Neuropsichiatria infantile – Ritardo mentale

 IL RITARDO MENTALE LIEVE, corrisponde ad un QI compreso fra 70 e 55-50. Si tratta

della forma più frequente rappresentata dall’85% dei casi. I soggetti con RM lieve

sviluppano negli anni prescolastici (0-5) soddisfacenti capacità sociali e comunicative, con

una compromissione lieve nelle aree sensomotorie. Il pensiero resta aderente al concreto

con incapacità di accedere alle più complesse operazioni formali.

 IL RITARDO MENTALE MODERATO, corrisponde ad un QI compreso fra 55-50 e 40-35 e

rappresenta il 10% dell’intera popolazione di sogg. Con RM. La maggior parte di questi

soggetti acquisisce capacità comunicative durante la fanciullezza, e traggono beneficio dai

trattamenti riabilitativi riuscendo a sviluppare la capacità di provvedere alla cura della

propria persona con una moderata supervisione. Possono imparare a spostarsi da soli in

luoghi familiari.

 IL RITARDO MENTALE GRAVE, è caratterizzato da un QI compreso fra i 40-35 e 25-20.

Tale gruppo costituisce il 3-4% della popolazione con RM. I soggetti affetti presentano un

linguaggio gravemente compromesso e comunque limitato a richieste di soddisfacimento di

bisogni primari. Durante il periodo scolastico possono essere addestrati alle attività

elementari di cura della propria persona.

 IL RITARDO MENTALE GRAVISSIMO, corrisponde ad un QI inferiore a 25-20 e costituisce

circa l’1-2% della popolazione con RM. E’ presente una marcata compromissione

funzionale che richiede un’assistenza continua.

In tutti i casi comunque esiste una significativa limitazione del funzionamento adattativo espressa

da cadute prestazionali in arre quali la comunicazione, la cura della persona, la vita in famiglia, le

capacità sociali/interpersonali. Ne deriva pertanto l’elevata incidenza di comportamenti non sempre

adeguati alle esigenze del contesto quali inibizioni intolleranza impulsività dipendenza o

aggressività. Al di là di questi disturbi comportamentali vengono molto spesso a verificarsi una

serie di disturbi psicopatologici con caratteristiche specifiche. Fra i quadri con una definita

caratterizzazione nosografica quelli più frequentemete associati al RM sono:

I DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO

o I DISTURBI DA DEFICIT DI ATTENZIONE CON IPERATTIVITA’

o I DISTURBI D’ANSIA

o I DISTURBI DELL’UMORE

o

QUADRI CLINICI SPECIFICI

Come già accennato il RM rappresenta molto spesso un sintomo di complessi sindromici definiti.

LA SINDROME DI DOWN

Denomina anche trisomia 21 o mongolismo, è una sindrome polimalformativa dovuta ad

una aberrazione cromosomica di tipo numerico. L’aberrazione è rappresentata dalla

presenza di un cromosoma 21 soprannumerario che può trovarsi in forma libera (trisomia

libera) o sovrapposto ad un altro cromosoma (trisomia con traslocazione).

1. LA TRISOMIA LIBERA, che rappresenta il 95% dei casi, è legata ad una non-

disgiunzione, cioè ad una mancata separazione della coppia 21 durante una delle

due divisioni meiotiche, che normalmente conducono alla formazione dei gameti.

Per quanto riguarda le cause, sono state formulate varie ipotesi: Età della madre,

predisposizione genetica, fattori ambientali (virus, radiazioni, farmaci che possono

interferire sulla disgiunzione cromosomica). La nascita tuttavia di un bambino affetto

da una sindrome da aberrazione cromosomica è abbastanza rara, e questo grazie

ai meccanismi selettivi quali ad esempio l’aborto spontaneo.

2. LA TRISOMIA 21 CON TRASLOCAZIONE, rappresenta il 3% dei casi di SD. Uno

dei due genitori, clinicamente sano, possiede un cromosoma 21 traslocato su un

altro cromosoma. Un tale soggetto darà luogo a vari tipi di gameti, uno dei quali

avrà un cromosoma 21 in più.

