Psicofisiologia clinica e neuropsicologia

Esame neuropsicologico

È anzitutto definito come un'indagine complessa che prevede l'esame delle abilità cognitive, comportamentali e funzionali del paziente. Le sue finalità sono molteplici:

• Diagnostica, in quanto mira a fornire un quadro completo di un paziente.
• Prognostica, poiché fornisce informazioni sui possibili esiti delle patologie.
• Di pianificazione dell'assistenza e degli interventi, in quanto sancendo modificazioni del comportamento, informa il paziente sul proprio stato, limiti che conseguono nella vita quotidiana e capacità di adattamento, aspettative ed evoluzione del disturbo.
• Informa i familiari, in modo tale che possano comprendere la patologia e adeguarsi alla medesima.
• Riabilitativa, poiché mira a pianificare una terapia o un intervento così che si possano ripristinare le funzioni deficitarie, individuando contemporaneamente le abilità residue. Gli interventi possono prevedere monitoraggi a breve o lungo termine, o monitoraggi circa gli effetti e l'efficacia della terapia. In particolare quest'ultima deve essere adattata, e dunque personalizzata, al tipo di disturbo e paziente: in un paziente afasico ad esempio il deficit si interrompe con il miglioramento, mentre ad esempio in pazienti con disturbi degenerativi, la terapia va monitorata passo dopo passo.
• Legale e assicurativa, poiché fornisce un'opinione diagnostica e una descrizione dello status del paziente, la quale sancisce se un atto criminale possa essere determinato ad esempio da un danno cerebrale, che ha contribuito a determinare il comportamento.
• Di ricerca.

La prima visita

Anzitutto un paziente può giungere in terapia secondo 3 modalità:

• Spontaneamente, poiché si è accorto o teme di avere difficoltà cognitive nella vita di tutti i giorni: ad esempio dimentica i nomi di familiari o farmaci, non ricorda episodi di vita importanti, si perde in strada che percorre abitualmente o fatica a trovare i nomi di oggetti di uso comune. In tal caso quindi si sottolineano due modalità: consapevolezza o paura.
• Accompagnato dai familiari, poiché i medesimi si sono accorti che il parente "non è più quello di prima": ad esempio presenta modificazioni della personalità oppure si mostra disorientato. Anche in tal contesto si identificano due modalità: paura o negazione.
• Inviato dal medico curante o da uno specialista, ad esempio per una consulenza, diagnosi, ma anche per motivi di tipo legale e assicurativo.

Scopo: ottenere un profilo neuro-psicologico per formulare un'ipotesi interpretativa dei deficit riscontrati.

Fasi

1. Anamnesi cognitivo-comportamentale
   In ambito medico l'anamnesi rappresenta la raccolta della storia clinica del paziente, mentre invece in campo neuro-psicologico la medesima è mirata a raccogliere tutti gli elementi di natura cognitiva che sono in stretta relazione con il motivo per cui il paziente è giunto all'attenzione del neuro-psicologo. In tal contesto si indagano, tramite domande mirate:
   • Perché e da chi il paziente è stato inviato per definire il problema
   • Quando il disturbo è iniziato e come si è evoluto
   • La personalità premorbosa
   In particolare si misurano indirettamente gli indici demografici (correlati al QI), il livello di scolarità e la professione. Se tali misure sono discrepanti rispetto a quelli attuali, si possono ipotizzare o deficit organici (focali o globali) o funzionali (psichiatrici).
   • Lo stato di salute dei familiari
   • L'impatto che i disturbi hanno sulla vita quotidiana del paziente
   • Gli esiti di eventuali visite ed esami che il paziente può aver eseguito
2. Colloquio clinico con il paziente
   Si tratta di una breve conversazione che ha lo scopo di spiegare in che cosa consisterà l'esame e quali sono le finalità. Dunque si esplorano le aree cognitive, ponendo semplici domande sui motivi che hanno condotto il paziente alla visita. In tal contesto si indagano:
   • Grado di attenzione alle domande e grado di collaborazione
   • Il tono dell'umore (ad es. se è eccessivamente caratterizzato da umore deflesso oppure euforia)
   • Grado di adeguatezza del comportamento al contesto
   • Consapevolezza della malattia o anosognosia
   • Eventuale presenza di neglect
   • L'eloquio
3. Screening mediante test
   Concerne la somministrazione di test neuro-psicologici, i quali forniscono un supporto al colloquio.
4. Colloquio con i familiari
   Ha una duplice finalità:
   • Fornire informazioni all'esaminatore, in particolare conoscere l'ambiente familiare del paziente e conoscere come il paziente si comporta quando è in casa, e dunque nell'ambiente familiare.
   • Fornire informazioni ai familiari del paziente, in particolare rendere i medesimi consapevoli della situazione e della possibile evoluzione del disturbo.

