neuropsichiatria infantile

Disturbo dello spettro dell'autismo

Criteri diagnostici

A. Deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici contesti, come manifestato dai seguenti contesti:

• Deficit della reciprocità socio-emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sociale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti, all’incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali.
• Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l’interazione sociale, che vanno dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso dei gesti a una totale mancanza di espressività facciale e di comunicazione non verbale.
• Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni che vanno dalle difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia all’assenza di interesse verso i coetanei.

B. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato da almeno due dei seguenti fattori:

• Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipato o ripetitivi.
• Insistenza nelle sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale.
• Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità.
• Iper o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente.

C. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo.

D. I sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti.

E. Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello sviluppo.

Specificatori di gravità

Caratteristiche diagnostiche

Le compromissioni della comunicazione e dell’interazione sociale sono pervasive e costanti; i deficit verbali e non verbali della comunicazione sociale si presentano sotto forma di diverse manifestazioni a seconda dell’età dell’individuo, del livello intellettivo e della capacità di linguaggio, il trattamento ricevuto e il supporto attuale.

Molti individui presentano deficit del linguaggio che vanno dalla completa assenza di capacità discorsiva a ritardi del linguaggio, scarsa comprensione del discorso, ecolalia o linguaggio troppo letterale. Anche quando le abilità linguistiche formali sono mantenute, nel disturbo dello spettro dell’autismo è compromesso l’uso del linguaggio per la comunicazione sociale reciproca.

I deficit della reciprocità socio-emotiva sono chiaramente evidenti nei bambini con il disturbo, i quali possono mostrare scarsa o nessuna capacità di avviare interazioni sociali e nessuna condivisione di emozioni, associate a mancanza di imitazione. Qualsiasi linguaggio esista è spesso unilaterale, privo di reciprocità sociale e utilizzato per avanzare richieste o per etichettare, piuttosto che per commentare.

I deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per le interazioni sociali sono manifestati da assenza, riduzione o uso atipico del contatto visivo, dei gesti, delle espressioni facciali, dell’orientamento del corpo o dell’intonazione del discorso. Una caratteristica precoce è la compromissione dell’attenzione congiunta, manifestata dalla scarsa capacità di indicare, mostrare o portare con sé oggetti per condividere un interesse con gli altri, o dall’incapacità di seguire ciò che viene indicato o lo sguardo di qualcuno.

Interesse sociale assente, ridotto o atipico, manifestato dal rifiuto degli altri, da passività o da approcci inappropriati che sembrano aggressivi o distruttivi. Mancanza di gioco sociale condiviso o di immaginazione. Evidente preferenza per attività solitarie.

Molti individui con disturbo dello spettro autistico presentano anche compromissione intellettiva e/o del linguaggio; sono frequenti deficit motori, compresi andatura stravagante, goffagine e altri segni motori anomali. Adolescenti e adulti presentano una predisposizione verso ansia e depressione; alcuni individui sviluppano comportamento motorio di tipo catatonico soprattutto nell’adolescenza.

Sviluppo e decorso

I sintomi in genere vengono riconosciuti nel secondo anno di vita, ma possono essere osservati prima dei 12 mesi se il ritardo dello sviluppo è grave. Non è un disturbo degenerativo ed è tipico che apprendimento e compensazioni progrediscano per tutta la vita; i sintomi sono più marcati nella prima infanzia e nei primi anni di scuola, con un guadagno evolutivo nella tarda infanzia.

Fattori di rischio e prognosi

Prognosi favorevole se non ci sono epilessie e una disabilità intellettiva maggiore.

• Fattori ambientali: età avanzata dei genitori, basso peso alla nascita, esposizione del feto al valproato.
• Fattori genetici e fisiologici: ereditarietà 37-90%.

Diagnosticato 4 volte di più nei maschi.

Diagnosi differenziale

• Mutismo selettivo
• Disturbi del linguaggio e disturbo della pragmatica
• Disabilità intellettiva
• Disturbo da movimento stereotipato
• ADHD
• Schizofrenia

Comorbidità

• Compromissione intellettiva
• Disturbo della struttura del linguaggio
• Epilessia
• Depressione, ansia
• ADHD
• Alterazione sonno o alimentazione

Terapia

È multidisciplinare: livello terapeutico-riabilitativo, livello psicopedagogico, livello familiare.

Obiettivi:

• Sollecitare interazione sociale e capacità verbale.
• Contrastare comportamenti disadattivi.
• Ridurre comportamenti stereotipati.
• Sostenere e guidare la famiglia.

Farmaci → Più usati aloperidolo e risperidone.

Disturbi della comunicazione

Comprendono deficit del linguaggio, dell’eloquio e della comunicazione.

Eloquio: Produzione espressiva di suoni e comprende articolazione, fluenza, voce e qualità di risonanza di un individuo.

Linguaggio: Comprende la forma, la funzione e l’utilizzo di un sistema conversazionale di simboli governato da regole per la comunicazione.

Comunicazione: Qualsiasi comportamento verbale o non verbale che influenza il comportamento, le idee e le attitudini di un altro individuo.