Che materia stai cercando?

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

perfettamente definita,anche se si pensa che l’assunzione di determinati farmaci,l’assenza di

vitamine e in particolare di acido foclico,l’assunzione di alcool e stupefacenti possa favorirle.

Le principali malformazioni del SNC sono dovute alla mancata chiusura del tubo neurale,durante la

3’-4’ settimana di gestazione e sono

-anencefalia:assenza parziale o totale dell’encefalo,condizione incompatibile con la vita extrauterina

-cefalocele:protrusione di tessuto cerebrale o meningeo attraverso difetti nella saldatura delle ossa

crniche;può essere trattato per via neurochirurgica,ma solitamente la prognosi non è buona;provoca

nel soggetto ritardo mentale,deficit motori e sensoriali,epilessia

-spina bifida cistica:protrusione di alcune componenti del midollo spinale a livello della parte finale

della colonna vertebrale;può essere fuoriuscita solo di midollo spinale,solo di meningi o di

entrambi;si associa spesso ad idrocefalo e anomalie del cranio; a seconda del tipo di protrusione può

essere più o meno invalidante e provocare deficit motori,soprattutto agli arti inferiori, incontinenza

e ritardo mentala,se si associa all’idrocefalo

-diastematomielia:duplicazione del midollo spinale in due metà,entrambe avvolte dalla pia

madre;può determinare problemi ortopedici

-siringomielia:presenza di una zona cava,di natura non tumorale, all’interno del midollo spinale,si

associa a problemi ortopedici e neurologici(in quanto spesso associata all’idrocefalo)

per essere chiari..idrocefalo:aumento del liquor presente nei ventricoli cerebrali a causa di una sua

iperproduzione o mancato assorbimento

altro tipo di malformazione,dovuto a difetti nei processi di induzione ventrale,è

l’oloprosencefalia,ovvero mancata divisone degli emisferi cerebrali (parziale o completa)che spesso

si associa a malformazioni delle ossa facciali (unico occhio centrale,malfomazioni del sano e del

palato) e a idrocefalo;dipende da mutazioni cromosomiche o diabete della madre;provoca ritardo

mentale,deficit neurologici e epilessia.

Altre malformazioni sono invece dovuta a disturbi nello sviluppo della corteccia cerebrale(formata

da 6 strati,ognuno differenziato dall’altro per la grandezza delle cellule e l’organizzazione di

dendriti e assoni) e possono essere distinti in quattro categorie:

-disturbi della proliferazione/differenziazione:si definiscono tra il 3’ e il 4’mese di gravidanza e

sono la miocroenfalia,ovvero una circonferenza del capo due deviazioni standard sotto la

media,dovuta all’assunzione di alcool e stupefacenti o all’esposizione a radiazioni in gravidanza,

provoca nel bambino ritardo mentale e disturbi del comportamento; la megalencefalia ovvero un

aumento del peso del cervello a seguito di una proliferazione eccessiva di neuroni e cellule della

glia,provoca nel soggetto ritardo mentale e epilessia; l’emimegalencefalia,ovvero la crescita oltre il

normale di solo uno dei due emisferi, provoca emiparesi,ritardo mentale ed epilessia, può prevedere

l’asportazione chirurgica del tessuto cerebrale in eccesso

-disturbi della migrazione neuronale: si definiscono tra il 3’ e il 5’ mese di gravidanza,provocano in

genere epilessia e ritardo mentale, i più comuni sono l’eterotropie ovvero la presenza di agglomerati

di neuroni che non hanno raggiunto la loro collocazione o le lissencefalie ovvero una scarsa

presenza o assenza di circonvoluzioni

-disturbi dell’organizzazione corticale: serie di disturbi dovuti al fatto che i neuroni non si

dispongono correttamente nella corteccia,determinando zone di sovra-accumulo oppure mancanza

di tessuto cerebrale

-anomalie legate a disturbi dello sviluppo della corteccia cerebrale:tipo le anomalie che colpiscono

il corpo calloso,che può mancare in parte,provoca di solito ritardo mentale e epilessia,anche se può

essere asintomatico

Alcune malformazioni cerebrali si associano a anomalie cutanee,come la neurofibromatosi,la

sclerosi tuberosa e la malattia di Sturge-Weber,dovute a malformazioni del ectoderma, che forma sia

cute che SN 10.Le malattie infettive e immunomediate del sistema nervoso

Le principali malattie infettive del SN sono le meningiti (purulente e linfocitarie), le malattie da

prioni,le infezioni da parassiti e le meningiti(acute o lente);le principali malattie immunomediate

che possono interessare i bambini sono la sclerosi multipla,l’encefalite acuta disseminata,la

neuropatia acuta demielinizzante e le sindromi miasteniche.

-Meningiti: malattie infiammatorie che colpiscono le guaine che avvolgono il cervello (dura

madre,aracnoide e pia madre),provocate da batteri(m.purulente) o virus(m.linfocitarie,virus come il

14

morbillo,la rosolia l’herpes virus);provocano febbre,vomito ,nausea,disturbi neurologici e disturbi

dello stato di coscienza fino al coma;per la diagnosi è fondamentale l’esame del liquor;è mortale nel

5% dei casi,ma determina di solito dei danni a livello neurologico(visivi,uditivi,deficit motori)

-encefaliti:malattie infiammatorie che colpiscono il cervello,le meningi,il midollo spinale;quelle

acute sono provocate generalmente da virus,compreso il virus del morbillo e possono provocare

deficit motori, turbe del comportamento,convulsioni e alterazioni dello stato di coscienza fino al

coma;quelle croniche sono frequentemente provocate da HIV e determinano,nel tempo, disturbi

motori,deterioramento cognitivo fino alla demenza,ma anche microcefalia e ritardo dello sviluppo

psicomotorio

-malattie da prioni: malattie trasmissibili legate alla proteina prione modificata dall’uomo o

dall’animale(la struttura della proteina è deformata,tanto che deforma tutte le proteine con cui entra

in contatto);es il Kuru,osservato presso gli abitanti della Nuova Guinea che per motivi rituali si

cibavano del cervello dei defunti,assumento la proteina che provocava atassia,corea,crisi di riso con

morte entro i 24 mesi dall’esordio;una malattia simile provoca fori nel tessuto

cerebrale,compromettendo graudalmente le abilità del soggetto fino a portarlo alla morte entro 1-2

anni dall’esordio dei sintomi.

-infezioni da parassiti: sono spesso provocate da parassiti che,assunti con la dieta,attraversano le

pareti dello stomaco e hanno come organo bersaglio il cervello provocando una vasta gamma di

sintomi neurologici,ne sono un esempio la toxoplasmosi,la tenia.

-sclerosi multipla:malattia cronica dovuta alla demielinizzazione di alcune zone del cervello,età di

insorgenza tra gli 11 e i 16 anni, determina degli attacchi che col tempo tendono a recidivare,ad

ogni attacco il soggetto ha delle perdite funzionali

-encefalopatia acuta disseminata:malattia autoimmune che può presentarsi in seguito a malattie

infettive o vaccini;provoca febbre,vomito,convulsioni,disturbi della coscienza fino al coma;nella

maggior partre dei casi la guarigione è completa

-neuropatia acuta demielinizzante: sindrome infiammatoria demielinizzante,scatenata di solito da

un’infezione alle vie respiratorie,che provoca debolezza agli arti,prima quelli inferiori;nella maggior

parte dei casi il recupero è completo a qualche mese dalll’esordio

-miastenia gravis: malatti autoimmune del SN periferico in cui vi è produzione di anticorpo contro

l’acetilcolina;provoca difficoltà muscolare,affatticamento e stanchezze che progredisce con il

trascorrede della giornata e un andamento fluttuante ,con fasi di miglioramento e fasi di

peggioramento;può essere tenuta sotto controllo con cortisonici e farmaci che inibiscono la

ricaptazione dell’acetilcolina 11.Le paralisi cerebrali infantili

Le paralisi cerebrali infantili (PCI) sono dei disturbi non progressivi del movimento dovuti a una

lesione che ha colpito il cervello fetale o infantile;la lesione spesso determina anche deficit

sensoriali,disturbi della condotta,della cognizione e del comportamento e epilessia; sono state

classificate in base al deficit neurologico in forme spastiche,atassiche e discinetiche:

-forme spastiche(dovute a lesioni alla corteccia): emiplegia (deficit motorio prevalente su un lato

del corpo)

Diplegia(deficit prevalente su arti inferiori)

Tetraplegia(deficit su tutti e quattro gli arti)

-forme atassiche(dovute a lesioni al cervelletto):diplegia atassica(i sintomi atassici quali tremori e

dismetria sono prevalenti sugli arti inferiori o superiori

Atassia congenita semplice:è presente solo una sintomatologia atassica

-forme discinetiche(dovute a lesioni ai gangli della base): forma coreoatetosica(vi sono movimenti

coreici,atetosici e coreoatetosici che interessano arti e volto)

Forma diastonica(caratterizzata da distonie).

Le cause di PCI sono stare divise in base al periodo in cui la lesione si è verificata:

-periodo prenatale:anomalie di sviluppo(idrocefalo, microcefalia) e anomalie vascolari(difetti nella

struttura vascolare del cervello),infezioni congenite(rosolia,toxoplasmosi)

-periodo perinatale (dalla nascita alla prima settimana di vita)e post natale: edema

cerebrale,esecuzione di manovre di rianimazione e ventilazione, convulsioni nei primi tre gg di

vita,sepsi o infezione al cervello,cordone ombelicale stretto attorno al collo,malattie della

coagulazione; 15

altro elemento che incide sulla probabilità di sviluppare una PCI è l’età gestazionale:al termine della

gravidanza infatti il sistema respiratorio e circolatorio del bambino è ben sviluppato e solo eventi

molto gravi possono determinare una PCI,mentre se il neonato è pretermine la probabilità di una

PCI si alza.

EMIPLEGIA CONGENITA:o emiparesi,lato prevalentemente coinvolto è il destro;rappresenta il

35%delle PCI,è la forma più frequente nei neonati nati a termine e diffusa anche tra i pretermine;

anche se non se ne conoscono con esattezza le cause si ritiene che sia causata da disordini

circolatori in gravidanza e/o da parti lunghi e laboriosi; solitamente non viene diagnosticata nel

primo anno di vita perché non si evidenziano anomalie del tono e dei riflessi,dai 3 anni si notano

assimetrie nei movimenti volontari e nella marcia,che viene acquisita entro il 2anno,si possono

evidenziare poi un aumento del tono muscolare dell’emilato colpito e un aumento dei riflessi

osteotendinei;una buona % sviluppa epilessia che però viene di solito controllata con i farmaci;lo

sviluppo intellettivo è discreto,attorno a 90,con un punteggio verbale più alto rispetto a quello di

performance,crescendo il soggetto sviluppa un livello intellettivo definito bordeline ,con la presenza

frequente di difficoltà di apprendimento,ma anche emotivi(depressione,ansia,disturbi della

condotta,iperattività).

