Novelletto-Genetica

Modificazioni cromosomiche e alterazioni del corredo genetico

Le modificazioni cromosomiche sono cambiamenti nella struttura o nel numero dei cromosomi. Si dividono in:

1. Cambiamento del numero dei cromosomi
• Euploidia aberrante
• Monoploidia
• Poliploidia
2. Alterazioni nella struttura dei cromosomi
• Autopoliploidia
• Allopoliploidia

Le modificazioni cromosomiche possono causare variazioni significative nel corredo genetico di un individuo. Queste variazioni possono influenzare l'espressione dei geni e il normale sviluppo degli organismi. Alcune modificazioni cromosomiche possono essere dannose e portare a malformazioni o sterilità, mentre altre possono conferire vantaggi adattativi e aumentare la variabilità genetica.

impedendo colchicina deilalabloccafase migrazioneO cromaticon fase amameta ein ,allopoliploidi20 dispecieibrido Più più gene20 ciascuncontienetra copie,2.aneuploidia rindondanteincompletocromosomicoassetto odovuta alla diNON DISGIUNZIONE segregazioneerrore-non disgiunzione mitodica durante aneuploidllo sviluppo porzioni,non disgiunzione meiotica aneuploideorganismointero Ia divisionedisgiunzionecorrettononCrossing nonover )(-1N tn MONOSOMICOZIGOTE 12h - 1)12Mt1 TNSOMICOtn ZIGOTEhtmonosomici (2n-1) 'di n-1di 'cromosomi gameti metacoppia neunaprivi meta Nell' Turnerdi Sindromealcunisolito vitali dimuoiono XOUOMO ma sono, femministe ritiomozigoteMONSONICO mutante×allele sempremutante espresso dila del identifica cromosomafenotipo unail privocomparsa copiaAlta110ala111 ces cr: x; ;mutante monosonicoC1per iAla c.rs/1 AloA A 111tutti alaxcr ;; permutante9 AaAa ilA Ct 2oa AaAa 112Aa Alaaoa 010112a Aa aotrisomici (2n+1) si un unico trivalenteassociano

gruppocomedi'una copia cromosomiin piu htt' metàgametimeta ne )( maschisindromeXXY di klinefelts sterili 21crcopia)( maschi sindrome diJacobs fertili downdisindromeXyy ( disgiunzionenon)( maschiXsindrome sterilifemminetripla normaliXxxcambiamento nella struttura cromosomicaCambiamenti dovuti daldelnarrangiamenti OMOLOGARICOMBINAZIONEDNA atleticaover NONCrossingrotturea o cheche alla DNAgli Melosi nerosopravvivono centrosono generanoquelli conunici2 telomerieacentrico mericentrocromosoma senzadicentrico 2 mericentro dosaggiomodificano il genicoriarrangiamento non bilanciato se il riarrangiamentoduplicazioneDeiezione su neè vienegeneune distruttadei funzionemodificano laordinel' geniriarrangiamento bilanciato reciprochetraslocain versioni zionie-delezione bracciodi diperdita una cromosomicoparte undue ilrimuovono pezzorotturedelezione intragenica disattivadiall'piccolo geneuninternodelezione multigenica più genirimossi delazione

l'dideiezioni durantesull'silesi ansele omologoriconoscono mentotramite appaiacreadominanza omologopseudo sulO atleti cromosoma espressivengonorecessivitramite sembrano dominanzamostraregli atleti recessivid fb gCa e fenotipo tbltttt:tt ttt-duplicazione aggiuntivaproducono copiaunaduplicazione in tandem: duplicateZone adiacentiduplicazione inserzionale: nelcopia altrove genomasituataduplicazioni segmentali: )(' duplicate 10 basigrandi leunita -50eterozigote per duplicazione: 1 nell' altrodicellula 2piade corredocon 3 copie unsu,inversioni reinseritoSegmento invertitotagliato e,paracentrica fuori dal segmentocentromeropericentica coinvolge neroversione centroilineterozigote per inversione 1 corredo 1 inversionenormale cone( )delall' segmentodiomologhi cromosoma 'inversione stessogira seansa invertitoappaiati sucreanogli estremitaundicaso degliinversione all'centricapara omologhidell' meriansainternoover connetteCrossing e centro ini-diunproducendo frammento centrico ponte acentrico un, letali. Crossing over ricombinanti crea-dicaso inversione per lo centrica nella effetto l'invertita genetico stesso è regione nerocentro, di del azioni modo normale duplicazione hanno separano cromosomi si in cromatii ma ei, traslocazioni reciproche due frammenti scambiano cromosomi si acentrici forma appartamento croce produce a segregazione adiacente-1 1 1 cromosoma normale traslocato ( ) Tstnz Tetris prodotti vitali non malora segregazione alternata due cromosomi 22 traslocati segregano normali normali insieme e) ( nativa Titta esemisterilità metà funzionali gameti' e no meta Mappatura e ricombinazione genica Ricombinazione È la produzione di nuove combinazioni alleliche. La meiosi genera ricombinanti aploidi con nuove combinazioni degli alleli come può essere identificata? prodotti aploidi della meiosi • confrontando gli input con gli output genotipi apolidi che si combinano per formare i meiociti cellule diploidi che fanno.

