Riassunti di Clinica medica

REUMATOLOGIA = 31p.

MALATTIA OSSEA DI PAGET: Patologia caratterizzata dal sovvertimento del normale turnover (accelerato) delle ossa dovuto ad un'alterazione dell'osteoclasto.

PREMESSA: L'osso è un tessuto vivo che ha una componente calc. e una extracalc. La componente calc. è costituita da osteociti, osteoblasti, e osteoclasti.

OSTEOCITI: rappresentano un po' il "tessuto nervoso" del tessuto osseo, che per esempio è capace di tenere le variazioni di carico a livello osseo.

OSTEOBLASTI: producono la matrice ossea.

OSTEOCLASTI: riassorbono la matrice ossea. Questo è un ciclo che si ripete continuamente e che è essenziale perché se non avvenisse, probabilmente avremmo frequentemente delle fratture.

ETIOLOGIA:

Ipotesi più accreditate è che questa sia legata ad un virus lento che possa essere accaduto ad età interiore avvenuta in età infantile e che poi vada a localizzarsi a livello dell'osteoclasta, nel quale sono state rinvenute inclusioni virali di paramyxovirus. Questa sebbene sia più accreditate, però non è ipotesi poiché non si sono riusciti a identificare con certezza questo virus, ma l'assorbimento dei paramorfismi clinici alla riattivazione di paramorfismi latenti di germi specifiche.

Sì invece a FAMILIARITÀ. Possibile in variazioni geniche- certamente codificanti RANK. Questo è an_- mentre evid^- perfetti se vice una magazzina espospatotica, hanno l'alterazione dell'osteocalcina.

- gene codificante OPG (Osteoprotegerina) - Questo è il primo degli osteoclast per cui se ho una mutazione del gene in senso diminutivo, avrò anche in questo caso una → attivazione osteocla stica, perché è il controllore negativo.

- gene codificante SEQUESTROSOMA 1 - Nelle forme meno familiari ≈ 80% dei pt hanno questa mutazione.

EPIDEMIOLOGIA: ci sono aree a prevalenza maggiore come Regno Unito, Stati Uniti, Nuova Zelanda. Paesi in cui è molto bassa: Scandinavia e Oriente. L'Italia si colloca in posizione intermedia. Il problema della prevalenza di questa patologia è che non è facile da diagnosticare.

- È molto più frequente nel sesso maschile che in quello femminile.

COME SI PRESENTA QUESTO TESSUTO OSSEO?

L'osso pagetico si caratterizza per questi - aspetto cotonoso aspetti: - riccanimento vascolarizzazione → + degli osteoclasti, dimensione e num. - osso debole - poco efficiente dal punto di vista meccanico.

Soprattutto nelle fasi iniziali, l'epé è asintomatico. Come se ne accorge?

1. fa un esame radiologico per un altro motivo e si accorge che c'è un'area alterata strumentalmente
2. fa un esame di routine e trova da testardi un'alterazione elevata
3. frattura spontanea in seguito ad un trauma lieve perché il tessuto osseo è inefficiente

FRATTURE DEL FEMORE

Si tratta di fratture atipiche che interessano le diafisi del femore. Si tratta di una complicanza tipica di soggetti predisposti o in seguito ad un utilizzo cronico ed eccessivo venire protratto dei bifosfonati.

NB: Dosare sempre prima la creatinina o la clearance che non deve essere sotto i 30/40 ml/minuto per poter usare i bifosfonati. Non usare neanche con pz che hanno insufficienza renale.

LES

Malattia infiammatoria sistemica cronica multifattoriale a patogenesi autoimmune, caratterizzata della produzione di anticorpi anti-nucleo.

PERCHÉ SI CHIAMA LUPUS?

1. Era legato al fatto che le lesioni cutanee caratteristiche danno ricordando l’aspetto di un lupo.
2. O perché la patologia divora i vari organi e apparati quindi il nome è espressione del danno multistemico.

EPIDEMIOLOGIA

Colpisce il sesso femminile in età fertile (7-9:1). Tuttavia, quando la donna va in menopausa questa differenza si riduce. La razza prediletta è quella nera.