DIPLEGIA SPASTICA:una delle forma di paralisi bilaterale più diffusa,costituisce la metà dei casi

di PCI;nei pretermine è dovuta ad una lesione neurologica specifica,nei nati a termine a

malformazioni o altre lesioni;si diagnostica precocemente sia perché esami specifici permettono di

evidenziare la lesione specifica di cui sopra,sia perché i sintomi sono più evidenti;provoca

alterazioni della forza,della motilità e della precisione soprattutto negli arti inferiori,ma anche negli

arti superiori,a volte colpisce i due arti inferiori e uno superiore;poiche nella zona colpita transitano

le vie uditive e visive,determina deficit visivi,in particolare difficoltà nel riconoscimento e

localizzazione spaziale degli oggetti e del corpo;interferisce sullo sviluppo motorio e

congnitivo,tanto che il bambino sviluppa la deambulazione solo a 5anni(e tende a camminare sulle

punte perché gli arti sono spastici) e la capacità di mantenere la posizione seduta attorno i 18 mesi e

presenta spesso un QI inferiore alla media,soprattutto in termini di QI di perfomance; può

determinare condizioni di difficoltà di apprendimento e significativi problemi nello sviluppo della

sfera cognitiva ed emozionale

TETRAPLEGIA SPASTICA:costituisce il 7%delle PCI ed è la forma più invasiva per la presenza di

disabilità multiple;nel pretermine è causato da lesioni emorragiche o sofferenza anossico-

ischemica(ovvero mancato apporto di ossigeno ai tessuti cerebrali),nel bambino nato a termine può

essere dovuta a infezioni, malformazioni congenite o cause perinatali (spesso nel bimbo a termine

con tetraplegia si riscontra un danno ai gangli della base);la diagnosi è molto precoce e semplice per

la presenza di manifestazioni cliniche quali microcefalia,gravi alterazioni del tono muscolare e della

motilità,alterazione dei riflessi nenonatali,esami comele ecografie e la risonanza magnetica servono

poi solo per definire l’estensione della lesione cerebrale; provoca deficit della motilità spontanea e

del tono in tutti gli arti,ma anche nel distretto bucco-facciale, aumento dei riflessi osteotendinei con

persistenza dei riflessi primitivi(come quello di grasping); determina deficit sensoriali, visivi e

verbali (la mancanza di motilità che colpisce anche la bocca rende difficile se non impossibile

l’espressione verbale),difficoltà nella masticazione e nella deglutizione;difficilmente il soggetto

sviluppa una mobilità autonoma,pochi riescono a mantenere la postura seduta e pochissimi riescono

a camminare con sostegno;lo sviluppo intellettivo è difficilmente valutabile sia per i deficit

sensoriali che per la difficoltà di comunicazione, esso risulta comunque pari ad un ritardo medio-

lieve per il 50%,ad un QI normale per un 10% e ad unQI sotto il 50 per un 40%; ausili importanti

nella comunicazione di questi soggetti sono gli strumenti di comunicazione aumentata,come l’uso

di pc con accesso diretto alla tastiera o con l’uso di sensori specifici,adattati per ogni singolo caso

FORME DISCINETICHE:costituiscono il 10%dei casi di PCI, colpiscono soprattutto bimbi nati a

termine; sono causate da situazioni di mancanza di ossigeno durante il parto e sono favorite da

basso peso alla nascita;sono difficilmente diagnosticabili nei primi sei mesi di vita,i sintomi

cominciano ad evidenziarsi dopo il 6’ mese ,anche se vi possono essere dei precursori ,ed emergono

del tuttoentro il 12’ mese;se ne distinguono due forme:

-coreo-atetosiche:caratterizzate da massivi movimenti involontari privi di finalità;i movimenti tipici

sono l’atetosi ovvero movimenti lenti di iperestensione delle dita e i movimenti coreici, bruschi,

rapidi, che coinvolgono prevalentemente la muscolatura distale;rappresentano il 30%delle forme

discinetiche e di solito non definiscono un quadro clinico particolarmente grave;la deambulazione e

16

le altre attività motorie si sviluppano anche se in ritardo rispetto alla media,sono invece

maggiormente compromesse la manipolazione degli oggetti,l’espressione verbale e l’espressione

scritta;nella maggioranza dei casi il QI è nella norma.

-forme distoniche:caratterizzate da improvviso aumento del tono muscolare nel tentativo di eseguire

un movimento volontario(il soggetto contrae un muscolo e il suo antagonista in contemporanea);

rappresentano il 70%delle forme discinetiche e nell amggioranza dei casi il quadro clinico è grave o

moderato;già dai primi anni di vita le posture distoniche ostacolano qualunque tentativo di

mantenimento della postura e del controllo volontario dei movimenti,tanto che sono ¼ dei bimbi

raggiunge la postura seduta;è deficitario il linguaggio, il QI è nella noma nel 45%dei casi;in

adolescenza,soprattutto se il soggetto non ha deficit intellettivi,ha un’alta probabilità di sviluppare

problematiche di tipo emozionale

FORME ATASSICHE:costituiscono il 10% delle PCI e raggruppano un ampio insieme di quadri

clinici diversi;si distingue comunemente tra:

-atassie pure

-sindromi atassiche

-atassie acquisite

In tutti e tre i casi si hanno ipotonia e ritardo nello sviluppo motorio, anomalia nel controllo dei

movimenti oculari,difficoltà di coordinamento motorio,tremori,errori nell’ampiezza e nella

direzione del movimento, deambulazione acquisita con ritardo e con delle caratteristiche

tipiche,ritardo cognitivo e difficoltà nella componente articolatoria del linguaggio e della scrittura.

12.I traumi cranici

Ii traumi cranio-encefalici sono dovuti all’azione violenta si agenti esterni con conseguenti lesioni

acquisite del cervello;possono provocare deficit,temporanei o permanenti, a livello

motorio,affettivo,cognitivo,intaccando le abilità percettive,l’attenzione,la memoria,il linguaggio,il

ragionamento,l’abilità di problem solving e il comportamento.

Si distinguono in traumi aperti, se c’è rottura delle ossa craniche e fuoriuscita di materia cerebrale e

traumi chiusi,in cui le lesioni cerebrali sono provocate da accelerazioni/decelerazioni della massa

cerebrale contro le ossa craniche;dal punto di vista medico si distinguono tre tipi di

traumi,classificati a seconda della gravità:

-traumi lievi:più comuni nel bambino,di solito non vi è perdita di coscienza,dopo il trauma si

manifestano pianto,mal di testa,irritabilità,tendenza a dormire e più raramente il vomito,sintomi che

comunque scompaiono nell’arco di alcuni giorni;opportuno comunque far visitare il bambino che

verrà tenuto sotto osservazione per 24-48 ore

-traumi cranici di media entità:vi è sempre perdita di coscienza,che va da pochi secondi ad alcuni

minuti,ma comunque sempre al di sotto di 24 ore;amnesia retrograda,difficoltà a ricordare eventi

successivi al trauma,che può durare da alcuni minuti ad alcune ore;quando riprendono coscienza i

bambini possono essere irritabili, sonnolenti o vomitare;anche se non vi sono fratture visibili,meglio

eseguire TAC e EEG

-traumi cranici gravi:perdita di coscienza duratura e profonda,associata ad segni neurologici che

indicano una lesione,la perdita di coscienza può non essere immediata,ma avvenire dopo alcune ore

o minuti,soprattutto nei bambini;possono provocare ematomi cerebrali,emorragie cerebrali;può

determinare la morte del paziente e nell’80%dei casi determina danni cerebrali;in tutti i casi è

consigliata l’ospedalizzazione..

I traumi cranici sono la principale causa di morte in soggetti in età evolutiva e sono le cause più

frequenti di deficit neurologici acquisiti; sono causati principalmente da incidenti,cadute dalla

bicicletta o accidentali;sono più frequenti tra i maschi che tra le femmine e sono percentualmente

in modo uguale nelle varie età.

Nei traumi cranici chiusi il danno al cervello è dovuto al trasferimento dell’urto dalla scatola

cranica al cervello attraverso il contatto osso-cervello,a causa del colpo il cervello si muove

all’interno della scatola cranica,impattando prima sul lobo occipitale e poi,di contraccolpo,sul lobo

frontale; il danno si può però estendere a causa della formazione di forze inerziali ,di varia direzione

e intensità che provocano strappi o rotture a livello microscopico o macroscopico.

Altra tipologia di lesione è il danno assonale diffuso,evidenziabile tramite TAC,in cui vi è una

diffusa lacerazione degli assoni,testimoniata dalla presenza di assoni ingrossati,cicatrici 17

microgliali(il danno si ha anche senza impatto diretto del capo con un ostacolo,ad esempio in caso

di forte decelerazione).

La sintomatologia da trauma cranico è tipica,comprende,tra gli altri:coma,stato vegetativo,stato

confusionale

Coma:stato caratterizzato da assenza di apertura degli occhi,assenza di risposte motorie

volontarie,assenza di linguaggio;può essere breve (meno 30 minuti),medio(fino 6 ore),lungo(fino 24

ore),prolungato(oltre 24 ore),durante il coma il paziente è ricoverato in terapia intensiva

Stato vegetivo:il paziente apre spontaneamente gli occhi,può presentare attività motorie complesse

e vocalizzazioni,ma non vi sono segni di attività neurologica o risposte finalizzate;il 2%dei traumi

cranici gravi si ferma a questo livello,per gli altri ci può essere il passaggio allo stato di reattività

muta,in cui il sogg è in grado di fissare gli oggetti in movimento e di rispondere a ordini semplici.

Stato confusionale:paziente vigile,in grado di esprimersi,ma con importanti deficit attentivi e

mnestici.

Successivamente il paziente giunge ad una condizione di indipendenza emergente in cui comincia a

prendere coscienza delle circostanze dell’incidente;superata quaesta fase il soggetto comincia il

processo di recupero neurologico,cognitivo,comportamentale e fisico che,a seconda dei casi,avrà

una durata più o meno lunga. Anche se il paziente riesce ad uscire da uno stato di coma o da uno

stato vegetativo non ritorna più come prima del trauma in quanto nei traumi di solito è molto colpito

il lobo frontale (sede del ragionamento,dell’autocontrollo,dell’inibizione)che perde parzialmente o

del tutto le sue funzioni.

i traumi cranici possono definire una serie di disturbi neuropsicologici e comportamentali che

dipendono,in termini di gravità,dall’età del soggetto e dall’entità e la localizzazione della lesioni

macroscopiche e mesoscopiche (in genere più è giovane il soggetto è più sono marcate le

ripercussioni del trauma),inoltre anche quando vi è un recupero motorio ed espressivo completo,non

è detto che vi sia lo stesso recupero a livello cognitivo.

I deficit principali si hanno a livello di funzioni attentive, esecutive e di memoria--->f.attentive:può

essere deficitari la capacità di attenzione sostenuta,selettiva e la capacità di orientare l’attenzione

nello spazio.

f.esecutive:se si ha lesione ai lobi frontali si possono avere deficit nella capacità di pianificazione

dei compiti,nel ragionamento astratto ,nel problem solving,nelle motivazioni e nel controllo del

comportamento;

f.di memoria:oltre all’amnesia spesso vi sono deficit della memoria a lungo termine esplicita,sia in

termini di immagazzinamento che di recupero.

Vi posso inoltre essere deficit a livello comunicativo e sensoriale,ma anche decifit comportamentali

e della personalità,che vengono comunemente classificati in disturbi attivi(irritabilità, agitazione,

rabbia, aggressività, labilità emotiva,diffidenza verso gli altri,mancanza di controllo) e

passivi(perdita di interesse e motivazione,depressione,facile affaticabilità)-->tutti questi deficit

possono influire sul percorso scolastico, sull’apprendimento e la socializzazione.

Se è un bambino a subire un trauma cranico,il processo di riabilitazione è molto complesso e

prevede l’intervento di numerosi operatori;il primo passo dell’intervento è la valutazione

sistematica delle funzioni intellettive,neuropsicologiche,linguistiche,dell’apprendimento, e dei

eventuali disturbi in ambito psicopatologico;l’intervento seguente deve essere progettato e

implementato tenendo conto che,dopo un trauma cranico,il recupero fisico ed espressivo non è

sufficiente,ma è necessario lavorare anche sul recupero delle funzioni cognitive.

13.I disturbi del sistema visivo e uditivo

Sono i più importanti disturbi sensoriali dell’età evolutiva;essi impattano fortemente

sull’apprendimento,la socializzazione e la crescita cognitiva del soggetto,non solo perché limitano

le informazioni in entrata in un’età critica per lo sviluppo e l’apprendimento,ma anche perché

determinano delle importanti modificazioni nell’organizzazione cognitiva e psicologica del

bambino. Per ovviare alle problematiche educative che questi deficit determinano,nel Settecento

sono nate la didattica e la pedagogia speciale,le quali hanno sviluppato delle particolari tecniche

logopediche e visuo-gestuali per rendere possibile la comunicazione linguistica con i bambini sordi

e delle particolari tecniche di scrittura per i soggetti gravemente ipovedenti (Braille);nella seconda

parte del 900 si è invece cercato di sviluppare ausili elettrico-informatici che permettano,almeno

parzialmente, ai sordi di sentire e ai ciechi di vedere. 18

Disturbi sistema visivo: i principali sono cecità e ipovisione;per cecità si intende la mancanza

completa della capacità visiva,mentre per ipovisione una capacità inferiore a 1/10;entrambe sono

tanto più invalidanti quanto più precocemente si presentano,in quanto la vista partecipa in modo

significativo alle funzioni neuropsicologiche,un bimbo ceco sarà quindi meno attivo e partecipe nei

confronti della realtà,avrà minor consapevolezza dei rapporti spaziali,uno sviluppo motorio

ritardato,non potrà apprendere per imitazione ne avvalersi di comportamento espolarivo…questo

porta necessariamente un bimbo ceco a sviluppare delle strategie di compensazione che utilizzino

altri canali sensoriali ,in particolar modo quello verbale.

