Neuropsichiatria infantile

CRITERI PER LA DIAGNOSI

1. CRITERIO A compromissione qualitativa dell’interazione sociale e comunicazione verbale

(componente sociale)

Questi definiscono la capacità di relazione dell’individuo e, senza la relazione con gli altri, l’individuo non si sviluppa in maniera

armonica.

Prima dei 12 mesi se il ritardo del neurosviluppo è severo, si vedono già gli elementi connotativi del disturbo, come una

triangolazione di attenzione:

compromissione di ciò che viene definita Normalmente il bambino utilizza lo sguardo per portare

l’attenzione dell’adulto sull’oggetto (joint o e ciò avviene anche l’adulto può guardare il bambino e

shared attention), reciprocamente:

guardare l’oggetto, e il bambino che non ha l’ASD riesce da tali scambi soltanto di sguardo a mutuare informazioni sull’ambiente.

Questa è una prima forma di comunicazione che nel bambino con ASD non avviene o avviene con molta difficoltà.

Almeno 3 elementi:

- scarsa integrazione di comunicazione verbale e non

- Difficoltà ad adattare il comportamento ai diversi contesti sociali e nel fare amicizia

- Incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali

2. CRITERIO B (componente non sociale) Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi

Almeno 2 elementi:

- Stereotipie motorie, ecolalia o frasi idiosincratiche

- Eccessiva fedeltà alla routine e rifiuto del cambiamento

- Schemi di pensiero rigidi, interessi limitati e circoscritti

- Iper o Ipo reattività agli stimoli sensoriali=> Esempio: si incanta davanti a oggetti che girano, luci particolari, oppure è fortemente

attratto/ spaventata da alcuni odori, alcuni suoni 7

Sensory integrazione disorder,

N.B:Si parla di ossia difficoltà di processare le informazioni sensoriali e poi agire sulla base delle

informazioni che provengono da tali stimoli (tale disturbo può renderli aggressivi a causa del fastidio sensoriale che provano)

3. CRITERIO C: I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia

Possono essere mascherate da strategie apprese oppure possono non manifestarsi fino a quando le esigenze sociali non oltrepassano

le sue capacità

4. CRITERIO D: compromissione significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree

5. CRITERIO E (Doppia diagnosi): compromissioni non meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello

sviluppo.

Questo non significa che disabilità intellettiva e Disturbo dello Spettro dell'Autismo non possano coesistere. La comorbidità tra questi

due disturbi è infatti frequente. Le due diagnosi possono essere poste contemporaneamente: la comunicazione sociale deve risultare

più compromessa di quanto atteso, dato il livello di sviluppo generale.

ETA’ DELLA DIAGNOSI

Si può fare diagnosi a qualsiasi età, ma l’età canonica si è abbassato <36 mesi: in centri molto attenti si arriva anche ai 24 o 18 mesi

se si identificano i fattori di rischio.

Si sta optando per l’uso di biomarcatori che sembrerebbero in grado di abbassare l’età anche sotto i 18 mesi.

EVOLUZIONE

Non è un disturbo degenerativo, quindi lo studiamo in termini di compenso nell’arco della vita:

- i sintomi spesso sono più seri nella prima infanzia ma poi si compensano nella seconda infanzia

- Una quota degli adolescenti avrà deterioramento comportamentale, ma la maggior parte migliora in termini di interazione sociale

- Minoranza dei soggetti vive e lavora in modo indipendente in età adulta

FATTORI DI RISCHIO E PROGNOSI

- Presenza o assenza di disabilità intellettiva e linguistica (cambia l’outcome)

- Epilessia in comorbilità – può essere un epifenomeno anche del’ASD, con prevalenza più alta rispetto alla popolazione generale

(35-40%) ed insorgenza spesso tardiva, in adolescenza (ancora una volta, periodo critico), con crisi di vario tipico.

- Ambiente – fattori di rischio non specifici

- Genetica – ereditabilità stimata tra il 37-90%

PSICOPATOLOGIA

TENTATIVI DI SPIEGARE COME FUNZIONA LA MENTE AUTISTICA

1. TEORIA DELLA MENTE

"Capacità di attribuire stati mentali (credenze, desideri, intenzioni, emozioni, conoscenze) a sé e agli altri, e la capacità di comprendere che gli altri

hanno stati mentali diversi dai propri”

Significa desumere dal comportamento del soggetto cosa sta pensando.

I bimbi ASD hanno forte difficoltà a usare la bugia perchè per indurre qualcuno a pensare qualcosa di diverso da quello che sta accadendo, devo avere

una lettura lucida di quello che gli altri potrebbero pensare.

Quindi un bambino ASD che dice una bugia, ha avuto un miglioramento della teoria della mente!

2. ATTENZIONE AL PARTICOLARE

La salienza/ preferenza per il dettaglio piuttosto che per l’insieme.

Questa è una caratteristica che la mente non autistica non ha: i soggetti ASD procedono per analisi e non per sintesi.

ES. Per costruire un puzzle, abbiamo bisogno di vedere la figura nell’insieme, mentre il bambino ASD la costruisce analizzando i margini e

giustapponendoli.

