Riassunto esame Biologia, prof Bevilacqua libro consigliato Basi biologiche dell’attivita Psichica

Genetica

Geni e alleli

Geni = tratti cromosomici trascritti

Alleli = 2 copie di geni leggermente diversi tra loro

Genotipo e genoma

Genotipo = l’informazione ereditaria di un organismo

Genoma = l’insieme di tutti gli alleli di un organismo

Nell’essere umano il genoma è suddiviso in 24 possibili tipi di cromosomi (1-22, l’X e l’Y). Le nostre cellule, quando sono nella fase aploide, ne contengono 23 (1-22 + X/Y), mentre nella fase diploide ne contengono 46 (2 copie di 1-22 + XX/XY).

Tipi di cromosomi

Esistono 4 tipi di cromosomi in base alla posizione del centromero:

• Metacentrico
• Submetacentrico
• Acrocentrico
• Telocentrico

Il centromero è una regione cromosomica essenziale per la ripartizione del materiale cromosomico durante la divisione cellulare. Esso di fatto divide il cromosoma e forma così due bracci, (corto) e (lungo).

Il cariotipo

È l’assetto cromosomico di un organismo.

Cariogramma = rappresentazione grafica dei cromosomi, è ottenuto tramite “Bandeggio G”. Nel cariogramma, i cromosomi omologhi (simili per conformazione) sono appaiati: 22 coppie di autosomi 1-22 e 1 coppia di eterocromosomi XX, XY.

Ogni cromosoma è formato di norma da 2 cromatidi.

Ciclo cellulare, mitosi, meiosi

Il ciclo cellulare si sviluppa secondo fasi costanti: G1 → S → G2 → M

• Fase S = avviene la replicazione del DNA e i cromosomi passano da 1C a 2C
• Fase M = avviene la divisione cellulare e nella mitosi si torna da 2C a 1C

Mitosi

Avviene per le cellule somatiche ed è una divisione equazionale, perché da una cellula diploide sono generate figlie diploidi.

Meiosi

Avviene per le cellule germinali ed è una divisione riduzionale perché le cellule passano da 2N a N (2N = diploidi). Si divide in Meiosi 1 e Meiosi 2, che a loro volta si suddividono in 4 fasi:

• Profase 1: durante il processo di sinapsi si formano le tetradi, complessi di 4 cromatidi. Nelle tetradi avviene il crossing-over tra cromosomi omologhi, che aumenta la variabilità genetica.
• Metafase 1: le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula, i cinetocori delle due coppie di cromatidi fratelli si connettono ai poli della cellula.
• Anafase 1: cromosomi omologhi di ogni coppia si separano e migrano verso i poli opposti.
• Telofase 1: i cromosomi si decondensano e si formano gli involucri nucleari. Le cellule si separano.

• Profase 2: la membrana nucleare si frammenta e il fuso si riassembla.
• Metafase 2: i cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula.
• Anafase 2: i cromatidi si staccano dai cinetocori e migrano ai poli opposti.
• Telofase 2: i cromosomi si decondensano e si formano gli involucri nucleari. Le cellule si separano.

Leggi di Mendel

Legge della dominanza

Gli individui nati dall’incrocio tra due omozigoti, che differiscono per carattere, varianti alternative dello stesso saranno tutti eterozigoti e uguali nel genotipo e nel fenotipo dell’allele dominante.

Legge della segregazione

Un carattere “mascherato” nella generazione F₁, derivante dall’incrocio di due omozigoti per il carattere in questione, ricompare nella generazione F₂.

Legge dell’assortimento indipendente

La coppia di determinanti responsabili di un carattere segrega in modo indipendente da un’altra.

Glossario

• Caratteri = caratteristiche fisiche distinguibili (forma, colore)
• Determinante = gene che codifica per un certo carattere (es. “smooth”) con varianti alleliche (S e s)
• Omozigote = individuo che possiede i due alleli uguali (S/S)
• Eterozigote = individuo che ha i due alleli diversi (S/s)