Le cause di cecità o ipovisione possono essere:

-malattie delle vie visive cerebrali:dovute a ipossia,traumi cranici,infezioni cerebrali,idrocefalo e

infarto cerebrale;in base alla sede della lesione il soggetto potrà avere più difficoltà nel

riconoscimento delle figure geometriche,nella memoria visiva oppure nelle competenze visuo-

motorie oppure ancora mostrare dei deficit nei movimenti oculari volontari

-malattia del nervo ottico: dovuta a mancata crescita delle fibre del nervo ottico oppure eccesiva

crescita del nervo ottico nella retina

-malattie dell’occhio:anomalie della cornea,della retina o cataratta congenita

La riabilitazione nei casi di ipovisione e cecità risulta molto complessa e dipende dalla condizione

generale del soggetto,in quando vi possono essere altri deficit o lesioni correlati.

Disturbi sistema uditivo: considerati uno dei deficit sensoriali più gravi,viene definita in una scala

da va dall’ipoacusia alla sordità e che tiene conto sia delle frequenze conservate sia del tipo di

perdita di sensibilità uditiva;

sordità lieve:sogg che presentano perdita di udito per i suoni tra i 20 e i 40 decibel (difficoltà ad

ascoltare un discorso in ambiente rumoroso o parole sussurrate)

sordità moderata:perdita dei suoni tra 40 e 70 decibel (perdita capacità di seguire una normale

conversazione)

sordità severa:perdita suoni tra 70 e 90 decibel(difficoltà nel sentire i rumori dell’ambiente)

sordità profonda:perdita suoni oltre 90 decibel;

a seconda della causa la sordità o ipoacusia può essere-->

trasmissiva:dovuta a infezioni all’orecchio o malformazioni congenite

neurosensoriale:danno acquisito o congenito nel sistema cocleare di decodificazione dei suoni

centrale:dovuta a lesione delle vie nervose o di centri uditivi;

si distingue inoltre i sordità pre-verbali,se insorgono prima dell’acquisizione del linguaggio oppure

post-verbali,se insorgono dopo l’acquisizione;

conseguenza principale della sordità è la mancata acquisizione del linguaggio (tanto che,anche

storicamente,i sordi erano anche muti) in quanto,nonostante vi siano delle basi genetiche per

l’acquisizione del linguaggio,l’ascolto dello stesso,nei primi anni di vita,è fondamentale…di

conseguenza una sordità pre-verbale,oltre a impedire al bimbo di acquisire il linguaggio,può

determinare incapacità di partecipare alla vita sociale e di apprendere attraverso lettura e

scrittura,inoltre,nonstante tutti gli interventi attuabili,molto probabilmente il bimbo presenterà

difficoltà nella pronuncia di alcuni fonemi,nell’utilizzo della prosodia e nella sintassi;

se invece la sordità è post-verbale l’impatto sul linguaggio e le altre competenze comunicative è

molto più lieve;

un bimbo con sordità pre-verbale avrà però più facilità nell’acquisizione della lingua dei

segni,modalità utilizzata fin dal tempo di Socrate per permettere ai sordi di comunicare e che,si è

dimostrato,vien acquisita con le stesse tappe della lingua orale,con la quale ha diversi elementi in

comune.

La sordità può essere corretta per via chirurgica attraverso l’impianto di un dispositivo elettrico

(impianto cocleare)che riconosce gli elementi caratteristici delle parole e produce una stimolazione

a livello della membrana, replicando in modo bionico il funzionamento di un orecchio;il sistema

risulta particolarmente efficace per i casi di sordità post-verbale ,mentre nei casi di sordità pre-

verbale si è notato che un impianto da adulti da risultato deludente,mentre fatto da bambini è molto

più efficace(soprattutto se il bambino non presenta altri deficit correlati),si indica allora il periodo

tra i 18 e i 36 mesi come il migliore per l’impianto.

Poi volendo c’è la struttura dell’occhio………. la vista è un senso evolutivamente arcaico,presente

già nei pesci,anfibi e rettili,mentre nei mammiferi risulta meno sviluppato a vantaggio di olfatto e 19

udito;i primati hanno poi sviluppato la capacità di distinguere i colori e la profondità,entrambi

elementi fondamentali per riconoscere i frutti e vivere sugli alberi.

Organo periferico della visione è l’occhio,composto da una serie di lenti(cornea e cristallino) e dalla

retina,un estroflessione del cervello;la retina è composta da fotorecettori (coni e bastoncelli)e da una

serie di cellule nervose(cellule bipolari,orizzontali,amacrine e gangliari);gli assoni delle cellule

gangliari costituisce il nervo ottico che porta l’info visiva al talamo,all’ipotalamo e al tronco

dell’encefalo;le fibre che raggiungono il talamo costituiscono la via visiva primaria,che porta le info

alla corteccia visiva primaria,dove vengono elaborate in due aree dette area visiva secondaria e

terziaria;da queste due aree si originano due vie visive corticali ovvero la via visiva

ventrale,responsabile dell’analisi degli stimoli visivi e /o dei dettagli degli oggetti, e la via visiva

dorsale,che serve per localizzare gli stimoli e definire la loro posizione nello spazio;le fibre che

raggiungono l’ipotalamo invece portano info legate alla luce che influenzano tutta una serie di

funzioni come il ciclo sonno-veglia e le variazioni stagionali;le fibre che raggiungono il tronco

dell’encefalo sono invece legate alla coordinazione del movimento della testa e degli occhi

(saccadi,movimenti di inseguimento ecc)

Poi volendo c’è lo sviluppo della funzione visiva……..fin dalla nascita il bambino è in grado di

vedere,ma la qualità della sua visione è molto diversa da quella dell’adulto,in quanto molte strutture

coinvolte nella vista completano la loro maturazione solo dopo la nascita e manca ancora la

coordinazione vista-sistemi attentivi/motori/mnestici.

Alla nascita la cornea del bambino è perfettamente sviluppata,mentre la fovea giunge a completo

sviluppo solo a 3 anni; la mielinizzazione del nervo ottico si completa solo nel 2’ anno di vita;alla

nascita la corteccia visiva è molto più spessa di quella dell’adulto,in quanto lo sviluppo della vista

determina poi perdita neuronale.

Quando nasce la funzione visiva del bambino è molto grossolana,non intenzionale e determinata

soprattutto da riflessi;verso il secondo mese,con lo sviluppo della via visiva primaria, compare la

possibilità di distinguere uno stimolo visivo e il preferito è il volto della madre;successivamente il

bambino è attratto da stimoli sempre nuovi e comincia a sviluppare la coordinazione della vista con

il sistema attentico,motorio e sensoriale,che gli permette di cominciare la costruzione di schemi

mentali.

Poi volendo ci sono gli aspetti fisici del suono……….la vocalizzazione si realizza durante

l’espulsione di aria dai polmoni e la contemporanea apertura e chiusura delle corde vocali a livello

della laringe; la frequenza di vibrazione delle corde vocali viene misurata in Hertz e determina la

frequenza fondamentale,i bamini hanno una frequenza fondamentale sui 500 Hz,le donne sui 250Hz

e gli uomini sui 120Hz-

Poi volendo c’ la fisiologia dell’udito………….apparato uditivo umano è formato da un orecchio

esterno(padiglione auricolare),un orecchio medio(timpano e catena degli ossicini) e un orecchio

interno;nell’orecchio interno si trova la coclea,una struttura a spirale,fondamentale per la

trasduzione dei suoni in segnali elettrici,che possiede al suo interno una struttura elastica,la

membrana basilare, sulla quale sono poste le cellule sensoriali che codificano i suoni modificando

l’attività elettrica del nervo uditivo..ogni porzione della membrana è sensibile ad una determinata

frequenza e si attiva quando l’avverte.

14.Le emicranee e cefalee

Il mal di testa è una condizione di dolore,spesso associata ad altri fastidi,dalla cause più varie e che

colpisce praticamente tutta la popolazione,anche infantile.

Si distinguono emicranie e cefalee; emicranie: mal di testa che in genere colpisce solo un parte del

cranio(frontale o temporale),con dolore pulsante,che peggiora con l’attività fisica e spesso si associa

a nausea,vomito,mal di pancia,ipersensibilità alla luce,ai suoni e agli odori;nel bambino può durare

qualche ra,più raramente qualche giorno;in un attacco di emicrania si distinguono 4 fasi:

-fase prodromica:compaiono,al massimo 24ore prima della crisi dei sintomi che la

preannunciano,come cambiamenti dell’umore,iperattività,goffagginr,sonnolenza,nausea o forte

desiderio di determinati cibi

-aura:nel 20%dei casi dopo la prima fase vi sono dei sintomi visivi,come macchie di

cecità,sensazione di vedere attraverso un vetro appannato e,in casi più rari,allucinazioni;altri

sintomi possono essere somatosensoriali come formicolio alle mani 20

-mal di testa:dopo ½ ora dall’aura si presenta il dolore,che nei bimbi dura al massimo qualche

ora,negli adulti anche giorni;il sonno,o il vomito nei bambini,possono facilitare la fine della crisi;se

la crisi non si conclude entro le 72 ore si parla di stato di male emicranico,che richiede il ricovero e

una terapia farmacologica adeguata;la frequenza delle crisi è molto variabile,va da pochi episodi

l’anno a episodi settimanali;

-risoluzione e recupero:fase molto variabile,sia in termini di tempi che di conseguenze,alcuni

pazienti si dicono spossati dopo la crisi,altri pieni di energie

L’emicrania non si associa a lesioni cerebrali,tanto che tutti gli esami diagnostici risultano nella

norma, ma è probabilmente dovuta alla liberazione nel cervello di sostanze che determinano

vasodilatazione e dolore,andando a toccare i recettori del dolore;nei bambini può essere provocata

da alterazione della nutrizione(saltare un pasto),disidratazione,intolleranze alimentari,scarsa

regolazione del sonno,stress.

Vi possono poi essere altre forme di emicrania infantile,in genere più gravi di quella classica,come:

-emicrania emiplegica familiare:dovuta ad un’alterazione genetica che influisce sui canali del

calcio,spesso è preceduta da aurea in cui compaiono sintomi neurologici

-emicrania dell’arteria basilare:sembra dipenda da eccessivo apporto sanguigno ad alcune zone del

cervello;tipico dell’adolescenza,ma osservato anche in soggetti più piccoli;crisi caratterizzate da

vertigine,diplopia,alterazioni dello stato di coscienza e disturbi visivi.

-emicrania cronica parossica:osservata soprattutto negli adulti,dolore che compare con cadenza

regolare,spesso durante il sonno,che partendo da un emisfero si concentra attorno ad occhio,dolore

molto forte,tanto che il paziente non riesce a stare fermo e sono stati osservati fenomeni di

autoaggressività

-emicrania oftalmoplegica:forma rara che si manifesta soprattutto in età giovanile,con

abbassamento della palpebra,diplopia,visione offuscata e dolore che si concentra nella zona orbitale.

Cefalee: si distinguono cefalee primarie,in cui non c’è lesione al cervello,e e cefalee secondarie,in

cui vi sono lesioni organiche,dovute a traumi,infezioni,malformazioni,neoplasie.

Si possono avere poi cefalee tensive,forma più frequente di mal di testa,con dolore costrittivo e

gravativo,ma non pulsante,può essere cronica o episodica,in genere il dolore non impedisce le

normali attività quotidiane;oppure forme di cefalea legata a infezione dei seni nasali,problemi

dentali, affaticamento degli occhi o problemi alla colonna vertebrale.

Terapia--> una volta effettuata la diagnosi il medico,prima di tutto,suggerisce di eliminare gli

elementi che possono scatenare la crisi e quindi,ad esempio,evitare determinati cibi,regolarizzare

pasti e sonno e evitare situazioni di stress;

successivamente il medico propone dei farmaci,cosiddetti di prima scelta,da assumere all’inizio

della crisi(aspettare diminuisce l’efficacia della terapia),il farmaco è scelto in base all’età del

bambino,somministrando paracetamolo o ibuprofrene sotto l’anno, altri farmaci come Moment

sopra i due anni;se i farmaci di prima scelta non danno risultati,si passa a quelli di seconda

scelta,più forti,che agiscono inducendo vasocostrizione dei vasi che si dilatano;per impedire le crisi

spesso si consigliano dei farmaci preventivi e spesso vengono utilizzati prodotti di erboristeria,oltre

a tecniche come l’agopuntura,il massaggio muscolare,l’autoipnosi,lo yoga.

