Neuropsichiatria infantile – Ritardo mentale

Luoghi familiari

IL RITARDO MENTALE GRAVE, è caratterizzato da un QI compreso fra i 40-35 e 25-20. Tale gruppo costituisce il 3-4% della popolazione con RM. I soggetti affetti presentano un linguaggio gravemente compromesso e comunque limitato a richieste di soddisfacimento di bisogni primari. Durante il periodo scolastico possono essere addestrati alle attività elementari di cura della propria persona.

IL RITARDO MENTALE GRAVISSIMO, corrisponde ad un QI inferiore a 25-20 e costituisce circa l'1-2% della popolazione con RM. E' presente una marcata compromissione funzionale che richiede un'assistenza continua. In tutti i casi comunque esiste una significativa limitazione del funzionamento adattativo espresso da cadute prestazionali in aree quali la comunicazione, la cura della persona, la vita in famiglia, le capacità sociali/interpersonali. Ne deriva pertanto l'elevata incidenza di comportamenti non sempre adeguati alle esigenze del contesto.

quali inibizioni intolleranza impulsività dipendenza o aggressività. Al di là di questi disturbi comportamentali vengono molto spesso a verificarsi una serie di disturbi psicopatologici con caratteristiche specifiche. Fra i quadri con una definita caratterizzazione nosografica quelli più frequentemente associati al RM sono:

• I DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO
• I DISTURBI DA DEFICIT DI ATTENZIONE CON IPERATTIVITÀ
• I DISTURBI D'ANSIA
• I DISTURBI DELL'UMORE

QUADRI CLINICI SPECIFICI

Come già accennato il RM rappresenta molto spesso un sintomo di complessi sindromici definiti.

LA SINDROME DI DOWN

Denomina anche trisomia 21 o mongolismo, è una sindrome polimalformativa dovuta ad una aberrazione cromosomica di tipo numerico. L'aberrazione è rappresentata dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario che può trovarsi in forma libera (trisomia libera) o sovrapposto ad un altro cromosoma (trisomia con traslocazione).

1. LA

TRISOMIA LIBERA, che rappresenta il 95% dei casi, è legata ad una non-disgiunzione, cioè ad una mancata separazione della coppia 21 durante una delle due divisioni meiotiche, che normalmente conducono alla formazione dei gameti. Per quanto riguarda le cause, sono state formulate varie ipotesi: Età della madre, predisposizione genetica, fattori ambientali (virus, radiazioni, farmaci che possono interferire sulla disgiunzione cromosomica). La nascita tuttavia di un bambino affetto da una sindrome da aberrazione cromosomica è abbastanza rara, e questo grazie ai meccanismi selettivi quali ad esempio l'aborto spontaneo.

2. LA TRISOMIA 21 CON TRASLOCAZIONE, rappresenta il 3% dei casi di SD. Uno dei due genitori, clinicamente sano, possiede un cromosoma 21 traslocato su un altro cromosoma. Un tale soggetto darà luogo a vari tipi di gameti, uno dei quali avrà un cromosoma 21 in più.

3. Una condizione particolare infine è quella rappresentata

dal cosiddetto MOSAICISMO, che si verifica quando la non-disgiunzione avviene nello zigote, cioè dopo la fusione del gamete maschile e di quello femminile. Si determinano così in uno stesso individuo due linee cellulari, delle quali una è normale e l'altra trisomica. Dal punto di vista psichico l'aspetto caratterizzante è rappresentato dl RM in genere di grado medio. Non esiste prevenzione, ma attualmente è disponibile un'indagine screening, il Tritest, che valuta la probabilità di anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale. LA SINDROME DELL'X FRAGILE Viene anche definita sindrome di Martin-Bell, riferendosi ad un particolare profilo cognitivo-comportamentale che sembrava riconoscere una trasmissione genetica legata al sesso. La sindrome è legata ad una aberrazione cromosomica di tipo strutturale. Le indagini di genetica molecolare hanno permesso di evidenziare sequenze ripetute di triplette CGG (citosina

guanina guanina). Quado la ripetizione di tali triplette diviene eccessiva sidetermina ipermetilazione locale ed alterazione dell'espressività genetica con comparsa del caratteristico fenotipo. Sul piano clinico la sindrome è caratterizzata da tratti somatici particolari e manifestazioni psicopatologiche. I tratti somatici sono rappresentati da facies allungata, padiglioni auricolari prominenti e in epoca post-tuberale da macroorchidia. Le manifestazioni psicopatologiche sono rappresentate da RM, disturbi del linguaggio e disturbi comportamentali, impulsività e tratti artistici. In particolare le abilità visuo-spaziali, la memoria uditiva e quella visiva sembrano particolarmente compromesse. Il linguaggio è confuso con scarsa aderenza al contesto. I disturbi mentali sono invece rappresentati da iperattività, impulsività e labilità attentiva. Molto spesso si rivelano comportamenti di tipo artistico quali sfuggenza dello sguardo, stereotipie,

Interessi bizzarri, resistenza al cambiamento.

