Neuropsichiatria infantile – Epilessia

Le manifestazioni parossistiche

Con il termine di manifestazioni parossistiche vengono indicati episodi critici con inizio brusco, di breve durata, caratterizzati da fenomeni di diversa natura che possono associarsi o meno a disturbi della coscienza. Esse sono particolarmente frequenti in età evolutiva, in relazione a una fisiologica instabilità dell'attività cerebrale, legata all'immaturità.

Classificazione delle manifestazioni parossistiche

Le manifestazioni parossistiche sono divise in due grandi gruppi:

• Manifestazioni parossistiche epilettiche
• Manifestazioni parossistiche non epilettiche

Manifestazioni parossistiche epilettiche

L'epilessia è la più frequente malattia cronica dopo il Ritardo Mentale. Esordisce nell'infanzia e nell'adolescenza nell'80% dei casi con conseguenze psicologiche e sociali devastanti. Bisogna precisare però che 'Disordini convulsivi' ed epilessia non sono sinonimi, infatti in età evolutiva sono molto frequenti crisi occasionali che non rientrano nell'ambito dell'epilessia (convulsioni febbrili, encefaliti ecc.). In queste situazioni si verifica una crisi convulsiva, intesa come una scarica improvvisa.

Cause delle epilessie

Le epilessie sono classificate come:

• Idiopatiche (su base familiare, genetica)
• Criptogenetiche (in cui si suppone una causa lesionale comunque non dimostrabile)
• Lesionali (dovuta a causa nota)

Fattori genetici e lesionali agiscono sul neurone alterandone la soglia di eccitabilità; la crisi infatti è dovuta a una scarica eccessiva ed ipersicrona di una popolazione di neuroni ipereccitabili. In qualsiasi modo la scarica epilettica venga provocata, essa tende a diffondersi ad altre aree cerebrali attraverso circuiti prestabiliti secondo due modalità fondamentali:

• La scarica origina dalle strutture reticolari centroencefaliche ed in questo caso si parla di crisi primitivamente generalizzate. In questo caso si verificano crisi focali (o parziali) elementari o complesse.
• La scarica origina nella corteccia cerebrale, potendo rimanere più o meno limitata ad un'area corticale specifica, o diffondere a strutture più profonde, quali i nuclei talamici, l'amigdala e l'ippocampo. In questo caso la crisi inizia come parziale ma poi diviene secondariamente generalizzata.

Iter diagnostico

Per formulare diagnosi di epilessia sono necessari due elementi fondamentali: il riscontro di una crisi di sicura natura epilettica, e la tendenza delle crisi a ripetersi. Nell'affrontare lo studio di un episodio riferito di natura convulsiva, il primo fondamentale compito del medico è di effettuare un'indagine anamnestica (familiare e personale).

Altrettanto importante è indagare attentamente sulle tappe dello sviluppo psicomotorio e sulla qualità dell'inserimento e del rendimento scolastico del paziente. L'esame obiettivo, sia di tipo internistico che neurologico, è un altro momento fondamentale. Importante è la valutazione delle condizioni dei singoli organi ed apparati. Non bisogna tuttavia trascurare la cronologia dell'evento: se cioè esso si sia verificato in veglia, in sonno, nella fase di addormentamento o al risveglio. L'analisi non deve nemmeno trascurare la presenza o meno di eventuali fattori scatenanti o facilitanti le crisi.

Una volta completata l'indagine anamnestica-clinica, si passerà ad effettuare uno studio elettroencefalografico che resta senz'altro l'indagine strutturale più rilevante e significativa. La diagnosi trova infine il suo completamento negli esami neuroradiologici (TAC, EMN).

Clinica

Una volta orientati per una diagnosi clinico-elettroencefalografica di epilessia, è necessario tentare di comprendere quale possa essere il tipo di epilessia o la sindrome epilettica in questione. A tale scopo attualmente si fa riferimento alla classificazione internazionale delle epilessie e sindromi epilettiche, formulata dalla lega internazionale contro le epilessie.

Le epilessie e le sindromi epilettiche:

• Idiopatiche
• Criptogenetiche
• Sintomatiche ad esordio focale o generalizzato

Oltre alla classificazione delle sindromi, bisogna anche far riferimento alla classificazione internazionale delle crisi epilettiche, in quanto preliminare alla formulazione della diagnosi del tipo di epilessia di cui il soggetto è affetto.

Le crisi epilettiche

• Parziali (focali): elementari (senza compromissione della coscienza) o complesse