Pediatria - Malformazioni congenite

Malformazioni congenite

Alterazioni della normale morfologia corporea determinate da un errore di sviluppo nel corso della vita intrauterina.

Faccia e collo

Tronco

Estremità

Genitali esterni

In Italia il numero dei nati malformati è in diminuzione.

• Decremento della natalità
• Migliorato standard economico - sociale - culturale medio
• Diffusione delle pratiche di igiene e di prevenzione prenatale

Nei Paesi del "Terzo mondo" la presenza percentuale di nati malformati è costante.

Eziologia:

Fattori endogeni o fetali

Fattori esogeni o materni

I fattori endogeni:

• Alterazioni del patrimonio genetico del neonato trasmesse per via ereditaria
• Alterazioni genetiche riferibili ad una mutazione spontanea
• Malattie da alterazione del numero di cromosomi come nella sindrome di Down e nelle sindromi di Turner, Klinefelter ecc.

Fattori

esogeni di origine ambientale: traumi meccanici e processi flogistici a livello del sacco amniotico; deficit circolatori a livello placentare, malattie sistemiche metaboliche e/o ormonali della madre; deficit alimentari e vitaminici, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni; teratogeni alcolismo, tabagismo e tossicodipendenza; esposizione a radiazioni ionizzanti, malattie infettive da vari agenti patogeni. Malformazioni congenite I meccanismi patogenetici possono essere suddivisi in due categorie: Meccanismi displasici Meccanismi disrafici Malformazioni congenite Meccanismi displasici: l'anomalo sviluppo di una regione deriva da una precoce o tardiva comparsa dei normali fenomeni di inibizione dello sviluppo stesso. Ipoplasia (es. focomelia), iperplasia (es. macrodattilia). Malformazioni congenite Meccanismi disrafici: dalla mancata saldatura di fessure e soluzioni di continuo normalmente presenti nei vari stadi della vita embrionale. Quanto più precocemente agisce la noxa patogena tanto

più grave sarà la malformazione che ne deriva.

Testa e del collo

Le malformazioni più frequenti sono le disrafie.

Labbro leporino

Palatoschisi

Colobomi.

Testa e del collo

Meccanismo patogenetico: difetto di sviluppo del mesenchima.

Nella sede di una malformazione disrafica si osserva non solo un’anomala fissurazione ma anche un reale deficit dei tessuti di origine mesenchimale (ossa, cartilagini, muscoli eccetera).