3. Una condizione particolare infine è quella rappresentata dal cosiddetto

MOSAICISMO, che si verifica quando la non –disgiunzione avviene nello zigote,

cioè dopo la fusione del gamete maschile e di quello femminile. Si determinano così

in uno stesso individuo due linee cellulari, delle quali una è normale e l’altra

trisomica.

Dal punto di vista psichico l’aspetto caratterizzante è rappresentato dl RM in genere di grado

medio. Non esiste prevenzione, ma attualmente è disponibile un’indagine screening , il Tritest, che

valuta la probabilità di anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale.

LA SINDROME DELL’X FRAGILE

Viene anche definita sindrome di Martin-Bell, riferendosi ad un particolare profilo cognitivo-

comportamentale che sembrava riconoscere una trasmissione genetica legata al sesso. La

sindrome è legata ad una aberrazione cromosomica di tipo strutturale. Le indagini di

genetica molecolare hanno permesso di evidenziare sequenze ripetute di triplette CGG

( citosina guanina guanina). Quado la ripetizione di tali triplette diviene eccessiva si

determina ipermetilazione locale ed alterazione dell’espressività genetica con comparsa del

caratteristico fenotipo. Sul piano clinico la sindrome è caratterizzata da tratti somatici

particolari e manifestazioni psicopatologiche. I tratti somatici sono rappresentati da facies

allungata, padiglioni auricolari prominenti e in epoca post-tuberale da macroorchidia. Le

manifestazioni psicopatologiche sono rappresentate da RM, disturbi del linguaggio e

disturbi comportamentali, impulsività e tratti artistici. In particolare le abilità visuo-spaziali,

la memoria uditiva e quella visiva sembrano particolarmente compromesse. Il linguaggio è

confuso con scarsa aderenza al contesto. I disturbi mentali sono invece rappresentati da

iperattività, impulsività e labilità attentava. Molto spesso si rivelano comportamenti di tipo

artistico quali sfuggenza dello sguardo, stereotipie, interessi bizzarri, resistenza al

cambiamento.

LA FENILCHETONURIA

La PKU è una forma di RM dovuta da una alterazione genetica a trasmissione autosomica

recessiva. Rientra negli errori congeniti del metabolismo, in particolare essa è causata da

un deficit di un enzima che converte l’aminoacido fenilanina in tiroxina. In conseguenza

della carenza dell’enzima, la fenilanina introdotta con la dieta non viene metabolizzata;

essa cioè si accumula nel sangue, nel liquor cerebrospinale e nei tessuti, e viene escreta in

eccesso nelle urine sotto forma di acido fenilpiruvico. Gli elevati livelli di fenilanina sono

tossici, in quanto interferiscono nel metabolismo di vari tessuti. Nella maggioranza dei casi

alla nascita non si rivela alcun sintomo specifico. Solo successivamente l’accumulo di

fenilanina determina il quadro clinico che nella sua forma conclamata è caratterizzato da

RM, disturbi comportamentali,manifestazioni neurologiche (tremore, ipertonia o

spasticità…) e manifestazioni cutanee di tipo eczematoso. La terapia consiste nel

controllare l’apporto di fenilanina con la dieta. Tale misura risulta determinante nelle prime

fasi di sviluppo. La terapia dietetica va continuata almeno fino agli 8 anni.

L’IPOTIROIDISMO CONGENITO

L’IC è un’enocrinopatia da insorgenza prenatale, che nei casi non trattati conduce a quadri

di RM associato a deficit della crescita ed alterazioni a carico di vari organi ed apparati. Il

quadro clinico è dovuto ad una carenza di ormoni tiroidei, e le cause possono essere

suddivise in: anomalie della formazione della tiroide, anomalie della funzione della

ghiandola tiroide (ereditata come carattere autosomico recessivo), anomalie della

formazione e/o funzione dell’ipotalamo e/o dell’ipofisi. Queste rappresentano le cosiddette

forme permanenti, ma acconto a queste forme ci sono quelle transitorie, in genere dovute a

fattori acquisiti, legati all’uso di medicamenti, all’esposizione a sostanze tossiche etc… Una