Estratto del documento
Difetti di proteine strutturali
Proteine coinvolte e patologie associate
- Anchirina - Sferocitosi ereditaria
- Spettrina
- Banda 3
- Proteina 4.2
- Distrofina - Distrofie muscolari
- Sarcoglicani
- Laminina-2
- Fibrillina - Sindrome di Marfan
- Collageni - Osteogenesi imperfecta, Sindromi di Ehlers-Danlos
Sferocitosi ereditaria
Tratta da Kumar et al, Robbins Basic Pathology, Saunders
Sferocitosi ereditaria: in bilico tra dominanza e recessività. Prevalenza 1/5000; tutti geni autosomici.
| Proteina | Ereditarietà | Note |
|---|---|---|
| Anchirina | Dominante | Mutazioni frameshift e nonsenso, 40-70% di tutti i casi; deficit secondario di spettrina |
| Recessiva | Mutazioni disenso | |
| Banda 3 (AE1) | Dominante | ~20% di tutti i casi; deficit secondario di proteina 4.2 |
| Proteina 4.2 | Recessiva | |
| α-spettrina | Recessiva | Viene normalmente sintetizzata in quantità doppia rispetto a β-spettrina |
| β-spettrina | Dominante | Fanno parte della superfamiglia spettrina-distrofina-α-actinina |
Caratteristiche della sferocitosi ereditaria
- È un'anemia emolitica
- Anemia
- Può essere compensata da iperproduzione di EPO
- Scarsa riserva funzionale, possibili crisi aplastiche secondarie ad infezioni da parvovirus
- Splenomegalia
- Trattabile con splenectomia (ma aumento di rischio di infezioni)
- Ittero da eccessiva produzione di bilirubina
- Gravità dipende dalla mutazione
- Variabile tra famiglie
- Simile tra membri della stessa famiglia
Complesso distrofina-glicoproteine (DGC)
Il complesso distrofina-glicoproteine è essenziale per il collegamento tra citoscheletro e matrice extracellulare. Stabilizzazione della membrana durante i cicli di contrazione e rilassamento.
Distrofie muscolari
- Mutazioni in geni che codificano componenti del complesso distrofina-glicoproteine
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SSD
Scienze mediche
MED/20 Chirurgia pediatrica e infantile
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di Patologia generale e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione
dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale
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