meiosi

Per capire se i geni si trovano su cromosomi diversi o sullo stesso bisogna analizzare la proporzione dei ricombinanti che deve essere del 50%

A/A • B/B Risultati incrocio con test cross

a/a • b/b A•B A/a • B/b} parentale

a•b a/a • b/ba • bA•Bn a•B parentale

A•b A/a • b/bgrog, Ricombinante

a•B a/a • B/bA/a • B/b x a/a • b/b2n Ricombinante

La ricombinazione può essere usata come unità di mappa per verificare quanto sono distanti i geni, maggiore è la ricombinazione è maggiore la distanza dei geni

Mappatura cromosomica rappresentazione schematica dei cromosomi, che dimostra la posizione dei geni nei vari loci

Diagnostica di concatenazione concatenazione: due geni che si trovano sullo stesso cromosoma hanno gli alleli che si trovano su uno dei due omologhi che sono uniti da DNA

Esperimento di Morgan sulla Drosophila: Nell’autofecondazione di un ibrido non riusciva il rapporto 9:3:3:1

Perciò ipotizzò la concatenazione. Vengono utilizzati i test cross perché forniscono solamente i gameti con alleli recessivi, di conseguenza l'analisi può concentrarsi sulla meiosi di un solo genitore (Diibrido) pr: occhi porpora prlpr.
.iq/vgxprt/prt.vgt/vgt pr +: occhi rossi vg: ali ventaglio vgtprt.
Gameti Pr vg vg+ : ali normali. .vglvgt (vglvglPrlprt prlprXTESTCROSSFa . .vgtprt 1339. 89,2%25341195Pr parentalif.VG = =. 10,71prt F{151 305vg Ricombinazione .= =2839Ricombinantivgt 154pr frequenza di2839 ricombinazione vicino al50.1f.
CONCATENATI <ricombinazione Alleli di: . 50%f. -1750 parentali.
La frequenza aiuta a mappare i geni, maggiore la distanza tra i geni e maggiore la probabilità di Crossing over tra essi e maggiore è la frequenza di ricombinanti indice della distanza che separa i loci su un cromosoma.
Reincrocio a 3 punti serve a verificare l'ordine dei geni cvlcv.at/ctxv/v.cvtlcvt.ctt/CttGaMETIvt.cv.ctvtlvtP v: occhi vermigli. cv: ali

senza ventaglio ct: bordi ala tronchi cttcvtv. .vtlv.ci/cvt.ct/cttxtestcross(v/v.cv/cv.ct/ctlFA cvt ctt 580v. .t.cv.CL✓ 592ctt 5)v. ( l'v . ricombinantictCvt 3v. . CtRICOMBINANTEDOPPIO PER>t.cv.cat {5✓ " " "" ""tt t ( )( 18,5%✓ 40+45+891-94( f.✓ ricombinazionego vecvdi -. . - =}ct 89CvV. 1448. ricombinantiCttVtt )94 (✓ f.( 6,4%cvectdi Ricombinazione 451-31-51-40. =. =14481448 (vectl %f. 897941-31-5 13.19di Ricombinazione =Ct✓ cv13,2mm 14486,4 Mv.. . questa differenza è dovuta al fatto13,21-6,4=19.618,5 ) 18,5un che le classi ricombinanti più rarerappresentano doppi ricombinanti45740+891-947373751-5=19,6%1448 perciò nel calcolo bisognavacontarle doppieI Crossing over si inibiscono a vicenda i un tipo di interazione definitainferenza per dedurre l'esistenza e di grado vengono usati doppiricombinanti coefficiente di Ricombinanti osservaticoincidenzaInferenza=1- C.O.C Ricombinanti attesiCrossing- Over ilssiva ricombinazione di segmenti di DNA tra cromosomi omologhi durante la fase di meiosi. Questo processo è fondamentale per la diversità genetica e per la creazione di nuove combinazioni di alleli. Durante la fase di crossing over, i cromosomi omologhi si appaiano e formano delle strutture chiamate bivalenti o tetradi. All'interno di queste strutture, i segmenti di DNA si scambiano reciprocamente, creando nuove combinazioni di geni. Il crossing over avviene in punti specifici chiamati punti di rottura, dove avviene lo scambio di segmenti di DNA. Questi punti di rottura sono determinati da specifiche sequenze di nucleotidi chiamate siti di ricombinazione. Una volta che i segmenti di DNA si sono scambiati, i cromosomi omologhi si separano e si dividono nelle cellule figlie durante la divisione cellulare. Questo processo assicura che ogni cellula figlia abbia una combinazione unica di geni ereditati dai genitori. Il crossing over è un processo fondamentale per la variabilità genetica all'interno di una popolazione. Attraverso questo meccanismo, nuove combinazioni di alleli possono essere create, aumentando la diversità genetica e fornendo una maggiore flessibilità evolutiva.