Ortopedia e traumatologia - deformità e malformazioni congenite

Deformità e malformazioni congenite

Deformità congenite degli arti – classificazione generale

• AMELIA: assenza totale dell’arto

• DIMELIA: duplicazione dell’arto

• FOCOMELIA: assenza del segmento prossimale dell’arto (associata in passato all’uso di

Talidomide durante la gravidanza)

• PERIAMELIA: mancanza di una o più parti dell’arto

• EMIMELIA TRASVERSALE: assenza della metà distale dell’arto

• EMIMELIA LONGITUDINALE: assenza di un osso del tratto distale dell’arto. Esempi sono

la assenza congenita di fibula e l’assenza congenita del radio.

• MICROMELIA: ridotte dimensioni dell’arto

• MACROMELIA: aumentate dimensioni dell’arto

• Sono naturalmente possibili anche fenomeni di aplasia, ipoplasia, iperplasia e displasia

a carico di ciascun segmento

Deformità congenite delle dita

• ECTRODATTILIA: assenza di uno o più dita

• SINDATTILIA: fusione di due o più dita. Nel 50% dei casi circa insorge su base ereditaria,

1

inquadrata in sindromi come la S. di Apert (detta appunto Acrocefalosindattilia ereditaria)

2

o la S. di VATER .

Membranosa: in tal caso solo i tessuti molli creano solidità, pertanto un intervento

o chirurgico fra i 18 e i 36 mesi di vita sarà risolutivo

Ossea: spesso associata a un numero ridotto di ossa metacarpali

o

• POLIDATTILIA: numero totale delle dita maggiore rispetto all’atteso. Associata di solito a

trasmissione ereditaria AD a penetranza incompleta, può essere isolata o associata a

sindromi e può essere costituita da un semplice bottone carnoso o da un dito ben

strutturato. La sede può essere anteriore al pollice (polidattilia preassiale), posteriore

rispetto al mignolo, (polidattilia postassiale) oppure fra le dita (polidattilia centrale)

• CAMPTODATTILIA: flessione congenita di uno o più dita. Può essere isolata o associata a

sindromi quali: S. di Zellweger, S. di Edwards.

• CLINODATTILIA: deviazione laterale congenita di uno o più dita. Può essere associata alla

S. di Klinefelter, S. di Down, S. di Edwards, S. alcolica fetale.

1 Patologia a trasmissione AD (autosomica dominante) a penetranza incompleta. Essa è caratterizzata da

brachicefalia, esoftalmo asimmetrico, ptosi palpebrale, sindattilia anche totale, con la cosiddetta “mano a

cucchiaio”.

2 Patologia talora connessa a trisomia 18. Secondo alcuni Autori S. di VACTERL, dal momento che il suo

nome è un acronimo delle principali manifestazioni. In italiano, esse possono essere rese come: Vertebre

con anomalie, Atresia anale, Cardiovasculopatie, (fistola) Tracheoesofagea, (atresia) Esofagea, (anomalie)

Renali e del Radio, articolazioni pre-assiaLi.

Deformità degli arti inferiori

Lussazione congenita del ginocchio

L’articolazione è fissa in iper-estensione, impossibile il movimento di flessione.

Rotula bipartita

Condizione determinata dalla mancata fusione dei nuclei di ossificazione patellari. La rima di

separazione è solitamente longitudinale. L’eziologia sembra essere connessa alla trasmissione

ereditaria AR, la patogenesi alla eccessiva trazione operata dal tendine del quadricipite o dal

legamento alare laterale.

Piede torto congenito

È una deformità del piede diagnosticabile clinicamente alla nascita. Spesso frutto di un cattivo

posizionamento in utero, può essere flessibile o rigido. Nel primo caso, sovente si accompagna a

alterazioni esclusivamente miotendinee e legamentose, senza alterazioni osteoarticolari evidenti e

verrà detto PTC di I grado. Alterazioni dei rapporti reciproci tra le ossa portano invece un quadro

più complesso (gradi II-IV), la cui morfologia può essere anche consistentemente variabile.

La diagnosi è clinica e radiologica.

Il trattamento inizia subito dopo la nascita e consisterà in semplici manipolazioni dei piedi da parte

dei genitori per il PTC di grado I e in gessi e interventi chirurgici correttivi per i restanti. I gessi

devono essere creati e rimossi ogni 7 giorni circa, per non interferire con la crescita del piede.

Spesso sono sufficienti 7-10 gessi per la risoluzione.

Varianti di PTC:

• Piede equino cavo-varo-addotto: è la forma più frequente (rappresenta il 70% dei PTC)

ed è caratterizzato da predilezione per il sesso maschile e da bilateralità. Le caratteristiche

saranno di flessione plantare (equinismo), supinazione (varismo) e adduzione.

