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PATOLOGIA

La patologia è la scienza della malattia, dunque è una disciplina che studia la natura, le cause

l’evoluzione e l’esito della malattia.

Con il termine “malattia” intendiamo l’alterazione strutturale e/o funzionale di cellule, tessuti, organi,

capace di ripercuotersi sull’economia generale dell’organismo.

Per essere in salute, un organismo deve essere in Omeostasi, cioè in un equilibrio dinamico regolato da

sistemi di controllo intra ed extracellulari che permettono il mantenimento dell’integrità biochimica,

strutturale e funzionale di cellule, tessuti ed intero organismo.

L’EZIOLOGIA è un capitolo della Patologia che studia le cause della malattia, come fattore capace di

indurre un effetto patologico quantificabile e rapportabile ad un danno morfo-funzionale di cellule,

tessuti e/o organi;

LA PATOGENESI è un capitolo della Patologia che studia i meccanismi di insorgenza delle malattie.

Le cause della malattia sono suddivisibili in Cause Intrinseche (malattie ereditarie, predisposizioni) e

Cause Estrinseche (cause fisiche, chimiche, biologiche, nutrizionali).

Le CAUSE ESTRINSECHE o esogene di malattia possono essere:

fisiche (meccaniche, alte e basse temperature, radiazioni, elettricità ecc),

● chimiche (acidi o basi, veleni di origine animale/vegetale, contaminanti ambientali, farmaci

● ecc),

biologiche (virus, batteri, miceti, parassiti uni/pluricellulari ecc) e

● nutrizionali (eccessi nutrizionali, squilibri nutrizionali, sindromi carenziali ecc).

Le CAUSE INTRINSECHE o endogene di malattia possono essere:

malattie ereditarie (alterazioni stabili ed ereditabili del patrimonio genetico),

● predisposizioni (fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono l'insorgenza di malattie).

Le più importanti malattie con causa intrinseca sono rappresentate dalle alterazioni del genoma. Si

tratta di malattie che hanno la loro causa in un’alterazione del corredo genomico o cromosomico, che

possono sorgere prima o dopo la nascita. In genere queste ultime possono sono suddivise in due

gruppi principali:

1. malattie monogenetiche, cioè dovute ad un singolo gene ereditate secondo le leggi

mendeliane

2. malattie poligeniche o multifattoriali, presentano un tipo di ereditarietà più complessa. In

sintesi non viene ereditata la malattia, bensì la predisposizione, ovvero una situazione

particolare di organi o di funzioni organiche che per loro natura rendono l’individuo un

“terreno adatto” per l’insorgenza di una determinata malattia.

I fattori predisponenti di malattia sono rappresentati da

capacità difensive del sistema immunitario;

● assetto endocrino;

● reattività del sistema nervoso autonomo;

Le malattie che si manifestano già alla nascita vengono dette congenite. Molte malformazioni

congenite non sono ereditarie ne legate ad anomalie del patrimonio genetico, ma dovute ad errori

nello sviluppo embrionale o fetale determinati da cause estrinseche all’organismo, di natura chimica,

fisica o biologica.

La modificazione brusca, stabile e ereditaria di un carattere è detta mutazione, che può verificarsi a

livello del gene (m. genica), di un intero cromosoma (m. cromosomica), o in più cromosomi (m.

genomiche), ma in definitiva non sono altro che alterazioni del DNA che può essere ereditate.

Le mutazioni geniche possono riguardare:

SOSTITUZIONE di una base nella tripletta;

● INVERSIONE di una base all’interno di una tripletta;

● TRANSIZIONE, ovvero la sostituzione di una base purinica o pirimidinica con un’altra base

● purinica o pirimidinica;

TRANSVERSIONE, base purinica sostituita con una pirimidinica e viceversa;

● INSERZIONE, aggiunta di una o più basi;

● DELEZIONE, eliminazione di una o più basi.

Tutte queste mutazioni si traducono in un’alterazione del corredo genetico, cioè del codone, dalla cui

composizione dipende la struttura della proteina. Ovviamente all’interno della cellula, esistono

“enzimi di riparazione”, capaci di sostituire alla base sbagliata quella giusta agendo prima della replica.

Le mutazioni possono anche risultare da un errore durante la replicazione del materiale genetico e in

questo caso vengono definite spontanee, oppure possono essere prodotte da agenti mutageni, tra i

quali le sostanze chimiche, le radiazioni e altro e per questo definite indotte.

Le mutazioni possono riguardare le cellule somatiche, non soggetto a trasmissioni ereditarie, come le

cellule neoplastiche, oppure riguardano le cellule germinali, soggette, invece, a trasmissione ereditaria.

I geni colpiti possono riguardare sia geni autosomici dominanti sia geni autosomici recessivi.

