Neuroscienze - domande e risposte

PRIMO GRUPPO

1.L’esame neuropsicologico. Indicare quali informazioni si possono ricavare dal colloquio

con il paziente e con i familiari; indicare le informazioni che vanno dati ai familiari nel corso

del colloquio; descrivere le fasi dell’esame neuropsicologico.

L’esame neuropsicologico si compone di 2 visite. Obiettivo della prima visita è quello di

ottenere un profilo neuropsicologico x formulare un’ipotesi interpretativa e questa si

compone di varie fasi: ANAMNESI COGNITIVO-COMPORTAMENTALE, ossia la raccolta

di dati anamnestici del paziente; tra le informazioni da ricavare vi sono: il perché e da chi è

stato inviato allo specialista, quando è iniziato il disturbo e come si è evoluto e

informazioni sul tipo di vita che il soggetto conduceva prima dell’evento morboso;

COLLOQUIO CLINICO CON IL PAZIENTE, si tratta di una breve conversazione che ha lo

scopo di spiegare in che cosa consisterà l’esame e quali sono le finalità, indagando

quanto il soggetto è attento alle domande o il suo umore; SCREENING/

SOMMINISTRAZIONE DI TEST NEUROPSICOLOGICI, necessari ma non sufficienti x la

diagnosi e che forniscono un quadro generale delle abilità cognitive del paziente; si

conclude con il COLLOQUIO CON I FAMILIARI, durante la quale si devono fornire

informazioni sia all’esaminatore, relative alla disponibilità dei familiari del paziente a

prendersene cura e informazioni su come si comporta il paziente nell’ambiente ecologico

che ai familiari del paziente, informandoli sulla situazione del soggetto e della possibile

evoluzione (miglioramento o stabilizzazione) e fornendo ai familiari, la corretta

interpretazione dei comportamenti del paziente, come in caso di comportamento

aggressivo. Queste sono quindi le informazioni che si possono ricavare dal colloquio con i

familiari e quelle che lo specialista deve fornire loro, mentre dal colloquio con il paziente si

possono desumere informazioni riguardanti il funzionamento delle aree cognitive, i motivi

che lo hanno condotto alla visita, se e quanto è consapevole della malattia o viceversa la

presenza di anosognosia; è inoltre importante analizzare l’eloquio, la fluenza verbale e il

tono dell’umore. La seconda visita, ha caratteristiche diverse a seconda della finalità: può

trattarsi di un approfondimento diagnostico dei deficit evidenziati durante il primo esame,

di un controllo dell’evoluzione temporale del disturbo oppure può essere effettuata x

impostare un trattamento riabilitativo, in questo caso sarà opportuno somministrare prove

ecologiche, che permettono di evidenziare le situazioni che creano difficoltà al paziente.

2.L’esame neuropsicologico. Indicare le finalità dell’esame neuropsicologico; illustrare

alcuni esempi in cui l’esame può essere un elemento diagnostico; descrivere quali sono le

principali informazioni da ricavare durante l’anamnesi.

L’esame neuropsicologico può avere diverse finalità: la prima è DIAGNOSTICA, può

essere uno strumento indispensabile, come ad esempio nel sospetto deterioramento

cognitivo o in caso di traumi cranici lievi, in cui l’unico elemento a disposizione del medico

x la diagnosi, è proprio il risultato della valutazione neuropsicologica. In queste situazioni

gli esami neuroradiologici (TC, MRI) possono essere negativi ed è appunto la valutazione

neuropsicologica a fornire informazioni essenziali x la diagnosi. La seconda è di tipo

PROGNOSTICO, la valutazione neuropsicologica può fornire indicazioni sull’esito di

alcune patologie, come i traumi cranici. Una corretta valutazione del paziente

traumatizzato cranico permette di predire l’entità di eventuali deficit permanenti; la terza è

quella di PIANIFICAZIONE DELL’ASSISTENZA e degli interventi, al di là della diagnosi,

alcuni pazienti sono inviati x ottenere info sullo stato cognitivo della persona e sulla

presenza di alterazioni comportamentali/di personalità, con la richiesta di valutare come i

pazienti si adeguano alla disabilità. I pazienti e coloro che li assistono, devono sapere

come la malattia neurologica ha modificato il comportamento e quali sono e quali sono i

limiti che ne conseguono nella vita quotidiana; la quarta è quella di valutare la necessità di

un trattamento e in caso affermativo, indirizzare un PROGETTO RIABILITATIVO e di

MONITORAGGIO, il progetto riabilitativo mira a ripristinare le funzioni deficitarie,

individuando le abilità residue, ma l’indagine neuropsicologica non serve solo a fornire la

base di partenza x una terapia ma anche a guidare il programma terapeutico durante tutta

la sua attuazione e a monitorare l’efficacia. Infine, la quinta finalità è di natura LEGALE-

