Patologia generale e fisiopatologia - immunoematologia

Immunogenetica e immunoematologia

Richiami di genetica

Genetica: ghenetikos – genesi - origine.

Cromosomi: uomo 46 cromosomi, cellule ovo e spermatozoi (23 e 23).

Codice genetico: Insieme di geni, ogni gene è composto da 2 coppie alleliche.

• Allele o allelomorfo
• Fenotipo: caratteri fisici visibili
• Genotipo: caratteristiche dei geni

I geni possono essere:

• Dominanti: A
• Recessivi: OO per manifestarsi ha bisogno di essere ad uno stato di omozigosi
• Codominanti: A e B entrambi presenti genotipicamente e fenotipicamente

Legge di Mendel

F1 prevale il carattere giallo dominante,

Genotipicamente giallo e verde,

Fenotipicamente solo giallo.

Se sono codominanti fiore bianco e rosso fenotipicamente si ha il fiore rosa.

F2 ¾ semi gialli da cui ¼ semi gialli omozigoti.

2/4 semi gialli eterozigoti ¼ semi verdi caratteri ereditati indipendentemente.

Esame emocromocitometrico

Dal plasma al siero da globuli rossi ammassati con fibrinogeno, quindi con provette senza coagulante.

Sangue

È un tessuto formato da una sospensione di cellule in un liquido chiamato “plasma”.

È formato da 3 elementi importanti: plasma, globuli rossi e globuli bianchi.

Svolge diverse funzioni:

• Respiratoria, eritrociti portano O₂ e CO₂
• Nutritiva ed escretrice
• Regolatrice (enzimi, ormoni, vitamine)
• Difesa
• Termoregolatrice
• Mantenimento tasso idrico
• Regolazione dell’emostasi
• Mantenimento della pressione osmotica (minerale) e oncotica (proteica)

Plasma

È un fluido alcalino, giallo, formato da 90% H₂O e 10% sostanza secca, pH 7,4.

Contribuisce al mantenimento del volume del sangue (volemia).

Composto da sostanze organiche e minerali:

La sostanza secca quindi organica contiene: glucidi, lipidi, glicoproteine, ormoni, amminoacidi e vitamine.

Conta ematica degli emocomponenti

Dal buffy coat in giù.

• Penia: anemia
• Citocitosi: e.g., trombocitosi quindi presenza di un maggior numero di piastrine (poliglobulia)

Globuli rossi

Importanza del volume degli eritrociti per le anemie:

• Anemia macrocitica: globulo rosso grande
• Anemia microcitica: globulo rosso piccolo, carenza di ferro (controllare la sideremia che indica il Fe circolante nel sangue)
• Anemia normocitica: volume normale = 80

Ematocrito: percentuale tra il volume del plasma e la composizione ematica.

VCM: volume corpuscolare medio (rapporto tra ematocrito e globuli rossi).

RDW: ci dà la variazione delle dimensioni degli eritrociti (< 15%, se è >15% è normale se c’è stata un’emorragia.)

Poichilocitosi: variazioni di volume.

Reticolociti: globuli rossi giovani, 0,5%-2,5% dei globuli rossi circolanti.

Leucociti

(Leuco=bianco): si distinguono in: granulociti, linfociti e monociti.

Variano da 5000 a 9000 x mm di sangue. Utilizzano il sangue per migrare dal midollo osseo ai tessuti.

Possono essere distinti a seconda della presenza di granuli:

• Granulociti:
  • Neutrofili (55-70%): polimorfonucleati dotati di attività fagocitaria, intervengono nella fase iniziale della risposta infiammatoria.
  • Eosinofili (2,3%): aumentano nei processi allergici e nelle infezioni parassitarie.
  • Basofili (0,5-1%): hanno un citoplasma con granuli specifici, contengono eparina ed istamina.
• Agranulociti
  • Linfociti (20-30%): sono dotati di un grande nucleo, piccolo linfocita: tutto nucleo, 8-10 μm, grande linfocita: 10-15 μm. Sono responsabili della difesa immunologica, esistono diverse famiglie: B, T e NK (natural killer, per mezzo dell’interferone, distruggono le cellule estranee).
  • Monociti (3-8%): sono i precursori ematici dei macrofagi, contengono cromatina.

Piastrine

Frammenti del citoplasma a forma biconvessa di 1-3 mm. Sono dette “megacariociti” perché derivano dalle frammentazioni delle cellule del citoplasma e del midollo osseo.

Aspirato midollare

Serve per la diagnosi di diverse malattie del sangue. Con esso si valuta:

• La proporzione tra le varie cellule
• La morfologia cellulare
• Il numero dei globuli rossi, bianchi e piastrine