Riassunto esame Psicologia Scolastica, prof. Filipello, libro consigliato L'Autismo, Laurian

Capitolo 1: Che cos'è l'autismo?

L'autismo è un disturbo dello sviluppo mentale dovuto a una patologia dell'ontogenesi del SNC. Il termine "autistico" venne inventato da Eugen Bleuler, uno dei fondatori della psichiatria moderna, il quale chiamava "chiusura autistica" la difficoltà di relazione sociale delle persone colpite da schizofrenia, un altro dei termini introdotti dallo stesso Bleuler. I primi a ipotizzare l'esistenza di una "sindrome autistica" furono Leo Kanner e Hans Asperger. La sindrome di Asperger e l'autismo sono parte di un insieme di disturbi che vengono chiamati Disturbi dello Spettro Autistico.

Le caratteristiche della sindrome autistica secondo Kanner

Kanner propose un elenco di 9 caratteristiche fondamentali che dovrebbero definire la sindrome autistica:

• Peculiarità nelle relazioni sociali
• Disturbi del linguaggio
• Buone capacità di memoria e apprendimento
• Disturbi dell'alimentazione
• Reazioni emotive eccessive
• Aderenza alle routine
• Buone relazioni con gli oggetti fisici
• Impaccio motorio
• Provenienza da genitori intellettualmente dotati

Alcune di queste caratteristiche hanno trovato conferma nelle indagini successive e sono ora presenti nei criteri diagnostici internazionali. Altre sono considerate ora disturbi associati all'autismo, ma non centrali per la diagnosi. Per altre infine l'associazione con l'autismo è stata invalidata dalle ricerche.

Le caratteristiche fondamentali secondo Kanner

1) Incapacità di relazione sociale: questo è secondo Kanner, il disturbo fondamentale dell'autismo. Fin dalla nascita il bambino si dimostra incapace di mettersi normalmente in relazione con le persone e manifesta un'estrema solitudine autistica.

2) Abilità linguistica sviluppata con ritardo e senza funzioni comunicative: le parole e le frasi udite vengono ripetute letteralmente (ecolalia), senza legami con l'interlocutore e con altri aspetti pertinenti del contesto. Questo vale anche per l'uso dei pronomi personali di prima e seconda persona singolare, che vengono ripetuti come vengono sentiti, senza alcun adattamento ai mutamenti della situazione.

3) Buone potenzialità cognitive e di memoria: la capacità di apprendere attraverso la ripetizione porta i genitori a far apprendere ai bambini una gran quantità di nomi e fatti inutili. Il linguaggio, sostiene Kanner, viene così deviato verso un esercizio di memoria semanticamente e comunicativamente privo di valore.

4) Disturbi dell'alimentazione: sono presenti fin dalla nascita e talvolta sono così gravi da rendere necessaria la somministrazione coatta del cibo. Kanner interpreta questi disturbi come un tentativo di tenere fuori il mondo e impedire qualsiasi intrusione dall'esterno.

5) Panico per rumori e per oggetti in movimento: si osservano attacchi di panico prodotti da rumori e oggetti in movimento. Questi attacchi non sembravano dovuti all'intensità del rumore.

6) Ripetitività monotona: vi sono marcati limiti nella varietà di attività in cui il bambino si impegna spontaneamente. I bambini hanno un desiderio ansioso e ossessivo per mantenere delle cose immutate, un attaccamento per abitudini e routine che nessuno, a eccezione del bambino stesso, può interrompere. Il cambiamento provoca disagio, terrore, panico.

7) Buone relazioni con oggetti inanimati: il bambino non teme l'intrusione di oggetti inanimati nel suo mondo se questi non mutano apparenza o posizione, e quindi non generano conflitti o frustrazioni nel suo bisogno di mantenere le situazioni o le routine immutate.

8) Fisico normale, impaccio motorio: sono assenti anomalie del corpo o del volto utili alla diagnosi. Questo differenzia l'autismo da altri disturbi come la sindrome di Down. Alcuni bambini osservati erano però impacciati nell'andatura, nella coordinazione motoria e nella regolazione della postura.

9) Appartenenza a famiglie intelligenti: Kanner nota che tutti i bambini da lui esaminati provenivano da "famiglie molto intelligenti".