EZIOLGIA

Multifattoriale. Sono coinvolti diversi fattori:

• GENETICI: Probabile che sia associato qualche modificatore HLA di classe 2 e particolare interesse dei superantigeni (HLA C2 e C4 molto in rapporto per quanto riguarda le tonache dei linfociti omofessiva)
• ORMONALI
• AMBIENTALI: Un antigene (virale o batterico) potrebbe favorire lo sbilanciarsi della risposta in un soggetto già predisposto. Inoltre …

MANIFESTAZIONI CLINICHE

• EVENTI TROMBOTICI. Sono spesso imprevedibili e possono interessare sia il comparto venoso (più frequentemente) che quello arterioso.
• Le trombosi venose interessano maggiormente i distretti degli aa. inferiori, ma possono anche essere interessati i distretti della vena renale, della vena porta ecc.
• Le trombosi arteriose interessano prevalentemente i vasi cerebrali e quindi da qui tutte le complicanze tipiche di qls tipo (es, i.ctus).
• INTERESSAMENTO NEUROLOGICO (frequente): ezii demenza ma anche quadri più particolari come la corea, disturbi del movimento ed amnesia transitoria.
• TROMBOCITOPENIA, ULCERE AA INFERIORI, ANEMIE

DIAGNOSI

Bisogna avere positività a un criterio clinico e a un criterio di laboratorio. La procedura deve essere ripetuta a distanza di almeno 12 settimane, perchè il dosaggio degli AC può essere labile.

TERAPIA

I farmaci che possiamo usare dipendono dall'evento che già c'è stato. In genere vengono utilizzati gli anticoagulanti orali (dicumarolici), e sono anti-vitamina K. Altri farmaci - per es nelle gravidanze si usa eparina a basso peso molecolare; per le trombosi arteriose si può usare l'aspirina.

NB: Questa sindrome pur essendo a patogenesi autoimmune NON si tratta con gli immunosoppressori ma il contrario (che può avere azione trombotica).

Essi vengono distinti in due gruppi:

• Markers di formazione ossea:
  • Fosfatasi alcalina ossea (B-ALP)
  • Osteocalcina
• Markers di assorbimento:
  • CTX (telopeptidi del collagene)
  • NTX
  • Idrossiprolina

Utilità dell'utilizzo dei markers:

• Consente di predire il rischio di frattura: a parità di TSC, un pz con markers elevati ha un rischio maggiore di frattura, necessità pertanto di un trattamento terapeutico più aggressivo.
• Identifica i pz che potranno beneficiare della terapia: i pz con più alto turnover rispondono meglio alla terapia rispetto ai pz con basso turnover.
• Permettono di monitorare la risposta alla terapia: se otteniamo una riduzione dei markers verifichiamo la validità del trattamento.
• Promuovono l'aderenza alla terapia: uno dei problemi principali dei pz con osteoporosi è che si tratta di una malattia asintomatica, le sindrome è la frattura, è difficile convincere un pz "asintomatico" a prendere un farmaco per ridurre il rischio di frattura. La riduzione dei marker rappresenta l'incentivo per il pz a continuare il trattamento.

Conseguenze osteoporosi:

• Le più frequenti sono le fratture, che distinguiamo in due tipi:
  • Fratture vertebrali (specie nella vertebra di passaggio come T12-L1)
  • Fratture non vertebrali (femore, omero, polso ecc...)

Le fratture sono importanti perché una loro ricanalizzazione determina anche altre fratture vertebrali.

• Accentuazione cifosi
• Decubito alterato

INTERESSAMENTO POLMONARE

Possiamo avere:

• INTERESSAMENTO DIFFUSO (linfangite carcinomatosa che determina un quadro di insuff. respiratoria acuta)
• INTERESSAMENTO LIMITATO caratterizzata da ipertensione polmonare legata alle alterazioni vascolari che si verificano in questa patologia
• PLEURITE (abbastanza comune)

INTERESSAMENTO CARDIACO

Possiamo avere:

• PERICARDITE che può portare a un versamento pericardico
• MIOCARDIOPATIA RESTRITTIVA con deficitaria compliance del muscolo cardiaco
• DISTURBI ISCHEMICI e DELLA CONDUZIONE (aritmie e blocchi AV) perché le processi di fibrosi può alterare le vie di conduzione del cuore

IMPEGNO RENALE (possibile)

Nella maggioranza dei casi si trova semplicemente un'ALTERAZIONE DEL SEDIMENTO ed effetto PROTEINURIA

Ma è possibile avere anche quadri importanti con:

• INSUFF. RENALE PROGRESSIVA
• IPERTENSIONE MALIGNA e quindi CRISI RENALE

DIAGNOSI

ESAMI DI LABORATORIO

• gli indici di flogosi sono scarsamente alterati (lo sono in caso di infezioni o necrosi)
• è possibile avere anemia o da flogosi cronica o da malassorbimento dell'effetto Vit. B12 o dei folati