Esami strumentali

1. Elettroencefalogramma: registra l'attività elettrica cerebrale spontanea. Si usa per diagnosi di epilessia e forme infettive, oppure per il monitoraggio di pazienti sottoposti a interventi neuropsichiatrici.
2. Potenziali elettro-correlati: applica piccole modificazioni all’attività elettrica cerebrale spontanea e la risposta a un dato stimolo. Possono essere a componenti esogene, se dipendono dallo stimolo e sanciscono se un tratto sia integro; oppure a componenti endogene, che valutano come si elabora lo stimolo. Sono utili per diagnosi di neglect, afasia o agnosia.
3. Magneto-encefalografia: registra i campi magnetici, in particolare quanti e da dove vengono. Utile per diagnosi di epilessia.
4. Esami di neuro-imaging: per raccogliere informazioni anatomiche e funzionali. Alcuni esempi sono:
   • Tomografia computerizzata
   • Risonanza magnetica nucleare
   • Scan a ultrasuoni
   • SPECT: ha maggiore risoluzione spaziale e valuta aree coinvolte in determinate attività. Utile per diagnosi di tumori, necrosi e differenziazione di forme di demenza.
   • PET

Il neuro-psicologo può assistere il chirurgo nella mappatura delle aree cerebrali al fine di evitare danni dovuti all'esportazione erronea di zone relative ad un dato settore di funzionamento.

Dislessie e disgrafie

Sia nella lettura che nella scrittura è possibile distinguere stadi centrali e periferici. I primi fanno riferimento alle fasi di elaborazione che portano all'uso di conoscenze semantiche e lessicali, alla conversione grafema-fonema e viceversa; mentre i secondi sono i processi che operano solo nel riconoscimento dello stimolo scritto.

Inoltre è di fondamentale importanza la distinzione tra:

• Meccanismi semantico-lessicali: sono necessari per rappresentare ed elaborare le informazioni deposte nella memoria semantica, corrispondenti ai termini del vocabolario e si legano strettamente al significato di una parola o una frase. Contengono informazioni sulle categorie grammaticali e le strutture morfologiche, e in particolare l'accessibilità ad una parola varia in base alla frequenza d’uso. Deficit a tale livello portano a una dislessia o disgrafia superficiale, per cui la produzione di non parole è integra, mentre invece quella delle parole è alterata.
• Meccanismi sublessicali: permettono di trasformare sequenze di lettere in sequenze di suoni e viceversa e di leggere parole senza significato. Contengono dunque informazioni sulle corrispondenze tra unità fonologiche e ortografiche, e in particolare l'accessibilità ad una parola varia in base alla frequenza d'uso, al posizionamento della sillaba e al contesto. Deficit a tale livello portano a una dislessia o disgrafia fonologica, per cui la produzione di parole è conservata e quella di non parole è alterata.

Dislessia

Con il termine dislessia si intende l'incapacità di lettura conseguente a danno cerebrale focale, nella maggior parte dei casi a carico dell'emisfero sinistro, oppure diffuso, in individui che prima dell'evento morboso presentavano una normale capacità di lettura.

Il termine alessia viene spesso utilizzato come sinonimo di dislessia, dunque un disturbo alessico può manifestarsi sia come un'incapacità ad assegnare il suono corrispondente alla parola scritta, sia come un'incapacità ad attribuirne il corretto significato.

Inoltre il disturbo di lettura può essere selettivo per le lettere presentate isolatamente (alessia letterale), colpire la lettura di parole con un risparmio della lettura di lettere (alessia verbale) o può esprimersi come una difficoltà nella lettura di frasi ma non in quella di parole. Tale disturbo può essere specifico per il materiale alfabetico o, al contrario, per i numeri scritti in codice arabico.

