Parte VII - Il Nucleo

°ORGANIZZAZIONE GENERALE DEL NUCLEO

L’INVOLUCRO NUCLEARE

La quasi totalità del DNA è contenuta nel nucleo, l’archivio informativo

involucro nucleare,

della cellula. E’ delimitato da un un sistema di due

membrane, di cui l’esterna in continuità con il RE. L’interna invece,

lamina nucleare,

risulta connessa con la che forma un reticolo proteico

fibroso che da supporto strutturale al nucleo. pori

La continuità tra nucleo e citoplasma è garantita dalla presenza di

nucleari, la cui funzione è il trasporto attivo delle molecole da e per il

citoplasma.

Nelle cellule eucariotiche la Trascrizione avviene nel nucleo, mentre la

traduzione nel citoplasma. Nella fase intermedia avvengono alcuni

processi di modificazione agli RNA trascritti per permettere la loro

traduzione e limitarne gli errori.

Viene aggiunto il “cappuccio” (nucleotide G metilato sull’estremità 5’),

viene aggiunta una “coda” (100-200 adenine) e subisce il processo di

“splicing” (vengono tolti gli introni non codificanti).

GLI SCAMBI NUCLEO-CITOPLASMA

Gli scambi tra nucleo e citoplasma avvengono in entrambi i sensi, dato

che copie del materiale genetico escono, ma molte proteine sintetizzate nel

citoplasma svolgono poi la loro funzione all’interno del nucleo.

Solitamente il trasporto che permette l’ingresso al nucleo è un trasporto

attivo estremamente selettivo.

DNA E CROMOSOMI

Le molecole di DNA si organizzano in cromosomi, e l’insieme dei vari

cromosomi e dell’informazione genetica di un individuo è chiamato

genoma.

Ogni cromosoma è costituito da un’unica molecola di DNA che deve essere

in grado di conservarsi fino alla generazione successiva. Un cromosoma

quindi è caratterizzato da regioni che funzionano da origine di

replicazione, da estremità che permettono la riproduzione completa del

cromosoma lineare (telomeri) e da un centromero, che si lega al fuso

mitotico in divisione cellulare.

Le quantità di DNA e cromosomi variano da specie a specie e non è

correlato in ogni caso ad una complessità di organismo. Un elevato

numero di DNA non corrisponde ad un più elevato numero di geni,

piuttosto ad una più elevata porzione di DNA non codificante.

PROTEINE ISTONICHE E NON ISTONICHE.

Esiste un gruppo proteico che svolge funzione strutturale sul filamento di

istoni,

DNA, gli piccole proteine con sequenza amminoacidica molto

conservata, costituiti da amminoacidi con carica positiva, che legano

quindi con il DNA. Queste proteine si staccano dal DNA

temporaneamente durante la fase di copia e permettendo lo scorrimento

degli enzimi di copia. cromatina,

L’insieme di DNA e proteine istoniche prende il nome di

mentre l’unità di base di impacchettamento prende il nome di nucleosoma.

nucleosoma

Il è una struttura discoidale costituita da due copie di

ognuno dei quattro istoni, intorno al quale la doppia elica del DNA si

avvolge.

Queste fibre di cromatina poi, si avvolgono a loro volta su di una

impalcatura proteica non istonica che conferisce la caratteristica forma

del cromosoma (osservabile in metafase).

°IL GENOMA

IL SEQUENZIAMENTO

Il sequenziamento del genoma, procedura iniziata circa negli anni ‘70, ha

permesso di determinare che non esiste corrispondenza lineare tra il

numero di geni e la grandezza del genoma. Nel riso ad esempio, circa il

45% del genoma è costituito da porzioni non codificanti e non trascritte.

DNA RIPETITIVO E DIMENSIONE DEL GENOMA

Parte dei segmenti non codificanti all’interno del DNA hanno però ruolo

strutturale e di regolazione.

DNA satellite

Il ad esempio è localizzato in aree ben definite, come le

estremità dei cromosomi e vicino al centromero, ed hanno infatti ruolo

strutturale durante la migrazione per la divisione cellulare nonostante

non siano codificanti.

Le regioni in cui è presente DNA satellite sono definite eterocromatiche.

L’eterocromatina infatti, è la porzione di DNA permanentemente

avvolta ed inerte.

trasposoni,

I o elementi genetici trasponibili, sono sequenze di DNA in

grado di spostarsi da una regione all’altra, e sono abbondanti e presenti in

piccoli raggruppamenti.

La particolarità dei trasposoni rispetto a segmenti non codificanti

strutturali come il DNA satellite è che i trasposoni sono in grado di

replicarsi singolarmente e di inserirsi ovunque con meccanismo simile a

retrovirus.

POLIPLOIDIA

Una “classica” cellula diploide, contiene due patrimoni genetici, quello del

padre e quello della madre, contenuti in una coppia di cromosomi

omologhi. ploidia,

Tra gli organismi vegetali però, sono frequenti casi di ovvero la

variazione del numero di corredi cromosomici.

poliploidia

Si parla di quando all’interno del nucleo sono presenti tre o

più assetti di cromosomi.

Si stima che circa il 95% delle felci e l’80% delle piante a frutto sia

poliploide.

Gli organismi che presentano questa caratteristica sono divisi in due

categorie, in funzione della loro composizione cromosomica e della

modalità di formazione.

I poliploidi si generano infatti quando per errore di mitosi o meiosi, si

formano gameti con più di un assetto cromosomico.

La fusione di due gameti diploidi (invece che aploidi), porta alla

formazione di un organismo tetraploide potenzialmente stabile.

autopoliploidia

Si parla di quando i gameti sono della stessa specie, di

allopoliploidia se le specie sono diverse e si ha ibridazione.