Riassunto esame prof. Valenza Eloisa

2° ARGOMENTO: LO SVILUPPO ATIPICO

◼ La spiegazione neuropsicologica dello sviluppo atipico ◼ La visione neurocostruttivista dello sviluppo atipico ◼ Un esempio: alterazione genetica e ipoacusia ▪ In sintesi ▪ L'elaborazione dei volti nella Sindrome di Williams ◼ Rapporto tra alterazione genetica ed elaborazione dei volti nella sindrome di Williams ◼ I processi percettivi coinvolti nel riconoscimento di volti nella Sindrome di Williams ◼ Il processo di modularizzazione per i domini dei volti è deficitario negli adulti con Sindrome di Williams ◼ Anomalie nel pianto ◼ L'approccio neurocostruttivista: coltellino svizzero, iceberg e collo di giraffa ◼ Implicazioni per le strategie di ricerca (e metodologie di studio) ◼ Implicazioni per la clinica (e strategie di intervento) ◼ Strategie di intervento per l'approccio neurocostruttivista ▪ • Promuovere interventi educativi nel contesto familiaresintesi ◼ Promuovere lo sviluppo atipico nell'approccio neurocostruttivista

Come si è visto, l'esito dei processi evolutivi dipende dal modo in cui si realizzano. Ciò è vero per lo sviluppo tipico ma è anche vero per lo sviluppo atipico. Per comprendere quindi lo sviluppo atipico è necessario utilizzare modelli teorici diversi da quelli applicati per capire le disfunzionalità cognitive dell'adulto.

Comprendere i meccanismi che guidano lo sviluppo tipico è fondamentale per capire cosa accade quando lo sviluppo segue una traiettoria atipica, per promuovere lo sviluppo attraverso percorsi di supporto al bambino e alla genitorialità, per prevenire possibili disagi e per intervenire precocemente e tempestivamente nel momento in cui il disturbo emerge.

La spiegazione neuropsicologica delle disabilità cognitive in età adulta

Nell'approccio neuropsicologico si ritiene che un danno cerebrale

acquisito in etàadulta determini deficit cognitivi specifici a carico di uno specifico dominio cognitivo. Tale assunto si fonda sull’ipotesi che la mente adulta sia costituita da diversi moduli, ognuno specifico per una data funzione. Proprio per questo, la lesione di uno specifico modulo causerà un deficit nei compiti cognitivi in cui si ritiene sia implicato quel modulo, e solo in quelli. vedi doppia dissociazione→

Disfunzionalità cognitive nell’adulto:

L’approccio neurocostruttivista CONDIVIDE la spiegazione proposta dalla neuropsicologia classica sulle disabilità cognitive in età adulta.

Assunto: la lesione di uno specifico modulo causa un deficit nei compiti cognitivi in cui si ritiene sia implicato quel modulo, e solo in quelli.

Prova empirica: la DOPPIA DISSOCIAZIONE. Una doppia dissociazione si verifica quando, sottoponendo due pazienti (o due gruppi di pazienti) alle stesse due prove, un

paziente ha una buona prestazione in una prova e una prestazione deficitaria nell'altra, mentre l'altro paziente ha un profilo prestazionale del tutto opposto (i.e., afasia vs agnosia).

La metafora del coltellino svizzero di KS è utile per esemplificare il funzionamento della mente modulare (adulto). Un accessorio (per esempio la forbicina) può essere danneggiato, ma ciò non compromette il funzionamento del resto degli accessori.

L'idea di una mente modulare (coltellino svizzero) è stata estesa anche allo sviluppo, e in particolare per spiegare i disturbi del neurosviluppo.

Ciò implica che un'alterazione genetica possa provocare un danno selettivo a carico di una determinata struttura o area cerebrale.

L'esito fenotipico sarà quindi necessariamente caratterizzato da deficit cognitivi specifici a carico di un certo dominio di conoscenze, senza che ciò comprometta in alcun modo il buon funzionamento degli altri.

modulicognitivi non danneggiati. Questa dissociazione tra domini preservati e domini compromessi sottende una visione unidirezionale dello sviluppo che si basa su processi di epigenesipredeterminata, in cui le caratteristiche del patrimonio genetico determinano itempi e le modalità di maturazione delle strutture anatomiche, che una volta raggiunta una completa maturazione daranno modo al bambino di sviluppare o meno talune funzioni psichiche, e quindi moduleranno le sue esperienze con62 – Francesco Aveta © l’ambiente in cui è immerso. In altre parole, questa prospettiva presuppone un legame statico, diretto e unidirezionale tra una caratteristica/difetto genetico e l’esito del processo di sviluppo. La visione neurocostruttivista dello sviluppo atipico L’approccio neurocostruttivista considera questa prospettiva (quella della neuropsicologia classica) inappropriata per comprendere i processi alla base delle traiettorie di sviluppo atipiche.

Il neurocostruttivismo ritiene infatti che lo sviluppo umano sia un processo dinamico, costruttivo e interattivo, guidato da molteplici fattori che operano a più livelli.

La reciproca interdipendenza tra fattori biologici e ambientali nello sviluppo implica una relazione bidirezionale tra geni, le strutture neurali, le funzioni psicologiche, i comportamenti, e le esperienze con l'ambiente che circonda il bambino. Ciascuno di questi livelli può essere a sua volta scomposto ulteriormente.

