Reumatologia

Reumatologia

I reumatismi sono le condizioni patologiche a carico di tutto l’apparato locomotore e del tessuto connettivo di tutto l’organismo. In Italia si pensa che circa 6 milioni di abitanti soffrano di malattie reumatiche, seconde solo a quelle del sistema cardiovascolare (prime tra le malattie cronico-degenerative). Tra le malattie reumatiche infiammatorie ci sono la spondiloartrite e l’artrite reumatoide.

Reumatismi infiammatori

I reumatismi infiammatori si presentano con una serie di sintomi articolari: dolore intenso, dolorabilità (dolore non provocato), tumefazione, rossore, calore, limitazione funzionale, instabilità, deformità, crepitii. Il dolore dei reumatismi infiammatori è molto intenso e presente anche a riposo (a differenza dell’artrosi che trova sollievo a riposo), è più intenso al mattino, si accompagna a rigidità mattutina di lunga durata (nell’artrosi dura qualche minuto) e aumenta col movimento. Essendo una malattia sistemica porta anche sintomi generali: affaticabilità, debolezza, alterazione tono umore, anoressia, dimagrimento, febbre, innalzamento indici ematici di flogosi (VES).

Artrite reumatoide

L’artrite reumatoide è una malattia infiammatoria cronica sistemica ad eziologia sconosciuta, che colpisce elettivamente le articolazioni. L’età di esordio è tra i 40-60 anni e le donne sono molto più soggette (nel periodo della menopausa vi è la massima incidenza di queste malattie). Tuttavia è possibile che possa manifestarsi sia nei neonati che nelle popolazioni molto anziane. Esiste una predisposizione genetica e ad un certo punto un antigene scatenante favorisce l’insorgenza di malattia (tra questi si è pensato a batteri, virus, auto antigeni come collagene, proteoglicani o il fattore reumatoide). I geni predisponenti all'artrite reumatoide sono il DR1 nell’area mediterranea e il DR4 nell’area settentrionale.

La flogosi sinoviale porta alla distruzione della cartilagine e alla stimolazione degli osteoclasti, che portano alla distruzione dell’osso subcontrale portando localmente ad erosione delle ossa mentre a distanza portano ad osteoporosi. Il reumatologo effettua l’ecografia articolare, che permette di visualizzare un ispessimento della sinovia, versamento del liquido sinoviale.

Localizzazione

Tutte le articolazioni con membrana sinoviale possono essere colpite da artrite reumatoide. Non vengono colpite solo le interfalangee distali. Le articolazioni colpite immediatamente sono quelle delle mani e dei piedi (metacarpo-falangee che non è quasi mai colpita da osteoartrosi). L’esordio può essere migrante a differenza del decorso (presentarsi a zone):

• Poliartrite cronica simmetrica e aggiuntiva (le nuove articolazioni compromesse si aggiungono a quelle esistenti).
• Mono-oligoartrite acuta, subacuta o cronica (soprattutto nei giovani, in cui si può manifestare anche a partire dal ginocchio).
• Sindrome del tunnel carpale: parestesie e intorpidimento nella zona innervata dal nervo mediano. Nell’artrite reumatoide si avverte dolore ad entrambe le mani (differenza del vero tunnel carpale).
• Simile alla polimialgia reumatica (negli anziani la malattia può iniziare alle spalle e alle anche).
• Palindromico.
• Fibrocistico.

La sinovite del polso porta a scivolamento palmare del tendine del muscolo estensore ulnare del carpo. Proprio per l’infiammazione di questo tendine, il polso scivola in senso radiale. La tumefazione dorsale delle MCF determina la lussazione volare delle falangi prossimali sulle teste metacarpali (a colpo di vento) con stiramento del tendine estensore e suo scivolamento laterale. In tal modo i muscoli estensori divengono flessori e adduttori delle dita. Le dita deviano a collo di cigno, a martello o ad asola e pollice a zeta, che a questo punto non è più in grado di effettuare la funzione prensile; pollice addotto.

Caratteristiche radiografiche

Le caratteristiche radiografiche dell'artrite includono:

• Le ossa si avvicinano (riduzione di tutta la rima articolare).
• Osteoporosi iuxta articolare.
• Erosioni marginali.
• Sublussazioni.
• Anchilosi fibrosi.

