Pediatria - Appunti

Lavarsi le mani nel modo giusto

- Uno degli interventi sanitari più efficaci e meno costosi.
- È una misura cardine per la prevenzione delle infezioni.
- È una delle pratiche per la sicurezza del paziente.

Macromolecola biologica

- Molecole di dimensioni molto grandi e di peso molecolare elevato.
- Sono comuni nei sistemi viventi e costituiscono le componenti di tutte le cellule.
- Sono dei polimeri costituiti da molecole complesse formate da unità di monomeri (sostanze semplici che permettono di costruire strutture più grandi).

Le reazioni di condensazione (liberazione di molecole di acqua) permettono l'assemblaggio dei monomeri per formare i polimeri; le reazioni di idrolisi permettono la separazione. Queste due reazioni avvengono grazie all'intervento degli enzimi.

Le classi di macromolecole

• Carboidrati
• Lipidi
• Proteine
• Acidi nucleici

Carboidrati

- Sono usati come fonti di energia immediata.
- Sono formati da Carbonio (C), Idrogeno (I), Ossigeno (O).

Quelli semplici, o zuccheri, possono essere:

• Monosaccaridi: 1 molecola di zucchero
• Disaccaridi: 2 monosaccaridi
• Polissacaridi: polimeri dei monosaccaridi

Il glucosio è un monosaccaride. È la principale fonte di energia dei viventi. Formula = C₆H₁₂O₆. Viene metabolizzato per via aerobica o anaerobica, fornendo energia all'organismo. È l'unica fonte energetica per i globuli rossi.

Il ribosio e il desossiribosio sono monosaccaridi. Sono le molecole costitutive degli acidi nucleici RNA e DNA.

Il saccarosio è un disaccaride. Gli zuccheri sono trasportati nelle piante. È formato da 2 monosaccaridi (glucosio e fruttosio) che si uniscono con una reazione di condensazione.

Il lattosio è un disaccaride. Deriva dall'unione di una molecola di glucosio e una di galattosio.

I polissacaridi sono polimeri dei monosaccaridi. Sono carboidrati complessi. Hanno funzioni strutturali e di riserva. Il glicogeno è la forma in cui il glucosio è immagazzinato nelle cellule degli animali e nei funghi; l'amido nelle piante.

Lipidi

- Gruppo eterogeneo di composti caratterizzati dalla insolubilità nei solventi polari (acqua) e dalla solubilità nei solventi apolari (cloroformio).
- Costituiscono il 10% del peso corporeo.

Funzioni:

• Energetica
• Protezione termica e meccanica
• Strutturale
• Bioregolatoria

La maggior parte dei lipidi è insolubile in acqua a causa delle catene di idrocarburi non polari. I lipidi sono una classe eterogenea di cui fanno parte:

• Acidi grassi: sono i costituenti essenziali, possono essere saturi o insaturi.
• Trigliceridi
• Fosfolipidi
• Sfingolipidi
• Glicolipidi
• Steroidi

I lipidi possono essere:

• Semplici o grassi neutri: trigliceridi (sono formati dal glicerolo legato per condensazione con 3 acidi grassi)
• Composti: fosfolipidi, glicolipidi, lipoproteine
• Derivati: steroidi, colesterolo, vitamina D. Sono composti derivati da lipidi semplici o composti.

Fosfolipidi: compongono la membrana cellulare. Sono particolari lipidi perché sono parzialmente solubili. Sono molecole energetiche. Sono formati dal glicerolo legato a 2 acidi grassi e a un gruppo di fosfato. I 2 acidi grassi si trovano nella parte idrofoba (la coda), mentre il gruppo fosfato e il glicerolo si trovano nella parte idrofila (la testa).

Steroidi: possono avere la funzione di stabilizzare la membrana esterna delle cellule oppure hanno funzioni ormonali.

Proteine

Funzioni:

• Sostegno in forma di cheratina e di collagene
• Metabolismo: enzimi che catalizzano reazioni
• Trasporto: consentono l'ingresso e l'uscita di sostanze dalla cellula
• Difesa: anticorpi che distruggono gli agenti patogeni e prevengono le infezioni
• Regolazione: alcuni ormoni come l'insulina sono proteine di regolazione
• Movimento: actina e miosina sono componenti dei tessuti muscolari

Le proteine sono:

• Lunghi polimeri formati da monomeri di amminoacidi.
• 20 amminoacidi. Alcuni sono essenziali.
• Ogni amminoacido è formato da un atomo di C centrale che forma 4 legami covalenti.
• Legame tra due proteine = legame peptidico.
• Catena di amminoacidi = polipeptide.
• Una proteina = polimero formato da uno o più polipeptidi.

