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neuropsichiatria infantile

Appunti di Neuropsichiatria infantile su: autismo, disturbi della comunicazione
sindrome di rett, ritardo mentale basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni del prof. Tozzi dell’università de L'Aquila - Univaq. Scarica il file in formato PDF!

Esame di Neuropsichiatria infantile docente Prof. E. Tozzi

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DISTURBO DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO

SPETTRO: accanto ad un disturbo di base si distribuiscono forme che con esso condividono

alcune caratteristiche, ma che se ne differenziano per altre

Criteri diagnostici:

A. deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici

contesti, come manifestato dai seguenti contesti:

- deficit della reciprocità socio-emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sociale

anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione a una ridotta

condivisione di interessi, emozioni o sentimenti, all’incapacità di dare inizio o di rispondere

a interazioni sociale

- deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l’interazione sociale, che

vanno dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata ad anomalie del

contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso dei gesti a

una totale mancanza di espressività facciale e di comunicazione non verbale

- deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni che vanno dalle

difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali alle difficoltà

di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia all’assenza di interesse verso i

coetanei

B. pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato da almeno

due dei seguenti fattori:

- movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipato o ripetitivi

- insistenza nelle sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o

rituali di comportamento verbale o non verbale

- interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità

- iper o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali

dell’ambiente

C. i sintomi devono essere presenti nel periodo precoce lo sviluppo

D. i sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito

sociale, lavorativo o in altre aree importanti

E. queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale

dello sviluppo

Specificatori di gravità

Livello di gravità Comunicazione sociale Comportamenti ristretti, ripetitivi

Livello 3 Grave deficit delle abilità di Inflessibilità di comportamento,

comunicazione sociale verbale o non estrema difficoltà nell’affrontare il

E’ necessario un verbale causano gravi cambiamento o altri comportamenti

supporto molto compromissioni del funzionamento, ristretti/ripetitivi interferiscono con le

significativo avvio molto limitato delle interazioni aree di funzionamento. Grande

sociali e reazioni minime alle disagio/difficoltà nel modificare

aperture sociali da parte di altri l’oggetto dell’attenzione o dell’azione

Livello 2 Deficit marcati delle abilità di Inflessibilità di comportamento,

comunicazione sociale verbale e non difficoltà nell’affrontare i

E’ necessario un verbale; compromissioni sociali cambiamenti o altri comportamenti

supporto visibili; avvio limitato delle interazioni ristretti/ripetitivi sono evidenti e

significativo sociali; reazioni ridotte o anomale interferiscono con il funzionamento.

alle aperture sociali da arte di altri Disagio/difficoltà nel modificare

l’oggetto dell’attenzione o dell’azione

Livello 1 I deficit della comunicazione sociale L’inflessibilità di comportamento

causano compromissioni. Difficoltà causa interferenze con il

E’ necessario un ad avviare le interazioni sociali. funzionamento; difficoltà nel

supporto cambiare attività. No indipendenza.

Caratteristiche diagnostiche

Le compromissioni della comunicazione e dell’interazione sociale sono pervasive e costanti; i

deficit verbali e non verbali della comunicazione sociale si presentano sotto forma di diverse

manifestazioni a seconda dell’età dell’individuo, del livello intellettivo e della capacità di linguaggio,

il trattamento ricevuto e il supporto attuale.

Molti individui presentano deficit del linguaggio che vanno dalla completa assenza di capacità

discorsiva a ritardi del linguaggio, scarsa comprensione del discorso, ecolalia o linguaggio troppo

letterale. Anche quando le abilità linguistiche formali sono mantenute, nel disturbo dello spettro

dell’autismo è compromesso l’uso del linguaggio per la comunicazione sociale reciproca.

I deficit della reciprocità socio-emotiva sono chiaramente evidenti nei bambini con il disturbo, i

quali possono mostrare scarsa o nessuna capacità di avviare interazioni sociali e nessuna

condivisione di emozioni, associate a mancanza di imitazione. Qualsiasi linguaggio esista è

spesso unilaterale, privo di reciprocità sociale e utilizzato per avanzare richieste o per etichettare,

piuttosto che per commentare.

I deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per le interazioni sociali sono

manifestati da assenza, riduzione o uso atipico del contatto visivo, dei gesti, delle spressioni

facciali, dell’orientamento del corpo o dell’intonazione del discorso. Una caratteristica precoce è la

compromissione dell’attenzione congiunta, manifestata dalla scarsa capacità di indicare, mostrare

o portare con sé oggetti per condividere un interesse con gli altri, o dall’incapacità di seguire ciò

che viene indicato o lo sguardo di qualcuno.

Interesse sociale assente, ridotto o atipico, manifestato dal rifiuto degli altri, da passività o da

approcci inappropriati che sembrano aggressivi o distruttivi.

Mancanza di gioco sociale condiviso o di immaginazione.

Evidente preferenza per attività solitarie.

Molti individui con disturbo dello spettro autistico presentano anche compromissione intellettiva e/o

del linguaggio; sono frequenti deficit motori, compresi andatura stravagante, goffagine e altri segni

motori anomali.