15.Le epilessie

Le epilessie sono causate da scariche anomale iper-sincronizzate di una popolazione di

neuroni(ovvero un insieme di neuroni scarica contemporanemente,mentre di solito la scarica è

alternata);tale sincronizzazione è dovuta ad una tendenza dei neuroni alla depolarizzazione(causata

da squilibrio tra i neurotrasmettitori inibitori e quelli eccitatori)oppure ad anomalie dei canali ionici

che regolano i potenziali di membrana; l’epilessia è una condizione patologica abbastanza

comune,soprattutto nell’infanzia e nella vecchiaia,ma si calcola che almeno il 5%della popolazione

abbia subito un attacco epilettico nel corso della sua vita;nella maggior parte dei casi è una malattia

curabile con adeguata terapia farmacologica e una condotta di vita adeguata,ma se gli attacchi

diventano continui o si succedono senza recupero della coscienza per 30 minuti si ha una

condizione grave detta stato di male epilettico che richiede il ricovero e uno specifico trattamento

d’urgenza;si fa diagnosi di epilessia quando si sono verificate più di due crisi.

Le crisi epilettiche,in base alla perdita o meno di coscienza,sono classificate in:

-epilessie generalizzate(con perdita immediata di coscienza durante la crisi) l’epilessia coinvolge

contemporaneamente le strutture sottocorticali e la corteccia dei due emisferi cerebrali,i sintomi 21

motori sono bilaterali e simmetrici,le anomalie che emergono con l’EEG attraversano entrambi i

lobi -->vengono poi suddivise in crisi di piccolo male,di grande male e altre forme; crisi di piccolo

male:improvvisa perdita di coscienza,il soggetto si ferma,resta attonito o assente,la crisi dura di

solito pochi secondi e poi il soggetto torna all’attività che stava svolgendo come nulla fosse,a volte

presenta contrazioni delle palpebre e automatismi semplici,la crisi tende a ripetersi con frequenza

nell’arco della giornata;

crisi di grande male: crisi che nell’immaginario collettivo sono associate all’epilessia,il soggetto

perde coscienza,a volte con un grido e cade a terra,contraendo i muscoli,rovesciando i bulbi oculari

e andando in apnea,dopo questa fase cominciano i movimenti convulsivi che interessano tutti e 4 gli

arti e il volto, solo successivamente vi è distensione muscolare e lento recupero della coscienza.

Altre forme:come le crisi con assenza atipiche, crisi miocloniche e le crisi atonica,in cui vi sono dei

sintomi specifici come improvvisa contrazione muscolare che può determinare caduta o lancio di

oggetti e improvvisa e totale perdita del tono posturale con improvvise cadute.

-epilessie parziali(senza perdita di coscienza):il focolaio epilettico si trova in un solo emisfero e il

soggetto può avere un’aura parziale;in base alla localizzazione del focolaio i sintomi possono essere

motori(spasmi o contrazioni muscolari involontarie),sensoriali (bruciore,sensazione di

calore),visivi,aumento del battito cardiaco e della respirazione,sensazioni di

rabbia,depressione,euforia ecc,sensazione di irrealtà e depersonalizzazione,allucinazioni

visive,uditive,gustative,olfattive.

-epilessie parziali complesse(con alterazioni dello stato di coscienza durante la crisi): il focolaio

epilettico si trova in un solo emisfero,spesso nel lobo temporale,il soggetto presenta un arresto

motorio,si immobilizza e assume uno sguardo assente o stupito, ha degli automatismi

(verbali,mimici,gestuali),soprattutto nella parte finale della crisi,che però dopo la crisi non ricorda.

Cause dell’epilessia…si conoscono tre principali cause di epilessia:idiopatiche, criptogenetiche o

sintomatiche.

e.idiopatiche: dipendenti da cause genetiche,l’esordio è durante l’infanzia o in età giovanile,sono le

forme che meglio rispondono alla terapia farmacologica

e.criptogenetiche: l’epilessia dipende da una sicura patologia del SNC,ma le indagini diagnostiche

non dimostrano alcuna causa clinica dimostrabile

e.sintomatiche: la crisi è uno dei sintomi di una malattia neurologica,per esempio i tumori

cerebrali,che possono svilupparsi asintomatici e presentare come primo sintomo una crisi epilettica.

Altre cause sono i traumi cranici,soprattutto quelli gravi con ferite penetranti,le malattie

cerebrovascolari (infarto ed emorragia cerebrale)e le malattie demielinizzanti(sclerosi multipla).

Sono stati descritti inoltre dei fattori scatenanti quali privazione del sonno,abuso di

alcool,sospensione dei farmaci antiepilettici, visione di luci intermittenti o comunque particolari

stimoli visivi,rumori o movimenti improvvisi,ascolto di particolari brani musicali,esecuzione di

calcoli matematici o lettura.

(N.B. ogni forma di epilessia,sia essa generalizzata,parziale o parziale complessa può essere

idiopatica, criptogenetica

Tipi di epilessia:

-convulsioni febbrili: sono benigne e si evidenziano durante gli stati febbrili,gli unici accorgimenti

sono far scendere la temperatura e limitare la durata della crisi,il ripetersi frequente di queste crisi

può determinare danni neurologici

-convulsioni neonatali: si presentano più spesso nei prematuri e possono essere dovuti ad un

disturbo metabolico transitorio,ma più spesso indica la presenza di una patologia cerebrale

-epilessia con assenze piccolo male dell’infanzia:crisi con epilessia generalizzata del tipo “piccolo

male”,se si ripete frequentemente può determinare crisi del tipo “grande male”

-epilessia con assenze piccolo male giovanile:come il precedente,ma con età di insorgenza tra i 10 e

i 12 anni,le crisi sono meno frequenti,ma più prolungate

-epilessia amioclonica giovanile: crisi del tipo miociclonico

-sindrome di West:condizone grave in cui le crisi sono molto frequenti (anche 100 al giorno) e

determinano compromissione dello sviluppo intellettivo;nella maggior parte dei casi tale malattia è

sintomo di un danno neurologico

-sindrome di Lennox-Gastaut:tipo di encefalopatia dalle cause non ben definite che provoca ritardo

mentale e difficoltà di apprendimento 22

-epilessia rolandica:tra le più comuni epilessie benigne,le crisi avvengono soprattutto di notte e

interessano prevalentemente i muscoli del viso;non nasconde malattie o deficit neurologici

-epilessia parziale benigna occipitale

-sindrome afasia acquisita ed epilessia:si caratterizza per un’afasia,prima di comprensione,poi di

produzione,che poi scompare progressivamente;la malattia si risolve entro l’adolescenza,ma ha

notevoli ripercussioni sulla crescita,la capacità verbale e l’apprendimento del soggetto

-stato di male elettrico durante il sonno a onde lente: condizione in cui vi sono delle scariche

generalizzate durante il sonno N-REM,si associa a deficit cognitivo e disturbi del comportamento

-epilessia parziale a insorgenza dal lobo temporale,frontale e parietale.

Deficit cognitivi e affettivi associati: il QI risulta significativamente inferiore sia nell’area verbale

che di performance,spesso si hanno DSA, sono stati documentati deficit nella memoria di

lavoro,nella velocità di processazione delle info,nel problem solving;spesso il soggetto ha disturbi

emotivi e comportamentali quali aumento dell’irritabilità,aggressività, iperattività,difficoltà di

socializzazione.

Terapia dell’epilessia: nell’80% dei pazienti le crisi scompaiono entro i primi anni di trattamento, se

le crisi cessano il rischio di ricomparsa è molto basso; fattore più importante della guarigione è la

causa dell’epilessia, guariscono più facilmente quelle idiopatiche mentre quelle legate a danno

cerebrali hanno una prognosi più negativa. La terapia farmacologica è inefficace nel 10% dei casi;

farmaci che vengono comunemente usati sono: valproato di sodio, carbamazepina, etosuccimide,

finitoina, fenobarbital, benzodiazepine, leviracetam, topiramato, gabapentina, felbamato,

lamotrigina, vigabatrin(agiscono quasi tutti sul GABA,ma di pochi si conosce il funzionamento

esatto; nei casi di epilessia intrattabili, si opta per l’intervento chirurgico, la cui difficoltà non è

tanto nell’intervento quanto nella definizione precisa delle cause dell’epilessia.

Cosa fare durante una crisi epilettica: se la crisi è generalizzata bisogna prevenire le cadute, se in

bambino è già a terra mettere qualcosa di morbido sotto la testa, durante la crisi non tentare di aprire

la bocca ne di bloccare braccia o gambe, terminata la crisi ruotare la testa di lato per favorire la

fuoriuscita della saliva ed evitare la confusione attorno al bambino. Se la crisi è di piccolo male,

non occorre far nulla, se non segnalare numero e durata delle crisi ai genitori. Se la crisi è parziale

limitarsi a controllare che il bambino non faccia male a se o agli altri senza limitare i suoi

movimenti e tentare di riportarlo allo stato di coscienza.

16.Il ritardo mentale

Per ritardo mentale si intende una condizione psicopatologica caratterizzata da deficit cognitivo e

difficoltà di adattamento all’ambiente, che si manifesta in età evolutiva e rimane relativamente

stabile fino all’età adulta; la disabilità intellettiva deve essere misurata con test standardizzati e

essere inferiore a due deviazioni standard; il comportamento adattativo viene valutato con scale

(Vineland Adaptive Behavior

Scale) che misurano l’autosufficienza del soggetto negli ambiti della comunicazione, cura di se, vita

domestica, abilità sociale, autonomia economica e amministrativa, salute ecc.

Il deficit intellettivo alla base del RM colpisce sia il QI Verbale sia il QI di performance e a seconda

dell’entità del deficit si distingue RM lieve (QI 69-50), RM medio (QI 49-35), RM grave (QI 34-

20) e RM profondo (QI sotto 20) mentre un QI tra 70 e 85 definisce un QI borderline; si stima che

sia colpito da RM il 2-3% della popolazione, con una prevalenza maschile e una comorbidità pari al

50% di casi.

Il RM può essere provocato da:

-patologie genetiche: 10% dei casi, per esempio sindrome di Down, malattie metaboliche ecc;

-malformazioni congenite: 30% dei casi, per es. malformazioni del SNC, malformazioni multiple;

-affezioni perinatali acquisite: 10% dei casi, rosolia, toxoplasmosi, alcolismo materno, raggi x,

insufficienza placentale con prematurità;

-fattori perinatali: 5% dei casi, anossia, traumi e infezioni;

-fattori postnatali: 5% dei casi, tumori, traumi, sindromi e stati di male elettrico nel sonno.

Per un 40% dei casi la causa del RM è sconosciuta, in alcuni casi si ipotizzano cause organiche non

ancora visibili (tipo micromalformazioni cerebrali), in altri un evoluzione deficitaria di precoci e

gravi disturbi nevrotici, affettivi e psicotici; si ritiene inoltre che gravi e precoci carenze delle cure

materne unite ad insufficienti stimolazioni ambientali possano determinare RM. 23

L’RM può essere diagnosticato precocemente se si osservano deficit nelle abilità percettive,

attentive, nell’interazione con l’ambiente, insufficienze psicomotorie (difficoltà nella manipolazione

degli oggetti, nel mantenere la posizione seduta e nella deambulazione autonoma), ritardo

significativo nello sviluppo del linguaggio, e, successivamente, difficoltà nell’accedere al pensiero

astratto, alla volontà e alla consapevolezza; con l’ingresso alla primaria il sogg evidenzia spesso

deficit nell’apprendimento della letto-scrittura e della matematica, disturbi affettivi e disturbi della

condotta.

RM lieve: 85% dei casi di RM, le competenze cognitive sono molto simili a quelle normali anche se

tali soggetti raggiungono un’età mentale attorno agli 8-11 anni, in genere compatibile con una vita

sociale autonoma; se l’RM non dipende da sindrome nota la diagnosi viene fatta spesso solo in età

scolare quando il bambino si trova di fronte a compiti cognitivi complessi; le difficoltà e le

frustrazioni che questi soggetti incontrano spesso favoriscono patologie affettive e dell’umore

(ansia, disturbi ossessivo-compulsivi, disturbi dell’umore e del comportamento).