Secondo K-S:

Sviluppo tipico: domain specificity emerges from domain-relevant predispositions together with a subsequent gradual process of modularization over developmental time.

Sviluppo atipico: Le proprietà strutturali e funzionali atipiche che si accompagnano alle sindromi evolutive costituiscono il risultato del processo plastico attraverso il quale il cervello e il sistema cognitivo si organizzano intorno ad una iniziale vulnerabilità del sistema.

63 - Francesco

Aveta ©In sintesi: Le alterazioni genetiche provocano un’alterazione nella dinamica del processo epigenetico, spingendo l’individuo su percorsi evolutivi differenti che conducono a esiti fenotipici atipici.

Ciò implica le seguenti visioni:

• visione dinamica dello sviluppo
• epigenesi bidirezionale probabilistica
• implica inoltre il fatto che lo SVILUPPO ATIPICO non è carente di o in ritardo rispetto allo SVILUPPO TIPICO, ma è diverso perché segue un percorso evolutivo diverso.

si ricorda il “paesaggio epigenetico” di Waddington→Si parla di epigenesi bidirezionale probabilistica per indicare che, a determinare la traiettoria di sviluppo, sia la complessa interazione tra molteplici livelli che caratterizzano il bimbo e l’ambiente in cui è immerso.

Un esempio: alterazione genetica e ipoacusia

Un difetto genetico fa sì che i bambini abbiano una altissima probabilità (1 bambino su 2) di soffrire di ipoacusia

attorno ai 10 anni e divenire poi sordiprofondi a circa 30 anni. Apparentemente quindi si potrebbe pensare che il difetto genetico determini un disturbo dominio specifico, che interessa la sola modalità uditiva. In realtà, la sottile mutazione genetica che caratterizza il DNA di questi bambini provoca una variazione nella codifica di una proteina, l'actina, che contribuisce a determinare il grado di rigidità di tutte le cellule del corpo.

Le cellule ciliate dell'organo di Corti, alla base del funzionamento del nostro sistema uditivo, sono particolarmente sensibili a questa modificazione generalizzata della rigidità cellulare e manifestano dunque in misura più ampia e marcata le conseguenze di un difetto dominio-generale.

In altre parole, una variazione minima nell'assemblaggio di una proteina, che svolge un'azione generalizzata in tutte le cellule del corpo, assume un aspetto apparentemente dominio specifico, per effetto delle

peculiarità strutturali delle cellule che costituiscono il sistema uditivo umano.

1. Visione dinamica, costruttiva e interattiva dello sviluppo (vs visione unidirezionale)
2. Epigenesi bidirezionale probabilistica (vs epigenesi specifica dominio-specifica)
3. Link indiretto tra difetto genetico e outcome cognitivo (vs link diretto)
4. Alcune variazioni genetiche piuttosto che costituire un fattore di rischio, possono essere concettualizzate come un fattore di plasticità.
5. Link indiretto tra difetto genetico e outcome cognitivo la modularizzazione della corteccia cerebrale deve essere considerata come un prodotto dello sviluppo ontogenetico, piuttosto che come una dotazione innata.
6. Di conseguenza, è assai improbabile un deficit D-S nelle fasi iniziali dello sviluppo: le funzioni cognitive apparentemente preservate.
7. Alcune variazioni

genetiche possono costituire un fattore di plasticità. Alcune variazioni genetiche piuttosto che costituire un fattore di rischio, possono essere concettualizzate come un fattore di plasticità, rendendo l'individuo che ne è portatore maggiormente suscettibile al contesto ambientale, che determina la direzione della traiettoria di sviluppo. In accordo con questa prospettiva, alcuni recenti studi empirici suggeriscono che gli individui definiti tradizionalmente più vulnerabili, se vengono esposti a contesti di rischio, sono anche coloro che traggono il maggior vantaggio se cresciuti in ambienti positivi: sono cioè maggiormente sensibili, più plastici, nel bene e nel male, all'influenza dell'ambiente. Metafora dell'orchidea e del dente di leone. In una famosa metafora, i bimbi maggiormente sensibili all'ambiente vengono paragonati alle orchidee, fiori molto delicati, che necessitano di cure attente, ma che, se ben coltivati, possono sbocciare in tutta la loro bellezza. Al contrario, i bimbi meno sensibili vengono paragonati ai denti di leone, piante robuste e resistenti che possono crescere anche in condizioni avverse. In conclusione, le variazioni genetiche possono influenzare la plasticità dell'individuo, rendendolo più suscettibile all'ambiente. Questa prospettiva apre nuove possibilità di intervento e di comprensione dei processi di sviluppo umano.

I bimbi poco sensibili all'ambiente sono paragonati ai denti di leone, che sopravvivono assai facilmente nelle diverse condizioni ambientali, ma il cui fiore, seppur bello, è molto meno appariscente rispetto alle varietà che caratterizzano l'orchidea.

65 – Francesco Aveta ©

L'elaborazione dei volti nella Sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara con incidenza di circa 1:20.000 senza differenze significative tra maschi e femmine.

Profilo clinico:

• facies tipica
• problemi a cuore e reni dovuti a restringimento delle arterie
• anomalie muscolo-scheletriche
• ritardo nella crescita
• Iperacusia (paura e fastidio per suoni di forte intensità)

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