Adolescenti e adulti presentano una predisposizione verso ansia e depressione; alcuni individui

sviluppano comportamento motorio di tipo catatonico soprattutto nell’adolescenza.

Sviluppo e decorso

I sintomi in genere vengono riconosciuti nel secondo anno di vita, ma possono essere osservati

prima dei 12 mesi se il ritardo dello sviluppo è grave.

Non è un disturbo degenerativo ed è tipico che apprendimento e compensazioni progrediscano per

tutta la vita; i sintomi sono più marcati nella prima infanzia e nei primi anni di scuola, con un

guadagno evolutivo nella tarda infanzia.

Fattori di rischio e prognosi

Prognosi favorevole se non ci sono epilessie e una disabilità intellettiva maggiore.

- fattori ambientali: età avanzata dei genitori, basso peso alla nascita, esposizione del feto al

valproato

- fattori genetici e fisiologici: ereditarietà 37-90%

Diagnosticato 4 volte di più nei maschi

Diagnosi differenziale

- mutismo selettivo

- disturbi del linguaggio e disturbo della pragmatica

- disabilità intellettiva

- disturbo da movimento stereotipato

- ADHD

- schizofrenia

Comorbidità

- compromissione intellettiva

- disturbo della struttura del linguaggio

- epilessia

- depressione, ansia

- ADHD

- alterazione sonno o alimentazione

Terapia

E’ multidisciplinare: livello terapeutico- riabilitativo, livello psicopedagogico, livello familiare

Obiettivi:

- sollecitare interazione sociale e capacità verbale

- contrastare comportamenti disadattivi

- ridurre comportamenti stereotipati

- sostenere e guidare la famiglia

Farmaci più usati ALOPERIDOLO e RISPERIDONE

DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE

Comprendono deficit del linguaggio, dell’eloquio e della comunicazione.

Eloquio: produzione espressiva di suoni e comprende articolazione, fluenza, voce e qualità di

risonanza di un individuo

Linguaggio comprende la forma, la funzione e l’utilizzo di un sistema conversazionale di simboli

governato da regole per la comunicazione

Comunicazione: qualsiasi comportamento verbale o non verbale che influenza il comportamento,

le idee e le attitudini di un altro individuo

1. DISTURBO DEL LINGUAGGIO

A. Deficit nell’acquisizione e nell’uso del linguaggio scritto, parlato o gestuale dovute a deficit

della comprensione o della produzione come:

- lessico ridotto

- limitata strutturazione delle frasi

- compromissione delle capacità discorsive

B. Le capacità di linguaggio sono al di sotto di quelle attese per l’età portando a limitazioni

funzionali dell’efficacia della comunicazione, della partecipazione sociale, dei risultati

scolastici o delle prestazioni professionali.

C. l’esordio avviene nel periodo precoce dello sviluppo

D. le difficoltà non sono attribuibili a compromissione dell’udito o ad altre compromissioni

E’ spesso presente una storia familiare positiva per i disturbi del linguaggio.

I bambini con compromissioni del linguaggio ricettivo hanno una prognosi peggiore rispetto a quelli

con compromissioni prevalentemente espressive; sono più resistenti al trattamenti.

Fattori di rischio:

- fattori genetici e fisiologici i disturbi del linguaggio sono altamente ereditabili

Diagnosi differenziale:

- normali variazioni del linguaggio

- compromissione uditiva o sensoriale

- disabilità intellettiva

- disturbi neurologici come l’epilessia

- regressione del linguaggio prima dei 3 anni sintomo di autismo, dopo i tre anni probabili

convulsioni

Comorbidità:

- DSA

- ADHD

- autismo

- disturbo dello sviluppo della coordinazione

- deficit della pragmatica

DISTURBO FONETICO-FONOLOGICO

A. persistente difficoltà nella produzione dei suoni dell’eloquio che interferisce con

l’intelligibilità dell’eloquio o impedisce la comunicazione verbale di messaggi

B. l’alterazione causa limitazioni dell’efficacia della comunicazione che interferiscono con la

partecipazione sociale, il rendimento scolastico o le prestazioni professionali

C. esordio nel periodo precoce dello sviluppo

E’ un disturbo che grazie alla terapia può migliorare, quindi non è permanente

Diagnosi differenziale:

- normali variazioni dell’eloquio

- compromissione uditiva e sensoriale di altro tipo

- deficit strutturali

- disartria

- mutismo selettivo

DISTURBO DELLA FLUENZA CON ESORDIO NELL’INFANZIA (BALBUZIE)

A. Alterazioni della normale fluenza e della cadenza dell’eloquio che sono inappropriate per

l’età dell’individuo e per le abilità linguistiche, persistono nel tempo e sono caratterizzate

dal frequente e marcato verificarsi di uno o più dei seguenti elementi:

- ripetizioni di suoni e sillabe

- prolungamenti dei suoni delle consonanti e delle vocali

- interruzione di parole

- blocchi udibili o silenti

- circonlocuzioni

- parole pronunciate con eccessiva tensione fisica

- ripetizioni di intere parole monossilabiche

B. l’alterazione causa ansia nel parlare o limitazioni dell’efficacia della comunicazione, della

partecipazione sociale o del rendimento scolastico o lavorativo

C. esordio: periodo precoce dello sviluppo

Si verifica entro i 6 anni nell’80-90% degli individui affetti, con un9età di esordio tra i 2 anni e i 7.