RM medio: 10% dei casi, dipende spesso da causa organica, come la sindrome di Down, oppure da

patologie neurologiche; l’età mentale che il soggetto può raggiungere è 6-8 anni; la diagnosi viene

di solito effettuata in età prescolare per la presenza di importanti ritardi nel linguaggio e nello

sviluppo psicomotorio; questi soggetti necessitano di un sostegno scolastico continuativo e

raggiungono con difficoltà gli apprendimenti di base della lettoscrittura e del calcolo.

RM grave e profondo: 5% dei casi, dipende da una o più cause organiche e si associa spesso a

patologie neurologiche come problemi motori, deficit sensoriali ed epilessia; diagnosi solitamente

precoce; età mentale raggiunta inferiore ai 4 anni; pochi soggetti sviluppano un linguaggio limitato

e con frasi semplici; necessitano nella maggior parte dei casi di assistenza continuativa anche per le

necessità primarie.

Sindromi con RM:

-sindrome di Down: dipende dalla presenza anomala di un cromosoma in più nella coppia 21;

incidenza 1 su 800 nati e aumenta con l’avanzare dell’età materna e paterna; caratterizzata da

ritardo mentale, anomalie tipiche dei lineamenti del volto,macroglosia(lingua grande), a livello del

SNC riduzione delle strutture corticali e sottocorticali, rallentamento dello sviluppo motorio, grave

compromissione delle abilità verbali; a livello scolastico carente attenzione e applicazione nei

compiti proposti, manifestazione di comportamenti passivi o di fuga con ostinazione e aggressività;

in adolescenza ed età adulta possono comparire depressione e ansia, inoltre circa la metà dei sogg

con più di 45 anni sviluppa l’alzheimer.

-sindrome del X fragile: dovuta a crescita anormale di un segmento di DNA nel cromosoma X;

incidenza 1/4000 maschi e 1/8000 femmine; determina RM lieve anomalie del volto, anomalie degli

emisferi cerebrali, comportamento iperattivo difficilmente controllabile e/o tratti autistici, deficit

nelle abilità visuospaziali e un QI di performance più basso rispetto al QI verbale; a livello

scolastico si hanno difficoltà in ambito matematico e in particolare nella risoluzione dei problemi,

spiccata emotività e resistenza ad apprendere regole e consuetudini sociali.

Sindrome di Williams: rara malattie entica,dovuta ad una microdelezione di una parte del

cromosoma 7,con perdita del gene che codifica per l’elastina;incidenza 1/30.000;caratterizzata da

ritardo mentale lieve o medio,tratti somatici caratteristici,scarso accrescimento, cardiopatia

congenita,alterazioni dei vasi e della pelle a causa della mancanza dell’elastina,riduzione globale

del volume cerebrale, QI verbale migliore del QI di perfomance,con tendenza a parlare

molto,utilizzando soprattutto convenevoli;a livello comportamentale possono presentare

iperattività ,facile distraibilità,perseverazione,insicurezze,ansia

Sindrome di Prader-Willi: causata dall’assenza di una porzione di gene 15 di origine

paterna;incidenza 1/16.000;oltrea l ritardo lieve nella prima infanzia si nota l’ipotonia,mentre la

seconda fase dell’infanzia è caratterizzata da iperfagia,dovuta ad un’alterazione del centro

ipotalamico che regola la sazietà;presentano crescita rallentata,spesso una bassa statura e obesità;lo

sviluppo del linguaggio è problematico e si associa spesso a DSA;a livello comportamentale sono

presenti deficit attentivi,iperattività,labilità emotiva,frequenti scoppi d’ira,atteggiamenti ossessivo-

compulsivi,autolesionismo ,tendenza alla menzogna e al furo per procurarsi cibo.

Sindrome di Angelman: causata da delezione del cromosoma 15 di origine materna;incidenza

1/12.000;caratterizzata da ritardo mentale grave o profondo,tratti autistici,disturbi della

deambulazione,epilessia,iperattività,scoppi di riso immotivato 24

Sindrome Cornelia de Lange:sindrome multideformativa con bassa incidenza;si caratterizza per

sviluppo intrauterino deficitario,basso peso alla nascita, particolare aspetto del volto,anomalie nello

sviluppo delle mani e dei piedi,ritardo mentale medio con grave compromissione delle abilità

verbali; molti presentano tratti autistici,irritabilità ed episodi di auto ed etero-aggressività

Sindrome Cri-du-Chat: sindrome genetica rara che determina un quadro clinico grave, con

dismorfismi facciali, malformazioni viscerali,microcefalia e pianto alla nascita simile al miagolio di

un gatto;presenta ritardo mentale medio o grave,con scarse abilità comunicative,disturbi del

sonno,iperattività e comportamenti auto e etero-aggressivi

Sindrome di Klinefelter: sindrome dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in

più;incidenza 1-2/1000;il soggetto presenta fin da piccolo una crescita molto rapida,tanto da

diventare più alti dei genitori;vi è però scarso sviluppo degli organi genitali, sviluppo rallentato del

linguaggio con QI di performance migliore del QI verbale,disturbi della letto-scrittura,della

coordinazione motoria e dell’attenzione,difficoltà nelle interazioni sociali con timidezza e ridotta

autostima

Sindrome di Turner: sindrome dovuta alla mancanza di un cromosoma sessuale;i soggetticolpito

sonole bambine che nascono sottopeso e in adolescenza hanno uno scarso sviluppo dei genitali;QI

in genere nella norma,con QI di performance basso;il 10%delle bambine malate presenta ritardo

mentale in cui sono particolarmente deficitarie le funzioni matematiche e visuo-spaziali;tendenza

all’iperattivià nell’infanzia e all’ipoattività in adolescenza.

Trattamento:negli ultimi anni il trattamento del RM si è modificato notevolmente,i bimbi non

vengono più allontanati dalla famiglie e inseriti in scuole speciali,per loro sono presevisti piani

educativi personalizzati,la piena integrazione nelle classi e interventi terapeutici sul danno/lesione

che provoca il RM.

A livello di integrazione scolastica vi sono però ancora delle difficoltà,in quanto spesso le

insegnanti vengono abbandonate a se stesse,non vi è una reale coordinazione tra attività riabilitativa

e scolastica,mancano le attrezzature o gli strumenti per una completa integrazione.

Per quanto riguarda la terapia farmacologica,essa dipende molto dalla causa del RM e da eventuali

disturbi correlati,in generale si somministra il farmaco alla dose più bassa e per il minor tempo

possibile,monitorando attentamente il bambino per intervenire in caso di effetti collaterali;farmaci

che vengono comunemente utilizzati sono gli antidepressivi triciclici,gli inibitori della ricaptazione

della serotonina e i neurolettici di seconda generazione.

17.I disturbi del linguaggio

Sono una patologia molto frequente in età evolutiva;possono dipendere da cause acquisite,da

disturbi evolutivi (RM,sordità),ma nella maggior parte dei casi non vi è una causa nota,in quanto il

soggetto non ha problemi sensoriali,ne intellettivi ne lesioni neurologiche.

Tra i disturbi del linguaggio si possono distinguere:disturbi acquisiti del linguaggio,disturbi del

linguaggio nel RM,disturbi specifici del linguaggio e balbuzie.

Disturbi acquisiti del linguaggio-->rientrano in questa categoria:

-afasie acquisite:perdita di alcuni aspetti del linguaggio in seguito ad una lesione del cervello dovuta

a traumi cranici,tumori cerebrali,infezioni virali o malattie vascolari;avvengono dopo l’acquisizione

del linguaggio,tra i 3 e i 15 anni;possono apparire simili alle afasie che colpiscono gli adulti,ma si

distinguono per la mancanza di fluenza;dopo la lesione il bambino può presentare un deficit più o

meno marcato,fino a giungere al mutismo,mentre in genere la comprensione è conservata;dopo

qualche mese il bambino comincia a recuperare l’uso del linguaggio e dopo qualche anno le abilità

verbali appaiono completamente ristabilite,anche se alcuni studi hanno evidenziato che permangono

lievi deficit negli aspetti più complessi della produzione e della comprensione verbale;oltre alle

difficoltà linguistiche tale condizione può determinare difficoltà nella lettura ,nella scrittura e nel

calcolo, che possono influire anche in modo marcato sulla riuscita scolastica del bambino,anche

perché spesso il comportamento del soggetto viene letto come scarsa motivazione o scarsa

applicazione e non come dovuti ad un danno organico.

-afasia con epilessia: in un numero limitato di soggetti l’epilessia si correla all’afasia;la presenza di

afasia non dipende dalla gravità dell’epilessia,dal numero di crisi o dall’intensità delle stesse,ma

dalla presenza di anomalie epilettiformi nel sonno ad onde lente; inizialmente il bambino perde la

capacità di comprendere il linguaggio,successivamente perde anche la capacità di

produzione;caratteristica dell’epilessia associata all’afasia è l’andamento fluttuante dei sintomi,per

25

cui si possono avere fasi di miglioramento e fasi di ricaduta; di solito i sintomi scompaiono dopo i

14 anni,con la scomparsa dell’epilessia, però il soggetto continua a manifestare difficoltà di

linguaggio,che spesso si ripercuotono anche sul successo scolastico.

-disturbi del linguaggio dovuti a paralisi cerebrali infantili: spesso una paralisi cerebrale infantile

determina deficit del linguaggio che possono andare dalla difficoltà nell’articolazione delle parole a

veri e propri deficit e ritardi nello sviluppo linguistico; i deficit sono maggiori se la lesione interessa

l’emisfero sinistro,in cui si trovano le aree di produzione e comprensione del linguaggio.

Disturbi del linguaggio legati al RM: poiché molti aspetti del linguaggio sono strettamente legati

allo sviluppo intellettivo, i soggetti con RM presentano difficoltà anche marcate nel lessico,la

semantica,la pragmatica e l’analisi del discorso,mentre in aspetti come fonologia e sintassi non si

hanno deficit,in quanto aspetti indipendenti dallo sviluppo intellettivo; ogni sindrome in cui è

presente RM presenta poi dei deficit specifici,a volte più marcati nello sviluppo articolatorio e

sintattico, a volte più sotto forma di ritardo nell’acquisizione,a volte più leggeri ,a volte addirittura

più marcati dello stesso RM;al di là del disturbo specifico tutti bambini con RM necessitano di un

supporto logopedico,soprattutto in termini di articolazione delle parole e sintassi.

Disturbi specifici del linguaggio(DSL): disturbo dell’acquisizione del linguaggio che colpisce bimbi

con intelligenza normale,senza apparenti problemi neurologici o psichiatrici e senza rilevanti

difficoltà socio-economiche;si calcola che circa il 7%dei bimbi ne sia affetto,con un incidenza

maggiore nei maschi;la malattia ha inoltre familiarità in quanto spesso un bambino che ne è affetto

ha un parente che ne soffre;per definire la presenza di DSL è necessario prima di tutto valutare lo

sviluppo intellettivo,escludere la presenza di danni neurologici e/o problemi psicologici e danni

all’udito,solo dopo aver effettuato tali valutazioni si sottopone il bambino alla valutazione dello

sviluppo linguistico,attraverso scale che misurano sistematicamente la comprensione, l’espressione

e l’articolazione; se il bambino ha basse performance nel parte di comprensione si ipotizza un

disturbo specifico della comprensione: la comprensione dei suoni,delle parole,della grammatica è

almeno due derivazioni standard sotto la media dei bambini dell’età del soggetto analizzato, è la

forma di DSL più grave,richiede un lungo periodo di logopedia e spesso si associa a disturbo

dell’espressione e dell’articolazione(soprattutto se il bambino è piccolo);

se invece la bassa performance si riscontra nella parte di espressione si ipotizza per il bambino un

disturbo specifico dell’espressione: la produzione dei suoni del linguaggio,la produzione di parole

o di frasi è due deviazioni standard sotto la media,mentre la comprensione non è

deficitaria,soprattutto nei bambini piccoli può associarsi ad un disturbo dell’articolazione;

se il bambino non presenta deficit nella comprensione né nella produzione,ma nella parte di

articolazione di suoni si diagnostica un disturbo specifico dell’articolazione: forma più frequente nei

bambini piccoli,si ha un deficit nell’articolazione dei suoni del linguaggio sotto le due deviazioni

standard,il bambino non è in gradi di pronunciare determinati fonemi e ne pronuncia altri in modo

distorto,è necessario intervenire con la logopedia il prima possibile in quanto tale disturbo può

essere precursore di dislessia o disortografia.

