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RITARDO MENTALE - DISABILITÀ INTELLETTIVA
Il termine "disabilità intellettiva" ha sostituito quello di "ritardo mentale" portando con sé il passaggio da una identificazione del deficit cognitivo come condizione derivante unicamente dalle caratteristiche dell'individuo e dalle sue prestazioni carenti in termini di intelligenza e misurate con test standardizzati, a una definizione multidimensionale dove la condizione di disabilità deriva dalla concorrenza di fattori individuali con fattori culturali e sociali. La definizione di disabilità si fa riferimento ad uno stato di funzionamento alterato rispetto a quello tipico. Il funzionamento individuale può essere valutato considerando le abilità intellettive dell'individuo e il suo comportamento adattivo. Per definire la disabilità intellettiva si può fare riferimento a diversi sistemi di classificazione multidimensionali come: il DSM5, l'ICF.L'AAIDD:DSM 5 (Diagnostic and statiscal manual of mental disorders): Nella quarta edizione del DSM, per definire il ritardo mentale, venivano utilizzati i seguenti criteri: funzionamento intellettivo sotto la media con concomitante deficit o compromissione del funzionamento adattivo attuale in almeno due aree tra le seguenti: comunicazione, cura di sé, vita in famiglia, capacità sociale, lavoro, autodeterminazione, funzionamento scolastico. Nella quinta ed ultima versione del DSM, in caso di disabilità intellettiva, viene definito un deficit nelle abilità generali che influenzano il funzionamento adattivo in tre aree e che determinano il modo con cui un individuo affronta le azioni della vita quotidiana: l'area dello sviluppo cognitivo.
AMERICAN ASSOCIATION ON MENTAL RETARDATION (attuale AAIDD): Esso definisce il ritardo mentale uno stato particolare di funzionamento, multidimensionale, caratterizzato da limitazioni significative per quanto riguarda il
funzioni della vita quotidiana) e dell'ambiente (si considerano le informazioni sullebarriere e sulle facilitazioni presenti nell'ambiente fisico, sociale e attitudinale).La classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute per bambini e adolescenti (ICF-CY) è una versione specifica della ICF per l'età pediatrica. Essa fornisce un quadro completo e dettagliato del funzionamento e della disabilità dei bambini e degli adolescenti, tenendo conto delle loro specifiche caratteristiche di sviluppo.La ICF-CY si basa su una prospettiva biopsicosociale, che considera l'interazione tra fattori biologici, psicologici e sociali nel determinare il funzionamento e la disabilità dei bambini e degli adolescenti. Essa fornisce una descrizione dettagliata delle abilità e delle difficoltà che i bambini e gli adolescenti possono incontrare nelle diverse aree della loro vita, come la comunicazione, la mobilità, l'apprendimento, le relazioni sociali e la partecipazione alla vita comunitaria.La ICF-CY è uno strumento utile per valutare il funzionamento e la disabilità dei bambini e degli adolescenti, nonché per pianificare e monitorare gli interventi e le terapie necessarie per favorire il loro sviluppo e il loro benessere. Essa promuove un approccio olistico e centrato sulla persona, che tiene conto delle specifiche esigenze e delle risorse individuali dei bambini e degli adolescenti, nonché del contesto in cui vivono e si sviluppano.areedi vita o ai problemi che incontra) e dell'ambiente (fattori contestuali ambientali e personali.SV.AT. PATOLOGIE GENETICHESindrome di Down: caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia n°21(Trisomia 21). I soggetti con sindrome di down presentano un ritardo globale che interessalo sviluppo motorio, cognitivo, comunicativo e linguistico. Il percorso evolutivo così è intesoin termini di sviluppo atipico, in quanto presenta un deficit intellettivo generalizzato e lapresenta di una disomogenetità di sviluppo tra le diverse componenti cognitive.● Sviluppo comunicativo e linguistico: i soggetti forniscono prestazioni inferiori rispettoall'età cronologica. Sembrano infatti avere difficoltà a livello fonologico e a livellomorfosintattico. Presentando un disturbo specifico nella produzione di parole,compensano con una ricca produzione di gesti comunicativi forma di comunicazioneintenzionale, attraverso gestiCome mostrare, dare, indicare e referenziali attraverso questi comportamenti il bambino, nomina, racconta o chiede qualcosa.
Sviluppo intellettivo: rispetto all'età mentale, il pensiero non sembra superare il livello del pensiero formale, presentando difficoltà nella padronanza del ragionamento ipotetico - deduttivo e delle competenze metacognitive, ovvero le capacità di controllo dei processi che permettono l'apprendimento e le conoscenze su come questo avviene, rimangono ad un livello evolutivo inferiore.
Sindrome di Turner: caratterizzata da una mancanza della prima mestruazione, infantilismo sessuale, bassa statura, anomalie congenite multiple ed ovaie "a striscia", in individui con fenotipo femminile, portatori di un solo cromosoma X (monosomia X).
