Ortopedia e traumatologia – Anomalie sviluppo arti

Anomalie di sviluppo degli arti: ectromelie

Con il termine generico di ectromelie vengono indicate tutte le malformazioni caratterizzate dall'assenza congenita, totale o parziale, di uno o più arti. Possono interessare l'arto secondo un piano trasversale (ectromelie trasverse), oppure longitudinale (ectromelie longitudinali).

Tetra-amelia e amelia

L'assenza di sviluppo di tutti e quattro gli arti (tetra-amelia o amelia totale) è una malformazione eccezionale, rapidamente fatale per le gravi anomalie concomitanti. L'assenza di un arto (amelia), derivante dal difetto di differenziazione del mesenchima che forma la primitiva gemma, è di regola isolata e si riscontra più frequentemente a carico dell'arto superiore (amelia brachiale).

Emimelia

Con il termine emimelia si intende l'assenza di un segmento di un arto. Può essere trasversa (detta anche peromelia), con aplasia dell'avambraccio e della mano o della gamba e del piede, oppure può essere longitudinale, interessando in questo caso la metà interna o esterna dell'arto.

Nell'emimelia trasversa manca completamente la parte distale dell'arto, mentre quella prossimale è costituita da un moncone che ricorda quello di amputazione. Gli arti superiori sono interessati con una frequenza dieci volte superiore rispetto agli arti inferiori.

Nell'emimelia vera l'arto superiore è interrotto a livello della regione brachiale o del gomito, più raramente dell'avambraccio. L'arto inferiore raramente è interrotto a livello della coscia; il segmento maggiormente interessato è il terzo medio-inferiore della gamba.

Forme parziali

Si possono riscontrare forme parziali, caratterizzate dall'assenza della mano (acheiria) o del piede (apodia), delle dita (adattilia), delle falangi (ectrodattilia).

Ectromelie longitudinali

La più comune tra le ectromelie è l'emimelia longitudinale, costituita dall'assenza congenita di uno dei raggi ossei dell'avambraccio (più rara) o della gamba (più frequente). A livello dell'arto superiore si può avere agenesia del radio o, più raramente, dell'ulna, con assenza dei raggi digitali corrispondenti e deviazione assiale della mano dal lato del segmento mancante (mano torta radiale o ulnare).

A carico dell'arto inferiore può verificarsi aplasia del perone o, più raramente, della tibia, con assenza dei raggi metatarso-falangei corrispondenti, senza alterazioni delle ossa tarsali.

Ectromelie trasverse

Tra le ectromelie trasverse va ricordata la focomelia, che corrisponde all'assenza congenita del segmento prossimale di un arto, da ascrivere ad un temporaneo difetto di sviluppo della gemma mesenchimale, mentre l'estremità distale è formata.