Questo modo di fare lo mantengono anche quando processano la realtà: diventano eccezionali in alcuni settori (isole di competenza) ma questo può

portarli a isolarsi e trascurare il resto senza un miglioramento del funzionamento generale (iceberg)

3. TEORIA DELLA STIMOLAZIONE

Non è infatti vero che il bambino non imita: anzi, uno dei sintomi più frequenti è l’ecolalia, l’ecoprassia.

Il problema è che questa imitazione non viene poi integrata all’interno di un percorso evolutivo che porta all’apprendimento di schemi

sociali e relazionali così come normalmente avviene nelle persone che autistiche non sono.

I neuroni specchio, collocati nel giro frontale inferiore, sono un pool di neuroni deputati a codificare le azioni in funzione del loro scopo:

è molto più che imitazione, dal momento che si riconosce nell’altro uno schema motorio, prassico e interattivo che riconosco in

ragione del suo scopo.

Tale gruppo di neuroni certamente può essere coinvolto nella espressività del Disturbo di spettro, anche se secondo alcuni autori è

coinvolto in maniera secondaria: non verrebbe sufficientemente stimolato dal momento che manca la spinta interattiva iniziale (start-up

non formando così le basi per i comportamenti sociali.

kit),

Che sia un deficit primitivo o secondario, quello che si sa è che bisogna lavorare sulla capacità imitativa del bambino ma soprattutto

se cioè capacità di integrare tali azioni che diventano comunicazione, non soltanto imitazione ma

diretta ad uno scopo, passiva,

acquisizione di un modello di funzionamento.

GENETICA E AUTISMO

Negli ultimi anni si sono studiati i fratelli dei bambini con ASD, per individuare alcuni elementi connotativi del disturbo, cioè gli

cioè quello che è più direttamente correlato al bagaglio costituzionale dell’individuo.

endofenotipi, 8

Studiare la genetica dell’autismo è molto complesso, in quanto si tratta di una sindrome in cui una serie di fattori che

multifattoriale,

possono interferire con il neurosviluppo creando delle condizioni di rischio per esso. Tuttavia si è riscontrato:

- mutazioni di geni che codificano per NT come la sinapsina, il trasportatore della DA, le proteine che fungono da guida durante il

neurosviluppo.

- 15%

nel il DSA è associato con una mentre altre volte, essendo un disturbo poligenico, è più difficile darne

mutazione genetica nota,

una spiegazione lineare.

EZIOPATOGENESI connettività sinaptica.

neuroimaging dell’autismo,

Quello che ha interessato gli studiosi, soprattutto di chi si occupa di è la La teoria

dell’underconnectivity è quella che ha avuto maggiori conferme: si suppone che il cervello autistico parta da una condizione di

iperconnessione ipoconnessione.

e arrivi ad una codizione di

Vengono confrontate le connessioni di soggetti in età adolescenziale (12 anni) e adulta con ASD (rossi) e soggetti neuro tipici (blu): nei

soggetti neuro-tipici la linea maturativa va da una condizione di ridotte connessioni ad una condizione di aumento della connettività; al

contrario, nel soggetto con ASD c’è un trent opposto con una ridondanza di connessioni iniziali che poi vengono a depauperarsi nel

corso dell’età adulta.

Ancora meglio si studia il fenomeno in termini di quantità di informazioni che possono essere trasmesse attraverso due nodi per unità di

tempo: questa misura (bandwidth), indicativa di “quanto quel network” è percorribile velocemente, è ridotta nei soggetti con ASD

rispetto ai controlli (sono ridotte soprattutto le connessioni tra regioni anteriori e posteriori).

In conclusione, in maniera molto semplificata, tali connessioni trasmettono “meno informazioni”.

Il processo di dall’iper- all’ipoconnettività si ha già intorno ai 2-4 anni, ed ecco perché cominciamo a vedere più nettamente i primi

shift

segni del disturbo.

SCREENING CHAT

Si è detto essere fondamentale la diagnosi precoce. I pediatri hanno a disposizione un ottimo strumento di screening, la [M-

CHAT nella versione più moderna], che pone l’attenzione sui comportamenti critici.

Nella maggior parte delle Regioni d’Italia viene integrato all’interno dei bilanci di salute che il pediatra normalmente fa.

serie di domande

La scala si compone di una al quale il pediatra deve rispondere interrogando il genitore od osservando direttamente

il comportamento del bambino. valutazione neuropsichiatrica.

Se raggiunge un determinato il bambino va inviato a

cut off

AUTISMO SINDROMICO E NON SINDROMICO

Possibile associazioni con sindromi come la Sindrome di Down – pochi casi, in quanto l’esigenza relazionale dei soggetti con la

Sindrome è molto alta ma può comunque esistere un fenotipo con entrambi i problemi.

TERAPIA

I modelli di intervento che hanno dimostrato di modificare il comportamento autistico in maniera misurabile, quantificabile, dotati di

forti evidenze e raccomandazioni sono: e

ABA, TEACCH ESDM. musicoterapia

Tutto il resto non è raccomandato: non significa che alcuni di questi come la non possano essere somministrati

contemporaneamente, ma mentre nei sui primi abbiamo conferme di efficacia, i secondi non sono sufficientemente validati.

Le caratteristiche comuni degli interventi precoci sono diverse, ma una delle più importanti è il coinvolgimento della famiglia con:

- (cioè spiegare loro cosa significa il disturbo, promuovere una migliore conoscenza del bambino per interpretare i

psico-educazione

suoi comportamenti)

- Allenamento ad Si