Reumatologia - nozioni

OSTEOMALACIA

MASSA OSSEA: ASSOLUTAMENTE NORMALE (perché gli osteoblasti funzionano bene)

CONTENUTO MINERALE OSSEO: RIDOTTO PER DEFICIT DI VITAMINA D!

POCA VITAMINA D INTRODOTTA CON LA DIETAPOCA ESPOSIZIONE AL SOLEEFFETTI COLLATERALI DEGLI ANTIEPILETTICIECCESSIVA ESCREZIONE DI CALCIO CON LE URINE

DEFICIT DI VITAMINA D

• RACHITISMO (Bambino)
  • DEFORMAZIONE OSSEE:
    • Ritardata chiusura fontanelle
    • Cifosi e colonna
    • Bacino
    • Rosario rachitico (torace)
    • Ginocchio valgo
  • TETANIA IPOCALCEMICA
  • ASTENIA MUSCOLARE
• OSTEOMALACIA DELL'ADULTO
  • TETANIA IPOCALCEMICA
  • ASTENIA MUSCOLARE
  • DOLORI OSSEI SOPRATTUTTO ALLE ANCHE
  • PARESTESIE ALLE ESTREMITÀ
  • FRATTURE OSSEE CON TRAUMI MINIMI

TIPICO = PRODOTTO Ca x P RIDOTTO!

MORBO DI PAGET (osteite deformante)

Età media alla diagnosi: 70 anni!!

Patogenesi:

FATTORI GENETICI + FATTORI AMBIENTALIMutazioni di SQSTM1 aumentano attivazione di NF-kβ, con MAGGIORE ATTIVITÀ OSTEOCLASTICA!!!

OSTEOMALACIA

MASSA OSSEA: ASSOLUTAMENTE NORMALE (perché gli osteoblasti funzionano bene)

CONTENUTO MINERALE OSSEO: RIDOTTO PER DEFICIT DI VITAMINA D!

• POCA VITAMINA D INTRODOTTA CON LA DIETA (o MALASSORBIMENTO)
• POCA ESPOSIZIONE AL SOLE
• EFFETTI COLLATERALI DEGLI ANTIEPILETTICI
• eCCESSIVA ESCREZIONE DI CALCIO CON LE URINE

DEFICIT DI VITAMINA D

• RACHITISMO (Bambino)
  • DEFORMAZIONE OSSEE:
    • Ritardata chiusura fontanelle
    • Costole a colonna
    • Bacino
    • Rosario rachitico (torace)
    • Ginocchio valgo
  • TETANIA IPOCALECEMICA
  • ASTENIA MUSCOLARE
• OSTEOMALACIA DELL'ADULTO
  • TETANIA IPOCALECEMICA
  • ASTENIA MUSCOLARE
  • DOLORI OSSEI SOPRATTUTTO ALLE ANCHE
  • PARESTESIE ALLE ESTREMITÀ
  • FRATTURE OSSEE CON TRAUMI MINIMI

TIPICO = PRODOTTO Ca x P RIDOTTO!

MORBO DI PAGET (osteite deformante)

• Età media alla diagnosi: 70 anni!!
• Patogenesi:

FATTORI GENETICI + FATTORI AMBIENTALI

• Mutazioni di SOSM1 aumentano attivazione di NF-kB, con MAGGIORE ATTIVITÀ' OSTEOCLASTICA!!!

Fasi:

FASE 1: FASE OSTIOLITICA

FASE 2: STADIO MISTO OSTEOBLASTICO-OSTEOCLASTICO (che però esita in una maggiore attività osteoclastica)

FASE 3: STADIO OSTEOSCLEROTICO QUIESCENTE

IL RISULTATO E' UN AUMENTO DELLA MASSA OSSEA, MA L'OSSO NEOFORMATO E' DISORGANIZZATO E CAOTICO!

Quali sono le ossa coinvolte? Sono sostanzialmente 2:

• PELVI
• FEMORE (deformità "a sciabola")

MOLTO IMPORTANTE LA COMPONENTE DOLOROSA: SPESSO L'OSSO FA MALE!!

Altro:

LEONTIASI OSSEA: lo scheletro facciale si accresce e il cranio diventa così pesante che il paziente non riesce a mantenerlo eretto.

COMPRESSIONE DELLE VERTEBRE: schiacciamento vertebrale e cifosi!!

ASPETTO TIPICO:

• IPERVASCOLARIZZAZIONE OSSEA
• SHUNT ARTERO-VENOSO
• SCOMPENSO CARDIACO AD ALTA GETTATA!!!

ALTRO ASPETTO TIPICO: MAGGIOR SVILUPPO DI TUMORI!!!!

I più temuti sono i SARCOMI: OSTEOSARCOMA e FIBROSARCOMA (a ossa lunghe, pelvi, cranio e rachide)

DIAGNOSI:

• Caratteristiche radiologiche
• ↓ FOSFATASI ALCALINA → MOLTO TIPICO!

TERAPIA: CALCITONINA e BIFOSFONATI!

DERMATOPOLIMIOSITE

È una CONNETTIVITE AUTOIMMUNE!

Molto tipico un reperto di laboratorio: POSITIVITÀ PER ANTICORPI ANTI-Jo1!!!

POLIMIOSITE = molto simile alla dermatomiosite ma senza coinvolgimento cutaneo

PATOGENESI...

DANNO MUSCOLARE

IPERPROLIFERAZIONE DI CELLULE MUSCOLARI, CHE ESPRIMONO ALTI LIVELLI DI:

CD56

HLA-I

CITOTOSSICITÀ DA LINFOCITI T CITOTOSSICI DOVUTA ALLA IPERESPRESSIONE DI HLA-I