Patologia generale e terminologia medica

FLAVONOIDI

Vino, caco e mirtilli sono cibi e bevande che rappresentano una fonte preferenziale di flavonoidi. Questi composti hanno dimostrato effetti benefici sulle funzioni vascolari e sulle performances mentali. I flavonoidi, in particolare, sono noti per migliorare la memoria e le performances cognitive grazie alla loro capacità di incrementare i fattori neurotrofici responsabili del mantenimento e del miglioramento dei processi di memoria e di apprendimento. Inoltre, proteggono i neuroni cognitivi dai processi degenerativi.

OMEGA-3

Gli Omega-3 sono una categoria di acidi grassi essenziali che sono noti soprattutto per la loro presenza e il mantenimento dell'integrità delle membrane cellulari. Questi acidi grassi sono definiti polinsaturi a causa dei vari doppi legami presenti nella loro catena. I principali acidi grassi del gruppo omega-3 sono l'acido alfa-linolenico (ALA), l'acido eicosapentaenoico (EPA) e l'acido docosaesaenoico (DHA).

Gli Omega-3 svolgono diverse funzioni nel nostro organismo:

congenite.L'insorgenza di mutazioni è dovuta ad una interazione fra componenti ambientali (esempio: radiazioni,raggi cosmici, composti chimici) e una non perfetta efficienza dei sistemi di riparazione dei danni al DNA

Le mutazioni però possono insorgere anche spontaneamente: una classe di DNA polimerasi è detta "a bassa fedeltà" proprio per la sua tendenza ad inserire errori nella sequenza del DNA.

Linea germinale: cellule che danno origine ai gameti (spermatozoi e ovuli). Le mutazioni nelle cellule della linea germinale verranno ereditate dalla generazione successiva.

Linea somatica: cellule che danno origine ai tessuti e organi. Le mutazioni nelle cellule della linea somatica non vengono trasmesse alle generazioni successive.

Aberrazioni cromosomiche

Cause

1. Alterazione della meiosi durante la gametogenesi
2. Alterazioni mitotiche durante le prime fasi dello sviluppo (ex mosaicismo)

Mutazioni cromosomiche di numero: TRISOMIE (cromosoma aggiuntivo),

MONOSOMIE (perdita di un cromosoma), POLIPLOIDIE (multipli di 23) TRISOMIE

Compatibili con la vita: sindrome di down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau

Aberrazioni Cromosomiche (l) (Cromosomi Autosomici)

Sindrome di Down: trisomia 21 (incidenza 1/700)

• causata prevalentemente da non disgiunzione meiotica, a carico dell'ovocita
• aumenta con l'età della madre (over 35 amniocentesi) 1/1550 sotto 20 anni, 1/25 sopra i 45 anni
• Più raramente (3-4% casi) causata da non disgiunzione mitotica in una fase più o meno precoce dello zigote (Mosaicismo) con fenotipo più lieve del precedente

La SD si associa sovente a complicanze malformative che richiedono interventi chirurgici di vita:

• il 50% presenta malformazioni cardiache,
• il 30% stenosi duodenale,
• l'1% atresia esofagea,
• il 2% malformazioni anorettali.
• La chirurgia oftalmica richiesta è nel 12% dei casi per problemi di cataratta.

Oltre alle

malformazioni congenite descritte, il soggetto con SD ha la tendenza a sviluppare patologie secondarie per deficit nel sistema immunitario con particolare predisposizione ad infezioni batteriche.

Nel corso della vita il soggetto Down tende anche a sviluppare ipotiroidismo e diabete mellito.

Sindrome di edward: trisomia 18 (1/8000).

Sindrome di Patau: molto rara con problemi anche a livello muscolare. La sopravvivenza è scarsa, varia a seconda del sesso, ed è più favorevole per le femmine. Ad un anno di età il 38% degli individui è ancora vivente.

