Neuropsichiatria - ritardo mentale

ADHD.

Disturbi d'ansia.

Disturbi dell'umore. DIAGNOSI

Osservazione neuropsichica coadiuvata da reattivi mentali, permette di attuare una diagnosi.

L'anamnesi è finalizzata a valutare la presenza di consanguineità e/o esistenza di altri casi fra

collaterali.

L'anamnesi permette inoltre di valutare l'eventuale presenza di situazioni potenzialmente patogene

per il sistema nervoso in via di sviluppo. Anche quando mancano segni o sintomi che permettono

l'individuazione di un quadro nosograficamente definito, la presenza di tratti dismorfici può essere

predittiva di una patologia genetica.

L'esame neurologico mette in evidenza segni neurologicim inori. L'esame psichico, oltre a

permettere la diagnosi dà informazioni per definirne l'etiologia.

INTERVENTI

Il progetto terapeutico integrato, prevede una serie di interventi (riabilitativi, educativi,

psicoterapeutici, farmacologici) ed è personalizzato e dinamico.

NEURO E PSICOMOTRICITA' DELL'ETA' EVOLUTIVA

Interventi riabilitativi per quanto riguarda la menomazione a funzioni cognitive di base.

Abilitativi si rivolgono alla facilitazione delle attività del soggetto nelle aree dell'applicazione delle

conoscenze, della mobilità e della comunicazione.

Entrambi interventi hanno lo scopo di favorire la partecipazione del soggetto.

LOGOPEDIA

Interventi mirati alla riacquisizione-riabilitazione del linguaggio in soggetti con ritardo mentale.

SINDROME DI DOWN

SD o trisomia 21 e mongolismo, è una sindrome dovuta a una aberrazione cromosomica di tipo

numerico. Questa è rappresentata dalla presenza di un 21 soprannumerico che può ritrovarsi in

forma libera o sovrapposto.

Trisomia 21 libera. mancata separazione della coppia 21 durante una delle divisioni meiotiche.

(95% dei casi)

Tre i fattori predittivi:

età materna avanzata.

predisposizione genetica.

fattori ambientali.

Tuttavia il numero di aborti nei quali si riscontra l'alterazione gentica è molto superiore alle nascite

questo per indicare che l'eccezione è costituita dalla nascita. Disgiunzione del 21 fin ora rilevata

nella parte femminile.

Trisomia 21 con traslocazione.

Il cromosoma 21 presente in uno dei due genitori geneticamente sano può traslocare su di un altro

cromosoma o dello stesso o di un altro gruppo. "1/21 o 21/22 ( importante per consiglio genetico).

La sindrome di down è una delle più frequenti e più importante causa genetica di RM.

CLINICA

gravidanza normocondotta, sottopeso alla nascita , viso alquanto slargato, radice del naso appiattita,

collo tozzo, arti tozzi particolarmente nelle estremità, dismorfismi scheletrici e ritardo mentale che

va da 25 a 70. Un genitore sano con traslocazione bilanciata D/G o 21/22 HA IL RISCHIO DI UN

FIGLIO SU TRE AFFETTO DA SD

Viceversa chi ha l'alterazione 21/21 avrò tutti i figli affetti da sindrome di down.

Diagnosi prenatale se la madre ha più di 35 anni, se vi sono stati già casi di sindrome in famiglia o

presenza di un figlio down.

SINDROME DI X FRAGILE

o sindrome di martin-bell. La sindrome è legata ad una aberrazione cromosomica di tipo strutturale

del braccio lungo del cromosoma x. Le indagini di genetica molecolare hanno permesso di

evidenziare nel sito fragile sequenze ripetute di triplette CGG (citosina guanina guanina) che

quando sono eccessive portano all'alterazione dell'espressività genica. La sindrome interessa 1

maschio su 1250 e 1 femmina su 1200. Caratterizzata da tratti somatici particolari e manifestazioni

psicopatologiche che assumono un significato patognomonico soprattutto in età prepubere.

Padiglioni auricolari prominenti e in epoca postpuberale macroorchidia.

Disturbi del linguaggio, del comportamento, tratti autistici e ritardo mentale.

La diagnosi va effettuata tramite esame su cariotipo su cellule coltivate in ambiente povero di folati

e si avvale delle moderne tecniche di genetica molecolare.

FENILCHETONURIA

PKU, è una forma di ritardo mentale dovuta ad una alterazione genica a trasmissione autosomica

recessiva. In sintesi, è causata da un defici di un enzima, la fenilalaninaidrossilasi che converte

l'aminoacido fenilalanina, essendoci la mancata conversione, questo amminoacido in eccesso porta

ad alterare il funzionamento e lo sviluppo del sistema nervoso poiché sembra interferire sul

metabolismo della mielina e dei neurotrasmettitori.

Generalmente alla nascita non si rileva alcun sintomo specifico. Solo progressivamente nei casi non

trattati, l'accumulo dell'amminoacido determina il quadro clinico.

La diagnosi può essere fatto appena il bambino nasce, dopo 4.5 giorni si preleva una goccia di

sangue dal tallone, le analisi su questa goccia di sangue andranno a determinare l'uso o no di una

dieta alimentare da seguire fino agli 8 anni. In genere inoltre è necessario riprendere la dietoterapia

per mantenere bassi livelli di fenilalanina. In circa l'80% dei nati da madre con iperfenilalaninemia

hanno: