Ortopedia e traumatologia - deformità e malformazioni congenite

Deformità e malformazioni congenite

Deformità congenite degli arti – classificazione generale

• Amelia: assenza totale dell’arto
• Dimelia: duplicazione dell’arto
• Focomelia: assenza del segmento prossimale dell’arto (associata in passato all’uso di Talidomide durante la gravidanza)
• Periamelia: mancanza di una o più parti dell’arto
• Emimelia trasversale: assenza della metà distale dell’arto
• Emimelia longitudinale: assenza di un osso del tratto distale dell’arto. Esempi sono l'assenza congenita di fibula e l’assenza congenita del radio.
• Micromelia: ridotte dimensioni dell’arto
• Macromelia: aumentate dimensioni dell’arto
• Sono naturalmente possibili anche fenomeni di aplasia, ipoplasia, iperplasia e displasia a carico di ciascun segmento

Deformità congenite delle dita

• Ectrodattilia: assenza di uno o più dita
• Sindattilia: fusione di due o più dita. Nel 50% dei casi circa insorge su base ereditaria, inquadrata in sindromi come la S. di Apert (detta appunto Acrocefalosindattilia ereditaria) o la S. di VATER.
  • Membranosa: in tal caso solo i tessuti molli creano solidità, pertanto un intervento chirurgico fra i 18 e i 36 mesi di vita sarà risolutivo
  • Ossea: spesso associata a un numero ridotto di ossa metacarpali
• Polidattilia: numero totale delle dita maggiore rispetto all’atteso. Associata di solito a trasmissione ereditaria AD a penetranza incompleta, può essere isolata o associata a sindromi e può essere costituita da un semplice bottone carnoso o da un dito ben strutturato. La sede può essere anteriore al pollice (polidattilia preassiale), posteriore rispetto al mignolo (polidattilia postassiale) oppure fra le dita (polidattilia centrale).
• Camptodattilia: flessione congenita di uno o più dita. Può essere isolata o associata a sindromi quali: S. di Zellweger, S. di Edwards.
• Clinodattilia: deviazione laterale congenita di uno o più dita. Può essere associata alla S. di Klinefelter, S. di Down, S. di Edwards, S. alcolica fetale.

Patologia a trasmissione AD (autosomica dominante) a penetranza incompleta. Essa è caratterizzata da brachicefalia, esoftalmo asimmetrico, ptosi palpebrale, sindattilia anche totale, con la cosiddetta “mano a cucchiaio”.

Patologia talora connessa a trisomia 18. Secondo alcuni Autori S. di VACTERL, dal momento che il suo nome è un acronimo delle principali manifestazioni. In italiano, esse possono essere rese come: Vertebre con anomalie, Atresia anale, Cardiovasculopatie, (fistola) Tracheoe