LA FENILCHETONURIA

La PKU è una forma di RM dovuta da una alterazione genetica a trasmissione autosomica recessiva. Rientra negli errori congeniti del metabolismo, in particolare essa è causata da un deficit di un enzima che converte l'aminoacido fenilanina in tiroxina. In conseguenza della carenza dell'enzima, la fenilanina introdotta con la dieta non viene metabolizzata; essa cioè si accumula nel sangue, nel liquor cerebrospinale e nei tessuti, e viene escreta in eccesso nelle urine sotto forma di acido fenilpiruvico. Gli elevati livelli di fenilanina sono tossici, in quanto interferiscono nel metabolismo di vari tessuti. Nella maggioranza dei casi alla nascita non si rivela alcun sintomo specifico. Solo successivamente l'accumulo di fenilanina determina il quadro clinico che nella sua forma conclamata è caratterizzato da RM, disturbi comportamentali, manifestazioni neurologiche (tremore, ipertonia).

ospasticità...;) e manifestazioni cutanee di tipo eczematoso. La terapia consiste nel controllare l'apporto di fenilalanina con la dieta. Tale misura risulta determinante nelle prime fasi di sviluppo. La terapia dietetica va continuata almeno fino agli 8 anni.

L'IPOTIROIDISMO CONGENITO è un'endocrinopatia da insorgenza prenatale, che nei casi non trattati conduce a quadridi RM associato a deficit della crescita ed alterazioni a carico di vari organi ed apparati. Il quadro clinico è dovuto ad una carenza di ormoni tiroidei, e le cause possono essere suddivise in: anomalie della formazione della tiroide, anomalie della funzione della ghiandola tiroide (ereditata come carattere autosomico recessivo), anomalie della formazione e/o funzione dell'ipotalamo e/o dell'ipofisi. Queste rappresentano le cosiddette forme permanenti, ma accanto a queste forme ci sono quelle transitorie, in genere dovute a fattori acquisiti, legati all'uso

di medicamenti, all’esposizione a sostanze tossiche etc… Una forma transitoria può presentare una durata molto variabile: da pochi giorni ad alcuni mesi.

Gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo determinante nei processi di crescita, maturazione e differenziazione delle cellule nervose. Dal punto di vista clinico già nei primi mesi di vita si configura un quadro tipico. Tali soggetti infatti appaiono torpidi, apatici, anoressici. Vi è respirazione rumorosa, distensione addominale, stipsi, cute fredda e chiazzata. La terapia consiste nella somministrazione per via orale di ormoni tiroidei e deve essere iniziata entro il 1° mese di vita, ed in ogni caso appena formulata la diagnosi. I dati attualmente disponibili confermano che il precoce riconoscimento della condizione morbosa e quindi la tempestiva instaurazione di una terapia sostitutiva garantiscono un normale sviluppo somatico e neuropsichico.

DIAGNOSI

L’osservazione neurospichica integrata da reattivi mentali,

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permette di formulare la diagnosi di ritardo mentale. Più complessa invece è la diagnosi etiologica, cioè la ricerca delle cause responsabili del RM. A questo scopo, la presa in carico del bambino deve prevedere una serie di diagnosi strumentali e di laboratorio:

L’ANAMNESI è finalizzata a valutare l’eventuale presenza di consanguineità e/o l’esistenza di altri casi fra ascendenti e collaterali. Permette inoltre di valutare l’eventuale presenza di situazioni potenzialmente patogene per il sistema nervoso in via di sviluppo (infezioni, nascita prematura, asfissia neonatale, ittero etc…).

L’anamnesi prevede la ricostruzione dello sviluppo del bambino, particolarmente importante per valutare: l’evoluzione generale dello sviluppo (per es. un brusco arresto dello sviluppo che sembrava normale…), e la presenza di problemi particolari come vomito, manifestazioni parossistiche epilettiche e non.

alle specifiche esigenze del paziente. La terapia può includere farmaci per controllare i sintomi, terapia fisica per migliorare la mobilità e la forza muscolare, terapia occupazionale per aiutare il paziente a svolgere le attività quotidiane, terapia del linguaggio per migliorare la comunicazione e terapia comportamentale per gestire eventuali problemi comportamentali. In alcuni casi, può essere necessario anche l'intervento chirurgico per correggere anomalie strutturali o ridurre le convulsioni. È importante che la terapia sia personalizzata in base alle esigenze specifiche del paziente e che venga seguita da un team multidisciplinare di specialisti.

A specifiche disabilità o disturbi. Gli interventi vengono suddivisi in:

1. TRATTAMENTI ABILITATIVI. Si tratta di interventi finalizzati a facilitare la comparsa di competenze ostacolate dalla patologia. In questo gruppo rientrano:
   • Il trattamento neuromotorio, che è indicato soprattutto nelle prime fasi dello sviluppo, quando il RM può presentarsi come un ritardo delle acquisizioni posturo-cinetiche. Anche se formalmente l'intervento può essere indicato con il termine di terapia, esso si configura come un'educazione senso-percettiva-motoria. Il bambino con RM infatti ha difficoltà a costruire da solo i dati precisi della realtà, egli ha bisogno infatti di numerose ed intense stimolazioni sensoriali associate a esperienze di manipolazione e di movimento.
   • La terapia psicomotoria, indicata soprattutto per bambini di età compresa tra i 2 e i 5 anni, stimola il bambino all'azione e all'interazione con il gioco.
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E attraverso il gioco. Soltanto in questo modo il testo potrà essere formattato correttamente utilizzando i tag html.