ASSICURATIVA, in seguito ad un atto criminale, si può essere chiamati a svolgere un

esame neuropsicologico x ottenere in sede di perizia, una certificazione dei disturbi

cognitivi residuati o meno in seguito ad un trauma cranico occorso in occasione di un

incidente stradale o sul lavoro. La certificazione può servire a valutare il grado di invalidità

del paziente. Ci può inoltre essere una finalità di ricerca. Durante l’anamnesi, vi è la

raccolta dei dati anamnestici e mira a raccogliere le informazioni che sono in stretta

relazione con il motivo x cui il paziente è giunto dal neuropsicologo. La prima

informazione da ricavare riguarda il perché e da chi il paziente è stato inviato x definire il

problema; la seconda è di natura temporale, ossia ricostruire quando il disturbo è iniziato e

come si è evoluto, in modo da restringere il campo x l’individuazione delle cause e una

terza informazione da acquisire riguarda il tipo di vita che il paziente conduceva prima

dell’evento morboso. Altre informazioni da ricavare riguardano lo stato di salute dei

familiari (patologie dei parenti di primo grado) e gli esiti di eventuali visite ad esami che il

paziente può aver eseguito.

3.Gli esami strumentali nella neuropsicologia clinica. Indicare quali esami strumentali può

essere utile visionare durante l’esame neuropsicologico e che info forniscono; indicare

qual è l’utilità neuropsicologica della TC, della MRI e della PET.

Nell’ambito della neuropsicologia clinica, l’inquadramento completo del paziente richiede

dopo una valutazione clinica informale di test psicometrici, l’interpretazione dei risultati di

esami neuroradiologici, di neuroimmagine ed elettrofisiologici a cui il paziente è stato

sottoposto, al fine di definire la sede e l’estensione della lesione cerebrale e le

caratteristiche funzionali delle alterazioni neurali, responsabili dei disordini

comportamentali osservati. Tra gli esami utili da visualizzare durante l’esame

neuropsicologico, troviamo: gli ESAMI ELETTROFISIOLOGICI, i quali comprendono:

L’elettroencefalogramma (EEG): fornisce una registrazione dell’attività elettrica cerebrale

spontanea mediante elettrodi posti sulla superficie cranica. Rappresenta una misura

diretta dell’attività nervosa con un’alta risoluzione temporale ed un bassa risoluzione

spaziale, ha una capacità localizzatoria scarsa. Potenziali evento-correlati

(ERPS)/potenziali evocati: sono piccole modificazioni dell’attività elettrica cerebrale

spontanea, sincronizzati con un evento definibile come il momento di inizio di uno stimolo

o di un movimento. Gli ERPS hanno una dimensione ridotta rispetto all’EEG e sono quindi

estratti dal rumore di fondo mediando numerose registrazioni; sono rappresentati sotto

forma di onde. Magnetoencefalografia (MEG): consiste nella registrazione di campi

magnetici di neuroni attivi, ha un potere localizzatorio maggiore, mentre la risoluzione

temporale rimane come quella dell’EEG. Le applicazioni cliniche della MEG riguardano

soprattutto l’epilessia. Poi troviamo gli ESAMI DI NEUROIMMAGINE, i quali insieme agli

esami radiologici, forniscono informazioni anatomiche (ossia relative alla sede e

all’estensione della lesione cerebrale) e funzionali (relative al flusso e al metabolismo

cerebrale regionale). Tali dati possono essere messi in relazione con il deficit

neuropsicologico, consentendo una correlazione anatomo-clinica nel singolo paziente.

Questi comprendono: TC (tomografia computerizzata): che ha come utilità il fatto di

creare immagini bidimensionali in qualunque piano di sezione del cervello, in un’immagine

di TC, il cervello appare grigio; l’aria, il liquido cerebro spinale e il grasso neri; il calcio e

l’osso bianchi, permette quindi di visualizzare bene le emorragie (bianche), infarto ed

edema (grigi), i tumori (o bianchi o grigi). MRI (risonanza magnetica nucleare): anche

permette una ricostruzione tridimensionale sia dell’encefalo che delle eventuali lesioni e

rappresenta il metodo di prima scelta x visualizzare la maggioranza delle lesioni cerebrali.

