Ortopedia – Osteopetrosi

Osteopetrosi

Per osteopetrosi si intende una patologia ereditaria a carico del tessuto osseo che viene comunemente inclusa nelle osteopatie congenite sclerosanti, iperostosanti e dismodellanti, caratterizzate da un aumento del tessuto osseo a spese degli spazi midollari, associate a un aumento dei sali minerali ed a cui corrisponde sul piano radiologico un aumento della densità dell'immagine ossea.

Si tratta di una malattia caratterizzata da osteosclerosi, fragilità ossea ed anemia. Alla base della condizione morbosa sta un mancato riassorbimento della spongiosa primaria mentre l'accrescimento della cartilagine proliferativa e la maturazione ossea sono normali. La frequenza di tale patologia non è ben nota mentre gravità ed evoluzione differiscono a seconda dell'epoca di insorgenza. Entrambi i sessi sono colpiti, con una netta prevalenza per quello maschile. Anche se non esclusiva, la malattia è tipica dell'età pediatrica.

Etiologia

L'etiologia è incerta: sono state proposte numerose teorie tra le quali si possono ricordare:

• Teoria carenziale come nel caso di un'avitaminosi multipla
• Teoria endocrina o neuroendocrina
• Teoria biochimica o di eccesso di fosforo nel sangue
• Teoria disontogenetica

Fino ad ora però nessuna delle suddette ipotesi causali è stata universalmente accettata.

Modalità di trasmissione

Attualmente si ritiene che esistano due modalità di trasmissione:

• Recessiva: allo stato omozigote si ha osteosclerosi intensa con grave anemia e metaplasia mieloide (forma congenita maligna)
• Dominante: allo stato eterozigote si ha sclerosi intensa senza sindrome anemica (forma tarda benigna)

Patogenesi

Anche la patogenesi ha dato adito a svariate ipotesi:

• Parziale o totale inibizione del riassorbimento osseo
• Ruolo della calcitonina e delle cellule parafollicolari della tiroide
• Alterazione del metabolismo del calcio con aumento del suo assorbimento a livello intestinale
• Impossibilità alla formazione di tessuto osseo

L'unico dato certo è che l'osso di nuova formazione non si integra normalmente in un tessuto osseo in cui non sono ancora state riassorbite le strutture primitive, e si sovraccarica così di sali di calcio, soprattutto laddove il ritmo di accrescimento è più intenso, e cioè a livello delle metafisi e dei nuclei epifisari.

Quadro clinico

Forma recessiva: compromissione dello stato generale; accrescimento anomalo dello scheletro con cranio grande, torace stretto e deformità degli arti; alterazioni neurologiche come conseguenza delle alterazioni ossee (es. lesioni del nervo ottico); aumentata fragilità con fratture, in genere poco dolorose e talvolta misconosciute.

Forma dominante: ha decorso benigno e talvolta asintomatico con fratture determinate dall'aumentata fragilità ossea, che si manifestano con maggiore frequenza rispetto alla forma recessiva, ed alterazioni neurologiche.

Quadro radiologico

Il quadro radiologico è caratterizzato da quattro reperti fondamentali: osteosclerosi, alterazioni pseudo-rachitiche, difetto del modellamento diafisario, segno dell'osso nell'osso (inserto osseo).

La diagnosi è prevalentemente radiologica. La prognosi quoad vitam è infausta nelle forme maligne per il grave danno a carico degli organi emopoietici, che abitualmente conduce a morte nei primi due anni di vita, mentre è favorevole per le forme tardive, la cui sopravvivenza è praticamente normale.

La terapia è esclusivamente sintomatica.

Osteoporosi

Si tratta di una patologia ad etiologia incerta caratterizzata da una rarefazione del tessuto osseo con una normale struttura dell'osso presente, alla quale sono state attribuite differenti fattori causali, che permettono di distinguere tra differenti forme di osteoporosi, come illustrato nello schema seguente.

Circa il 95% dei pazienti soffre di osteoporosi postmenopausale, mentre nel restante 5% l'osteoporosi è dovuta ad altre cause.

Tipi di osteoporosi

• Osteoporosi idiopatica
• Osteoporosi infantile e giovanile
• Osteoporosi premenopausale
• Osteoporosi postmenopausale
• Osteoporosi senile
• Osteoporosi secondaria a malattie di interesse internistico, per esempio malattie epatobiliari, iperparatiroidismo primitivo, malattie reumatiche, malattie polmonari croniche
• Osteoporosi di origine endocrina: deficit ormonale, per