L’esordio può essere insidioso o improvviso.

Fattori di rischio fattori genetici: il rischio dii balbuzie tra parenti biologici di primo grado di individui

con disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia è maggiore di 3 volte rispetto alla popolazione

generale

Diagnosi differenziale:

- deficit sensoriali

- normali disfluenze dell’eloquio

- effetti collaterali farmaci

- disturbo di Tourette

DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE(PRAGMATICA)

A. Persistenti difficoltà nell’uso sociale della comunicazione verbale e non verbale come

manifestato da tutti i seguenti elementi:

- deficit dell’uso della comunicazione per scopi sociali, come salutarsi e scambarsi

informazioni con modalità appropriate al contesto sociale

- compromissione della capacità di modificare la comunicazione al fine di renderla adeguata

al contesto o alle esigenze di chi ascolta ed evitare che sia troppo formale

- difficoltà nel seguire le regole della conversazione e della narrazione

- difficoltà nel capire ciò che non viene dichiarato esplicitamente e i significati non letterali o

ambigui del linguaggio

B. i deficit causano limitazioni funzionali dell’efficacia della comunicazione, della

partecipazione sociale, delle relazioni sociali, del rendimento scolastico o delle prestazioni

professionali

C. esordio: periodo precoce dello sviluppo

La diagnosi è rara tra i bambini con età inferiore a 4 anni, dato che la comunicazione sociale

dipende dall’adeguato processo di sviluppo dell’eloquio e del linguaggio.

Lesito di questo disturbo è variabile.

Fattori di rischio genetici: una storia familiare positiva di disturbo dello spettro dell’autismo, disturbi

della comunicazione o disturbo specifico dell’apprendimento sembra aumentare il rischio di questo

disturbo.

Diagnosi differenziale:

- autismo

- ADHD

- disturbo d’ansia sociale

RITARDO MENTALE E DISABILITA’ INTELLETTIVA

condizione di interrotto/incompleto sviluppo psichico, caratterizzato da compromissione di

 abilità cognitive, linguistiche, motorie, affettive e sociali che si manifestano nel periodo

evolutivo e che incidono sul livello globale di intelligenza.

E’ una categoria psicopatologica spesso concomitante ad altri disturbi di origine genetica,

ambientale o di eziologia sconosciuta e si riferisce ad un funzionamento intellettivo generale

significativamente sotto la media, presente insieme a carenze nel comportamento adattivo, con

comparsa in età evolutiva.

QI= ETA’ CRONOLOGICA/ ETA’ MENTALE X 100

• Criteri diagnostici

1. QI deve essere 2 deviazioni standard al di sotto della media QI minore di 70

2. limitazione in due o più delle seguenti aree di abilità adattive:

- comunicazione

- cura di se stessi

- autonomia

- abilità domestiche

- abilità sociali

- abilità accademico- scolastiche

- capacità di svago

- capacità di controllo di se stessi

3. il deficit cognitivo deve comparire durante l’età dello sviluppo prima dei 18 anni

Il ritardo mentale è uno status: condizione caratterizzata da una modalità di funzionamento

deficitario del SN che accompagna il soggetto per tutta la sua esistenza.

• Incidenza e cause

Frequenza: 2-5 % della popolazione con prevalenza delle forme lievi

Fattori eziopatogenetici:

A. FATTORI GENETICI: anomalie presenti nel patrimonio genetico le quali incidono sui

processi di formazione, differenziazione e sviluppo del SNC

- alterazioni geniche alterazione di uno o più geni

- aberrazioni cromosomiche che possono interessare sia il numero che la struttura anomalie

numeriche: trisomia 21 e sindrome di Turner e anomalie strutturali: sindrome di Angelman,

sindrome di Prader-Willy e sindrome dell’X fragile

B. FATTORI ACQUISITI: cause patogene che agiscono dall’esterno sul SNC

- prenatali infezioni acute materne, malattie croniche materne, intossicazioni e situazioni

carenziali

- perinatali cause patogene che possono intervenire fra la 27 settimana di gravidanza e la 1

settimana di vita. Condizioni patologiche legate a travaglio, parto e adattamento post-

partum

- postnatali cause patogene che possono interferire dopo la 1 settimana: infezioni, traumi,

intossicazioni, disturbi metabolici

• Quadro clinico

QI % CARATTERISTICHE

LIEVE 50-55/70 85 0-5 anni soddisfacenti capacità sociali e

comunicative, compromissione lieve nelle aree

sensomotorie.

Momento rilevatore della patologia: inserimento


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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in psicologia applicata, clinica e della salute
SSD:
Università: L'Aquila - Univaq
A.A.: 2016-2017

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher federicamegaro di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neuropsichiatria infantile e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università L'Aquila - Univaq o del prof Tozzi Elisabetta.

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