Aberrazioni Cromosomiche (Cromosomi Sessuali (l) Più numerose perché meglio tollerate:

• inattivazione di tutti i cromosomi X in eccesso tranne uno
• scarsa quantità di informazione genica presente sul cromosoma Y

Tutte le malattie:

• Causano problemi di sviluppo sessuale e fertilità
• Sono normalmente evidenziabili durante la pubertà
• Danno ritardo mentale

Esempi

delmenarca all'età di 2 anni);

• Multi-X Females: 47, XXX; 49, XXXXX

Le principali caratteristiche standard sono:

• Altezza (maggiore che nella media)
• Circonferenza cranica inferiore alla norma (soprattutto alla nascita, poi c'è un ridotto recupero).
• Sviluppo motorio generalmente un po' ritardato. Inizio della pubertà tendenzialmente ritardato.
• Sviluppo cognitivo. In media di poco inferiore alla norma.
• Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente allo stesso livello o inferiore rispetto alle prestazioni intellettive generali.

• XYY Sindrome: 47, XYY (1/1000)

Hanno un'altezza media di 188cm; Lieve ritardo mentale

Anomalie strutturali dei cromosomi

Si parla di mutazioni cromosomiche o anomalie cromosomiche quando è la struttura di uno o più cromosomi ad essere alterata. Le mutazioni cromosomiche possono essere di sei tipi: delezioni o duplicazioni, inversioni, traslocazioni,

conversioni………………Delezione: mancanza di una porzione di cromosoma. Tutti i geni contenuti nella parte interessata dalla delezione vanno perduti e quindi non possono esprimersi nel fenotipo.

A b c d e f g h i l m n o p q r s t u v z

A b c d e f g h i l m n o p q r s t i v z t u

Duplicazione: una porzione cromosomica è duplicata. I geni contenuti nella parte interessata sono duplicati. Perciò la cellula contiene tre o quattro copie di ciascun gene. In qualche caso ciò può danneggiare la cellula in quanto i sistemi di regolazione possono essere alterati.

A b c d e f g h i l m n o p

A b c d e f g e f g h i l m n o p

Inversione: una parte del cromosoma è invertita. Sono generalmente dovute ad un crossing-over impreciso durante la meiosi.

Traslocazione: scambio di porzioni cromosomiche tra cromosomi non omologhi. Tali mutazioni sono generalmente dovute all’appaiamento (errato) tra cromosomi non omologhi durante la meiosi.

In seguito ad una rottura, una parte del cromosoma (es. N° 6) si stacca e viene inserito in un cromosoma diverso (es. N° 12). Le traslocazioni possono rendere complicato l'appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

1. a b c d e f g h i l m n o p r s t u v zA B C E F G H I L M N O P Q R S T U V Z
2. a b c d e f g h i l m n o p q r s ____A B C D E F G H I L M N O P Q R S T U V Z t u v z

Esempi di patologie legate a traslocazione cromosomica sono:

LINFOMA di BURKITT (t 8; 14);

1. Spostamento del proto-oncogene c-Myc dal cromosoma 8 al 14;
2. Traslocazione di c-Myc nel locus della catena pesante delle immunoglobuline (IgH) sul cromosoma 14

CONSEGUENZE: Iperproduzione della proteina Myc, che causa la trasformazione neoplastica.

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA (t 9:22)

1. Traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22, con formazione del cosiddetto cromosoma Philadelphia (Ph)
2. Sul cromosoma 22 si viene a creare un gene di fusione BCR-ABL che codifica per una proteina (tirosin-chinasi) che rende

"immortali" i blasti ed è quindi importante sia nella patogenesi della CML sia nella sua espressione clinica.

Mutazioni geniche:

• Mutazioni puntiformi: sostituzione di aa che causano cambio di sequenza o stop codon (talassemia)
• Frame shift: delezione o inserzione di nucleotidi (cambio intera sequenza aa a valle della mutazione)
• Inserzione/delezione di triplette: aggiunta o eliminazione di aa
• Espansione di triplette: caratterizzate dall' essere dinamiche perché aumentano durante la gametogenesi (ex. X-Fragile e Corea Huntington)

CODONE: è una specifica sequenza di 3 nucleotidi consecutivi che ed è parte del codice genetico e che specifica una particolare amminoacido in una proteina o inizio o fine.

La sostituzione, l'inserzione o la delezione di nucleotidi alterano un gene con varie conseguenze sull'o