Tuttavia, la diagnosi precoce non può essere effettuata con la radiografia perché non visualizza i tessuti connettivali ma con l’ecografia. Dopo le mani, i piedi sono un’altra localizzazione tipica di malattia. L’artrite sottoastragalica porta dolore alla volta del piede, tumefazione del collo del piede, deformità in valgo del retro piede; l’artrite tarsale porta invece al crollo dell’arco longitudinale e piede piatto. L’artrite metatarsofalangea causa crollo dell’arcata plantare trasversale, metatarsalgia che porta a sublussazione metatarsale plantare.

Con iperestensione delle MTF e flessione delle IF, si verificano:

• Ipercheratosi con instabilità MTF, scivolamento laterale tendini flessori ed valgismo alluce e lussazione fibulare dita.
• Dita con aspetto triangolare o "a colpo di vento" avampiede; talvolta si ha anche scivolamento del quinto dito del piede con dito a colpo di vento.

Per valutare le deformità si usa il test di Gainselenn.

Deformità

• Deformità spalla?
• Deformità gomito.
• Deformità ginocchio: il paziente con AR ama stare con le ginocchia flesse perché il dolore si alleva, ma questo va evitato perché se si blocca in flessione, il paziente non camminerà più. Spesso si forma un’ernia della membrana sinoviale (cisti di Baker) che può rompersi, così che il versamento scende lungo le fasce dei muscoli del polpaccio (aspetto delle gambe simili a TVP).
• Deformità anca: restringimento rima articolare, erosioni (geodi) nel tetto dell’acetabolo e sulla testa del femore.
• Articolazione temporo-mandibolare: si studia bene con l’ecografia perché a differenza del RM è possibile studiarla in movimento.
• Rachide cervicale: le articolazioni tra corpi vertebrali non possiedono tessuto connettivo, per cui il rachide non viene colpito da artrite reumatoide. La zona colpita è solo quella del rachide cervicale per presenza di membrana sinoviale.

Le erosioni del dente causano instabilità articolare fino alla frattura del dente, sublussazione atlo-epistrofica e mielopatia cervicale da compressione. La risalita del dente causa compressione del bulbo da parte del dente impegnato nel forame occipitale. L’artrite delle articolazioni sinoviali del tratto cervicale superiore causa slittamento delle vertebre con compressione midollare. Spesso l’eccessiva quantità di cortisone provoca crollo del rachide (lesioni iatrogene).

Manifestazioni extra-articolari

• Nodulo reumatoide presente sulla cute, in particolare nelle zone sottoposte ad attrito. Si tratta di vasculite, ovvero c’è la presenza di un’arteriola chiusa, con conseguenti zone di necrosi cutanea. Esistono anche vasculiti senza noduli, che causano fibrosi polmonare e versamento pleurico.
• Noduli polmonari.
• Sindrome di Caplan, descritta nei minatori (già soggetti a pneumopatia per inalazione di sostanze tossiche), che limita la capacità respiratoria.
• Aritmie miocardiche.
• Versamento pericardico e pericardite.
• Valvulopatie.
• Linfonodo reumatoide (iperplasia reattiva).
• Scleromalacia, sofferenza della sclera che può portare a perforazione della stessa oppure episclerite, cioè infiammazione della sclera.
• Turbe della personalità.
• L’apparato gastroenterico non è colpito da AR. Può risentire della terapia.
• Osteoporosi.
• Il rene non viene colpito da AR (si può avere amiloidosi, ma è abbastanza raro) oppure nefropatia da farmaci (antinfiammatori).
• Ipotrofia, miosite (flogosi muscolo), miopatia steroidea a carico dei muscoli.
• A carico del sistema nervoso periferico: sindrome da intrappolamento (sindrome da tunnel carpale bilaterale, neuropatia sensitiva distale).

Nei pazienti affetti da AR, le citochine stimolano l’epatocita a produrre le proteine di fase acuta soprattutto la proteina C reattiva (PCR) che si innalza moltissimo con concomitante riduzione di bilirubina e di tutte le proteine utili prodotte dal fegato. Quando la fase infiammatoria decade, si riduce la sua concentrazione.

Diagnosi di artrite reumatoide

Reuma test: test di laboratorio che permette di evidenziare se il sangue del paziente contiene il fattore reumatoide (permette di rilevare il fattore IgM). Esistono anche metodi più sofisticati, come l’immunofluorescenza che permette di rilevare IgA e IgG. Va detto che il fattore reumatoide è presente in molte malattie a carico del sistema immunitario, nei parenti dei malati di AR, ma anche in caso di cirrosi, silicosi polmonare e nei soggetti sani di età superiore a 60 anni. Per questo motivo è importante ricercare anche l’anticorpo anti-citrullina (anti-CCP), che è assolutamente specifico per la diagnosi di AR. La sua insorgenza è molto precoce, già dalle primissime fasi della malattia in cui è ancora asintomatica. La sua presenza è indice di un’artrite reumatoide aggressiva, per cui è importante la diagnosi precoce.

