Riassunto esame Indicatori di sviluppo atipico, Prof. Pecini Chiara, libro consigliato Promuovere lo sviluppo della mente. Un approccio neurocostruttivista, Valenza, Turati

ICD)

- e il DSM

Il DSM-5 ha superato un approccio categoriale, ovvero un approccio finalizzato

all’individuazione della presenza/assenza di una gamma di sintomi o problematiche,

sostituendolo con un approccio dimensionale. Un aspetto importante dell’approccio

dimensionale riguarda l’eterogeneità dei disturbi psicologici, particolarmente evidente nei

disturbi del neurosviluppo, e la continuità tra sviluppo tipico e atipico. Questa continuità tra

sviluppo tipico e atipico è bene esemplificata nel fenotipo autistico allargato. Lo spettro

autistico, originariamente concepito come un insieme di gradienti di severità entro un range

clinico, è stato successivamente allargato ad un continuum di tratti autistici nella

popolazione generale. Solo quando più tratti si accumulano e viene oltrepassata la soglia di

tipicità si rientra nel range patologico.

È importante inoltre studiare la storia evolutiva di un disturbo psicologico monitorando il

decorso evolutivo che precede la diagnosi e individuando marker genetici e/o indicatori

cognitivi in grado di anticipare la comparsa dei sintomi patologici veri e propri.

Indicatori precoci

Diversamente dai criteri diagnostici, gli indicatori precoci rivelano un'atipia, intesa come

una deviazione, avvenuta precocemente, dal percorso epigenetico tipico dell'individuo. Gli

indicatori precoci evidenziano quindi una problematica cioè un ritardo o un'atipicità rispetto

all'andamento tipico del neurosviluppo, ma non predicono un esito fenotipico atipico certo.

La presenza di un ritardo o di una atipia non coincide con l'evidenza conclamata di un

disturbo vero e proprio, ma segnala che ciò potrebbe avvenire. Come ampiamente discusso

nei capitoli precedenti, vi è un'elevata variabilità nelle traiettorie evolutive e ciascun

individuo, in base alle caratteristiche individuali e alla loro interazione con fattori ambientali,

può presentare tempi variabili nel raggiungimento delle tappe evolutive e nell'acquisizione

delle competenze cognitive. Gli indicatori precoci sono quindi dei campanelli di allarme che

segnalano l’opportunità di monitorare con particolare attenzione lo sviluppo in condizioni

di rischio.

Esistono fenotipi intermedi dello spettro autistico che presentano tratti autismo-relati

sottosoglia, ovvero caratteristiche comportamentali, linguistiche, cognitive e di personalità

che sono simili alla sintomatologia acustica, anche se il loro sviluppo non è tale da

comprometterne l’esito.

La ricerca di indicatori precoci di sviluppo atipico ha rilevanti implicazioni in ambito

applicativo. La fascia di età 0-5 anni rappresenta dunque il momento nel quale sarebbe

ottimale cogliere le prime atipie, al fine di intervenire tempestivamente e con maggiore

efficacia.

Quando vediamo un bambino che presenta fragilità, ad esempio, nel dominio comunicativo

o motorio non è opportuno aspettare e vedere se queste fragilità diventano un disturbo dello

sviluppo, ma è opportuno incidere precocemente sulla traiettoria evolutiva fornendo tutte le

stimolazioni ambientali che possano favorire il recupero di tali fragilità o l'attivazione di

risorse compensative.

Un secondo importante motivo per individuare indicatori precoci di sviluppo atipico è che

non essi sono il prerequisito per poter progettare indagini su larga scala sulla popolazione,

volte a identificare quegli individui che hanno maggiori probabilità di sviluppare un profilo

patologico. Più semplicemente, una volta individuati una serie di indicatori è possibile

mettere in atto test di screening, ovvero esami che non consentono ancora di formulare una

diagnosi, ma che rendono esplicita la possibilità di un disturbo dello sviluppo e l'opportunità

di svolgere ulteriori indagini al fine di confermare o meno tale possibilità. Un classico ambito

di applicazione dei test di screening è quello oncologico. Per esempio, il pap test è un test di

screening che ha contribuito molto alla riduzione della mortalità per tumore del collo

dell’utero.

I test di screening possono anche contribuire ad evidenziare i fattori di rischio (cioè,

alterazioni genetiche, familiarità genetica, problematiche pre, peri e postnatali, condizioni

di gravissima deprivazione ambientale) e di protezione che aumentano o diminuiscono la

probabilità di una diagnosi di disturbo del neurosviluppo. In sintesi, il fine di uno screening

è quello di riconoscere possibili atipicità o disturbi dello sviluppo in una fase precoce, al fine

di programmare interventi tempestivi e precoci in grado di ridurre gli effetti sul successivo

sviluppo. È importante sottolineare tuttavia che, poiché lo screening non costituisce una

diagnosi, gli interventi precoci non costituiscono trattamenti riabilitativi, ma supporti

educativi finalizzati a promuovere il benessere psicologico del bambino e della famiglia.

Indicatori precoci: approcci e tecniche di indagine

La maggior parte degli indicatori precoci di sviluppo atipico sono stati individuati attraverso

due diverse strategie di ricerca: ricerche retrospettive e ricerche rospettiche.

Le ricerche retrospettive analizzano l’attività cerebrale e comportamentale di individui che

condividono una stessa diagnosi al fine di individuare, appunto retrospettivamente, atipie

strutturali e funzionali precoci. Per esempio, la presenza di una ridotta attività frontale in

bambini di 6 mesi ad alto rischio di diagnosi di ASD in quanto fratelli di un bambino già

diagnosticato.

