Pediatria - megacolon

Megacolon congenito

Cause organiche di Megacolon: Stenosi postoperatoria dopo correzione di ano imperforato; Stenosi colica da compressione estrinseca da neoplasia pelvica.

Cause funzionali di Megacolon: Stipsi cronica; Slargamento colico associato a ipotiroidismo e a ritardo mentale; "Pseudoocclusione intestinale cronica idiopatica".

MEGACOLON CONGENITO: Anomalia congenita caratterizzata dalla parziale o completa occlusione del colon associata all'assenza delle cellule gangliari intramurali nella porzione distale del colon, o anche nella prossimale o in tutto il viscere. La condizione è nota anche come: intestinale congenita; "Megacolon"; Aganglionosi aganglionare; "Morbo di Hirschsprung".

EMBRIOLOGIA: Le cellule nervose del tratto alimentare possono essere individuate fin dalla 5° settimana di vita intrauterina, come neuroblasti immaturi nel vago già formato dal quale nascono fibre per l'esofago. I neuroblasti si

ritrovano nella parete esofagea fin dalla 6°settimana. Dalla 7° settimana sono presenti distalmentenell'intestino primitivo. Dalla 8° settimana sono presentifino al colon trasverso. La migrazione nella porzione piu'distale dell'intestino avviene nella 12° settimana. Lamigrazione intramurale dallo strato muscolare circolare aquello sottomucoso completa la distribuzione deineuroblasti, distalmente nell'intestino primitivo. Lamaturazione dei neuroblasti in cellule gangliari continuafino al 2° anno di vita.

Plessi nervosi intramurali:

• AUERBACH O MIOENTERICO (Tra lo strato m. circolaree lungitudinale);
• HENLE O SOTTOMUCOSO PROFONDO (nellasottomucosa, al margine superiore dello strato muscolarecircolare.);
• MEISSNER O SOTTOMUCOSO SUPERFICIALE (subitoal di sotto della muscolaris mucosae.

EZIOLOGIA: Il M.H. deriva dall'arresto dellamigrazione caudale dei neuroblasti del tratto alimentare.Nel 3-5% dei casi viene chiamato in causa un fattoregenetico o

familiare. Sono note forme acquisite di megacolon con aganglionosi: Malattia di Chagas (Tripanosomiasi) - Distruzione delle cellule gangliari intramurali (Megacolon e Acalasia).

INCIDENZA: 1 OGNI 5000 BAMBINI NATI VIVI; UGUALE INCIDENZA NEI BIANCHI E NEI BAMBINI DI COLORE. L' 80% DEI BAMBINI SONO MASCHI. NEL M.H. A SEGMENTO LUNGO NON C'È TALE PREDOMINANZA.

FAMILIARITÀ: Il rischio che la malattia si sviluppi nei fratelli di un paziente varia: DALLO 0.6% PER LE SORELLE DI UN MASCHIO CON M.H. A SEGMENTO CORTO; AL 18% DEI FRATELLI DI FEMMINE CON M.H. A SEGMENTO LUNGO.

Il rischio stimato di M.H. nei figli di pazienti operati per megacolon è: DEL 2% CIRCA IN QUELLI CON GENITORI AFFETTI DA M.H. A SEGMENTO CORTO, E MOLTO PIÙ ALTO NEI FIGLI DEI GENITORI CON M.H. A SEGMENTO LUNGO.

L'esordio della malattia è in genere alla nascita. Quando, in un bambino a termine in buone condizioni, l'emissione del meconio si verifica oltre le 48 ore, deve essere sospettato un

megacolon aganglionare. IL94% DI 500 NEONATI NORMALI HA EMESSO ILMECONIO NELLE PRIME 24 ORE DI VITA. IL 94%DI 268 BAMBINI AFFETTI DA M.H. HA EMESSO ILMECONIO DOPO LE PRIME 24 ORE DI VITA.

QUADRO CLINICO:

1. DISTENSIONE ADDOMINALE PRECOCE
2. VOMITO
3. DEFECAZIONE DIFFICILE E NON DOLOROSA
4. DIARREA COME PRIMO O UNICO SINTOMO
5. EDEMA PERIORBITALE O GENERALIZZATO (perdisprotidemia)
6. PERFORAZIONE DEL CECO (pneumoperitoneo)
7. APPENDICITE NEONATALE
8. FUORIUSCITA DI MOLTO GAS E FECI DOPO ESPLORAZIONE RETTALE (DIAGNOSTICO)
9. FORMAZIONE DI FECALOMI CHE POSSONO IMPRONTARE LA PARETE ADDOMINALE

I BAMBINI CON M.H. POSSONO PRESENTARSI CON UNO DI 5 PIU' O MENO DISTINTI TIPI DI QUADRI CLINICI. Può anche esserci STIPSI LIEVE COME UNICO SINTOMO.

ENTEROCOLITE ISCHEMICA: La più grave complicanza nel periodo neonatale; Necrosi ischemica della mucosa colica al di sopra del tratto agangliare che si estende spesso anche all'ileo. È CAUSA DEL 25-30% DI MORTALITÀ NEI BAMBINI CON M.H.

RADIOGRAFICO; MANOMETRIA ANORETTALE; ISTOLOGIA; IMMUNOISTOCHIMICA.

Rx DIRETTA DELL'ADDOME: MARCATADISTENSIONE DEL COLON; ASSENZA DI ARIA NEL RETTO (> significativita' in LL); PRESENZA DI RESIDUI FECALI; PNEUMATOSI INTESTINALE (in caso di enterocolite); PNEUMOPERITONEO DA PERFORAZIONE.

Rx CLISMA OPACO: IDENTIFICAZIONE DELLA ZONA DI TRANSIZIONE; PRESENZA DI FECALOMI; SEGNO DI PERSISTENZA DEL BARIO; ULCERAZIONI E PSEUDOPOLIPI (Enterocolite). Limiti del Clisma Opaco: RISCHIO DI PERFORAZIONE DEL RETTO; NON UTILE PER AGANGLIONOSI BASSA; NON UTILE PER AGANGLIONOSI TOTALE; DANNOSO IL GASTROGRAFIN (iperosmolarita'); SCOMPARSA DEL CONO NELL'ENTEROCOLITE.

BIOPSIA RETTALE: 1-2 CM AL DI SOPRA DELLA LINEA DENTATA; NECESSARIA IN EPOCA NEONATALE; A TUTTO SPESSORE PER SUZIONE O CHIRURGICA; PARETE POSTERIORE DEL RETTO.