Nelle descrizioni cliniche di Kanner emerge con chiarezza il carattere evolutivo del disturbo. Il disturbo fondamentale in questi bambini è, secondo Kanner, l'incapacità di mettersi in contatto affettivo con le persone e le situazioni dall'inizio della vita. D'altra parte le difficoltà sociali, per quanto marcate e persistenti, non impediscono la formazione di legami di attaccamento fra il bambino e la madre o le altre figure importanti nella sua vita. In assenza di strumenti di valutazione oggettivi, e sulla base di una casistica molto ridotta, Kanner ha potuto fornire accurate descrizioni, ma non poteva certo fornire una dimostrazione forte delle sue ipotesi. E infatti alcune ipotesi iniziali sono state falsificate dalla ricerca scientifica. Ad esempio, non è vero che esiste una relazione fra l'autismo dei bambini e l'intelligenza o la classe sociale dei genitori. Anche l'affermazione che la maggior parte dei bambini autistici abbiano buone potenziali cognitive è stata confutata empiricamente.

Il disturbo è molto più frequente nei maschi che nelle femmine, con una proporzione di circa 4:1. Non ci sono prove sufficienti per affermare che l'autismo sia associato al ceto sociale, alla stagione in cui avviene la nascita o al paese di origine, le differenze di incidenza trovate in paesi diversi è probabile siano da attribuire alle diverse pratiche e criteri utilizzati nel processo diagnostico. L'origine genetica di molti casi di DSA è ormai indubitabile e, tuttavia, non sono stati ancora individuati i geni coinvolti nell'insorgenza dei DSA. Nello studiare le cause di un disturbo neuro evolutivo si possono distinguere almeno quattro tipi diversi di fattori: cause psicologiche e biologiche, immediate ed evolutive.

Per quanto concerne la prima distinzione, le spiegazioni formulate a livello psicologico, individuano i problemi nell'elaborazione delle informazioni che danno origine alle difficoltà comportamentali. I livelli di spiegazione psicologico e biologico non si escludono a vicenda; di un fenomeno comportamentale possiamo fornire due spiegazioni, una biologica e una cognitiva, entrambe vere. Le risposte date a livello biologico individuano le basi neurali e genetiche delle funzioni e disfunzioni mentali. La seconda distinzione, quella tra cause evolutive e cause immediate, è applicabile sia nell'ambito biologico sia in quello psicologico. Le cause evolutive di una certa disfunzione sono quelle che determinano le devianze del processo ontogenetico. Le cause immediate sono invece gli eventi o fattori che scatenano un comportamento disadattato in un momento specifico.

Capitolo 2: Aspetti diagnostici e basi biologiche

Le manifestazioni comportamentali tipiche dell'autismo includono alcuni deficit, difficoltà e comportamenti disadattati, ma anche capacità savant, cioè capacità ben sviluppate, talvolta sviluppate meglio che nelle persone senza disturbi evolutivi. Il profilo di deficit è la fonte principale di informazione per individuare le competenze, i processi e i moduli mentali danneggiati nelle persone con Disturbi dello Spettro Autistico.

I deficit centrali nell'autismo

L'autismo si manifesta con un insieme di comportamenti atipici e deficit rilevati. Questi deficit sono raggruppati in tre aree: le relazioni sociali, le capacità comunicative, il repertorio di attività e interessi. Il deficit nelle capacità sociali è fortemente associato agli altri sintomi relativi allo sviluppo comunicativo, ai comportamenti stereotipati e al gioco simbolico. Va sottolineato che la gran parte dei bambini con disturbi dell'interazione sociale non corrispondeva al quadro diagnostico di Kanner; in molti casi il disturbo sociale non si manifestava come chiusura, ma con tentativi goffi e inadeguati di iniziare le interazioni.

Per dare risalto alla grande variabilità interindividuale e all'esistenza di un continuum di gravità del disturbo, alcuni esperti parlano ora di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA). A sostegno di questa concezione "continuista" è stato scoperto che alcune caratteristiche sociali e attentive tipiche degli autistici possono presentarsi in forma lieve, anche nei loro genitori. Queste caratteristiche non costituiscono un problema per la persona che le manifesta e non vanno certo interpretate come manifestazioni patologiche. Danno però un ulteriore sostegno all'ipotesi che alcuni aspetti della sintomatologia autistica siano congeniti e varino in modo continuo.

Nello schema del DSM i sintomi dell'autismo sono divisi in tre aree: interazione sociale, comunicazione e immaginazione. L'aspetto deviante più caratteristico è la mancanza di interazione sociale. Il deficit compromette la capacità di sviluppare durevoli relazioni sociali in cui trovare conforto nei momenti di difficoltà o dolore. I bambini autistici manifestano scarso interesse per il gioco sociale e per il condividere le esperienze, hanno scarsa consapevolezza dei sentimenti altrui e permanenti difficoltà nello sviluppare amicizie.