Indice di Ritchie: permette di valutare tutte le articolazioni, per capire se fossero doloranti. Vengono esplorate con pressione tra pollice e indice o con movimenti passivi. Le articolazioni vengono valutate per la dolorabilità con una scala 0-3 (1: dolente; 2: dolente alla palpazione il paziente sobbalza; 3: dolente alla palpazione, il paziente sobbalza e si ritrae). Non permette diagnosi né prognosi, ma permette di valutare l’andamento della malattia.

Indice di Lansbury: permette di valutare quanto è estesa la malattia. Oggi viene valutata la quantità di articolazioni dolenti e tumefatte. DAS28 permette di valutare il dolore soggettivo. L’SF 36 è un questionario che rileva la qualità di vita dei pazienti reumatici (componente fisica, emotiva, mentale, sociale). Un altro questionario è L’HAQ che comprende 20 domande; oltre alla qualità di vita, valuta il grado di disabilità del paziente nelle attività di vita quotidiana.

Decorso

Il decorso è abbastanza vario. Quella non trattata tende a coinvolgere un numero sempre maggiore di articolazioni e ad aggravare le lesioni nelle sedi colpite. Generalmente la malattia decorre con fasi di attività alternate a fasi di remissione spontanea o indotta dalla terapia, di durata variabile da 1-2 mesi fino ad alcuni anni, con tendenza progressiva verso l’aggravamento. Estrema variabilità della durata dei periodi di attività e di remissione (da forme che vanno, spontaneamente o per effetto della terapia, in remissione totale e persistente a casi che decorrono inesorabilmente verso l’aggravamento delle compromissioni articolari. A 10 anni dall’esordio dell’AR nel 50% dei pazienti: importante compromissione articolare con una grave disabilità e sospensione dell’attività lavorativa. Progressivo deterioramento della qualità della vita.

Forma senile

Insorge in età superiore a 60 anni, in pari numero tra maschi e femmine (a differenza della forma giovanile). È più frequente l’interessamento delle grandi articolazioni e la compromissione delle condizioni generali (astenia, dimagrimento). La sieropositività del fattore reumatoide è del 30% e i valori dei parametri di flogosi sono molto più elevati (perché insorge in maniera acuta). Tuttavia, sono i pazienti che rispondono meglio alla terapia. Inoltre questi pazienti sono spesso anemici (anemia da flogosi): in questo caso la ferritina è alta, perché il ferro è alto in circolo (non è a disposizione del midollo osseo per la produzione dei globuli rossi) ma si deposita nella membrana sinoviale delle articolazioni.

Terapia AR

Un tempo si curava in base ai sintomi avvertiti dal soggetto. Allo stato attuale, la strategia terapeutica è cominciare con i farmaci essenziali (terapia di fondo): l’idrossiclorochina che viene somministrata in tutte le forme di connettiviti il cui effetto collaterale è dare un problema oculare; leflunomide inibisce la proliferazione dei linfociti T; metotressato che inibisce l’interleuchina 1. Esistono anche farmaci biologici come l’etanercept che agisce sul recettore dell’interferone alfa, che di fatto blocca gran parte dei danni provocati dall’artrite reumatoide. Se non funzionano neanche i farmaci biologici, si procede con la terapia sperimentale. Gli steroidi vanno assunti nelle minori quantità possibili perché presentano una serie di effetti collaterali quali: osteoporosi, ipertensione, ulcera peptica, inibizione asse ipotalamo-ipofisi-surrene, aumento di peso, ritenzione idrica, cataratta, iperglicemia, ecchimosi, fragilità cutanea, ipertricosi (peluria).

Polimialgia reumatica

Colpisce persone over 60, che avvertono intenso dolore ai cingoli scapolare e pelvico, rigidità mattutina, deperimento e anoressia. La differenza con l’artrite reumatoide è che la polimialgia guarisce ed è a carico dei muscoli che sono dolenti. Per fare diagnosi differenziale tra le due malattie è importante effettuare l’ecografia (l’assenza del fattore reumatoide non è di per sé indicativo, in quanto è positivo solo nel 30% delle AR senili).