Le ricerche prospettiche e longitudinali invece metodologicamente più affidabili rispetto

alle indagini retrospettive e più in linea con l’impostazione neurocostruttivista, si focalizzano

sullo studio di marcatori strutturali e funzionali della cognizione nelle prime fasi dello

sviluppo cercando di evidenziare gli effetti a cascata che queste atipie possono avere in fasi

successive dello sviluppo.

L’ambito di indagine maggiormente studiato dalla ricerca prospettica e longitudinale

riguarda tuttavia l’individuazione di indicatori precoci funzionali del sistema cognitivo che,

pur avendo basi neurobiologiche, non sono direttamente riconducibili a danni neurologici o

sensoriali.

Indicatori precoci: disfunzionalità e atipie nei meccanismi attentivi

Il sistema attentivo è unanimemente studiato come un promettente marcatore precoce del

successivo sviluppo. L’attenzione è uno dei primi strumenti cognitivi utilizzato dal bambino

per selezionare le informazioni salienti presenti nell’ambiente, processo che a sua volta

influenza lo sviluppo cerebrale e comportamentale del soggetto.

La ricerca dispone di strumenti e tecniche metodologiche in grado di misurare le prestazione

attentive di bambini anche di pochi mesi di vita.

L’eye tracker è uno strumento che consente di analizzare in modo molto dettagliato come i

bambini esplorano visivamente gli stimoli, quali informazione catturano la loro attenzione

e quali vengono trascurate, e se le strategie visuo-esplorative adottate dai bambini ad alto

rischio di sviluppo atipico sono equiparabili a quelle adottate dai bambini a basso rischio.

Infine, la maggior parte dei disturbi del neurosviluppo manifesta deficit associati o secondari

di natura attentiva.

Il profilo cognitivo-comportamentale di molti disturbi del neurosviluppo può essere

ricondotto ad un deficit aspecifico trasversale e generalizzato nei meccanismi attentivi di

base. Lo studio degli indicatori attentivi precoci si basa sul modello anatomo-fisiologico di

Posner e Peterson che ipotizza l’esistenza di tre sistemi attentivi anatomicamente

indipendenti ma connessi tra loro: il sistema di allerta e di vigilanza situato nella corteccia

fronto-parietale ventrale, il sistema di orientamento localizzato nella corteccia parietale

posteriore e il sistema responsabile del controllo esecutivo situato nella corteccia prefrontale

mediale.

Il sistema di allerta e vigilanza è composto da una prima componente, chiamata tonica,

responsabile dello stato di attivazione generale, e da una seconda componente, chiamata

fasica, che esprime uno stato di allerta transitorio modulato dalle caratteristiche degli

stimoli ambientali.

Durante il primo anno di vita si ha un rapido sviluppo di entrambe le componenti che si

conclude nei primi anni dell’età scolare per quanto riguarda la componente fasica e nei primi

anni dell’adolescenza per quanto riguarda la componente tonica. Il paradigma odball è uno

dei paradigmi maggiormente utilizzati per la valutazione del sistema di allerta e vigilanza in

ambito sia di ricerca che clinico perché consente di valutare l’attivazione e il mantenimento

di questo sistema attentivo anche in bambini di pochi mesi di vita. Esso consiste nel

presentare una sequenza di stimoli frequenti intervallata in modo saltuario e imprevedibile

da stimoli infrequenti.

I bambini a basso rischio di diagnosi di ASD rispondono più velocemente in corrispondenza

dei volti, mentre i bambini ad alto rischio di ASD rispondono più velocemente in risposta

agli oggetti.

I bambini con alto rischio di diagnosi di ASD hanno già nel primo anno di vita due evidenti

e precoci atipicità:

1. asimmetria emisferica

2. elaborazione dei volti

Inoltre, c’è un precoce e ridotto interesse per i volti.

Disfunzioni nei meccanismi di orientamento attentivo

Un altro meccanismo attentivo ampiamente indagato in ambito evolutivo riguarda il

meccanismo di orientamento. Esso porta l’individuo ad orientare il proprio focus attentivo

in modo selettivo verso una determinata posizione spaziale. Lo studio del meccanismo di

orientamento spaziale è stato fortemente influenzato dal modello di Posner e colleghi che ha

descritto l’orientamento visuo-spaziale come caratterizzato da 3 meccanismi distinti: il

disancoraggio, lo spostamento e l’ancoraggio.

È ampiamente dimostrato che i meccanismi che compongono il sistema di orientamento

dell’attenzione sono presenti già alla nascita, si sviluppano rapidamente nei primi 3 mesi di

vita e raggiungono la completa maturazione intorno ai 10 anni.

Lo spostamento dell’attenzione in risposta a cue predittivi e non predittivi

I figli di padri con maggior tratti autistici subclinici necessitano di più tempo nello spostare

l'attenzione nello spazio e hanno una ridotta facilitazione nella cattura dell'attenzione.

Disfunzioni nella modulazione del fuoco attentivo

L'orientamento dell'attenzione è stato spesso paragonato ad un fascio di luce emesso da un

faro che si muove nello spazio restringendo (zoom-in) o allargando (zoom-out) la

dimensione del fuoco attentivo: gli stimoli all'interno del focus attentivo risultano elaborati

con maggior efficacia ri