Ha un potere di risoluzione spaziale e tissutale maggiore rispetto alla TC, consentendo

un’ottima visualizzazione dei solchi, delle circonvoluzioni e delle strutture cerebrali

profonde. L’angiografia MRI permette di visualizzare i vasi cerebrali senza la

somministrazione di alcun liquido di contrasto. PET (tomografia ad emissione di

positroni): produce un’immagine della distribuzione in qualunque stazione del corpo di un

radionuclide (tracciante) precedentemente somministrato al soggetto. La pet può essere

utilizzata x misurare il flusso cerebrale regionale e il metabolismo di sostanze come il

glucosio, l’ossigeno e vari neurotrasmettitori. Angiografia: richiede l’iniezione di mezzo di

contrasto radio-opaco nel sistema arterioso o venoso ed è impiegata nella diagnosi di

aneurismi, malformazioni vascolari, arterie o vene ristrette o occluse. Scan a ultrasuoni:

converte l’energia elettrica in ultrasuoni e permette di mettere in evidenza una riduzione

del diametro delle arterie in pazienti affetti da malattie cerebrovascolari. Tomografia a

emissione di singolo fotone (SPET): utilizza isotopi di raggi gamma (fotoni singoli) e un

sistema rotante di rilevamento (gammacamera) x visualizzare la distribuzione del

tracciante radioattivo. I segnali proveniente dalla gammacamera sono elaborati e convertiti

da un computer x ottenere delle immagini tomografiche tridimensionali del cervello.

Permette di determinare il flusso cerebrale regionale in malattie quali l’ictus cerebrale

ischemico e la demenza e permette di distinguere tra l’Alzheimer e atrofie cerebrali focali.

4.Descrivere il modello associazionista del linguaggio formulato da Wernicke-Lichteim e

verificato tramite l’osservazione di pazienti afasici, riassumendo le evidenze su cui è

basato e discutendone i limiti.

Il MODELLO WERNICKE prevedeva una dicotomia tra 2 centri destinati rispettivamente al

deposito delle immagini uditive e motorie delle parole, connessi tra di loro da un fascio di

fibre. Le rappresentazioni uditive e motorie delle parole insieme costituiscono l’immagine

della parola: rappresentazione lessicale fonologica. In riferimento a ciò, prevedeva 3 tipi di

afasia: AFASIA MOTORIA (DI BROCA): dovuta ad una lesione dell’area di Broca, sede

delle immagini motorie delle parole; AFASIA SENSORIALE (DI WERNICKE): dovuta ad

una lesione dell’area di Wernicke, sede delle immagini uditive delle parole e AFASIA DI

CONDUZIONE: dovuta ad una lesione del fascicolo arcuato, ossia le fibre di associazione

che connettono il centro delle immagini motorie con il centro delle immagini uditive delle

parole. Wernicke in seguito aggiunse al suo diagramma un sistema di rappresentazioni

concettuali (il significato delle parole), rete connessa ai centri di rappresentazione

lessicale uditiva e motoria. Il diagramma così concepito da Wernicke, è stato riformulato

da Lichteim e viene ricordato come MODELLO DI WERNICKE-LICHTHEIM. Lo schema

cosi, prevedeva diversi tipi di lesioni (a seconda se colpiscono i centri o le vie di

connessione tra i centri) e diverse forme di afasia: oltre a quelle elencate

precendentemente vi sono le forme afasiche dovute a disconnessione x interruzione del

fascicolo arcuato (afasia di conduzione) e poi vi sono: AFASIA TRANSCORTICALE

MOTORIA: dovuta all’interruzione delle vie che dal centro dei concetti conducono all’area

di Broca; AFASIA TRANSCORTICALE SENSORIALE: dovuta all’interruzione delle vie che

dal centro dei concetti vanno all’area di Wernicke; disturbi x la compromissione del

processo di analisi uditiva (SORDITA’ VERBALE PURA) o del processo di

programmazione articolatoria (ANARTRIA PURA). Wernicke a sostegno del proprio

diagramma portò dati tratti dall’osservazione di pazienti, che in seguito a lesioni del cento

delle immagini uditive o motorie delle parole o x disconnessione tra essi, mostravano

deficit afasici congruenti con le predizioni del modello. Tuttavia il modello Wernicke-

Lichtheim, presentava quindi dei limiti, le predizioni che ne derivano non concordano molto

con la realtà dei pazienti afasici: indipendentemente dalla sede della lesione cerebrale,

gran parte dei pazienti afasici non presenta deficit esclusivamente di produzione o

comprensione ma deficit di linguaggio come sistema, quindi produzione e comprensione

del linguaggio sono compromesse in modo parallelo, ma lesioni anteriori e posteriori si

differenziano x caratteristiche dell’eloquio: lesioni anteriori causano deficit non fluenti con

produzione lenta e faticosa, emissione articolatoria laboriosa e struttura sintattica della

frase semplificata; mentre lesioni posteriori determinano produzione fluente e abbondante

con deficit nella scelta dei fonemi, dei morfemi grammaticali e delle parole di contenuto;

inoltre in casi rari, il linguaggio può essere compromesso in modo dissociato, non

coinvolge le diverse modalità, ma le diverse componenti della linguistica descrittiva e LA

DICOTOMIA FLUENTE E NON FLUENTE:

5. Descrivere le principali forme afasiche fluenti e non fluenti e i principi x una

classificazione dei disturbi afasici (a partire dalla dicotomia fluente/non fluente).

