Neuropsichiatria infantile

RM SEVERO

Età 0-6 anni Età 6-18 anni Età Adulta

-Sviluppo motorio elementare -acquisizione di abitudini -Arresto alla fase

con schemi relazionali poveri elementari ma senza dell’intelligenza

-linguaggio molto ridotto apprendimenti scolastici rappresentativa pre-operatoria

RM SEVERO -deficit su tutte le funzioni -Limitata comunicazione (2-6 anni)

O grave (da 20/25 a 35/40) cognitive verbale, qualche interesse -Autonomia parziale, necessità

affettivo e relazionale di ambiente protetto

-autonomia scarsa

Immaturità

-Aspetti simil autistici

-alterazione del

comportamento compresa

l’aggressività

Il linguaggio di questi soggetti è caratterizzato dall’OLOFRASE e non è infrequente che questi

soggetti sentendosi incapaci di far fronte agli eventi, soffrano di forme di frustrazione . Nell’età

adulta , possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente protetti.

RM PROFONDO

Età 0-6 anni Età 6-18 anni Età Adulta

-Ritardo motorio grave -Sviluppo sensomotorio limitato -arresto alla fase dell’intelligenza

-Nessuno sviluppo delle funzioni -assenza del linguaggio sensomotoria (0-2 anni)

RM PROFONDO simboliche relazionale -necessità di assistenza e

O gravissimo (inferiore a -Nessuno sviluppo del linguaggio -Nessuna autonomia sorveglianza totale

20/25) -comportamenti aggressivi

Il linguaggio in questo caso è assente e fortemente compromesso, non si hanno competenze

scolastiche. Hanno buoni risultati solo in ambienti altamente specializzati con assistenza e

supervisione costanti con una relazione personalizzata con la figura che si occupa di loro. Non si ha

nessuna competenza lavorativa.

Oggi giorno il DMS 5 ovvero MANUALE DIAGNOSTICO E STATISTICO DEI DISTURBI

MENTALI scoraggia fortemente l’uso di test di screening con BRIEF QI = test di gruppo poiché

non adatti al beckground culturale dell’individuo e non adatto alla sua lingua madre. Si rischia di

sovrastimare il QI. Ecco che si è cercato di rimuovere i punteggi ottenuti ai test per il QI dal profilo

del soggetto ma viene inserito nel profilo cognitivo permettendo così che il punteggio non possa

essere utilizzato come fattore di definizione delle abilità generali di un soggetto. I QI danno

indicazioni sulle abilità concettuali ma possono dare poche informazioni su abilità di ragionamento

in situazioni di vita quotidiana e del livello di padronanza in attività pratiche.

EZIOPATOGENESI della disabilità intellettiva

Il ritardo LIEVE è molto più frequente nei maschi fino all’ 80% di preponderanza sulle femmine

dovuto alla EZIOLOGIA (malattia genetiche sul cromosoma X) . Molto spesso queste malattie

rimangono sconosciute nei pazienti, rimangono più spesso oscure nei casi più lievi rispetto ai casi

gravi dove rimangono ignote nel 30% dei pazienti. La Eziologia nota che la maggior parte dei

pazienti ha una disabilità intellettiva per cause genetiche, come:

1) ANOMALIE cromosomiche

malformazioni del SNC congenite nel 10%, fattori

- Fattori pre/peri/postnatali nel 30-35% dei casi causati da: Prematurità, malnutrizione

- in gravidanza, Infezioni materne, Malattie Neurometaboliche, Esposizione in utero a

sostanza tossiche, traumi

Anomalie numeriche dei cromosomi: duplicazioni, delezioni, monosomie, trisomie.

- Tra le più rappresentate è la SINDROME di DOWN (trisomia 21) 12

2) ANOMALIE dei singoli geni

Spesso localizzati sul cromosoma X per cui i maschi sono più colpiti rispetto alle

- donne.

Si ha il X-linked mental retardation (ritardo mentale legato al cromosoma X)

- Sindrome del cromosoma X-fragile : è la causa genetica più frequente di disabilità

- intellettiva dei maschi, le femmine avendo 2 cromosomi X non ne sono colpite ma

ne sono portatrici, quindi possono trasmettere la malattia. Nel caso di trasmissione

paterna (fenotipo Lieve) la malattia può essere trasmessa SOLO alle femmine a cui il

padre fornisce la X-fragile. Quello che cambia è il Gene FMR1 che ha delle

dimensioni molto più grosse rispetto alla normalità, proprio dove si ha una base

genetica che finisce con CGG. Sindrome dell’ X fragile

La sindrome si manifesta con le seguenti caratteristiche: una

faccia allungata(dolicocefalia), padiglioni auricolari grandi e a

innesto basso, mandibola prominente, strabismo, epicanto, palato

ogivale, cute iperelastica, iperestensibilità delle dita ed

ipermobilità delle articolazioni, crescita staturale normale,

circonferenza cranica normale o anche aumentata.

In base alla gravità del difetto genetico si verificano anche delle

variabilità cliniche: da lieve a severo con anche disturbi

comportamentali come avere dei tratti simil-autistici(battere le

mani, scarso contatto oculare) oppure disturbi del comportamento

come ansia o aggressività.