Gli aminoacidi sono blocchi costitutivi delle proteine. Sono composti da:

• Un atomo di C centrale
• Un gruppo amminico
• Un gruppo carbossilico
• Un gruppo R (è variabile e rappresenta il resto della molecola).

Le proteine dei viventi contengono 20 aminoacidi diversi, combinati in un enorme numero di sequenze possibili.

Polipeptide = catena di amminoacidi uniti da legami peptidici i quali formano l'ossatura portante della proteina. La sequenza aminoacidica è la struttura primaria di una proteina. La catena proteica si ripiega in una struttura secondaria che può assumere la configurazione di alfa elica o foglietto beta.

La struttura terziaria di una proteina si forma tramite curvature e ripiegature. La struttura quaternaria di una proteina deriva dal modo in cui due o più catene polipeptidiche si legano tra loro.

Acidi nucleici

DNA e RNA portano informazioni sotto forma di codici. Un acido nucleico è un polimero di nucleotidi.

Un nucleotide è un complesso molecolare formato da:

• Un fosfato (acido fosforico)
• Uno zucchero pentoso
• Una base azotata (guanina, adenina, citosina, timina o uracile)

DNA = acido desossiribonucleico.

- Si trova all'interno del nucleo.
- Contiene l'informazione genetica.
- È un doppio filamento e ha una struttura a doppia elica.
- Lo zucchero pentoso del DNA è il desossiribosio.
- Le basi azotate sono la guanina, adenina, citosina, timina.

La quantità di guanina è uguale a quella di citosina. La quantità di adenina è uguale a quella di timina. Le due catene sono unite da ponti idrogeno tra purine di una catena e pirimidine dell'altra. Le due catene sono antiparallele. Le basi sono sempre all'interno, mentre il gruppo fosfato e lo zucchero sono all'esterno.

- G-C formano 3 legami idrogeno.
- A-T formano 2 legami idrogeno.
- Nel DNA A+G è sempre uguale a T+C.

Gli acidi nucleici sono:

• Polimeri composti da monomeri detti nucleotidi.
• I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici.

Nucleotidi costituiti da:

• Base azotata (purinica A-G o pirimidinica C-T-U) si legano al carbonio 1'
• Zucchero con 5 atomi di C (pentoso)
• Gruppo fosfato. Il gruppo fosfato del nucleotide successivo si lega al carbonio 3'. Il gruppo fosfato si lega al carbonio 5'

Basi azotate del DNA = Adenina, Citosina, Guanina, Timina.

Basi azotate del RNA = Adenina, Citosina, Guanina, Uracile.

Il DNA è una molecola che genera un'altra molecola uguale a se stessa = molecola auto duplicante. I due filamenti di DNA si separano e ciascuno serve da stampo per la sintesi di un nuovo filamento complementare la cui sequenza è dettata dalla specificità dell'accoppiamento delle basi. Il processo si chiama replicazione semiconservativa perché il filamento di DNA parentale viene conservato in ogni molecola figlia di DNA.

RNA = acido ribonucleico:

• Lo zucchero è il D-ribosio il quale ha un ossidrile sul C-2
• La base azotata è Uracile e non la Timina
• Le molecole sono costituite da un unico filamento
• Convoglia le informazioni codificate nei geni dal DNA ai ribosomi per la sintesi proteica

3 tipi di RNA:

• RNA messaggero (mRNA) presiede alla trascrizione del codice genetico e funge da matrice per la sintesi proteica
• RNA transfer (tRNA) trasporta al ribosoma gli amminoacidi in forma attivata, pronti per la formazione dei legami peptidici
• RNA ribosomiale (rRNA) rappresenta l'80% dell'RNA cellulare totale ed è il principale componente dei ribosomi

Genotipo e fenotipo

Genotipo = sequenza di nucleotidi nel DNA.
Fenotipo = insieme dei tratti fisici dell'organismo e deriva da una varietà di proteine.

Trascrizione e traduzione

Trascrizione = trasferimento dell'informazione genetica dal DNA a una molecola di RNA (avviene nel nucleo). L'informazione codificata nella sequenza di basi nucleotidiche del DNA viene riversata in una sequenza di basi nucleotidiche dell'RNA.