Il secondo deficit riguarda la comunicazione verbale e non verbale. L'attività comunicativa in alcuni casi è completamente assente, in altri casi può essere frequente, ma caratterizzata da messaggi non appropriati al contesto. I comportamenti atipici includono ecolalia (cioè la ripetizione letterale di nomi e frasi), la sostituzione dei pronomi personali "tu" e "io", il contorno intonazionale monotono e piatto, le espressioni facciali improprie, lo scarso contatto oculare, le difficoltà a iniziare e continuare una conversazione.

Il gesto di indicazione è presente, ma solo con funzione richiestiva. L'indicazione non richiestiva, o "protodichiarativa", compare con grave ritardo o per nulla. La terza area di deficit riguarda il repertorio di attività. Gli interessi sono molto limitati e ossessivamente rivolti verso un atteggiamento specifico. Il cambiamento di routine provoca un'ansia esagerata. Vi può essere un interesse molto accentuato per parti di oggetti o del corpo. Manca il gioco di finzione spontaneo. Sono frequenti le stereotipie motorie quali lo "sfarfallamento" delle mani: il bambino si porta ripetutamente le mani ai lati della testa e le fa oscillare, oppure muove le dita come se stesse grattando o facendo il solletico all'aria.

Le manifestazioni variabili dell'autismo e strumenti diagnostici

Le manifestazioni dell'autismo variano molto fra individui diversi (variabilità interindividuale) e in momenti diversi della vita della stessa persona (variabilità intraindividuale). Fra gli strumenti diagnostici più usati troviamo la Autism Diagnostic Interview – Revised e la Autism Diagnostic Observational Schedule. L'Autism Screening Questionnaire (ASQ) è utile nelle fasi iniziali della diagnosi. A questi elementi si affiancano strumenti di valutazione della gravità del disturbo, quali l'ABC (Autistic Behavior Checklist) e il CARS (Childhood Autism Rating Scales).

Sono state avanzate diverse proposte per suddividere la sindrome in sottogruppi. Wing, ad esempio, ha proposto l'esistenza di tre tipi, uno caratterizzato dalla prevalenza di isolamento e comportamenti di evitamento, un altro da indifferenza e passività e il terzo da tentativi di interazione sociale bizzarri e inadeguati. Un'altra distinzione adottata è quella fra autismo primario e secondario. L'ICD10 richiede la diagnosi di autismo atipico quando non viene soddisfatto il requisito dell'emergenza precoce (prima dei tre anni) e quello della presenza di sintomi in tutte e tre le aree deficitarie.

Criteri diagnostici del DSM-IV per l'autismo

I. Primo punto. Almeno due sintomi nell'ambito del deficit dell'interazione sociale, uno dei sintomi elencati nell'area del deficit della comunicazione e uno fra quelli di del deficit negli interessi e nelle attività.

II. Secondo punto. Ritardo o sviluppo anormale manifestato prima dei tre anni in almeno una delle seguenti aree: interazione sociale, uso comunicativo del linguaggio, gioco di finzione.

III. Terzo punto. Il disturbo non soddisfa il criterio per la diagnosi di altri disturbi evolutivi quali il disturbo di Rett o il disturbo disintegrativo.

Le abilità preservate

Nei bambini con autismo si osservano profili dello sviluppo disarmonici, il ritardo nello sviluppo di certe abilità è maggiore che in altre e per alcune abilità non vi è alcun ritardo. Alcuni autistici dimostrano prestazioni addirittura migliori di quelle che si riscontrano nei bambini con sviluppo tipico, in questo caso si parla di abilità savant. Come aveva già osservato Kanner, una di queste abilità riguarda certi tipi di memorizzazione e di apprendimento, per esempio l'apprendimento relativo agli argomenti in cui è focalizzato l'interesse del bambino. Le abilità discriminative nella modalità visiva e uditiva possono essere molto sviluppate. Alcune persone con autismo possiedono l'"orecchio assoluto", cioè una precisione straordinaria nello stabilire se una data stimolazione uditiva corrisponde a una certa nota musicale. Un'altra capacità talvolta sviluppata in modo sorprendente nei bambini con DSA è il calcolo delle date del calendario. In brevissimo tempo i soggetti che possiedono questa abilità riescono a determinare con precisione impressionante a quale giorno della settimana corrisponde una certa data.

