Riassunti di Clinica medica

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MALATTIA OSSEA DI PAGET: Patologia caratterizzata dal sovvertimento del normale turnover (accelerato) dell'osso dovuta ad un'alterazione dell'osteoclasto

PREMESSA

L'osso è un tessuto vivo che ha una componente cell. e una extracell. La componente cell. è costituita da osteociti, osteoblasti e osteoclasti.

• OSTEOCITI: rappresentano un po' le "terminale nervose" del tessuto osseo, che per esempio è capace di sentire le variazioni di carico del a livello osseo.
• OSTEOBLASTI: producono la matrice ossea
• OSTEOCLASTI: riassorbono la matrice ossea

Questo è un ciclo che si ripete continuamente e che è essenziale perché se non avvenisse, probabilmente avremmo frequente delle fratture.

ETIOLOGIA

L'ipotesi più accreditata è che questa sia legata ad un virus lento che possa essere contratto ad una infezione avvenuta in età infantile e che poi vada a localizzarsi a livello dell'osteoclasta, nel quale sono state trovate inclusioni virali di paramyxovirus. Questa sebbene sia più accreditata resta un'ipotesi poiché se si sono possibili identificare con certezza questo virus, ne troveremmo la malattia di una causa del un'alterazione dell'attività degli osteoclasti durante gli studi sperimentali.

Gene di riferimento è di FAMILIARITA': Possibili: mutazioni geniche a livello del gene codificante RANKL → questo è all'interno degli osteoclastici per cui se si è una maggior espressione, si può avere un'alterazione osteoclastica

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MALATTIA OSSEA DI PAGET: Patologia caratterizzata dal sovvertimento del normale “turnover” (accelerato) dell’osso dovuta a un’alterazione dell’osteoclasto.

PREMESSA: L’osso è un tessuto vivo che ha una componente cell. e una extracell. La componente cell. è costituita da: osteociti, osteoblasti e osteoclasti.

OSTEOCITI: rappresentano un po’ il “tessuto nervoso” del tessuto osseo, che per esempio è capace di sentire le variazioni d’acido del a livello osseo.

OSTEOBLASTI: producono la matrice ossea

OSTEOCLASTI: riassorbono la matrice ossea

Questo è un ciclo che si ripete continuamente e che è essenziale perché se non avvenisse, probabilmente avremmo frequentemente delle fratture.

ETIOLOGIA: L’ipotesi più accreditata è che questa sia legata ad un virus lento che possa essere correlato ad una infezione avvenuta in età infantile, e che poi vada a localizzarsi a livello dell’osteoclasta; nel quale sono state ritrovate inclusioni virali di paramyxovirus. Questo sebbene sia il più accreditato resta una ipotesi poiché non è stato possibile identificare con certezza questo virus, né trasferire la malattia da una cavia ad un’altra attraverso gli osteoclasti derivanti dai primi sperimentare.

Gli altri sono legate alle FAMILIARITA’. Possibile: Mutazioni genetiche - gene codificante RANKL. Questo è l’attivatore degli osteoclasti per cui se vi è una maggiora espressione, ho una maggior attivazione osteoclastica.

- gene codificante OPG (osteoprotegerina) → Questo è l'inibitore degli osteoclasti per cui se ho una modificazione del gene in senso inattivante, avrà anche in questo caso una → attivazione osteoclica, perché ↑ le cellule negative

- gene codificante SEQUESTROSOMA 1 → Nelle forme meno familiari l'80% dei pt hanno questa mutazione.

EPIDEMIOLOGIA

• Ci sono aree a prevalenza maggiore come Regno Unito, Stati Uniti, Nuova Zelanda. Paesi in cui è molto bassa e Scandinavia e Oriente. L’Italia si colloca in posizione intermedia. Il problema della prevalenza di questa patologia è che non è facile da diagnosticare.
• È molto più frequente nel sesso maschile che in quello femminile.

COME SI PRESENTA QUESTO TESSUTO OSSEO?

L'osso pagetico si caratterizza per questi aspetti:

• aspetto cotoso
• ricambio vascolarizzato
• ↑ degli osteoclasti e dimensioni e num.
• osso debole
• poco efficiente dal punto di vista meccanico

Spesso nelle fasi iniziali è asintomatico. Come se ne accorge?

1. Fa un esame radiologico per un altro motivo e si accorge che c'è una area alterata strumentalmente
2. Fa un esame di routine e trova la fosfatasi alkalina elevata
3. Frattura spontanea in seguito ad un trauma lieve perché il tessuto osseo è inefficiente

I SEGNI CLINICI possono essere:

• clobosa
• dolorabilità scheletriche
• tumatura
• complicanze neurologiche, reumatologiche, cardiache e renali
• incurvamento del cranio (le famosas capello un muscard di paglia)
• inc