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CLINICA

Una volta orientati per una diagnosi clinico-elettroencefalografica di epilessia, è necessario tentare

di comprendere quale possa essere il tipo di epilessia o la sindrome epilettica in questione. A tale

scopo attualmente si fa riferimento alla CLASSIFICAZIONE INTERNAZIONALE DELLE

EPILESSIE E SINDROMI EPILETTICHE, formulata dalla lega internazionale contro le epilessie.

LE EPILESSIE LE SINDROMI EPILETTICHE :

1. idiomatiche

2. criptogenetiche

3. sintomatiche

ad esordio focale o generalizzato

Oltre alla classificazione delle sindromi, bisogna anche far riferimento alla classificazione

internazionale delle crisi epilettiche, in quanto preliminare alla formulazione della diagnosi del tipo

di epilessia di cui il soggetto è affetto.

LE CRISI EPILETTICHE:

1. parziali (focali):

elementari ( senza compromissione della coscienza, segni vegetativi, segni psichici

 e sensoriali…)

complesse (con compromissione dello stato di coscienza, che può verificarsi

 all’inizio o inizio parziale semplice seguito da incoscienza)

secondariamente generalizzate (caratterizzata da crisi parziali semplici che

 evolvono in crisi generalizzate, crisi parziali complesse che ebvolgono in crisi

generalizzate, crisi parziali semplici che evolvono in complesse e successivamente

in generalizzate)

2. generalizzate:

Convulsive (tonico-cloniche, toniche, miocloniche, cloniche)

 Non convulsive (assenze tipiche, assenze atipiche, atoniche)

 EPILESSIE E SINDROMI GENERALIZZATE

IDIOPATICHE (con esordio legato all’età – insorgenza in soggetti

 sani) :

EPILESSIA MIOCLONICA BENIGNA DELL’INFANZIA:

Descritta da Driver nel 1981, con lieve prevalenza nei maschi, è una forma piuttosto rara ad

esordio tra i 6 mesi ed i 2 anni di vita. Sono caratterizzate da mioclonie (movimenti involontari)

breivi, generalizzate, interessanti il capo, le braccia ed il tronco, a frequenza pluriquotidiana, senza

apparente perdita di coscienza.

EPILESSIA ASSENZA:

O anche detta piccolo male, esordisce nel bambino più grande, dopo i 3 annidi vita. E’ la più

frequente forma di epilessia generalizzata dell’età evolutiva. Le crisi sono costituite da assenze

tipiche, caratterizzate da sospensione della coscienza ad esordio improvviso e fine altrettanto

brusca, di breve durata, pluriquotidiane, più frequenti al mattino e variabili in numero da un giorno

all’altro. Talora si accompagna a perdita di urina e fenomeni vegetativi quali pallore e/o rossore del

volto. Il livello intellettivo di questi bambini è in genere normale ma nel 25-35% dei casi è presente

un ipodotazione intellettiva lieve. La prognosi è in genere favorevole con pronta risposta ai farmaci.

EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE:

O piccolo male impulsivo o sindrome di Janz, egualmente distribuita in entrambi i sessi, esordisce

più tardivamente in genere intorno ai 12 e 18 anni. Le crisi sono caratterizzate da scosse

miocloniche interessanti il capo e gli arti superiori, più frequential risveglio in soggetti di solito

normali sul piano neurologico ed intellettivo. In seguito a tali mioclonie i pazienti lasciano cadere

oggetti a terra.. L’evoluzione di questa forma è in genere benigna, nel senso di una pronta risposta

alla terapia. Va però sottolineato l’alto tasso di recidive. I fattori facilitanti le crisi sono la privazione

del sonno, lo stress psicofisico, le stimolazioni luminose intense, gli alcolici…

EPILESSIE GENERALIZZATE CON CRISI PRECIPITATE DA MODI SPECIFICI DI ATTIVAZIONE:

EPILESSIE GENERALIZZATE FOOSENSIBILI , sono forme idiomatiche in soggetti normai

 in cui le crisi sono spesso scatenate da stimolazioni visive, naturali o artificiali. Tale

reazione è definita fotosensibiltà, prevale nelle femmine ed ha una espressività maggiore in

certe fasce d’età (5-8 anni ed i 13-16 anni). Sono state distinte in :

1. epilessia fotosensibile pura: crisi presenti solo in relazione a stimoli naturali o

artificiali

2. epilessie con fotosensibilità: crisi sia spontanee che provocate, oppure solo

spontanee con fotosensibilità

3. crisi indotte solo da pattern geometrici; crisi indotte esclusivamente dalla

stimolazione luminosa intermittente in laboratorio.

EPILESSIE GENERALIZZATE PROVOCATE DA PROCESSI PSICHICI SUPERIORI , sono

 forme rare, caratterizzate da crisi assenza tipiche scatenate dall’esecuzione di attività

mentale complessa di tipo matematico.

CRIPTOGENETICHE O SINTOMATICHE (noxae di natura pre-

 perinatale) :

SINDROME DI WEST, o sindrome degli spasmi infantili, rapprsenta il 50% delle epilessie del primo

anno di vita ed esordisce tra i 3 e gli 8 mesi di età.

La sindrome è caratterizzata dalla triade sintomatologia : spasmi, arresto o ritardo dello sviluppo

psicomotorio, ipsaritmia (cioè completa disorganizzazione del tracciato EEG). Durante gli spasmi il

lattante flette bruscamente il capo e gli arti sul tronco per alcuni secondi; più raramente gli spasmi

possono essere in estensione. Tipicamente si manifestano scosse improvvise che tendono a

presentarsi in serie soprattutto al risveglio o all’addormentamento, in veglia ed in sonno. Con il

passare dei giorni le crisi divengono pluriquotidiane e si assiste alla comparsa del secondo

elemento della triade, cioè il rallentamento o regressione delle acquisizioni psicomotorie del

bambino, che appare meno interessato alle stimolazioni ambientali e nel rapporto oggettuale. Il

99% degli spasmi infantili è di natura criptogenetica e sintomatica, legato cioè a noxae di natura

pre-perinatale. L’evoluzione degli spasmi è molto spesso sfavorevole, un ritardo intellettivo grave o

medio-grave è presente in oltre la metà dei casi. Agli spasmi possono far seguito altre crisi

soprattutto la sindrome di Lennox-Gastaut.

SINDROME DI LENNOX-GASTAUT, anch’essa costituita da una triade sintomatologia: crisi

epilettiche, deficit mentale, scariche EEG anomale. Prevale nei maschi e l’età d’esordio è tra i 2 ed

i 7 anni nel 65/70% dei casi e tra gli 8 e i 13 anni nel 25% dei casi. Nel 60% die casi la sindrome si

sviluppa in soggetti affettiva una encefalopatia epilettica (west per esempio), sono in una

minoranza di casi si manifesta in soggetti “sani” (idiopatiche).

La caratteristica fondamentale è la presenza di crisi di tipo diverso nello stesso soggetto, problemi

neuropsichici sono presenti nelle quasi totalità dei pazienti, che sono affetti da una delle sindromi

epilettiche più gravi ed a prognosi più sfavorevole. Il ritardo mentale è spesso di grado medio-

profondo asoociato a disturbi comportamentali marcati.

L’evoluzione della sindrome è sfavorevole nella maggior parte dei casi, con cronicizzazione delle

crisi che si mostrano farmacoresistenti alle diverse associazioni farmacologiche, al punto che è

sconsigliabile esagerare per evitare effetti collaterali spiacevoli. Si assiste nella maggioranza dei

casi ad un deterioramento intellettivo e del comportamento.

EPILESSIE PARZIALI


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AUTORE

Sara F

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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in teorie della comunicazione e dei linguaggi
SSD:
Università: Messina - Unime
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Sara F di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neuropsichiatria infantile e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Messina - Unime o del prof Tortorella Gaetano.

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