Le classificazioni contemporanee sono fondate sugli aspetti qualitativi che caratterizzano i

deficit dell’eloquio spontaneo, in particolare sulla distinzione tra fluente e non fluente:

lesioni anteriori causano deficit non fluenti con produzione lenta e faticosa, emissione

articolatoria laboriosa e struttura sintattica della frase semplificata; mentre lesioni posteriori

determinano produzione fluente e abbondante con deficit nella scelta dei fonemi, dei

morfemi grammaticali e delle parole di contenuto. Nelle afasie FLUENTI, l’eloquio è

abbondante, le frasi sono lunghe e con una struttura sintattica complessa (anche se a

volte ci sono interruzioni), non ci sono deficit prosodici o dell’articolazione. Le forme

afasiche fluenti includono:

AFASIA DI WERNICKE: compromissione delle diverse componenti(fonologia, lessico,

morfosintassi), vi è un deficit per le prove di ripetizione, denominazione e comprensione.

L’area celebrale coinvolta è l’area 22 di Brodmann/area di Wernicke;

AFASIA DI CONDUZIONE: deficit di ripetizione e risparmio della comprensione orale.

Nella forma classica (afasia di conduzione di riproduzione) si osserva un danno al

fascicolo arcuato di sinistra e conseguente disconnessione tra l’area delle immagini uditive

delle parole e quella delle immagini motorie;

AFASIA AMNESTICA: deficit di recupero lessicale (anomia) che solitamente emerge nei

compiti di denominazione e nell’eloquio spontaneo senza deficit fonologici e morfosintattici

e senza deficit di comprensione;

AFASIA TRANSCORTICALE SENSORIALE: deficit di comprensione e relativo risparmio

della ripetizione (anche se non comprende quello che ripete). Il quadro può essere

formulato come un grave disturbo semantico-lessicale sia in entrata che in uscita con

conseguente deficit di produzione spontanea e di comprensione;

Nelle afasie NON fluenti, l’eloquio spontaneo dei soggetti afasici non è fluente, è scarso e

le parole sono prodotte con fatica; le frasi sono brevi e con struttura sintattica semplificata;

spesso vi è deficit di articolazione o inerzia verbale. Le varie forme sono:

AFASIA DI BROCA: i questi soggetti, la struttura frasale si manifesta con l’omissione di

pronomi, ausiliari, articoli e proposizioni (linguaggio telegrafico), la mancata realizzazione

delle concordanze tra gli elementi della frase (nome-verbo) e l’assenza di frasi

subordinate, disturbo detto agrammatismo. Il disturbo si accompagna a deficit di

comprensione di frasi reversibili semplici e di frasi con ordine non canonico delle parole.

L’afasia di Broca spesso si associa ad aprassia buccofacciale. L’area associata a tale

afasia è l’area 44 di Broadmann, detta area di Broca;

AFASIA GLOBALE: è la forma + grave tra i deficit di linguaggio non fluente. L’eloquio di un

paziente con afasia globale è limitato a poche forme stereotipate e vi è quasi sempre un

grave deficit del controllo motorio articolatorio. Comprensione e ripetizione sono alterate in

modo grave, la lettura ad alta voce e la scrittura sono nella maggior parte dei casi nulle,

talvolta la comprensione di parole scritte è ancora possibile x nomi concreti ad alta

frequenza d’uso;

AFASIA TRANSCORTICALE MOTORIA: riduzione della produzione spontanea orale e

scritta che si associa a capacità relativamente intatta di denominare, ripetere, leggere ad

alta voce e scrivere sotto dettatura;

AFASIA TRANSCORTICALE MISTA: deficit di comprensione e produzione e un relativo

risparmio della ripetizione. Il quadro clinico è quello di un’afasia non fluente grave con

prevalenti deficit lessicali, sia in entrata che in uscita e relativo risparmio della fonologia e

dell’articolazione. Vi è spesso ecolalia, è stata anche definita come sindrome da

isolamento delle aree del linguaggio.

6. Descrivere le principali dissociazioni, all’interno dei disturbi del linguaggio, x categorie

lessicali e x classi grammaticali.

Sono state descritte doppie dissociazioni