Nel caso di geni autosomici dominanti la malattia si manifesta sia negli individui omozigoti che

eterozigoti.

Le malattie ereditarie da geni autosomici recessivi si manifestano soltanto negli individui

omozigoti.

Gli eterozigoti sono fenotipicamente sani in quanto prevale il gene sano dominante, ma sono definiti

portatori dato che trasmettono il carattere patologico ai discendenti.

Esempio è l’anemia falciforme, malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi circolanti, in

condizioni di bassa tensione di ossigeno, assumono una forma irregolarmente cilindrica spesso ricurva

che assomiglia ad una mezzaluna o una falce.

Le mutazioni che compromettono troppo gravemente il patrimonio genetico della specie sono spesso

incompatibili con la vita e, qualora la morte si verifichi prima del concepimento, queste vengono

definite letali; se la morte si verifica subito dopo la nascita vengono dette subletali; se, invece, in

seguito a mutazione, il prodotto del concepimento nasce e da origine ad una malattia ereditaria

trasmissibile alla discendenza, la mutazione è detta disvitale.

Risposta di un organismo ad una noxa patogena:

Recettivo = ne subisce le conseguenze

● Refrattario = nessuna conseguenza

● Resistente = meccanismi di difesa (immunità aspecifica, barriere) molto efficienti

● Reattivo = efficiente risposta immunitaria specifica

Manifestazioni Morbose

Processo morboso: associazione di più fenomeni morbosi che, generalmente, compaiono in regolare

successione con caratteristiche che contraddistinguono l'evento patologico

Stato morboso: condizione patologica stazionaria, localizzata, ben definita, spesso asintomatica,

risultante da un equilibrio tra organismo e noxa patogena

Fenomeno morboso: la deviazione più semplice dalla norma di un carattere morfologico, biochimico o

funzionale di una cellula, di un tessuto, di un organo

Malattia: condizione dinamica/evolutiva; alterazione anatomo-funzione di uno o più organi che turba

l’omeostasi ed induce uno stato di reattività dell’intero organismo.

Alterazioni dell’omeostasi:

Transitorie Ritorno alle condizioni omeostatiche originali

● Persistenti Raggiungimento di un nuovo stato stazionario, diverso dall’originale

Se le alterazioni dell'omeostasi superano la capacità dei sistemi di ripristino -> morte

Esito dei processi patologici:

guarigione

● cronicizzazione

● morte

CAUSE FISICHE DI MALATTIA

Gli agenti fisici causa di malattia possono essere:

energia meccanica (cause meccanico-traumatiche),

● variazioni di temperatura,

● elettricità,

● radiazioni,

● variazioni di pressione atmosferica.

CAUSE MECCANICO-TRAUMATICHE DI MALATTIA -> energia meccanica applicata bruscamente

sulla superficie corporea in grado di determinare lesioni (traumi) a carico dei tessuti superficiali di

rivestimento e/o degli organi interni da corpo contundente, da punta, da punta e taglio e da arma da

fuoco.

Si possono verificare soluzioni di continuità (ferite) dei tessuti di rivestimento con rottura dei vasi

sanguigni e possibile penetrazione di germi, oppure rottura di vasi sanguigni senza ferite, come

ecchimosi o ematomi, infine possono verificarsi fratture ossee o rottura di organi interni.

VARIAZIONI DI TEMPERATURA

Le alte temperature come causa di malattia -> applicazione diretta sulla superficie corporea

provoca un'ustione da calore che può essere:

di I grado: eritema e lieve essudazione sierosa,

● II grado: formazione di bolle,

● III grado: necrosi,

● IV grado: carbonizzazione.

Elevata temperatura come aumento eccessivo della temperatura esterna provoca un colpo di calore

(difetto di termo dispersione, considerare il grado di temperatura, durata dell'esposizione, umidità

dell'aria), possibile anche per sforzi muscolari prolungati ed intensi (ipertermia, vasodilatazione,

ipotensione, tachicardia, tachipnea, disidratazione).

Le basse temperature come causa di malattia -> applicazione su zone limitate del corpo comporta il

congelamento che può essere:

di I grado: iniziale ischemia, poi iperemia, edema, cianosi ( geloni)

● II grado: formazione di bolle (flittene),

● III grado: necrosi.

Bassa temperatura come sottrazione limitata, ma generale di calore corporeo, per improvviso

abbassamento della temperatura esterna associato ad elevata umidità atmosferica e forte corrente

d'aria -> raffreddamento.

Bassa temperatura come eccessivo abbassamento della temperatura esterna che porta a

assideramento (ipotermia, anossia tissutale, compromissione delle funzioni vitali).