1. Dislessie centrali

Il deficit è a carico degli stadi centrali di elaborazione.

• Dislessia profonda: è un complesso sintomatologico in cui risulta compromessa la lettura di non-parole, mentre la lettura di parole è caratterizzata da errori semantici, visivi, derivazionali e visivi e poi semantici. In tale sindrome le parole concrete sono generalmente lette meglio di quelle astratte, per via del cosiddetto effetto concretezza; e i nomi sono meglio letti degli aggettivi, che a loro volta sono letti meglio dei verbi e delle parole funzione, per via dell'effetto di classe grammaticale.
• Dislessia diretta: è una sindrome caratterizzata da lettura priva di comprensione, per cui i pazienti si dimostrano in grado di reggere correttamente parole regolari e parole irregolari, pur senza comprenderne il significato.
• Dislessia fonologica: si intende un disturbo di lettura specifico per sequenze di non-parole (lettere prive di significato), mentre la lettura di parole è significativamente migliore. Si ipotizza dunque una incapacità di convertire in fonemi lettere o gruppi di lettere.
• Dislessia superficiale: caratterizzata da una buona capacità di lettura di lettere isolate; capacità di lettura di parole regolari e non-parole significativamente migliore della capacità di lettura di parole irregolari, errori di regolarizzazione e incapacità ad assegnare il significato corretto a parole omofone non omografe.

2. Dislessie periferiche

Il disturbo colpisce gli stadi più precoci dell'elaborazione dell'informazione, sia in entrata che in uscita.

• Alessia pura: definita anche alessia senza agrafia, caratterizza pazienti in cui la lettura è possibile solamente attraverso la lenta denominazione, il più delle volte sub-vocalica, ma talora ad alta voce, delle lettere che compongono la stringa. Da qui la nomenclatura “lettura lettera per lettera”. In aggiunta a ciò la velocità di lettura è inversamente proporzionale al numero di lettere che compongono la stringa.
• Dislessia da negligenza spaziale: o dislessia da neglect, è un disturbo di lettura caratterizzato da errori che interessano una metà della pagina di testo oppure della singola parola. In genere è la metà sinistra ad essere interessata, come conseguenza di una lesione parieto-temporale destra. In caso di neglect sinistro, il paziente inizierà a leggere ogni riga partendo da metà per arrivare alla fine e poi passare direttamente la metà della riga successiva, mentre a livello di singole parole le lettere iniziali possono essere omesse o sostituite.
• Dislessia attenzionale: si intende una difficoltà di lettura, sia per parole sia per lettere, che compare quando più di uno stimolo è presente contemporaneamente nel campo visivo. Tipicamente tali pazienti presentano una grave compromissione della capacità di lettura di un brano, mentre sono in grado di leggere parole o lettere presentate singolarmente.
• Dislessia di posizione: è caratterizzata da errori di posizione nella lettura di singole parole, per cui una lettera posta in posizione mediana all'interno della parola è scambiata con un'altra posta alla fine della parola.

Disgrafia

1. Agrafie centrali

• Agrafia lessicale: disturbo di scrittura derivante da un deficit a carico delle procedure lessicali, per cui la scrittura delle parole può realizzarsi solamente attraverso l'applicazione di regole di conversione fonema-grafemi. Mentre le non-parole e le parole regolari sono scritte correttamente, l'ortografia delle parole irregolari viene regolarizzata.
• Agrafia fonologica: è caratterizzata da una dissociazione tra una buona scrittura di parole, sia regolare sia irregolari, che contrasta con il considerevole numero di errori nella scrittura sotto dettato di non-parole. La ripetizione delle medesime inoltre è notevolmente superiore alla capacità di scriverle.
• Agrafia profonda: difficoltà specifica nella scrittura di non-parole che tuttavia possono essere ripetute correttamente. Le parole concrete sono scritte maggiormente rispetto alle parole astratte, e la prestazione è maggiore nel caso dei funtori.
• Deficit di buffer grafemico: una malfunzione in tal contesto si evidenzia in compiti di scrittura sia di parole sia di non-parole, la cui variabile critica sarà la lunghezza della parola stessa.