Traduzione = trasferimento di un'informazione contenuta nell'RNA a una proteina (avviene nel citoplasma). L'informazione contenuta nell'RNA viene trasferita nei polipeptidi, ma l'inverso (dai polipeptidi agli acidi nucleici) non avviene mai.

Il codone viene definito come una sequenza specifica di 3 nucleotidi lungo l'mRNA che codifica l'informazione per l'inserimento di un amminoacido durante la sintesi proteica. Il codone è alla base del codice genetico. Il codice genetico è ridondante ma non ambiguo: un amminoacido può essere codificato da più codoni, ma un codone può codificare un solo amminoacido.

Mitocondri

- Sono organelli microscopici presenti all'interno delle cellule.
- Sono considerati le centrali energetiche.
- Al loro interno avvengono i processi biochimici (respirazione mitocondriale) che forniscono energia alle cellule.
- Uno dei processi più importanti è la fosforilazione ossidativa.
- Funzione principale: conversione energia in ATP.

ATP: adenosina-trifosfato

• Rappresenta il collegamento chimico tra catabolismo e anabolismo ed è il gettone energetico della cellula.
• È un ribonucleoside trifosfato composto da:
  - Base azotata Adenina
  - Zucchero pentoso Ribosio
  - 3 gruppi Fosfato legati da legami covalenti.

Nel trasporto attivo la cellula consuma energia per spostare le molecole attraverso la membrana. La fonte di energia usata dalle proteine della membrana per il trasporto attivo è ATP. ATP è una molecola di alta energia: la rottura dei legami covalenti dei 2 gruppi fosfato più esterni da parte di un enzima (idrolisi) libera molta energia.

I mitocondri producono energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi attraverso la respirazione cellulare. Il glucosio brucia in presenza di ossigeno e l'energia liberata è immagazzinata sotto forma di ATP.

C₆H₁₂O₆ + 6O₂ → 6H₂O + ATP

Processo metabolico = reazioni ossido riduttive fatte da complessi enzimatici che utilizzano gli elettroni derivanti dalla degradazione ossidativa di lipidi, carboidrati ed aminoacidi e convergono l'O molecolare in acqua con un'alta produzione di ATP.

Funzione principale dei mitocondri = conversione energia in ATP. In assenza di mitocondri molti organismi eucarioti non sarebbero in grado di utilizzare l'O per ricavare dagli alimenti tutta l'energia necessaria alle funzioni vitali.

Nei mitocondri avviene la produzione di acetil-CoA e il ciclo di Krebs. Sulle creste della membrana interna avviene la fosforilazione ossidativa = processo biochimico cellulare di trasformazione dell'energia liberata dall'ossidazione dei trasportatori di elettroni in presenza di O₂ in ATP.

Cellula eucariote

La cellula eucariota è rivestita da Membrana Plasmatica ed è composta da:

• Citoplasma
• Citoscheletro
• Nucleo
• Ribosomi: sintesi e trasporto sostanze
• Reticolo endoplasmatico rugoso: sintesi e trasporto sostanze
• Reticolo endoplasmatico liscio: sintesi e trasporto sostanze
• Apparato di Golgi: sintesi e trasporto sostanze, processa i prodotti che arrivano dal reticolo endoplasmatico e li indirizza ai vari apparati cellulari
• Lisosomi: organuli deputati alla digestione delle macromolecole
• Mitocondri: organuli deputati alla produzione di energia cellulare
• Perossisomi: organelli responsabili della degradazione degli acidi grassi e di composti tossici. Svolgono processi ossidativi e contengono l'enzima catalasi che detossifica l'H₂O₂.

La cellula eucariota ha una membrana plasmatica composta da un doppio strato fosfolipidico continuo, con proteine associate al suo interno che possono spostarsi nel suo piano: Modello a mosaico fluido.

Cose idrofobo verso l'interno; teste idrofile verso l'esterno.

La Membrana Plasmatica permette lo scambio di sostanze tramite:

• Trasporto attivo (con energia)
• Trasporto passivo (non richiede energia) tramite osmosi, diffusione facilitata e diffusione
• Esocitosi
• Endocitosi

Il Nucleo fa parte della cellula eucariota ed è delimitato da una membrana con pori. Nel nucleo sono presenti il DNA e il nucleolo che rappresenta il sito di sintesi dell'RNA ribosomiale (rRNA).

DNA = il nostro patrimonio genetico.

Nel DNA troviamo i geni. Ogni gene è un tratto di DNA contenente le info necessarie a produrre una determinata proteina. Troviamo anche la cromatina = lunghe strutture fibrose. Quando la cellula si prepara per dividersi, tutte le fibre di cromatina si addensano e si spiralizzano formando un cromosoma.

