Neuropsichiatria infantile – Epilessia

EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE

O piccolo male impulsivo o sindrome di Janz, egualmente distribuita in entrambi i sessi, esordisce più tardivamente in genere intorno ai 12 e 18 anni. Le crisi sono caratterizzate da scosse miocloniche interessanti il capo e gli arti superiori, più frequenti al risveglio in soggetti di solito normali sul piano neurologico ed intellettivo. In seguito a tali mioclonie i pazienti lasciano cadere oggetti a terra. L'evoluzione di questa forma è in genere benigna, nel senso di una pronta risposta alla terapia. Va però sottolineato l'alto tasso di recidive. I fattori facilitanti le crisi sono la privazione del sonno, lo stress psicofisico, le stimolazioni luminose intense, gli alcolici...

EPILESSIE GENERALIZZATE CON CRISI PRECIPITATE DA MODI SPECIFICI DI ATTIVAZIONE

EPILESSIE GENERALIZZATE FOTOSENSIBILI, sono forme idiomatiche in soggetti normali in cui le crisi sono spesso scatenate da stimolazioni visive, naturali o artificiali.

Talereazione è definita fotosensibile, prevale nelle femmine ed ha una espressività maggiore in certe fasce d'età (5-8 anni ed i 13-16 anni). Sono state distinte in: 1. epilessia fotosensibile pura: crisi presenti solo in relazione a stimoli naturali o artificiali 2. epilessie con fotosensibilità: crisi sia spontanee che provocate, oppure solo spontanee con fotosensibilità 3. crisi indotte solo da pattern geometrici; crisi indotte esclusivamente dalla stimolazione luminosa intermittente in laboratorio. EPILESSIE GENERALIZZATE PROVOCATE DA PROCESSI PSICHICI SUPERIORI, sono forme rare, caratterizzate da crisi assenza tipiche scatenate dall'esecuzione di attività mentale complessa di tipo matematico. CRIPTOGENETICHE O SINTOMATICHE (noxae di natura pre-perinatale): SINDROME DI WEST, o sindrome degli spasmi infantili, rappresenta il 50% delle epilessie del primo anno di vita ed esordisce tra i 3 e gli 8 mesi di età.La sindrome è caratterizzata dalla triade sintomatologia: spasmi, arresto o ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipsaritmia (cioè completa disorganizzazione del tracciato EEG). Durante gli spasmi, il lattante flette bruscamente il capo e gli arti sul tronco per alcuni secondi; più raramente gli spasmi possono essere in estensione. Tipicamente si manifestano scosse improvvise che tendono a presentarsi in serie soprattutto al risveglio o all'addormentamento, in veglia ed in sonno. Con il passare dei giorni, le crisi divengono pluriquotidiane e si assiste alla comparsa del secondo elemento della triade, cioè il rallentamento o regressione delle acquisizioni psicomotorie del bambino, che appare meno interessato alle stimolazioni ambientali e nel rapporto oggettuale. Il 99% degli spasmi infantili è di natura criptogenetica e sintomatica, legato cioè a noxae di natura pre-perinatale. L'evoluzione degli spasmi è molto spesso sfavorevole, unritardo intellettivo grave o medio-grave è presente in oltre la metà dei casi. Agli spasmi possono far seguito altre crisi, soprattutto la sindrome di Lennox-Gastaut.

SINDROME DI LENNOX-GASTAUT, anch'essa costituita da una triade sintomatologia: crisi epilettiche, deficit mentale, scariche EEG anomale. Prevale nei maschi e l'età d'esordio è tra i 2 ed i 7 anni nel 65/70% dei casi e tra gli 8 e i 13 anni nel 25% dei casi. Nel 60% dei casi la sindrome si sviluppa in soggetti affetti da una encefalopatia epilettica (west per esempio), sono in una minoranza di casi si manifesta in soggetti "sani" (idiopatiche).

La caratteristica fondamentale è la presenza di crisi di tipo diverso nello stesso soggetto, problemi neuropsichici sono presenti nelle quasi totalità dei pazienti, che sono affetti da una delle sindromi epilettiche più gravi ed a prognosi più sfavorevole. Il ritardo mentale è spesso di grado

medio-profondo associato a disturbi comportamentali marcati. L'evoluzione della sindrome è sfavorevole nella maggior parte dei casi, con cronicizzazione delle crisi che si mostrano farmacoresistenti alle diverse associazioni farmacologiche, al punto che è sconsigliabile esagerare per evitare effetti collaterali spiacevoli. Si assiste nella maggioranza dei casi ad un deterioramento intellettivo e del comportamento. EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE: - EPILESSIA A PAROSSISMI ROLANDICI, anche conosciuta come epilessia Beaussart-Loiseau, l'età di esordio è compresa tra i 2 ed i 13 anni, con un picco intorno ai 9. È sicuramente considerata la forma di epilessia più benigna dell'età evolutiva. La semiologia è di tipo parziale motorio, con clonie interessanti un emivolto e frequente estensione dell'arto superiore o all'intero emilato. Per le crisi lievi, interessanti un emivolto, non si ha perdita di coscienza, per cui

Si parla di crisi parziali elementari, durante le quali il bambino è solito assistere alle scosse. In una minoranza di casi le crisi possono essere costituite da sola perdita di coscienza, talora anche di tipo acinetico. Le crisi si presentano per la maggioranza dei casi solo in sonno. Soprattutto nelle fasi di addormentamento e del sonno leggero. La durata è di solito breve. L'EEG in molti casi di solito tende a normalizzarsi spontaneamente, seguendo l'evoluzione naturale di questa forma (6 mesi/6 anni). In genere non ci sono disturbi intellettivi o neurologici. La prognosi dunque è senz'altro favorevole con le crisi che tendono a sparire nel periodo puberale.

EPILESSIA PARZIALE BENIGNA CON PUNTE ONDA OCCIPITALI è molto poco frequente con prevalenza del sesso femminile. La media dell'esordio è di circa 6 anni. La semiologia è rappresentata da crisi parziali semplici e/o complesse a predominante contenuto visivo, costituito da

EPILESSIE DEL LOBO OCCIPITALE, si caratterizzano per manifestazioni sia di tipo visivo chemotorio (oculogico – oculoclonico). Non rare le illusioni percettive. EPILESSIE DEL LOBO TEMPORALE, le crisi possono essere sia di tipo elementare e quindicaratterizzate da sintomi vegetativi, psichici, olfattivi… sia di tipo complesso e quindi da arresto motorio e da automatismi oroalimentari. EPILESSIE E SINDROMI NON BEN DEFINITE, SIA PARZIALI CHE GENERALIZZATE: SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER, prevale nei maschi con un’età media di esordio intorno ai 4 anni e mezzo. I bambini presentano una regressione del linguaggio verbale, sia di comprensione che di espressione, ad insorgenza che può essere acuta, subacuta e cronica. Le crisi sono in genere rare, sia di tipo generalizzato che parziale motorio, e scompaiono prima dei 15 anni. PRINCIPI GENERALI DI TERAPIA DELLE EPILESSIE Principio fondamentale perintraprendere una terapia con farmaci antiepilettici è la diagnosi certa di epilessia formulata in base a due criteri: la presenza di crisi di sicura natura epilettica, e la tendenza delle crisi a ripetersi. Di solito il trattamento farmacologico si basa sull'impiego di un solo farmaco, iniziando con basse dosi onde evitare effetti collaterali spiacevoli, che potrebbero indurre un rifiuto al trattamento. La posologia va poi gradualmente aumentata fino al raggiungimento della dose ottimale. Ciascun farmaco richiede un certo tempo per raggiungere nel sangue le concentrazioni stabili, ovvero lo steady state, che è il tempo che impiega la quantità di farmaco indicata a equilibrarsi rispetto alla quantità che viene eliminata dall'organismo attraverso le urine, sudore etc.. Per range terapeutico invece si intende la concentrazione sierica del farmaco a cui corrisponde il massimo effetto terapeutico con il minor numero di effetti collaterali. I farmaci dipiù largo impiego nell'epilessie dell'età evolutiva sono l'acido valproico e la carbamazepina. MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE NON EPILETTICHE Nei primi anni di vita, e in genere nella prima infanzia, sono di frequente riscontro gli SPASMI AFFETTIVI RESPIRATORI, nella variante cianotica e pallida: nella prima forma, dopo un pianto vigoroso, il bambino presenta un blocco in fase inspiratoria, inarcandosi tipicamente all'indietro, con conseguente cianosi del volto ed ipotono generalizzato, seguito in genere da pronta ripresa dell'equilibrio clinico. Nella variante pallida, successiva ad un trauma anche minore, il bambino presenta un pianto minimo o assente seguito da perdita di coscienza e pallore marcato della durata di qualche minuto. In entrambe si realizza una riduzione del flusso ematico cerebrale. Altra manifestazione è rappresentata dalle SINCOPI, che consistono in crisi atossiche improvvise di cui si distinguono 3 varietà di attacchi.inizia a sudare e può avere difficoltà a respirare Enuresi notturna, il bambino urina involontariamente durante il sonno Ecco come potrebbe essere formattato il testo utilizzando tag html:

Base al diverso grado di severità:

LA LIPOTIMIA, obnubilamento della coscienza accompagnata da pallore marcato, vertigini e nausea, di durata raramente superiore ai 3-4 secondi.

LA SINCOPE vera e propria dura circa 10 secondi, inizia come una lipotimia ed evolve in totale perdita di coscienza ed abolizione del tono muscolare, che determina la caduta a terra del soggetto.

LA SICOPE CONVULSA dura circa 10 secondi ed inizia come sincope semplice. Il soggetto caduto a terra presenta uno spasmo tonico che può essere anche seguito da alcuni movimenti clonici con morsicatura della lingua e perdita di urine.

Si possono distinguere inoltre 3 principali varietà di sincopi: cardiache, bulbari, riflesse.

Un gruppo a parte poi è costituito dalle manifestazioni parossistiche non convulse durante il sonno del bambino:

• Mioclonie ipnagogiche, rappresentate da scosse brevi a carico delle estremità
• Pavor nocturnus, il bambino si risveglia piangendo terrorizzato, si inizia a sudare e può avere difficoltà a respirare
• Enuresi notturna, il bambino urina involontariamente durante il sonno

mette a sedere sul letto con lo sguardo fisso nel vuoto, in preda al panico