Patologie renali

Malattie cistiche del rene

GSFSsviluppa (con graveproteinuria) qualche anno dopo Microscopicamente atroficii tubuli sonola comparsa di cicatrici, per via in alcune zone o ipertrofici/dilatati in altre;delle alterazioni glomerulari all’interno sono ripieni di colloide esecondarie perditaalla della assumono un aspetto simile alla tiroidemassa renale. (tiroidizzazione)

Eziologia Patogenesi Clinica MorfologiaMacroscopicamente i reni sono bilateralmenteautonomica Policistina-1 2Malattia e si localizzano I pazienti possono essere: cisti in tutti gli strati diingranditi, conAsintomaticidominante 1. fino allo sviluppociglio primarioche colpisce a livello del parenima (d=4-5cm) che sono visibili sullaformano un complesso proteico dell’IRentrambi i reni e porta ad alterano il profilo renale.superficie esterna edoloriche regola il Ca2+ intracellulare. 2. Presentarsi con edinsufficienza renale che si emorragiemanifesta dopo i 50a, ed dovute allaL’alterazione del

complessoeventualmente dialisi e trapianto. dilatazione delle cisti; concolicheÈ causata dalla mutazione: eventuali per→induce alterazioni della- PKD185% Gene l’eliminazione dei coaguli→[Ca2+]i alterazioni del La progressione della malattia si16) →(cromosoma proliferazionesignaling di eRene associa allo sviluppo dipolicistina-1; quasi la totalità →funzioni secretoriepolicistico ipertensione, ematuria infezioni.edei pazienti sviluppa IR entro proliferazione e secrezione delle Inoltre in molti si riscontrano altre70 anni →cellule epiteliali tubulari- anomalie:PKD215% Gene formazione e ingrossamentoDell’adulto - Cisti epatiche (40%) o di milza,4) →(cromosoma delle cisti. pancreas, polmonipolicistina-2; malattia meno alterataI meccanismi di - Aneurismi intracranici del circolograve, meno della metà dei secrezione assieme alla di Willspazienti sviluppa IR entro i 70 compressione fibrosi(e alla - Prolasso della valvola

mitraleanni interstiziale indotta dalla (20-25%)mutazione) portano Microscopicamente si osserva che tutte leprogressivamente a riduzione porzioni del tubulo sono coinvolte quindi le cistidella quota di parenchima hanno rivestimento epiteliale di vario tipofunzionante e IRCautosomica recessiva MacroscopicamenteMalattia La fibrocistina è una proteina Le forme più precoci portano a ingranditisono e contransmembrana anch'essa morte per IR già in giovane età.di cui esistono varie forme: superficie esterna liscia. Al taglio si evidenzianociglio primario numerose piccole cistiperinatale neonatale localizzata sule (più nella midollare e nellainfantile giovanile. con domini extracellulari Ig-like, Nei pochi pazienti con formefrequenti), e spugnoso)corticale (aspetto dei dotti collettori.la cui funzione non è nota. infantili e giovanili si sviluppa canali dilatati eÈ tipica la presenza didanno epaticospesso (fibrosiLa mutazione interessa il

gene allungati perpendicolarie alla corticalePKHD1 La formazione di cisti riguardache si trova sul →epatica familiare) ipertensionedotticromosoma 6 solo l’epitelio deiche codifica per →portale splenomegaliacollettori.fibrocistinalaDel bambino La diagnosi di certezza è genetica.Esistono diverse mutazioni delgene e spesso gli individuiaffetti sono eterozigoti (due genimutati diversi) Fegato fibrosi portale+ presenta cisti multiple,e proliferazione dei dotti portaliEziologia Patogenesi Clinica MorfologiaMacroscopicamenteMalattie cistiche il rene presentanon vanno incontroQuesti pazienti dilatazioni cistiche multiple dottideiad IR perchè non ci sono segni didella midollare collettori midollare.e dellafibrosi parenchimale come avvienenella malattia policistica.Possono presentare ematuria,Rene a calcificazioni renali o infezioni nelcorso della vita.Ereditario, sconosciuta Sconosciutaspugna Microscopicamente le cisti sono rivestite da epiteliocuboidale (come

nella rene policistico infantile)MacroscopicamenteNe sono note tre varianti: La forma giovanile è dovuta alla I bambini colpiti si presentano con: i reni si presentano- -nefrocistina, Poliuria polidipsiaSporadica mutazione della e (per piccoli superficie granulosa.e con- cisti midollareNefroftisi familiare giovanile proteina presente nel ciglio incapacità di concentrare le urine) Le sono presenti nella- giunzione(più comune) con primario, questa causa un Perdita di sodio soprattuto a livello della-trasmissione autosomica corticomidollaredifetto tubulare di Acidosi tubularerecessiva riassorbimento e la formazione L'IR comincia dall'infanzia ed è- cisti midollareDisplasia renale-retinica danno corticaledi nella e alla dovuta algiunzione corticomidollare. tubulointerstiziale.Nefroftisi ------------ Nella forma dominante l'IR

comincia——————————————malattia cistica midollare

La forma dell’adulto si presenta in età adulta. Ha le stesse caratteristiche della forma dell’infanzia ma la trasmissione è autosomica dominante. La diagnosi, oltre al quadro clinico, è considerata un’entità clinica separata in quanto data da mutazioni di altri geni. Microscopicamente le cisti sono circondate da cellule infiammatorie o tessuto fibroso. Nella nefrite tubulointerstiziale si riscontrano fibrosi interstiziale e atrofia tubulare.