L'ELETTRICITA' COME CAUSA DI MALATTIA

L’elettricità come malattia è intesa come passaggio di corrente elettrica attraverso il corpo -

>folgorazione, che può essere:

di natura atmosferica -> fulmini

● artificiale.

La gravità del danno dipende:

dal tipo di corrente (continua crea meno danni dell’alternata),

● dal voltaggio/amperaggio,

● dal percorso della corrente,

● dalla durata del flusso di corrente e

● dalla resistenza del corpo.

Un danno da elettricità porta a manifestare contrazioni muscolari, attacchi epilettici, fibrillazione

ventricolare, arresto cardiaco e/o respiratorio, ustioni, necrosi muscolare.

Corrente continua -> contrazione convulsiva (distacco)

● Corrente alternata -> tetania muscolare

● Basso voltaggio -> immobilizzazione al circuito

● Alto voltaggio -> ustioni profonde

● Fulmini -> segni cutanei di ingresso e uscita, raramente distruzione cute e tessuti (durata

● breve), conseguenze più gravi: arresto respiratorio, asistolia, danni neuropsichici

LE RADIAZIONI COME CAUSA DI MALATTIA

Le radiazioni possono essere:

Ionizzanti: particelle alfa ( 2 protoni e 2 neutroni), beta (elettrone) e radiazioni

● elettromagnetiche (fotoni) come raggi x e raggi gamma.

non ionizzanti,

● provenienti da sorgenti naturali: raggi solari, cosmici, radioattività del suolo e nuclidi

● radioattivi.

provenienti da sorgenti artificiali: uso di radioisotopi per scopi energetici, bellici, medici,

● campi elettromagnetici.

LE RADIAZIONI IONIZZANTI DEI RAGGI ALFA, BETA E GAMMA possono avere radioattività

naturale (elementi naturali che costituiscono la crosta terreste o raggi cosmici) oppure artificiale

(derivante da nuclei instabili creati in laboratorio o nei reattori nucleari) con scopo energetico,

industriale, medico o per la datazione archeologica.

Fonte principale: nuclidi radioattivi - nuclei atomici con numero di neutroni in difetto o in eccesso

rispetto alle condizioni di stabilità; prima di decadere ad un livello energetico più basso, rimangono

nel loro stato di radioattività per un periodo di tempo variabile da una frazione di secondo fino a

milioni di anni, secondo la loro specie atomica (tempo di dimezzamento)

I RAGGI X producono radiazioni ionizzanti, sono dati da fotoni prodotti da variazioni della cinetica

degli elettroni, utile per la diagnostica radiografica e tomografica.

I RAGGI IONIZZANTI sono dotati di sufficiente energia da poter ionizzare gli atomi (o le molecole) con

i quali vengono a contatto (distacco di elettroni).

Effetti sull’organismo: dipendenti da dose totale, dose/unità di tempo, superficie corporea esposta,

sensibilità dei tessuti, dipendenti anche da Modalità di esposizione:

Lenta, cumulativa di tutto il corpo (radioattività naturale, basse emissioni industriali o sorgenti

● medicali)

Improvvise di tutto il corpo (sorgenti industriali o militari)

● Localizzate ad alto dosaggio (terapia radiante)

● ingestione di alimenti contaminati (iodio-131, concentrazione a livello di tiroide)

● > Turnover cellulare > sensibilità

Sono molto sensibili le cellule staminali del midollo osseo, i tessuti linfatici, i gameti e le cellule

tumorali.

Patogenesi a livello cellulare:

Induzione di morte cellulare per necrosi o apoptosi: produzione di specie reattive

● dell’ossigeno (perossidazione lipidica, danni alle membrane, interazione con altre molecole)

Induzione di danno genetico:

● assorbimento diretto di energia da parte del DNA

o indiretto: interazione del DNA con specie reattive dell’ossigeno

o

Conseguenze -> mutazioni, incapacità di replicazione

Sindromi da irradiazione acuta: ematopoietica, gastro-intestinale, cerebrale

● Malattia da irradiazione acuta (da terapia radiante, transitoria)

● Progressiva ipoplasia, atrofia e fibrosi di tessuti ad elevato turnover

● Infertilità

● Teratogenesi

● Mutazioni: -danni genetici cellule germinali (trasmissione alla prole) e sviluppo di neoplasie

LE RADIAZIONI ULTRAVIOLETTE UVA, UVB, UVC sono radiazioni elettromagnetiche con lunghezza

d’onda immediatamente inferiore alla luce visibile dall’occhio umano e immediatamente maggiore di

quella dei raggi x;

Vengono utilizzate nelle lampade germicide, abbronzanti, per i coloranti fluorescenti, nella saldatura e

per la fototerapia.

