neuropsichiatria infantile

DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE(PRAGMATICA)

A. Persistenti difficoltà nell’uso sociale della comunicazione verbale e non verbale come

manifestato da tutti i seguenti elementi:

- deficit dell’uso della comunicazione per scopi sociali, come salutarsi e scambarsi

informazioni con modalità appropriate al contesto sociale

- compromissione della capacità di modificare la comunicazione al fine di renderla adeguata

al contesto o alle esigenze di chi ascolta ed evitare che sia troppo formale

- difficoltà nel seguire le regole della conversazione e della narrazione

- difficoltà nel capire ciò che non viene dichiarato esplicitamente e i significati non letterali o

ambigui del linguaggio

B. i deficit causano limitazioni funzionali dell’efficacia della comunicazione, della

partecipazione sociale, delle relazioni sociali, del rendimento scolastico o delle prestazioni

professionali

C. esordio: periodo precoce dello sviluppo

La diagnosi è rara tra i bambini con età inferiore a 4 anni, dato che la comunicazione sociale

dipende dall’adeguato processo di sviluppo dell’eloquio e del linguaggio.

Lesito di questo disturbo è variabile.

Fattori di rischio genetici: una storia familiare positiva di disturbo dello spettro dell’autismo, disturbi

della comunicazione o disturbo specifico dell’apprendimento sembra aumentare il rischio di questo

disturbo.

Diagnosi differenziale:

- autismo

- ADHD

- disturbo d’ansia sociale

RITARDO MENTALE E DISABILITA’ INTELLETTIVA

condizione di interrotto/incompleto sviluppo psichico, caratterizzato da compromissione di

 abilità cognitive, linguistiche, motorie, affettive e sociali che si manifestano nel periodo

evolutivo e che incidono sul livello globale di intelligenza.

E’ una categoria psicopatologica spesso concomitante ad altri disturbi di origine genetica,

ambientale o di eziologia sconosciuta e si riferisce ad un funzionamento intellettivo generale

significativamente sotto la media, presente insieme a carenze nel comportamento adattivo, con

comparsa in età evolutiva.

QI= ETA’ CRONOLOGICA/ ETA’ MENTALE X 100

• Criteri diagnostici

1. QI deve essere 2 deviazioni standard al di sotto della media QI minore di 70

2. limitazione in due o più delle seguenti aree di abilità adattive:

- comunicazione

- cura di se stessi

- autonomia

- abilità domestiche

- abilità sociali

- abilità accademico- scolastiche

- capacità di svago

- capacità di controllo di se stessi

3. il deficit cognitivo deve comparire durante l’età dello sviluppo prima dei 18 anni

Il ritardo mentale è uno status: condizione caratterizzata da una modalità di funzionamento

deficitario del SN che accompagna il soggetto per tutta la sua esistenza.

• Incidenza e cause

Frequenza: 2-5 % della popolazione con prevalenza delle forme lievi

Fattori eziopatogenetici:

A. FATTORI GENETICI: anomalie presenti nel patrimonio genetico le quali incidono sui

processi di formazione, differenziazione e sviluppo del SNC

- alterazioni geniche alterazione di uno o più geni

- aberrazioni cromosomiche che possono interessare sia il numero che la struttura anomalie

numeriche: trisomia 21 e sindrome di Turner e anomalie strutturali: sindrome di Angelman,

sindrome di Prader-Willy e sindrome dell’X fragile

B. FATTORI ACQUISITI: cause patogene che agiscono dall’esterno sul SNC

- prenatali infezioni acute materne, malattie croniche materne, intossicazioni e situazioni

carenziali

- perinatali cause patogene che possono intervenire fra la 27 settimana di gravidanza e la 1

settimana di vita. Condizioni patologiche legate a travaglio, parto e adattamento post-

partum

- postnatali cause patogene che possono interferire dopo la 1 settimana: infezioni, traumi,

intossicazioni, disturbi metabolici

• Quadro clinico

QI % CARATTERISTICHE

LIEVE 50-55/70 85 0-5 anni soddisfacenti capacità sociali e

comunicative, compromissione lieve nelle aree

sensomotorie.

Momento rilevatore della patologia: inserimento

scolastico

Incapacità nelle complesse operazioni formali

Età adulta capacità sociali e occupazionali adeguate

per un livello minimo di autosostentamento

MODERATO 35-40/50-55 10 Acquisisce capacità comunicative durante la prima

fanciullezza, difficilmente progrediscono oltre il livello

della 2 elementare

GRAVE 20-25/35-40 3-4 Linguaggio gravemente compromesso, limitato a

richieste di soddisfacimento di bisogni primari

PROFONDO Minore 20-25 1-2 Marcata compromissione funzionale, assistenza

continua

Nelle forme gravi esistono complesse dinamiche emotive dei genitori: sentimenti di inadeguatezza,

colpa, solitudine affettiva i quali li portano ad adottare atteggiamenti affettivo-pedagogici poco

produttivi al benessere psichico del bambino.

• Classificazioni del RM

In base a:

- gravità lieve, moderato, grave, profondo, non specificata

- prenatale, perinatale, postnatale

- genetico o non genetico

- sporadico o familiare familiare: almeno nelle tre generazioni precedenti ci deve essere un

caso di RM

- sindromico o non sindromico sindromico: RM più altre patologie / non sindromico: solo RM

- cromosomico, autosomico o x-linked

- monogenico, poligenico o multifattoriale

• Diagnosi

Anamnesi valutare presenza di consanguineità e/o l’esistenza di altri casi fra ascendenti e

collaterali

1. indagini neuroradiologiche: valutare la presenza di situazioni potenzialmente patogene per

il SN in via di sviluppo EEG e risonanza magnetica

2. test genetici: ricerca di fattori genetici

- cariotipo: esame base dell’assetto cromosomicoamniocentesi

- CGH ARRAYvedere dei frammenti di cromosomi più piccoli

3. ricostruzione dello sviluppo del bambino

• Terapia

NON ESISTE LA TERAPIA DEL RM!

Esistono vari interventi per migliorare la vita del pz:

- riabilitativi: facilitare la realizzazione di competenze emergenti di carattere neuromotorio,

prassico, comunicativo-linguistico ed affettivo-relazionale come per esempio la logopedia o

la terapia occupazionale

- educativi: serie di attività volte a facilitare l’apprendimento di comportamenti adattivi

- psicoterapeutici per sostegno al bambino e alla famiglia

- farmacologici usati solo in situazioni di comorbidità

DISABILITA’ INTELLETTIVA (ritardo mentale nel DSM IV)



I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo; i

disturbi si manifestano tipicamente nelle prime fasi dello sviluppo e sono caratterizzati da deficit

dello sviluppo che causano una compromissione del funzionamento personale, sociale, scolastico

o lavorativo.

Criteri diagnostici

La disabilità intellettiva è un disturbo con esordio nel periodo dello sviluppo che comprende deficit

del funzionamento sia intellettivo che adattivo negli ambiti concettuali, sociali e pratici. Devono

essere soddisfatti i tre criteri:

A. deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione,

pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e apprendimento

dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica sia da test di intelligenza

individualizzati e standardizzati.

B. deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di

sviluppo, socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale. Senza un supporto

costante, i deficit adattivi limitano il funzionamento in una o più attività della vita quotidiana,

come la comunicazione, la partecipazione sociale e la vita autonoma, attraverso molteplici

ambienti quali casa, scuola, ambiente lavorativo e comunità.

C. Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo di sviluppo.

Specificare la gravità:

Livello di Ambito concettuale Ambito sociale Ambito pratico

Gravità

Lieve Nell’età prescolare non ci L’individuo è immaturo Bisogno di supporto nelle

sono anomalie nelle interazioni sociali; la attività complesse della vita

concettuali evidenti. comunicazione, la quotidiana rispetto ai

Nell’ètà scolare e negli conversazione e il coetanei.

adulti sono presenti linguaggio sono più Nell’età adulta il supporto

difficoltà immaturi rispetto a quanto riguarda il fare acquisti di

nell’apprendimento di atteso in base all’età. alimenti, l’utilizzo dei

abilità scolastiche quali Difficoltà nel controllare le trasporti, la gestione della

lettura, scrittura, capacità emozioni; limitata casa o dei bambini, la

di calcolo, concetto del comprensione del rischio

tempo e del denaro. nelle situazioni sociali. La preparazione dei pasti, la

capacità di giudizio è gestione delle finanze.

Negli adulti sono immatura e la persona può Supporto nel prendere

compromessi il pensiero essere manipolata dagli decisioni che concernono la

astratto, le funzioni altri. salute e l’ambito legale e

esecutive, la MBT e l’uso nell’apprendere lo

funzionale delle abilità svolgimento di una

scolastiche. professione.

Moderat Le abilità concettuali Differenze nel Per far sì che l’individuo

o restano marcatamente comportamento sociale e diventi indipendente è

inferiori a quelle dei comunicativo durante lo necessario un periodo di

coetanei. Lo sviluppo sviluppo rispetto ai insegnamento anche nel

delle abilità scolastiche è coetanei; il linguaggio è lavoro.

fermo a un livello meno complesso rispetto

elementare. Assistenza a quello dei coetanei. Gli

continua su base individui possono non

quotidiana. percepire o non

interpretare in modo

corretto gòli stimoli sociali.

La capacità di giudizio

sociale e di prendere

decisioni è limitata.

Grave Il raggiungimento di Il linguaggio parlato è Sostegno in tutte le attività

abilità concettuali è abbastanza limitato per e supervisione in ogni

limitato; l’individuo in quanto riguarda il momento.

genere comprende poco vocabolario e la

il linguaggio scritto o i grammatica; l’eloquio e la

concetti che comportano comunicazione sono fermi

numeri, quantità, tempo al qui e ora.

e denaro

Estremo Le abilità concettuali si Comprensione molto Assistenza continua.

riferiscono al mondo limitata della

fisico piuttosto che a comunicazione simbolica

processi simbolici nell’eloquio o nella

gestualità; si esprimono

attraverso comunicazione

non verbale

I vari livelli di gravità sono definiti sulla base del funzionamento adattivo e non dei punteggi del QI.