Per quanto riguarda le cause di DSL si ipotizza che siano dovuti alla difficoltà di percezione e

riconoscimento di alcuni suoni che nel parlato comune sono pronunciati molto rapidamente(tanto

rapidamente che il bambino non riesce a coglierli),si ritiene inoltre che possano esser coinvolti nei

DSL anche la prematurità,il basso peso alla nascita,le convulsioni febbrili e fattori gentici,come

l’anomalia a carico di un gene specifico.

Balbuzie: disturbo della normale fluenza nell’espressione della parole,con inceppi,rallentamenti e

ripetizioni o prolungamenti delle sillabe all’interno delle singole frasi; è inconsapevole e non

associato alla volontà,anche se è influenzato dallo stato emotivo del soggetto;se è affetto l’1% della

popolazione scolastica ,ma si stima che il 5% della popolazione nel corso sella vita abbia

sofferto,almeno per alcuni periodi,di tale disturbo;esordio tra i 16 mesi e i 6 anni,spesso nel giro di

poche settimane;spesso si hanno degli sviluppi ciclici,con fasi di eloquio fluido e fasi in cui è

presente la balbuzie,se il soggetto vive una forte tensione emotiva legata al periodo di balbuzie

questo può allungarsi o diventare definitivo;la balbuzie interessa soprattutto

articoli,ausiliari,pronomi,preposizioni,posti all’inizio della frase o comunque in relazione con la

complessità sintattica della frase; le cause non sono note,anche se si ipotizza una predisposizione

genetica,si ritiene che l’apprendimento di comportamenti verbali scorretti e particolari situazioni di

stress emozionali possano favorirne l’insorgenza e si ipotizza che possano essere dovute ad un

iperattivazione di strutture sottocorticali e corticali;per quanto riguarda il trattamento i soggetti 26

vengono divisi in balbuzienti precoci(2-7anni),balbuzienti grandi(8-14 anni), adolescenti ed

adulti---> nelle prime due categorie si prevedeno consigli ai genitori su come relazionarsi con figli e

affrontare la questione(parlare lentamente al figlio,non fargli troppe domande,usare un linguaggio

semplice,aumentare attenzione ed ascolto nei suoi confronti) e per i più grandi terapie di gruppo in

cui si affrontano gli argomenti che creano tensioni e terapie individuali in cui vengono insegnate

tecniche specifiche per migliorare la fluenza;lavorando con gli adulti spesso si insegna loro a

cantare(quando cantano non balbettano) e poi a parlare cantilenando.

Terapia:fino a qualche anno fa si sottoponeva il bambino a logopedia,senza però conoscere bene

quale fosse il suo livello di sviluppo nelle diverse componenti del linguaggio e senza sapere quali

metodi fossero più efficaci tra quelli proposti;oggi esistono dei test che permettono di avere una

fotografia molto più accurata del livello di sviluppo linguistico del bambino nei vari ambiti e

che,presentati una seconda volta al bambino dopo la logopedia,permettono di valutare l’efficacia dei

diversi metodi; le conoscenze sulla plasticità del cervello fanno si,inoltre,che vi sia molta più

fiducia nella tecniche riabilitative;tra le tecniche utilizzate vi sono dei software di rallentamento del

linguaggio,l’educazione all’ascolto di singoli stimoli e alla ripetizione degli stessi,la ripetizione

corretta di quanto il bambino ha detto in modo errato.

18.I disturbi pervasivi dello sviluppo (lo spettro autistico)

I disturbi pervasivi dello sviluppo sono una serie di sindromi che si caratterizzano per deficit

nell’ambito 1.delle relazioni sociali e dell’empatia,2.della comunicazione,linguaggio e

immaginazione 3.dello sviluppo emozionale,della flessibilità mentale e della varietà degli interessi;

indentificati per la prima volta nel 1943;comprendono autismo,sindrome di Asperger, disturbo

disintegrativo della fanciullezza,sindrome di Rett e disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti

specificati;hanno cause principalmente genetiche e un incidenza di 6/1000.

-autismo: severa alterazione dello sviluppo che si presenta entro i 3 anni e si caratterizza per una

precisa triade sintomatologica:

*anomalie dell’interazione sociale:il bambino non dimostra la naturale attenzione verso gli

altri,manca di intenzione congiunta,non è interessato ad imitare gli altri,né a rispettare i turni della

conversazione,evita il contatto e non ha sorriso sociale,non è interessato agli altri se non in modo

funzionale (se gli altri fanno un gioco che gli piace si unisce a loro),non ricerca il contatto con la

madre,nemmeno in condizione di insicurezza;

*anomalie nella volontà comunicativa,sia verbale che non verbale:da piccoli non attuano gesti

direttivi e non fanno cenni di assenso o diniego col capo,spesso non sviluppano il linguaggio e se lo

sviluppano denotano dei deficit come mancanza di contatto oculare, di intonazione,deficit di

produzione,ecolalie, difficoltà a comprendere metafore o storielle con doppio senso, hanno una

ridotta comunicazione emozionale

*comportamenti stereotipati e immaginazione ristretta:presentano interesse selettivo,rigido e

ossessivo per oggetti o parti di esso, qualunque cambiamento o novità li infastidisce,non sopportano

determianti rumori o suoni;

spesso la malattia è correlata a RM,con QI sotto il 50,anche se vi sono casi,detti savant,in cui il

soggetto mostra delle straordinarie abilità in determinati campi ed è per esempio in grado di

imparare a memoria un libro; quando si ha autismo e QI sopra il 70 si parla di autismo ad alto

funzionamento,in cui il soggetto ha delle difficoltà a passare dai particolari al globale,prestando

eccessiva attenzione ai dettagli,ha difficoltà nella funzioni esecutive come pianificare, nella

memoria e nella creazione di rappresentazioni simboliche;

la sindrome può presentare miglioramento e un 5%dei soggetti guarisce,ma di solito sono necessari

per tutta la vita supporto medico,educativo e psicologico e si verifica la comparsa/aggravamento di

sintomi come problemi comportamentali,disturbi dell’umore,crisi di aggressività; le cause della

sindrome non sono note,ma sono state identificate delle alterazioni dei lobi frontali,dei lobi

temporali,del lobo limbico e del cervelletto,ma soprattutto ad alcune strutture del tronco

dell’encefalo; la diagnosi precoce(entro il 2’anno) della sindrome risulta fondamentale al fine di

permettere l’attivazione immediata di un programma di intervento intensivo che,coinvolgendo

genitori e insegnantim,può determinare significativi innalzamenti del Qi e progressi linguistici.

-sindrome di Asperger: caratterizzata da anormalità nelle interazioni sociali con freddezza

emozionale,difficoltà nella condivisione delle emozioni,egocentrismo, da presenta di interesse

circoscritto,con coinvolgimento spesso totale,da presenta di manierismi,con attaccamento a rituali o

27

routine;la sindrome ha molte caratteristiche in comune con l’autismo,ad eccezione dello sviluppo

del linguaggio,che appare conservato ,anche se i soggetti tendono a non capire le battute

umoristiche e i dopi sensi,prendendo alla lettera tutto quello che viene detto loro;il QI è nei limiti

della norma o superiore alla norma.

-disturbo disintegrativo della fanciullezza: condizione clinica molto rara che colpisce,attorno ai 3

anni,bambini che fino a quel momento hanno avuto uno sviluppo cognitivo,relazionale e linguistico

nella norma e li porta progressivamente a perdere tutte queste capacità,fino ad un quadro autistico;si

ipotizza causa metabolica o neurologica,ma senza conferme

-sindrome di Rett: malattia neurogenerativa che colpisce,attorno agli 8 mesi,bambine che fino a

quel momento hanno avuto uno sviluppo normale,portandole a perdere tutte le funzioni acquisite e

portando ad un quadro clinico simile al ritardo mentale profondo in tutte le funzioni;ha come

sintomo tipico lo sfregamento delle mani

-disturbi pervasivi non altrimenti specificati: un tempo definiti come “autismo atipico”,sono tutte le

sindromi che non sono definibili come una delle sindromi precedenti.

19.I disturbi dell'apprendimento

I disturbi dell’apprendimento riguardano le abilità che normalmente si apprendono in ambito

scolastico; Si definiscono specifici perché interessano bambini che presentano uno sviluppo

intellettivo e linguistico normale, che non presentano deficit neurologici o psichiatrici, che non

hanno problemi di ordine emozionale, economico, culturale o sociale. La diagnosi di un DSA

(dislessia, disortografia o discalculia)può essere effettuata solo dopo una valutazione

neuropsichiatrica, la valutazione delQI,dello sviluppo linguistico e neuropsicologico, e delle abilità

di lettura, scrittura e delle abilità numeriche e aritmetiche.

Vengono comunemente distinti in disturbi specifici della lettura e della scrittura e disturbi specifici

del calcolo aritmetico;

i disturbi specifici della lettura e della scrittura si evidenziano spesso perché,contrariamente a

quanto accade per il linguaggio che viene acquisito in modo naturale, la lettura e la scrittura sono

frutto di un processi di apprendimento piuttosto lungo che coinvolge aspetti di discriminazione

visiva, attentivi, fonologici, lessicali, sintattici, semantici ecc e può essere reso più complesso nel

caso di lingue in cui non c’è perfetta corrispondenza tra suono e parola scritta(come accade

nell’inglese);tra i DS lettura e scrittura si distinguono :

La dislessia : La dislessia è il DSA della lettura;il soggetto presenta delle abilità di lettura inferiori a

due o più deviazioni standard per quanto riguarda la correttezza, la rapidità o la comprensione;Si

calcola che colpisca circa il 5% dei bambini della scuola primaria; si manifesta prevalentemente

nei bambini maschi (in un rapporto 5 a 1);se a verso metà del primo anno di scuola primaria il

bambino non ha ancora imparato a leggere va tenuto d’occhio come possibile dislessico,anche se

il disturbo si può notare già alla scuola dell’infanzia

Dato che i bambini con dislessia possono presentare differenti tipologie di disturbi della lettura, si è

cercato di effettuare una classificazione della dislessia,distinguendone tre tipologie:

1) la dislessia linguistica (Dislessia L): i bambini con dislessia L leggono con una velocità di lettura

normale e commettono molti errori di sostituzione e omissione di lettere e/o parole. Rappresenta

circa il 30% dei casi;

2) la dislessia percettiva (Dislessia P): i bambini con dislessia P leggono molto lentamente e non

commettono molti errori di sostituzione e omissione di lettere e/o parole. Rappresenta circa il 30%

dei casi;

3) la dislessia mista (Dislessia M): i bambini con dislessia M leggono lentamente e commettono

molti errori di sostituzione e omissione di lettere e/o parole. Si tratta di una forma intermedia fra la

dislessia L e la dislessia P. Rappresenta circa il 40% dei casi.

Si associa ad alcuni deficit caratteristici come ridotta memoria a breve termine,difficoltà nella

segmentazione fonemica delle parole,difficoltà a reperire le parole(se per es gli si chiede di dire

tutti i nomi degli animali che sa,ne dice un numero minore rispetto alla norma);si ritiene sia

associata ad un ipoattivazione della regione temporale sinistra,dovuta alla formazione anomala di

gruppi di neuroni,ma si ipotizzano anche cause genetiche.

Disortografia e disgrafia:sono DSA della scrittura chesi associano quasi sempre alla dislessia;il

soggetto presenta delle abilità di scrittura inferiori a due o più deviazioni standard per quanto

riguarda le prove di dettato, le prove di velocità di scrittura e le prove di scrittura spontanea.

La disortografia evolutiva, corrisponde a un disturbo profondo della transcodifica orale-scritto. I

bambini con disortografia commettono molti errori lessicali, di violazione di regole ortografiche e di

sostituzione fonologica; 28

Nella disgrafia evolutiva il sogg presenta un rallentamento della velocità di scrittura, alterazioni nel

tratto, caratteri non canonici e incostanti per quanto riguarda la forma, le dimensioni e

l’orientamento delle lettere e delle parole.

Il disturbo specifico del calcolo aritmetico per eccellenza è la discalculia evolutiva, un disturbo

specifico dell’apprendimento delle abilità numeriche e aritmetiche.

Spesso si associa ad altri disturbi dell’apprendimento (come ad esempio la dislessia);Si calcola

che colpisca soltanto l’1% dei bambini; se ne riconoscono di due tipi:

-deficit nel sistema dei numeri, che corrisponde a un disturbo della transcodifica numerica, cioè i

bambini presentano una sorta di “cecità per i numeri” che determina estrema difficoltà a

leggere,scrivere e ripetere i numeri(per es de devono scrivere duemila otto scrivono 208)

-deficit nel sistema del calcolo: i bambini presentano delle difficoltà specifiche nell’acquisizione

delle procedure e degli algoritmi del calcolo,presentando serie difficoltà nel utilizzare l’operazione

richiesta,nel recuperare le operazioni presenti nelle tabelline e nel utilizzare le regole

dell’incolonnamento,del riporto e del prestino.

