenzano lo sviluppo futuro. Sono disturbi che coinvolgono il bambino nei primi anni di vita, ne modellano lo sviluppo neurocognitivo, affettivo e della personalità. Questi disturbi possono coinvolgere una competenza (disturbi del linguaggio, disturbi della coordinazione motoria) o manifestarsi in modo pervasivo compromettendo lo sviluppo di tutte le funzioni mentali essenziali per il processo evolutivo del bambino.

Disturbi psicopatologici

In età evolutiva, oltre ai disturbi dello sviluppo e a quelli neurologici, si possono presentare disturbi psicopatologici: disturbi dell’umore; disturbi del pensiero; disturbi del comportamento e i disturbi della personalità. Bisogna affrontare i disturbi psicopatologici tenendo in considerazione due concetti fondamentali: ad età diverse avremo disturbi diversi; i sintomi possono essere aspecifici e a cavallo con altri quadri clinici psicopatologici.

È importante valutare i singoli sintomi ma allo stesso tempo cercare di dare un significato di ognuno di questi all'interno di quelli che sono le diverse variabili che coinvolgono ogni individuo e la sua storia di sviluppo e clinica.

Sistemi nosografici

Quali e quanti sono i comportamenti, i sintomi necessari per parlare di disturbo e/o sindrome? Gli studi si sono indirizzati in due principali direzioni:

• Il modello categoriale (nosografico)

  Questo modello divide la popolazione in sottogruppi. L'analisi categoriale considera i quadri clinici come delle variabili discrete per le quali stabilisce espliciti criteri e regole diagnostiche. Questo approccio è particolarmente evidente nei sistemi nosografici attuali quali il Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders (DSM) che utilizza un sistema alfanumerico e stabilisce che per poter formulare una determinata diagnosi devono essere presenti un numero minimo di sintomi da un determinato periodo e l'International Classification Disorders (ICD) che prende in considerazione tutti i possibili quadri patologici e per ognuno prevede una serie di criteri diagnostici specifici; può essere definito come un sistema di classificazione categoriale e gerarchico che utilizza un codice alfanumerico in cui la lettera indicata la famiglia di malattie e i numeri forniscono maggiori informazioni del quadro di riferimento. La diagnosi nosografica è il risultato dell'analisi dei sintomi per giungere alla classificazione del disturbo in un sistema prettamente descrittivo. La diagnosi nosografica deve essere pensata come un'etichetta descrittiva, inclusa in un sistema di classificazione, la cui necessità è quella di parlare tutti la stessa lingua a livello nazionale ed internazionale.

• Il modello dimensionale

  Questo modello utilizza dimensioni piuttosto che categorie, ciò significa che distribuisce i disturbi su una linea immaginaria dove troviamo variazioni quantitative che vanno dal "normale" al "fortemente patologico". Il merito di questo modello è quello di presentare il quadro clinico in base alla sua gravità e di prevedere che esistano delle situazioni cliniche di passaggio e di sovrapposizione.

In conclusione, la diagnosi dei Disturbi Psicopatologici e di Sviluppo dell’età evolutiva è il risultato di un percorso complesso. I limiti legati al modello nosografico e dimensionale non aiutano ma, una diagnosi a più livelli è quella più corretta:

• Un primo livello è quello della diagnosi clinica che ha lo scopo di stabilire se si può parlare o meno di un quadro clinico e se sono presenti determinati sintomi.
• Un secondo livello è quello della diagnosi differenziale all’interno della categoria del disturbo. È necessario utilizzare i criteri espressi nei principali sistemi nosografici.
• Il terzo livello è quello della diagnosi dimensionale che deve essere formulata per indirizzare l’intervento e la prognosi. In questa fase è necessario cercare di risolvere il problema dell’estrema variabilità dei quadri clinici.

Modulo 3: Disturbi dello spettro autistico

Definizione

I disturbi dello spettro autistico sono il termine usato per riferirsi a disturbi del neurosviluppo: Autismo, Sindrome di Asperger (SA), Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (DPS-NAS). Tutti disturbi che si caratterizzano per la presenza di deficit e/o atipie che coinvolgono contemporaneamente più aree dello sviluppo.

Caratteristiche cliniche dei ASD

Autismo

L’autismo è una sindrome neurobiologicamente determinata che permane per tutta l’arco della vita dell’individuo. È caratterizzato da un esordio precoce e da peculiari compromissioni del funzionamento dell’area dell’interazione sociale, dell’area della comunicazione verbale e non verbale. I sintomi hanno peso e significato diverso da persona a persona e/o nelle diverse fasce di età.

Area dell’interazione sociale

Nell’autismo la necessità e la capacità di relazionarsi ed interagire con gli altri è fortemente compromessa: nella fascia d’età tra i due e i cinque anni i bambini non si girano, non rispondono se chiamati per nome, sembrano muoversi in modo inconsapevole. I genitori riferiscono scarso interesse per il gioco e per la condivisione con i pari oltre ad una scarsa richiesta di partecipazione dell’altro alle proprie attività. Difficoltà nell’apprendere e capire le regole sociali. Una caratteristica è invece l’uso strumentale dell’altro.

Area della comunicazione

Atipie sia di tipo qualitativo che quantitativo: deficit a carico della comunicazione non verbale; assente o improprio utilizzo del canale corporeo; scarso contatto con lo sguardo con mancanza o ritardo di comparsa del gesto indicativo e dei gesti richiestivi e dichiarativi. Il deficit di produzione verbale risulta più evidente di quello di comprensione. La comprensione è ancorata al livello letterale dei significati per questo i bambini con autismo non riescono a comprendere il significato di metafore, doppi sensi e nessi impliciti. L’inabilità nel saper interpretare l’intonazione e le altre caratteristiche della prosodia si traduce nella difficoltà a distinguere all’interno di un discorso le informazioni nuove da quelle già date e nell’impossibilità di recepirne il contenuto affettivo ed emotivo. Risulta difficile anche la capacità di modulare l’intonazione.

Per quanto riguarda l’espressione clinica dei deficit nell’area della comunicazione ci si può trovare di fronte a diverse gravità: bambini con linguaggio totalmente assente, bambini con linguaggio acquisito in ritardo e caratterizzato da importanti atipie, bambini con linguaggio articolato ma inadeguato dal punto di vista qualitativo. Quando presente il linguaggio, presenta una caratteristica saliente che consiste nell’ecolalia, definita come la ripetizione con la stessa intonazione di parole o frasi sentite da qualcun altro. Anche l’errato utilizzo dei pronomi personali è uno degli aspetti caratteristici del linguaggio dei bambini autistici.

Area immaginativa e del gioco

Il gioco nei bambini con autismo risulta permeato dal deficit dello sviluppo simbolico. Il bambino con autismo si concentra per molto tempo su parti dell’oggetto o su una sua specifica caratteristica sensoriale. La particolare attenzione ai particolari permette ai bambini con autismo di sviluppare ottime abilità nell’effettuare incastri e puzzle.

Interessi ed attività ristrette e stereotipate

Proprio le manifestazioni legate a quest’area se presenti colpiscono maggiormente i genitori. Possono essere rappresentate da interessi semplici (guardarsi le mani, osservare oggetti che rotolano) fino ad arrivare ad attività più complesse ed elaborate (per esempio sapere tutto sui dinosauri). In questa area rientrano anche tutti quei comportamenti improntati alla rigidità che rendono complicato lo svolgimento di alcune abitudini quotidiane (mangiare, lavarsi, etc) in quanto sottoposte a regole rigide e difficilmente mutabili.

Sintomi precoci

Possibilità di diagnosticare l’autismo a partire dai 2-3 anni, però già tra gli 8 e i 18 mesi è possibile rintracciare alcuni segni rappresentati principalmente dalla compromissione dell’interazione sociale (mancanza dell’atteggiamento di tendere le braccia, difficoltà a catturare la sua attenzione su un evento o su un oggetto interessante).

Sindrome di Asperger

Caratteristica essenziale della Sindrome di Asperger è una marcata compromissione nell’area dell’interazione sociale associata alla presenza di attività, interessi ristretti e comportamenti ripetitivi e stereotipati. Non vi sono però ritardi o anomalie nell’acquisizione del linguaggio che risulta essere particolarmente ricco e forbito.

I pazienti con SA vivono in situazione di isolamento sociale presentando tentativi di interazione con gli altri che risultano spesso inappropriati e goffi. Hanno difficoltà a coinvolgere gli altri e da questo ne deriva una forte sentimento di frustrazione. Un’altra caratteristica è la presenza di un’eccessiva verbosità che si esprime nel parlare ininterrottamente di argomenti prescelti senza mai arrivare al dunque. Importante aspetto clinico è la presenza di interessi circoscritti. È presente una certa goffaggine motoria-prassica e scarsa coordinazione.

Si segnala uno spiccato interesse per le lettere e numeri con conseguente precocità nell’apprendimento della letto scrittura anche in età prescolare.

Disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati (DPS-NAS)

Questi disturbi rappresentano una categoria diagnostica i cui sintomi non sono tali da raggiungere quelli che sono i criteri stabiliti per la diagnosi di autismo o di altri DPS. Gli individui con DPS NAS meritano una particolare attenzione perché presentano tratti peculiari e comportamenti atipici non sempre ben compresi e descritti. L’esordio è precoce e può contemporaneamente presentare un disturbo a carico della comunicazione, del comportamento, della regolazione delle emozioni e dello sviluppo cognitivo. Nonostante il quadro generale sia migliore rispetto ai soggetti con autismo, la disabilità persiste per tutto l’arco della vita modificandosi in base alle diverse tappe evolutive.

Nosografia dei disturbi dei ASD

Il primo tentativo di individuare i criteri diagnostici dell’autismo fu di Rutter nel 1978; esso rintracciò quattro criteri:

• Insorgenza precoce intorno ai due anni e mezzo
• Sviluppo sociale compromesso e peculiare
• Comunicazione compromessa e peculiare
• Comportamenti insoliti

Nel 1980 l’autismo venne inserito all’interno di una nuova classe di disturbi definiti Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS). Le aree di sviluppo coinvolte permanevano immutate ma si prestò attenzione alle modificazioni cliniche dell’autismo in relazione all’età ed al livello.