I disturbi associati

Il DSM4 delinea una serie di disturbi o peculiarità del funzionamento mentale e del comportamento che sono frequentemente osservati in associazione con il disturbo autistico. Fra questi vi sono: il ritardo mentale e del linguaggio, le anomalie della deambulazione e di altre abilità motorie, i disturbi dell'alimentazione, le risposte insolite a stimolazioni sensoriali, l'irritabilità all'essere toccati e le reazioni esagerate a certi stimoli o situazioni.

Circa il 70% dei bambini autistici presenta un ritardo mentale medio o grave. Il ritardo mentale è più frequente tra i bambini piccoli che fra gli adolescenti e gli adulti; è raro osservare bambini autistici di età inferiore ai cinque anni che non presentino ritardo mentale.

Le prime manifestazioni e la diagnosi nei primi anni

Secondo Kanner l'autismo è presente fin dalla nascita o almeno teoricamente, dovrebbe essere individuabile fin dai primi mesi. La sua proposta era basata sul fatto che alcuni comportamenti sociali, normalmente presenti a pochi mesi di età (ad esempio l'adattamento posturale come preparazione all'essere presi in braccio), sono assenti nei bambini con autismo. La mancanza di atti anticipatori all'essere presi in braccio è stata confermata in uno studio condotto sulle videoregistrazioni eseguite dai genitori di bambini autistici nei primi anni di vita. Altri studi riportano tuttavia uno sviluppo complessivamente normale fino a circa 12 mesi. I genitori spesso riportano anomalie comportamentali nella seconda metà del secondo anno di vita; in alcuni bambini manifestazioni devianti sono state osservate nel primo anno di vita. Tra quelle più frequenti troviamo irritabilità, disturbi del ritmo sonno/veglia e dell'alimentazione. Queste però non sono anomalie specifiche del DSA e non permettono di arrivare con sicurezza a una diagnosi.

Uno dei metodi adottati per affrontare il problema dell'insorgenza precoce è quello delle indagini retrospettive. Esse si basano sui resoconti forniti dalle madri dopo che è stata formulata la diagnosi di autismo. La difficoltà è che i ricordi possono essere influenzati dalla diagnosi e dalle esperienze successive. Studi svolti con test per la valutazione dello sviluppo sociale (le scale Vineland) mostrano nei bambini con autismo anomalie relative a molti comportamenti sociali semplici: incapacità di adattamento posturale, anomalie affettive verso i familiari, interessi anomali verso altri bambini, anomali tentativi di avvicinarsi alle persone note, interesse anomalo per le attività degli altri e anomala imitazione di semplici movimenti come il saluto. Questi dati non risolvono i problemi dell'insorgenza e diagnosi precoce perché lo stesso comportamento, o la stessa abilità, a età diverse può poggiare su basi neurali e meccanismi mentali diversi.

Altri studi hanno esaminato il valore predittivo delle valutazioni mediche sullo stato di salute nei bambini prima dei due anni. Sono predittive le valutazioni condotte a diciotto mesi, ma non quelle condotte a dodici mesi. Un terzo metodo per indagare il problema dei primi sintomi è quello degli studi prospettivi. Essi consistono nell'osservazione dei bambini in età precoce, anche prima di poter formulare una diagnosi certa. Baron-Cohen, Allen e Gillberg hanno indagato il valore diagnostico del ritardo nell'emergenza di vari comportamenti sociali in bambini di diciotto mesi. Sono stati esaminati bambini con un fratello maggiore autistico, valutando il ritardo con un breve questionario che viene compilato con l'aiuto dei genitori e l'osservazione diretta. I risultati suggeriscono l'assenza di alcuni comportamenti quali l'attenzione condivisa (guardare alternativamente un oggetto e l'interlocutore), l'indicazione non richiestiva e il gioco di finzione hanno, all'età di diciotto mesi, un alto valore diagnostico.

Recentemente è stato creato il CHAT, richiede pochi minuti ed è consigliato come strumento di screening a disposizione del pediatra, dello psicologo e del neuropsichiatra infantile, in particolare quando i genitori hanno osservato anomalie nell'interazione sociale e nello sviluppo comunicativo. Se ne consiglia l'uso in un bambino se: a 12 mesi non sono presenti lallazioni e gesti di indicazione, a 16 mesi non è presente neanche una parola nel linguaggio espressivo, a 24 mesi non ci sono combinazioni di 2 parole, si è osservata nel tempo una perdita di capacità linguistiche o sociali.