2. Agrafie periferiche

Acalculia può essere definita come una sindrome non unitaria, in quanto può assumere forme diverse, e funzionalmente indipendente da ulteriori funzioni cognitive, ad esempio afasia e deficit di intelligenza. Tale definizione dunque introduce la distinzione tra acalculia primaria o pura, non associata ad altro deficit, e acalculia secondaria, presente in pazienti con difficoltà di linguaggio, memoria o attenzione.

I numeri sono rappresentati prevalentemente attraverso due sistemi di notazione:

• Il codice arabico (ad esempio 4)
• Il codice verbale, che si distingue in grafemico (es. parola scritta “quattro”) e fonologico (es. parola pronunciata “quattro”)

Ogni notazione dunque dispone di un proprio lessico, costituito dagli elementi di base chiamati numeri primitivi, e una propria sintassi, che specifica le regole di composizione che permettono di formare qualsiasi numero.

Modelli cognitivi delle abilità numeriche

1. Modello modulare semantico (McCloskey)

Fu il primo modello articolato, ed è caratterizzato da un'architettura altamente modulare di cui il sistema semantico costituisce il nucleo centrale, poiché il suo assunto di base è che qualsiasi compito che richiede l'elaborazione di uno stimolo numerico avviene tramite una mediazione semantica. Ne deriva quindi che sia caratterizzato da modularità e rigore analitico. Il medesimo dunque prevede che vi siano quattro principali componenti, due delle quali sono responsabili della comprensione e produzione dei numeri arabici, mentre le restanti sono responsabili della comprensione e della produzione dei numeri verbali. Ognuna di tali componenti è caratterizzata a sua volta da meccanismi sia lessicali che sintattici.

2. Modello del triplo codice (Dehaene)

È un modello cognitivo che postula che la mente rappresenti i numeri in tre diversi codici:

• Codice visivo-arabico, che rappresenta i numeri come stringhe di cifre (235). Tale codice è elaborato a livello delle aree occipito-temporali.
• Codice uditivo-verbale, che rappresenta i numeri come sequenze sintatticamente organizzate di parole (duecentotrentacinque). Tale codice è elaborato a livello dell’emisfero sinistro.
• Codice analogico di grandezza, in cui i numeri sono rappresentati come porzioni di attivazione lungo un'ipotetica linea numerica mentale. Tale codice è elaborato a livello del lobo parietale.

Disturbi acquisiti

• Disturbo nella produzione di numeri verbali: può manifestarsi con errori in tutti i compiti che richiedono il recupero e la produzione della forma verbale di un numero, come la lettura di numeri arabici o di numeri verbali, compiti di calcolo con risposta orale o la denominazione di quantità.
• Disturbi nella produzione di numeri arabici: può indurre errori nella scrittura di cifre, nel calcolo scritto o nella denominazione scritta di quantità. I fatti aritmetici si riferiscono a quelle conoscenze di calcolo che recuperiamo automaticamente, senza ricorrere ad alcune algoritmo, come ad esempio le tabelline o altre operazioni semplici.
• Disturbi nei meccanismi di comprensione: solitamente si riscontrano due principali tipologie di errori:
  • Errori lessicali: riflettono una difficoltà nella selezione lessicale e tipicamente non modificano la struttura del numero, dato che le sostituzioni avvengono sempre tra numeri della stessa categoria di grandezza.
  • Errori sintattici: riflettono una difficoltà nell'elaborazione della sequenza degli elementi di base in relazione all'ordine di grandezza che ognuna rappresenta, determinando sempre un cambiamento della struttura del numero bersaglio.

Trattamento

Si possono seguire due tipologie di approcci:

• Di tipo restitutivo, se l'intervento mira al ripristino della componente funzionale compromessa, generalmente attraverso un percorso graduale di ri-apprendimento esplicito delle regole necessarie per svolgere il compito in questione, servendosi ad esempio dei compiti di facilitazione dei crescenti come i vanishing cues.
• Di tipo sostitutivo, se l'intervento mira ad insegnare al paziente come giungere alla soluzione dei problemi non più noti, applicando strategie di calcolo basate sulle sue conoscenze residue.