Replicazione cellulare: mitosi e meiosi

Mitosi: divisione cellule somatiche.
Meiosi: divisione cellule germinali.

Mitosi

La replicazione delle cellule somatiche comprende due fasi:

1. La mitosi: divisione del nucleo
2. La citocinesi: divisione del citoplasma

La mitosi è sempre preceduta dalla duplicazione del DNA. La mitosi permette, a partire da una cellula somatica diploide (2n), la formazione di due cellule con lo stesso patrimonio cromosomico. Permette l'accrescimento ed il rinnovo dei tessuti degli organismi pluricellulari. La mitosi trasmette i geni contenuti nello zigote a tutte le cellule somatiche.

La riproduzione sessuata: i gameti sono caratterizzati da corredo cromosomico aploide. La meiosi porta alla formazione delle cellule germinali. È caratterizzata da un'alta variabilità genetica dovuta al rimescolamento dei caratteri materni e paterni, possibile grazie al crossing over = scambio di segmenti tra cromosomi omologhi. Con la fecondazione e l'unione dei due gameti si ha la ricostruzione del corredo cromosomico diploide (zigote) e la formazione di un nuovo individuo che si accrescerà tramite successive divisioni mitotiche delle sue cellule somatiche.

Meiosi

Meiosi è il processo per mezzo del quale si originano le cellule sessuali, i gameti maschili e femminili che devono contenere la metà dei cromosomi (n) affinché dalla loro unione si possa ripristinare in ogni cellula il patrimonio cromosomico tipico della specie (2n). È il processo mediante il quale una cellula eucariota con corredo cromosomico diploide da origine a 4 cellule con corredo cromosomico aploide. Da una cellula madre si formano 4 cellule figlie tutte diverse fra loro.

Crossing over = formazione di gameti ricombinati contenenti alcuni geni di origine materna ed altri di origine paterna.

Riproduzione asessuata con mitosi e sessuata con meiosi

Avviene per mitosi, in assenza di fecondazione. La prole si origina da un unico individuo. Non implica la formazione dei gameti. Non introduce variabilità genetica. In assenza di mutazioni spontanee crea individui geneticamente identici.

Avviene per meiosi e fecondazione. La prole si origina da 2 individui tramite la fusione dei loro gameti. Implica la formazione dei gameti. Introduce variabilità genetica. Genera individui geneticamente differenti.

Mitosi e meiosi

Mitosi: Gli omologhi non si appaiono. Il crossing over è raro. I centromeri si dividono in Anafase. Il processo conservativo: le cellule figlie sono identiche alle parentali.

Meiosi: Gli omologhi si appaiono in profase I. Si verifica almeno un crossing over per coppia di omologhi. I centromeri si dividono solo in Anafase II. Il processo promuove la variabilità tra i prodotti della divisione cellulare.

Genetica e ereditarietà

Cariotipo = esame citogenetico che permette di studiare la costituzione, numero e struttura del patrimonio cromosomico di una specie. Gli esseri umani possiedono 23 coppie di cromosomi compresi quelli sessuali: nelle F i due cromosomi sessuali sono X e X, nei M sono X e Y.

Ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).

Ereditarietà autosomica dominante è tipica delle malattie genetiche causate da mutazione su una soltanto delle due coppie di un gene (quella paterna o quella materna). È una forma di trasmissione di un carattere da un individuo a un altro. Si dice dominante per la prevalenza del fenotipo su altri analoghi.

Ereditarietà X-linked sotto questo nome si indicano tutte quelle patologie e/o caratteri che vengono trasmessi dai genitori alle progenie in seguito alla segregazione indipendente dei gameti. In questo caso sono collocati sul cromosoma X presente in entrambi i sessi. È caratteristica delle malattie causate da una mutazione su uno dei geni del cromosoma X. Può essere recessiva o dominante. Quella recessiva è caratteristica delle malattie che si manifestano nei maschi per le quali le femmine sono al massimo portatrici sane; quella dominante è caratteristica di malattie che si manifestano nelle F e che nei M possono essere addirittura incompatibili con la vita.

Ereditarietà mitocondriale materna il DNA mitocondriale è di origine quasi esclusivamente materna, poiché gli spermatozoi contengono pochissimi mitocondri. A causa di ciò le malattie genetiche ad ereditarietà mitocondriale possono essere trasmesse soltanto dalla madre e mai dal padre. M e F possono esse...