L’eventuale non risoluzione dell’equinismo, nonostante la corretta applicazione dei gessi, è

determinata dalla maggior correzione del varismo da parte dei suddetti, che non della

flessione plantare. Può quindi essere necessario un intervento di tenolisi del T. di Achille

intorno ai 3-4 mesi di vita, con lo scopo di ridurre la tensione esercitata da parte del tricipite

della sura.

• Piede talo-valgo: si presenta in massima flessione dorsale, talora a contatto con la tibia.

Può essere monolaterale o bilaterale e associarsi a DCA (displasia congenita dell’anca).

• Metatarso addotto o varo: patologia non molto frequente (11% dei PTC) limitata

all’avampiede, con deviazione mediale dei raggi metatarsali.

• Piede riflesso-valgo, detto “a dondolo”: rara deformità caratterizzata dalla inversione

della volta plantare, che apparirà convessa anziché concava.

• Piede piatto del bambino: scomparsa della volta plantare per alterazioni delle ossa tarsali

di natura displastica o per deformazione da parte di bande amniotiche o oligoidramnios

(piede piatto embrionario e fetale, rispettivamente).

Displasia congenita dell’anca

Anomalo sviluppo dei rapporti reciproci e dell’anatomia di cotile e testa femorale. Distinguiamo tre

forme:

• Lussazione

• Pre-lussazione

• Displasia

Epidemiologia: colpisce lo 0,7% dei caucasici. In Italia le regioni più colpite sono la Puglia e l’Emilia

Romagna. Nel 20-45% dei casi è bilaterale. M:F=1:6. Può associarsi a torcicollo congenito e

piede talo valgo. Sembra essere lievemente più frequente nell’articolazione sinistra, forse per la

vicinanza, durante lo sviluppo fetale, con il rachide lombare materno.

Eziologia: secondo la teoria di Wyme-Davies è una malattia ereditaria poligenica, ma, vista

l’interazione con vari fattori ambientali, è più da considerarsi multifattoriale. I FATTORI

AMBIENTALI implicati sono tutti quelli che determinino adduzione forzata delle anche:

primogenitura, oligo/anidramnios, macrosomia, gemellarità, presentazione podalica. La maggior

frequenza nel sesso femminile sarebbe dovuta, secondo alcuni Autori, alla maggior presenza di

recettori per la relaxina, un ormone molto espresso in gravidanza con lo scopo di favorire la

diastasi delle ossa pubiche.

Patogenesi: nella LCA il femore, mai stato nella giusta posizione, non opponendosi all’anca non

induce la giusta formazione del cotile. Esso resta quindi poco profondo. Successivamente, per una

estroflessione del labbro acetabolare, avverrà la migrazione della testa del femore, che si

localizzerà sull’ala iliaca esterna. Qui forma una impronta radiologica detta neocotile, cui seguirà

la formazione di uno “scalino” osseo che blocca la testa del femore in questa sede (neoliticus).

Diagnosi

Una prima valutazione è sicuramente di natura clinica: accanto a segni più sfumati, quali la

asimmetria delle pliche cutanee di cosce e natiche, vi è un atteggiamento in flessione,

extrarotazione e lieve adduzione che diventa via via più evidente. Il medico potrà quindi

effettuare un adeguato EO con:

• Manovra di Ortolani: non è altro che una riduzione della eventuale LCA. Si effettua a

ginocchio flesso e anche flesse, abdotte ed extraruotate. Nel caso di una reale instabilità

articolare, con un movimento in “entrata” lungo l’asse del femore si potrà apprezzare uno

scatto.

• Manovra di Barlow: positiva per DCA, consiste in un tentativo di sub-lussazione con

trazione, eventualmente accertato da uno scatto in uscita.

• Segno di Saviaraud: dismetria apparente degli arti dovuta alla contrattura antalgica dei

muscoli flessori dell’arto inferiore, apprezzabile con pz in decubito seduto a gambe

penzolanti.

Se non trattata precocemente, questa condizione porterà a una progressiva impotenza funzionale,

specie ai movimenti di abduzione e durante la deambulazione. Vi sarà la comparsa di:

• Segno di Galeazzi: il px supino, con anche e ginocchia flesse, avrà un ginocchio più basso

dell’altro

• Segno di Trendelemburg: zoppia con caduta dell’emibacino del lato leso. Se la patologia è

bilaterale si avrà un’andatura anserina.

Alla valutazione strumentale:

• Con ECOGRAFIA, il primo e più importante strumento diagnostico nel neonato, sarà

possibile confermare la diagnosi ed effettuare una stadiazione della patologia. Esistono vari

criteri classificativi, uno di essi è quello di Dunn:

1. Displasia di grado I-IV

2. Pre-lussazione