Sviluppo cognitivo: la maggior parte dei soggetti non presenta ritardo mentale, anche se tendenzialmente sono presenti carenze a livello spaziale e nel ragionamento matematico.
Sviluppo comunicativo e linguistico: non ci sono compromissioni, così come a livello intellettivo. Studi recenti hanno dimostrato la presenza di alcuni deficit specifici soprattutto nell'area visuospaziale e visuo-motoria che possono comportare difficoltà scolastiche in alcune discipline come la matematica, le lingue straniere o il disegno.
Sviluppo sociale: le ragazze hanno più difficoltà nello stabilire e mantenere relazioni sociali, rispetto ai maschi e hanno un più marcato aspetto di immaturità.
Sindrome di William: è una patologia rara, dovuta ad una delezione del cromosoma 7, caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati nel 75% dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico. I soggetti mostrano un profilo cognitivo atipico caratterizzato da deficit che entra in contrasto con le buone capacità di linguaggio. Essi presentano un ritardo
Le acquisizioni dello sviluppo psicomotorio: nei primi anni di vita possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale.
Sviluppo sociale: presentano un comportamento ipersociale, interagiscono con le altre persone in maniera affettuosa e socievole e una propensione al contatto; hanno un comportamento estroverso ed elevata sensibilità e impulsività comportamentale ed emotiva.
Sviluppo cognitivo: caratterizzato da ritardo variabile, solitamente medio-grave. Appaiono buone le capacità mnemoniche, soprattutto per i volti e per i suoni. Il ritardo nel linguaggio viene recuperato negli anni, una volta acquisita una buona padronanza del linguaggio formale, anche se resta carente in merito ai contenuti.
Sindrome dell'X fragile: è una tra le principali cause di ritardo mentale ereditario. Essa è una malattia caratterizzata da un'alterazione di un gene situato sul cromosoma X.
Che provoca una modificazione della struttura di questo cromosoma X. Non sempre è di facile identificazione tale sindrome; e compromette severamente più i maschi che le femmine. Per quanto riguarda le caratteristiche:
- Abilità motorie specifiche e globali: i bambini camminano più tardi, tendono ad avere uno scarso equilibrio, hanno difficoltà a muovere gli arti in modo preciso e controllato, hanno uno scarso controllo dei muscoli, delle dita e della mano e intolleranza tattile.
- Sviluppo del linguaggio: parlano più tardi, hanno una difficoltà ad ordinare idee o parole.
- Sviluppo sociale: preservanza nelle relazioni, riluttanza a mantenere un contatto visivo, scatti d'ira, aggressività fisica, iperattività.
Sindrome di Prader – Willi: è caratterizzata da bassa statura, obesità, una debolezza muscolare, dismorfismi del volto, mani e piedi piccoli, ritardo di sviluppo psicomotorio e ritardo dello sviluppo lieve-moderato.
Alla nascita è presente grave ipotonia, modesto ritardo di crescita, e difficoltà nell'alimentazione per ridotto riflesso di suzione. A un anno, i problemi alimentari sussistono per via della difficoltà di suzione e di deglutizione. Successivamente può insorgere una fame eccessiva che porta a mangiare in modo compulsivo e conseguente obesità oltre che difficoltà comportamentali. Sviluppo cognitivo: QI medio è in genere intorno a 70 e può variare in un intervallo compreso tra 40 e 100, presentando difficoltà di apprendimento. Sviluppo delle capacità linguistiche: l'ipotonia muscolare contribuisce a rendere il linguaggio meno comprensibile. Sviluppo sociale: talvolta mettono in atto comportamenti devianti pur di reperire cibo; quando il cibo non è disponibile, possono avere crisi di rabbia e manifestare aggressività fisica e verbale. Il periodo adolescenziale può essere caratterizzato da obesità.sviluppo puberale incompleto e infertilità nella maggior parte dei casi.
Disturbi dell'apprendimento
I DSA, disturbi specifici dell'apprendimento, sono tra le condizioni di sviluppo cognitivo atipico. Per disturbi specifici dell'apprendimento intendiamo quelle condizioni cliniche evolutive caratterizzate da difficoltà di apprendimento della lettura, della scrittura e del calcolo che si manifestano con l'inizio della scolarizzazione. In base al deficit funzionale, vengono distinte:
- Dislessia: disturbo nella lettura
- Disortografia: disturbo nella scrittura
- Disgrafia: disturbo nella grafia
- Discalculia: disturbo nelle abilità di numero e di calcolo
Tra i fattori eziopatogenetici vi sono i fattori genetici e quelli acquisiti:
- Fattori genetici: indicano soprattutto come alcune forme di dislessia siano ereditarie e associate a specifiche zone del genoma umano.
- Fattori acquisiti: come una sofferenza cerebrale precoce che rallenta la velocità di maturazione.
deisoggetti affetti. La patologia prevede una prima fa