Un’identificazione precoce del problema permette non solo di limitare i danni a livello scolastico e

sociale ad esso correlati,ma permette anche di introdurre strumenti di compensazione che

facilitino il bambino 20.Come si ammala la mente

Per mente malata si intende un funzionamento mentale caratterizzato da rigidità, ansia,

ipervigilanza,da una sorta di trasformazione della fisiologia, psicologia e funzionamento del

sistema mentale e dalla formazione di schemi di relazione e interpretativi distorti(schemi che

comunque si ritiene abbiano una base neuronale.

sulla genesi delle malattie mentali sono stati elaborati diversi modelli:

-malattia come effetto di violenze fisiche, sessuali e psicologiche; la violenza e il ricordo di essa

genera nel soggetto una condizione di stress continuo che,a lungo andare,lesiona parti del cervello

e modifica la secrezione di determinati ormoni; si ritiene abbiano questa causa le sindromi

ansiose,i disturbi dell’attenzione e iperattività,i disturbi della sfera alimentare e dell’umore

-Modello elaborato da Freud secondo cui le malattie mentali, in particolare le nevrosi, sono dovute

da un perenne conflitto tra le pulsioni sessuali e le strutture psichiche di controllo.

-malattie psicologiche come risposta ad una carene d’attenzione e di affetto della madre che ha

rallentato,inibito o distorto lo sviluppo psicologico del bambino

-malattie psicologiche come dovute a dissintonie nella diade madre-bambino. (Es.il bambino ha

fame e la madre crede abbia sonno e gli mette una copertina e continua così finchè il bambino

impara e non sentire più sé stesso)

La malattia mentale può avere 3 livelli di gravità:

-livello ne vrotico --> i soggetti hanno un solido contatto con la realtà, sono capaci di delineare il

proprio comportamento,valori,gusti e da abitudini;anche durante una crisi conservano le capacità

razionali e oggettive;durante la terapia sviluppano un “io osservante” che stabilisce con il terapeuta

un’alleanza di lavoro

-livello b ordeline

-->i soggetti sono incoerenti e discontinui, sanno valutare la realtà, anche durante

una crisi sanno di esistere e presentano un atteggiamento ambivalente nei confronti degli altri: da

una parte hanno paura di un eccessivo coinvolgimento,ma dall’altra vivono tragicamente un

eventuale distacco dalla stessa;fondamentale nella terapia è la creazione di un “io osservante”che

permetta di stabilire un’alleanza terapeutica,altrimenti il paziente oscilla tra l’attaccamento

simbiotico al terapeuta e la separazione netta

-livello p sicotico -->le persone sono disorganizzate e disperate, hanno fasi di allucinazioni, deliri,

pensieri illogici, hanno una grave difficoltà ad interagire con la realtà,non sono pienamente sicuri di

esistere;a volte tale condizione rimane nascosta fino a grandi situazioni di stress che ne provocano

l’emersione

Fattori di rischio:

Lo sviluppo di una malattia psicologica può essere favorito dalla presenza di cause avverse che

possono essere di 2 tipi:

-Croniche-->sono fattori di stress ambientale che durano per lunghi periodi,come povertà,continui

conflitti tra i genitori, psicopatologia nei genitori.

-Esperienze acute stressanti → sono esperienze quali esposizione a episodi di violenza ,come

rapine, omicidio, violenza sessuale, ecc., perdita della figura di attaccamento, difficoltà psicologica

che determini stato di acuta minaccia,pericolo fisico come inondazioni,terremoti.

L’insorgenza di una psicopatologia è influenzata poi da fattori biologici(basso peso alla

nascita,lesioni cerebrali), da elementi socioeconomici, dalla salute mentale e intelligenza dei

familiari, da dinamiche familiari. 29

Fattori genetici: l’idea che le malattie mentali abbino una base genetica è molto antica,ma solo

negli ultimi decenni sono stati condotti studi in merito,osservando ad esempio i gemelli monozigoti

e i bambini adottati; dagli studi è emerso che in molte patologie più è stretto il legame biologico con

un parente che ne è affetto e più è alto il rischio di presentarla,che alcune malattie mentali sono

presenti in %maggiore nei gemelli monozigoti rispetto ai gemelli monozigoti e che i bambini

adottati piccolissimi,ma con genitori con malattia mentale hanno una probabilità più alta di

ammalarsi rispetto a coloro che hanno genitori biologici sani-->tutti questi elementi sono delle

prove del fatto che le malattie psichiatriche hanno una base ereditaria,che può essere resa più o

meno evidente da fattoria ambientali.2

Psicopatologia descrittiva: ovvero descrizione e osservazione delle esperienze, dei processi

cognitivi e dei comportamenti anormali del paziente; tale descrizione deve essere fatta tenendo

conto sia dell’aspetto contenutistico di quello che il paziente racconta,sia di come lo

racconta(opportuno sarebbe riportare parola per parola quello che il paziente dice);essa

permette,assieme alle interviste fatte ai genitori e a quanti sono in contatto con il soggetto,di

definire un esame dello stato mentale che però non deve essere considerato come definitivo,ma

letto in rapporto all’età del soggetto

L’architettura psichica del paziente viene analizzata in 5 grandi aree della psicopatologia descrittiva

che sono:

-Area della coscienza e cognizione-->comprende:

*Coscienza: consapevolezza di sé e della realtà;nei sogg con malattie mentali può presentare una

diminuzione in termini quantitativi(torpore,coma) e qualitativi(confusione,automatismi,stupor).

*Attenzione:consiste nella focalizzazione attiva o passiva della coscienza su aspetto percettivo

,motorio, ricordi e rappresentazioni interne; I disturbi si manifestano con aumento della distraibilità,

dell’impulsività e iperattività.

*Memoria-->I disturbi più comuni sono sono la confabulazione(alterazioni del ricordo dovute ad

abbellimenti,aggiunte,elaborazioni),dimenticanze selettive,la fuga isterica e sindrome da falso

ricordo(ricomparsa di ricordi in genere associata ad un presunto abuso sessuale subito).

- Area della consapevolezza della realtà-->comprende:

*Orientamento nel tempo:sil paziente può presentare disorientamento temporale,non sa

specificare ora,mese,giorno,anno;in alcune malattie c’è la percezione che il tempo scorra più

lentamente,in altre molto più velocemente;sono frequenti fenomeni di deja vu

*Disturbi della percezione:tra i più importanti in psicopatologia descrittiva; si distinguono in

distorsioni sensoriali,in cui l’oggetto viene percepito in modo distorto, e false percezioni come le

illusioni (percezioni errate della realtà) e le allucinazioni (percezioni ritenute reali dal

soggetto,quando in realtà non lo sono;nella maggior parte dei casi sono visive ,ma possono essere

anche olfattive,uditive e gustative).

*Disturbi dell’ideazione: ovvero i deliri,condizioni nelle quali il soggetto presenta idee false che

ritiene siano vere;ne sono stati descritti innumerevoli,dal delirio di onnipotenza,al delirio erotico,al

delirio di tradimento,fino ai falsi riconoscimenti deliranti

*Disturbi del pensiero: I più comuni sono l’accelerazione e il rallentamento del pensiero, il pensiero

circostanziale, blocco del pensiero e deliri di controllo(idea che altri possano entrare nella propria

mente).

*Disturbi del linguaggio:nella psicosi il paziente può presentare deragliamento del discorso(perdita

delle associazioni tra i concetti), perdita di finalità, povertà dei contenuti, tangenzialità (risposte non

pertinenti alle domande)e illogicità.

*Comprensione profonda= caratteristica importante è l’insight cioè ciò che il paziente pensa della

propria malattia.

-Area del sé e del corpo-->comprende:

*Disturbi del sé: comprende autoscopia (vedere il proprio sé fuori di sé stesso), fenomeno del

doppio (sentire in sosia accanto a sé), disturbo di personalità multiple, stati di possessione, deliri

nichilistici (io non esisto).

*Depersonalizzazione: è un’esperienza sgradevole caratterizzata da un cambiamento peculiare

nella consapevolezza del sé.

*Disturbi consapevolezza del corpo = patologie come ipocondria (il paziente teme di avere una

malattia), somatizzazioni (il paziente lamenta sintomi fisici multipli e ricorrenti), disturbi di

conversione (es. isteria, il paziente, in assenza di malattie, manifesta sintomi fisici e oscuri) e le

dismorfobie (il paziente manifesta un disgusto irragionevole verso le alcune parti del corpo);vi

rientrano anoressia e bulimia.

*Disturbi del genere e della sessualità :disturbi come transessualismo (disturbo di identità di

genere), disturbi di preferenza sessuale (pedofilia, feticismo, sadomasochismo, necrofilia, violenza

30

sessuale, ecc..) e le disfunzioni psicosessuali (disfunzione erettile, eiaculazione precoce, frigidità,

difficoltà nelle relazioni sessuali).

-Area delle emozioni e azioni-->comprende:

*Alterazioni dell’umore e delle emozioni= perdita della capacità di sentire gioia o

piacere(anedonia), difficoltà di verbalizzare le emozioni(alessitimia), profondo abbattimento.

*Ansia, panico, irritabilità, fobia e ossessione: Ansia → sentimento di costrizione dove il paziente si

sente irrequieto, incerto, vulnerabile. Sintomi: palpitazioni, nausea, tremore, paura,

preoccupazione, difficoltà ad addormentarsi.

Attacchi di panico → sono eventi isolati di paura associata a stimoli vegetativi.

Fobie → sono paure irragionevoli che provocano reazioni di evitamento.

Irritabilità

Ossessione → sono pensieri ripetitivi, strani, con carattere di obbligatorietà e mantenimento della

consapevolezza.

*Disturbo della volizione e dell’esecuzione:principali disturbi sono la mancanza d’iniziativa e le

condotte impulsive e aggressive.

-Struttura della personalità: osservazione dettagliata e accurata delle caratteristiche della

personalità e loro valutazione;a volte le caratteristiche della personalità sono talmente peculiari da

presupporre un disturbo della personalità.

21.Il disturbo post traumatico da stress

Per stress si intende un qualsiasi stimolo o evento mentale in grado di attivare l’asse ipofisi-

sistema adrenergico;l’attivazionde di tale asse determina liberazione di corticotropina e

adrenalina,due ormoni che preparano l’organismo al combattimento;uno dei principali attivatori

dell’asse dello stress è la paura.

Il disturbo è stato identificato studiando i reduci del Vietnam;molti di essi,sottoposti a gravi eventi

traumatici che avevano determinato intense reazioni di paura presentavano:

-Flashback intrusivi (rivivevano il momento traumatico),

-Disagio ed evitamento degli stimoli o delle circostanze che ricordano il trauma,

-Distacco emozionale con sintomi di agitazione.

Se ne distinguono di due tipi:

-Disturbo acuto da stress → se i sintomi si manifestano subito dopo un grave trauma e durano

meno di un mese;

-Disturbo post-traumatico da stress → se il disturbo inizia entro 3 mesi dal trauma.

Perché si possa fare diagnosi di disturbo post.. è necessario definire il trauma scatenante ed è

necessario che il soggetto mostri flashbacks,aumento della vigilanza e attenuazione della reattività

generale;i sintomi principali sono difficoltà nella regolazione degli affetti(il soggetto un momento è

disponibilissimo e affettuoso,il momento dopo è irascibile e distaccato),”buchi” a livello temporale e

della memoria,deficit a livello attentivo,della memoria

autobiografica,dissociazione,”allontanamento” dal proprio corpo in modo da ridurre la possibilità di

ricordare il trauma,disturbi dels sonno e dell’umore,tentativo di allontanare i ricordi o gli elementi

legati al momento traumatico(tale tentativo può avere ripercussioni sull’identità psicologica del

soggetto ed è particolarmente pericolosa se il ricordo da eliminare è legato a figure genitoriali o

parentali perché il soggetto si trova combattuto tra il voler dimenticare e il bisogno di protezione

che spinge a ricercare la figura accudente)

Nei bambini la sintomatologia è più difficile da individuare e si differenzia in base all’età:

-Nei più piccoli il trauma può determinare una sorta di modificazione del carattere, con comparsa di

inibizione del gioco, disturbi del sonno con incubi, ritiro sociale, restrizione sfera affettiva, paura

degli estranei, agitazione, iperattività e difficoltà nel controllo degli sfinteri.