3) Malattie endocrino metaboliche della gestante : diabete e Ipotiroidismo

4) Malattie croniche come insufficienza renale o cardiovascolare cronica possono determinare

uno stato di anossia del feto

5) Insufficienza placentare cronica

6) Errori congeniti del metabolismo

7) Malformazioni cerebrali

8) Infezioni: causano circa l’8% delle disabilità gravi

9) Sindrome feto-alcolica

10) Encefalopatia ipossico ischemica alla nascita

11) Altre encefalopatie postnaturali

12) Epilessia: circa il 50% dei pazienti con disabilità intellettiva presenta crisi epilettiche

13) Paralisi cerebrale infantile

La disabilitò intellettiva si associa frequentemente a malattie psichiche , come:

Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività

- Disturbi d’ansia

- Disturbi dello spettro autistico

- Disturbo da movimento stereotipato

- Disturbi da controllo degli impulsi

- Disturbo depressivo maggiore può essere diagnostico indipendentemente dal livello

- di gravità

È importante notare che il ritardo mentale non è necessariamente un disturbo perenne: i soggetti che

hanno ricevuto una diagnosi di ritardo mentale in giovane età possono sviluppare buone capacità

adattive in altri domini, al punto da non risultare più idonei all’assegnazione della diagnosi

originaria in età più avanzata.

In tutto questo si hanno anche casi di PSEUDO disabilità intellettiva, quindi: 13

Ritardo intellettivo apparente ma non reale

- Difetti di stimolazione dell’ambiente

- Difetti sensoriali : visivi e uditivi

- Turbe emozionali

- In questo caso come si agisce?

Si struttura una TERAPIA

 che favorisca l’integrazione sociale con interventi di tipo educativi

 si strutturano interventi riabilitativi o abilitativi

 Si possono attivare interventi rivolti a potenziare le abilità cognitive e gli apprendimenti,

l’autonomia e le abilità sociali del soggetto con disabilità intellettiva. Soprattutto per gli

interventi di tipo cognitivo, è importantissimo rilevare precocemente la diagnosi al fine di

ottenere migliori risultati con una riabilitazione tempestiva. Vanno sempre tenute in

considerazione le risorse e le potenzialità del soggetto e non unicamente i suoi deficit , è

fondamentale che il soggetto sia coinvolto in prima persona,

 interventi a sostegno della famiglia , mirati a potenziare le capacità educative dei genitori

(Parent Training).

 Interventi di tipo comportamentale, mirati all’insegnamento di abilità specifiche (lavarsi,

vestirsi, cucinare) favorendo l’autonomia e l’acquisizione di abilità sociali

 È necessario attivare interventi di fisioterapia, psicomotori e logopedici, trattamenti medici e

farmacologici soprattutto quando la disabilità è associata da patologie neurologiche quali

l’epilessia

 Interventi psicoterapeutici , la musicoterapia e la pet-terapy

In ogni caso è importante considerare l’individuo nella sua unicità, globalità tenendo presente anche

il contesto ambientale in cui è inserito ponendosi la domanda di cosa è possibile migliorare così da

migliorare la sua qualità di vita. È quindi importante supportare l’individuo attraverso un set di

strategie e dotazioni di servisi per un periodo di tempo prolungato: l’educazione, il sostegno. Dove

tutto coinvolge nello scopo di migliorare il funzionamento dell’individuo entro il suo panorama

culturale e ambientale al fine che possa condurre una vita soddisfacente.

La VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICHE del deficit cognitivo

Nelle pagine precedenti abbiamo parlato delle valutazioni possibili del deficit intellettuale , ora

affrontiamo quello NEUROPSICOLOGICO.

Quale è il ruolo dell’esame neuropsicologico?

1) Ha un ruolo DIAGNOSTICO : in quanto i disturbi cognitivi o comportamentali possono

fornire indicazioni per la lateralizzazione o la localizzazione delle aree cerebrali coinvolte

2) Ha un ruolo PROGNOSTICO: in quanto l’esame permette di monitorare l’evoluzione dei

disturbi osservati e di misurare l’effetto di determinati trattamenti

3) Ha un ruolo PSICOEDUCATIVO: in quanto vengono fornite informazioni sulla natura e le

implicazioni dei disturbi rilevanti, sulla loro gestione e sui percorsi educativi e psicosociali.

Che manifestazioni può presentare un bambino affetto da deficit cognitivo?

Il bambino può NON sviluppare un’abilità, può NON crescere normalmente lungo il

- continuum dello sviluppo.

Il bambino può presentare uno SVILUPPO RALLENTATO nell’acquisizione di un

- comportamento

Il bambino può REGREDIRE o PERDERE un’abilità precedentemente acquisita

- Nel bambino il tempo che intercorre tra un evento patologico e le sue manifestazioni

- comportamentali può essere lungo , fino a quando non sia raggiunta la fase di acquisizione

di quel comportamento 14

Che cosa intendiamo per “disabilità intellettiva”?

Il termine è l’equivalente di “DISTURBI dello SVILUPPO INTELLETIVO” adottato nella bozza

dell’ICD-11 (OMS). Con questo termine intendiamo una :

“Condizione clinica eterogenea caratterizzata da limitazioni sia nel funzionamento cognitivo che

nel comportamento adattivo che si manifesta nelle abilità concettuali, sociali e pratiche con

insorgenza in età evolutiva”

Nel caso di una disabilità Intellettiva dovuta a lesioni encefaliche di natura traumatica ( con perdita

di abilità precedentemente acquisite ) si può usare la definizione di DISORDINE

NEUROCOGNITIVO. Si tratta di un disturbo cronico che può essere associato ad altre condizioni

quali: depressione, ADHD o disturbi dello spettro autistico

Si parla di :

A) Deficit delle funzioni intellettive

B) Deficit del funzionamento adatt