Effetti positivi:

produzione di vitamina D3ba livello cutaneo a partire da derivati del colesterolo -> Protezione

● nei confronti di rachitismo, osteomalacia, osteoporosi

NB: per il cane e il gatto è necessario apporto dietetico (sintesi cutanea scarsa)

Effetti dannosi:

formazione di legami covalenti tra basi adiacenti di timina nel DNA,

● formazione di specie radioattive dell’ossigeno,

● eritemi, ustioni, melanomi, invecchiamento cutaneo, carcinoma, cheratosi attinica

● fotocheratiti e cataratte

CON RADIAZIONI NON IONIZZANTI intendiamo i campi elettromagnetici a bassa o alta frequenza,

i cui effetti però non sono ancora del tutto documentati.

Possiamo però riscontrare danni a carico di occhio, organi riproduttivi e sistema nervoso in caso di

radiofrequenze e microonde, danni oculari con gli infrarossi.

IL COLPO DI SOLE

Il colpo di sole è un’alterazione primitiva del sistema nervoso centrale causata dall’azione diretta e

prolungata delle radiazioni termiche solari sulla testa.

Sintomi:

intensa iperemia delle meningi e della corteccia cerebrale

● edema cerebrale, microemorragie

● eccitazione psicomotoria -> coma, morte

VARIAZIONE DI PRESSIONE COME CAUSA DI MALATTIA

La malattia da alte quote -> con l’aumentare dell’altitudine diminuiscono la pressione atmosferica e

la pressione parziale di ossigeno con conseguente ipossia dovuta a maggior stimolazione dei centri del

respiro (iperventilazione) con aumento dell’ossigenazione tissutale ma alcalosi respiratoria, aumenta

la gittata cardiaca e aumentano gli eritrociti (eritropoietina), successivamente l’organismo procede

con l’acclimatamento.

Ipossia e ipocapnia -> vasocostrizione polmonare. Nel bovino è comune ritrovare il brisket disease,

caratterizzato da grave ipertensione polmonare con conseguente dilatazione ed ipertrofia del

ventricolo dx, fino all’insufficienza cardiaca congestizia.

Patologia da decompressione -> comune durante la risalita dalle immersioni

Malattia da decompressione: formazione di bolle gassose (azoto) nei tessuti o nel sangue

caratterizzata da dolore (osteoarticolare) e/o manifestazioni neurologiche (transitorie o permanenti)

Embolia gassosa arteriosa: estrema sovradistensione polmonare con lacerazione ed entrata di bolle

gassose nel circolo arterioso.

Sindrome embolica dei cetacei: simile alla malattia da decompressione dei sub è spesso associata

all’esposizione a sonar militari e prospezioni geologiche in mare, oppure è associata ad una possibile

risalita troppo rapida in seguito a stress improvviso o malfunzionamento dell'apparato di

ecolocalizzazione.

Gas-Bubble Disease: legato a

sovrasaturazione gassosa nell’acqua

conseguente a bruschi aumenti di

temperatura o diminuzione di pressione.

Bolle di gas a livello di: Sacco vitellino, sottocute

(avannotti), Occhio, cute, branchie.

CAUSE CHIMICHE DI

MALATTIA

Le cause chimiche di malattia possono essere:

esogene (avvelenamenti o intossicazioni) o

● endogene (autointossicazioni o tossicosi),

con disparati meccanismi di azione:

modificazioni del pH: causticazioni da acidi o da alcali, acidosi o alcalosi ematiche.

● capacità solvente: shock osmotici: soluzioni ipotoniche o ipertoniche, solventi dei lipidi,

● tensioattivi.

denaturazione delle proteine: variazioni di pH, tensioattivi, ioni metallici, urea.

● lesioni biochimiche cellulari: azione tossica -> veleno o tossico.

● Esempi:

Anossia istotossica-> inibizione citocromo-ossidasi (cianuro)

o Alterazioni dell’emoglobina -> metaemoglobina data da nitriti e nitrati e

o carbossiemoglobina data dal monossido di carbonio.

Inibizione enzimatica -> blocco dei gruppi sulfidrilici: metalli pesanti, arsenico;

o inibizione enolasi: fluoro; inibizione aconitasi: fluoro-acetato di sodio

veleni anticolinesterasici -> inibizione dell’acetilcolinesterasi data da organofosforici e

o carbammati

azione anti vitaminica -> anti vitamina K, anti vitamina A

o effetto fotodinamico dato da farmaci, piante e sostanze epatotossiche

o alterazioni della coagulazione,

o blocco neuro-muscolare,

o azione selettiva sul sistema nervoso centr

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Scienze agrarie e veterinarie VET/03 Patologia generale e anatomia patologica veterinaria

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valentina.nuvolina di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Patologia generale e fisiopatologia animale e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Teramo o del prof Romanucci Mariarita.
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