-Nei bambini in età scolare la rievocazione del trauma può essere effettuata attraverso gioco,

disegni ed espressione verbale, possono essere presenti sintomi di intorpidimento emozionale,

perdita di interesse in attività significative, deficit attentivi e mnestici, condotte erotizzate, ecc…

-Negli adolescenti la sintomatologia è simile a quella degli adulti con flashback intrusivi, incubi,

perdita di interesse nelle attività, distacco emozionale, irritazione e rabbia, problemi di memoria,

depressione.

La probabilità di sviluppare il disturbo è maggiore se i traumi sono di natura

interpersonale(violenze fisiche,psicologiche e sessuali,traumi da guerra);si calcola che la %di

persone che soddisfano i criteri per la diagnosi varia dall’1 al 5%;il disturbo si presenta spesso in

comorbidità con disturbi della condotta,disturbi d’ansia,disturbi della sfera sessuale,disturbi

psicotici e abuso di sostanza.

Non tutti i soggetti che vivono un trauma sviluppano disturbo post traumatico da stress in quanto vi

sono dei fattori “protettivi”quali le caratteristiche della situazione di trauma(fìgravità,frequenza e 31

durata),caratteristiche individuali come il sesso,l’età,la personalità, caratteristiche familiari e fattori

sociali come la presenza di assistenza sociale o una rete di amicizie.

Il disturbo può essere trattato con farmaci o con terapia psicologica:i primi si somministrano solo in

caso di concomitante aggressività e agitazione o prima di iniziare la psicoterapia;la seconda,a

seconda dei casi può essere individuale,di gruppo o di famiglia. Anche e soprattutto per i bambini

è fondamentale un’identificazione precoce del problema,finalizzata anche a porre fine a situazioni

di violenza perpetrata che possono caratterizzate e venir nascoste all’interno delle famiglie.

22.I disturbi dissociativi e le somatizzazioni

Dissociazione e disturbi associativi: La dissociazione rappresenta una delle modalità di difesa e di

funzionamento della psiche più rilevanti. Fu studiata da un medico e filosofo francese, Janet,che la

definì come dovuta a memorie o pensieri legati ad eventi traumatici talmente gravi da non poter

essere integrate all’interno della psiche e per questo dissociate,messe da parte ; nonostante la

dissociazione queste memorie continuano però ad influenzare la vita del soggetto,causando sia

sintomi mentali che fisici(caso famoso studiato da Janet, Lucie,presentava paralisi e insensibilità di

un arto,oltre a ansia estrema e accessi di terrore).

La dissociazione (risposta difensiva ad un trauma travolgente che permette di ridurre ansia e

conflitto psicologico) determina alcuni meccanismi di difesa, detti disturbi dissociativi,quali:

-Automatizzazione dissociativa → comprende episodi di comportamento automatico non

controllato dalla coscienza.

-Compartimentalizzazione → consiste nella separazione tra aree di consapevolezza e memoria;è

un elemento che caratterizza normalmente la creazione dei ricordi(per cui se un sogg impara una

poesia da ubriaco,non riuscirà a ricordarla da sobrio,ma solamente da ubriaco) e che viene

utilizzato dalla dissociazione per mettere da parte ricordi troppo dolorosi;il meccanismo non è

perfetto in quanto i ricordi irrompono spesso nella vita quotidiana del soggetto.

-Alterazione dell’identità → i soggetti hanno frequentemente un senso di distacco dal proprio

sé,fino ala presenza di personalità multiple nello stesso individuo

La dissociazione è causata soprattutto da traumi infantili, violenze collettive, catastrofi, guerre,

abusi,soprattutto in ambito domestico; i sintomi fondamentali sono:

-amnesia → gli individui presentano lacune nella memoria,in quanto cercano di eliminare i ricordi

legati al fatto traumatico.

-Autolesionismo → durate i momenti di ricordo del trauma e i flashbacks i soggetti si infliggono

ferite per meccanismi di ripetizione inconscia dell’abuso passato o per dare sollievo all’odio verso

sé stessi o per esprimere senso di colpa per l’abuso subito

-Depersonalizzazione → consiste nella sensazione di distacco da sé,il soggetto si vede come se

fosse il protagonista di un film,come se quello che gli sta accadendo non stesse accadendo a

lui,ma a qualcun’altro

-Derealizzazione → il soggetto ha la sensazione che il mondo e gli eventi che accadono sono

irreali,che i luoghi e le persone che conosce siano degli estranei;si verifica per dissociazione tra il

riconoscimento del luogo/persona e la percezione di familiarità

-confusione d’identità → è una sensazione di incertezza, confusione e conflitto riguardo la propria

identità, che dipende dalla difficoltà di identificarsi con le figure di riferimento parentale che però

sono stati autori di abusi o violenze

-disturbo dell’identità → il disturbo dissociativo può essere considerato come un’alterazione del

normale processo di identificazione in quanto il soggetto abusato plasma la sua identità sul

modello del soggetto abusatore; Vi è la sensazione che ci siano molte persone all’interno di sé,che

ognuna di esse abbia una vita autonoma per cui il soggetto si trova per es a leggere documenti

con una grafia che non è la sua ma che ha scritto lui o ha trovare oggetti che non ricorda di aver

comprato.

Somatizzazioni: comprendeno un insieme di sintomi involontari tipici delle malattie psicosomatiche

che però non dipendono da una malattia organica;i sintomi più frequenti sono dolori addominali

ricorrenti, mal di schiena, sindrome da fatica cronica, asma; è possibile fa re diagnosi di disturbo

somatoforme se non risultano patologie organiche,se i sintomi sono implausibili (per es se non

rispettano l’organizzazione del sistema nervoso) e se il soggetto lamenta dolore cronico non

simulato;interessa il 5%delle persone ce si recano dal medico e un 15%dei soggetti visitati in

pronto soccorso; è spesso in comorbidità con alessitimia,altri disturbi psichiatrici o malattie

neurologiche che però non possono in alcun modo spiegare i sintomi;il disturbo è stato spiegato

come alterazione dell’attenzione che impedisce ad alcune info di entrare nel flusso della coscienza

oppure come reazione a condizione di forte paura;il trattamento è prevalentemente

psicoterapeutico nel tentativo di integrare le diverse componenti della memoria e della coscienza

32

dissociate;si ricorre però anche a farmaci,principalmente per alleviare i sintomi ansiosi e

depressivi. 23. I disturbi d'ansia

L’ansia è una condizione di agitazione e preoccupazione scatenata da una causa indefinita in cui il

soggetto non riesce a vivere il presente,ma è continuamente proiettato verso un futuro che vede

come opprimente; La paura, invece, è un’emozione che l’individuo avverte di fronte ad un pericolo

reale o potenziale;le due condizioni sono quindi molto simili,con la differenza sostanziale che nella

paura la causa è reale e definita,nell’ansia è indefinita; l’ansia si trasforma in angoscia quando

l’indefinibile minaccia che viene dal futuro sembra avvicinarsi pericolosamente.

Lo stato d’ansia,oltre a fenomeni sogettivi, presenta segni fisiologici: tachicardia, ipertensione,

tremore, dilatazione pupillare, sudorazione, secchezza della bocca, irrequietezza e agitazione

psicomotoria.

Circuiti nervosi dell’ansia e della paura:sia l’ansia che la paura si compongono sia di un elemento

soggettivo,che di segni fisiologici,sia di risposte comportamentali;tutti questi elementi sono

elaborati,soprattutto per quanto riguarda la paura,da due sistemi,che coinvolgono,nel loro

complesso,l’amigdala,l’ ipotalamo, la sostanza grigia periacqueduttale,l’ ippocampo e alcune

porzioni della corteccia..i due sistemi sono il sistema veloce cha ha come centro d’integrazione

l’amigdala e che determina decisioni rapide,automatiche,inconsce finalizzate a produrre reazioni

immediate utili alla sopravvivenza e il sistema lento,in cui l’info viene inviata all’ippocampo e alla

corteccia per essere elaborata,determina risposte più lente,ma consapevoli e volontarie e permette

di inibire le risposte automatiche. In questo processo sono coinvolti diversi neurotrasmettitori quali

il GABA,l’adrenalina,la noradrenalina(coinvolte soprattutto nelle fasi di ansia acuta); dopamina e

serotonina(coinvolte soprattutto nelle condizioni di ansia cronica);per controllare l’ansia si usano le

benzodiazepine che legandosi al GABA producono effetti ansiolitici.

La diagnosi di sindrome ansiosa viene posta quando la sintomatologia causa un significativo

disagio sia a livello soggettivo che nelle abitudini di vita,con comportamenti volti ad evitare lo

scatenarsi o l’accentuarsi della condizione psicopatologica; ha un incidenza del 10% in età

prepuberale e del 15-20%in adolescenza;se ne ipotizzano cause genetiche,anche se con buona

probabilità hanno il loro ruolo anche gli stili educativi,le diverse modalità di attaccamento,le

modalità di sviluppo dell’autostima e le strategie che il soggetto mette in atto per gestire la propria

vita ed affrontare le difficoltà;di distinguono 5 tipi di ansia:

-ansia da separazione = è la paura di distaccarsi dalle figure di riferimento o di lasciare la casa,con

la presenza di condotte di evitamento e ansia anticipatoria; È favorita dalla presenza di genitori

affetti da disturbi affettivi, da una madre che ha paura a rendere autonomo il figlio, da disaccordo

all’interno di una coppia genitoriale;si caratterizza per somatizzazioni,ma anche comportamenti di

evitamento quali rifiuto di andare a scuola, paura di dormire lontano da casa o paura che accada

qualcosa ai genitori.

Insorge verso i 7-8 anni e può evolvere nel disturbo da panico, agorafobia, disturbo dell’umore.

-disturbo d’ansia generalizzato= è una condizione di eccessiva preoccupazione per l’adeguatezza

dei propri comportamenti ,delle le proprie capacità, di bisogno di rassicurazioni, di stato di

tensione. Per questo si possono presentare somatizzazioni, irrequietezza, facile stancabilità,

difficoltà a concentrarsi e ad addormentarsi, irritazione, Deve presentarsi per almeno 6 mesi e

viene associato spesso a un disturbo depressivo.

-disturbo di panico o attacco di panico = l’attacco di panico è una condizione che insorge

acutamente in cui il soggetto avverte delle sensazioni interne,come tachicardia,perdita della

sensibilità, che gli sembrano strane e bizzarre;avvertendo tali sensazioni teme di perdere il

controllo della situazione, si sente confuso e disorientato e viene sommerso da un’ansia

incontrollabile;si ritiene abbia cause genetiche oppure che si scateni per il riaffiorare di un ricordo

doloroso a seguito di un particolare stimolo

Sintomi frequenti sono la mancanza d’aria, vertigini, palpitazioni, sudorazioni, nausea,

depersonalizzazione, derealizzazione, vampate di calore, formicolii, dolore toracico, paura di

morire.

-fobie semplici = la fobia è una paura esagerata e persistente, collegata a un oggetto o una

situazione che non costituiscono una significativa fonte di pericolo; I soggetti,superata la paura,

riconoscono che la è esagerata e irrazionale,ma di fronte all’oggetto/situazione che provoca la

fobia evidenziano tachicardia,abbondante sudorazione, vertigini,nausea);esordisce nell’infanzia e

si attenua con il tempo. Frequente presenza dei sintomi somatici. Situazioni che suscitano paura

possono essere: altezza, buio, sangue, cani o altri animali, insetti, folla, spazi aperti/chiusi, ecc…

-fobie sociali = il soggetto prova un’ansia intensa nelle situazioni sociali, nelle situazioni

d’interazione con nuove persone che ritiene lo possano giudicare negativamente o umiliare,si 33


ACQUISTATO

8 volte

PAGINE

45

PESO

145.70 KB

AUTORE

alegea

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienza della formazione primaria
SSD:
Università: Udine - Uniud
A.A.: 2015-2016

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher alegea di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neuropsichiatria infantile e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Udine - Uniud o del prof Fabbro Franco.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Corso di laurea in scienza della formazione primaria

Alimentazione, Igiene generale e applicata
Appunto
Riassunto esame psicopatologia dello sviluppo, Fabbro Franco
Appunto
Infortuni domestici, Igiene generale e applicata
Appunto