Malattie sporadiche corticali midollari asintomatiche. Macroscopicamente si riscontra la presenza di cisti e liquido chiaro. Le cisti hanno dimensioni comprese tra 0,1 e 4 cm e spesso sono associate a ematuria. È probabilmente il risultato di un’ostruzione tubulare dovuta a fibrosi interstiziale o a cristalli.

di ossalatoMalattia cistica Microscopicamente: in tutte le cisti sporadiche l'epitelio è a rischio Krenale 12-18 volteacquisita piattocorticali multiple singoleCisti o Possono ingrossarsi fino a 10cm, Solo per DD con Krenale Si presentano come piccole trasformazioni traslucideCisti semplici andare incontro ad emorragie o ripiene di liquido chiaro con d ~1-5cmcontenere calcificazioniSporadica di uno o entrambi i reni Si accompagna speso ad altre Se monoaterale dopo la nefrectomia si ha Il rene si presenta ipertrofico, irregolare e multicisticoDisplasia cistica malformazioni delle basse vie urinarie prognosi eccellenteBilaterale sviluppa IRTumori renaliEziologia Patogenesi Clinica MorfologiaTumoribenigni Sono importanti per ladiagnosi differenziale conAdenoma adenomi Microscopicamente:Piccoli carcinoma. cellule con scarsa atipia, caratteridell'epitelio tubulare immunoistochimici comuni con Kpapillare (trisomie 7 e 17)papillare Macroscopicamente:Solitamente hanno

Il cut off >3cm per tendenza noduli della corticale, circoscritti, giallo-grigiorenale presenti nel 7-22%renale diametro <0,5cm alla metastatizzazionedelle autopsie chiaro
Neoplasia benigna Presente nel 25-50% dei Predispone ad emorragie
Angiomiolipo vasi, sclerosicostituita da tessuto pazienti con spontaneema tuberosamuscolare, e tessutoadiposo 5-15% Microscopicamente: eosinofile
Rappresenta il Presente anche nelle Può dare metastasi grosse cellule epiteliali con
Oncocitoma neoplasie renali patologie della tiroide e nuclei piccoli nuceolidelle vacuolizzzione, e grossi
Macroscopicamente:ghiandole salivari colore bruno-marrone, capsulato
Eziologia Patogenesi Clinica Morfologia
1. A cellule chiare: 3. Cromofobo:
Neoformazione Caratterizzato
Rappresenta l’85% dei La maggior parte sono 1. Caratterizzato da debolmentealtera il profilodel parenchima che da celluletumori renali. sporadici ematuria, dolore sensoma alcuni sono eColpisce eosinofile,renale, giallastrodi colore (lipidi

E con aspetto familiari. Di peso, presenza a dianziani uominisoprattuto e bianco-glicogeno) con zone omogeneo

In base alla citologia, una massa palpabile;(2:1 donne). I principali grigiastre rossastree zone (focolai diistologia e genetica spesso si presenta confattori di rischio sono:- necrosi ed emorragici). Solitamentedistinguono vari istotipi: sintomi aspecifici o

Tabacco (incidenza Carcinoma a cellule unifocale1. alterata“mimi” dovuti addoppia)- chiare produzione ormonale.(70-80% di tutti i HaObesità- elevata tendenza atumori)Ipertensione- metastatizzareprevalentementeTrattamento con precocemente (ossa,sporadico, causato daestrogeni- gene VHL polmone) e all’invasionedelezione delAsbesto etricloroetilene → della vena renale (→proteina di un 4. Dei dotti collettori: di tipo- Nefropatia cronica/ trombosi) che se neiligiasicomplesso di che adenomatosoterminale maschi avviene a sinistra→degrada HIF può indurre varicocele aespressione rapida

evoluzione.inappropriata di VEGF, Negli altri tumori la prognosi Origina dalle cellule del tubuloIGF-1 e MYC. migliora decisamente,Carcinoma papillare tonde,prossimale che si presentano2.Tumori soprattutto nel cromofobo. chiaro,con citoplasma organizzate(10-15% di tutti imaligni in masse solide, cordoni o tubuli.tumori) dovuto a Stadiazionetrisomie 7 17 →e Fino a 7cm è un T1,mutazione del geneCarcinoma maggiore si passa a T2MET (fattore di crescitaepatocitario)renale Carcinoma cromofobo3. (5%) caratterizzato daperdite cromosomiche 2. Papillare: sono maggiormentemultiple multifocali e bilaterali, con aspettoCarcinoma dei dotti4. cistico emorragico.ed Originano dalcollettori insorge nella papille.tubulo distale e formanomidollare corpiPossono essercipsammomatosiInteressamento renale nelle malattie ematologicheEziologia Patogenesi Clinica Morfologia1. Granulari: scuri al METipi di lesione renale Il tipo di lesione istologica dipende Il tipo di lesione istologica dipendedall'organizzazione 2. -dal tipo di catena e dalla sede del deposito:- 3. Microtubulari: i tubuli presentano un lume centrale e una Leggera granulari membrane basali