Neuropsichiatria infantile – Autismo

COMPROMISSIONE DELLA COMUNICAZIONE E COMPORTAMENTI AD ESSA CORRELATI

Verifica una mancata acquisizione delle competenze linguistiche previste dal livello di sviluppo, e tale deficit non è compensato da alcuna forma di comunicazione alternativa. Con il passare degli anni, mentre alcuni bambini non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale, altri presentano un progressivo sviluppo del linguaggio, che tuttavia risulta qualitativamente inadeguato (ripetizione della domanda invece di rispondere, inversioni pronominali, ripetizione di parole frasi...). Nel complesso, l'aspetto caratterizzante la compromissione del linguaggio è rappresentato dal mancato bisogno di un partner conversazionale.

3. MODALITÀ DI COMPORTAMENTO, ATTIVITÀ ED INTERESSI RISTRETTI, RIPETITIVI E STEREOTIPATI:

Vengono inclusi in questo gruppo tutti quei movimenti, gesti e/o azioni che, per la loro frequenza e la scarsa aderenza al contesto, assumono la caratteristica di comportamenti stereotipati.

atipici e bizzarri. Rientra in questo gruppo anche la ritualizzazione di alcune abituali routine quotidiane quali il mangiare il lavarsi l'uscire, che devono svolgersi secondo sequenze rigide ed immutabili.

Tra gli altri sintomi, uno dei più comuni è l'abnorme risposta agli stimoli sensoriali di natura uditiva. Molti bambini per esempio apparentemente sordi ai comuni suoni dell'ambiente, mostrano una particolare sensibilità nei confronti di particolari stimoli uditivi (sirene, cigolii, campanelli), visivi (luci intense, flash, determinati oggetti), tattili. Tali suoni scatenano nel bambino violente reazioni di panico con tentativi di proteggersi.

L'iperattività è un altro sintomo, molti bambini presentano infatti labilità attentiva e comportamenti ipercinetici. Diversi bambini presentano condotte auto-aggressive, quali battere il capo contro la parete, colpirsi il capo con il pugno etc...

Presente nel 75% dei casi un Ritardo Mentale.

Che quando grave, risulta difficile stabilire se determinati comportamenti dipendono da esso o dal DA. L'epilessia invece si verifica nel 30-40% dei casi, e può insorgere nei primi anni di vita senza assumere particolari caratteristiche, oppure le crisi insorgono in epoca adolescenziale, ed assumono caratteristiche delle crisi parziali complesse e tonico-cloniche generalizzate. L'autismo esordisce nei primi tre anni di vita, ed il quadro appena descritto rappresenta la forma clinica conclamata. Nella maggioranza dei casi comunque, è nel periodo compreso tra i 10 e i 20 mesi che cominciano a diventare particolarmente evidenti i sintomi riferibili ad un disturbo dell'interazione e della comunicazione sociale. In tutte le indagini viene confermata una netta prevalenza del sesso maschile.

CAUSE

Le cause dell'Autismo risultano ancora oggi sconosciute. I dati attualmente disponibili sono stati suddivisi in 4 aree di ricerca:

1. MODELLI INTERPRETATIVI DEI

COMPORTAMENTI OSSERVATI: Con riferimento agli aspetti comportamentali l'esperienza clinica evidenzia che seppure con sensibili variazioni quantitative e qualitative, la co-presenza dei tre sintomi caratteristici dell'Autismo, ha una frequenza che supera le previsioni di un'associazione casuale, che suggerisce una disfunzione unica a carico di un sistema specifico, anche se non ancora ben definito. Il nucleo centrale del DA sarebbe rappresentato da un deficit dello sviluppo sociale. Le proposte più suggestive comunque sono rappresentate dalla TEORIA AFFETTIVA e dalla TEORIA COGNITIVA.

TEORIA AFFETTIVA: si muove in un'area neurobiologica in quanto presuppone l'esistenza di strutture encefaliche preposte all'elaborazione di stimoli sociali. Essa parte dal presupposto che l'uomo nasce con una predisposizione innata ad interagire con l'altro, è un'esigenza primaria, è un qualcosa che appartiene al corredo genetico del bambino.

Secondo tale teoria quindi, esisterebbe nell'autismo un'innata incapacità di interagire emozionalmente con l'altro, la quale, secondo una reazione a cascata porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, al deficit della cognizione sociale, al deficit del linguaggio, alla compromissione dei processi di simbolizzazione. TEORIA COGNITIVA: Secondo tale teoria, il capire quello che gli altri pensano e interpretare il comportamento degli altri in rapporto a quello che essi pensano, è un'abilità di carattere cognitivo che si sviluppa progressivamente nel tempo. Esisterebbe cioè un modulo cognitivo già presente alla nascita che si affina nel tempo. Queste abilità di capire quello che gli altri pensano è segnalata da alcune tappe fondamentali: Lo sguardo referenziale (osservare cioè le reazioni dell'altro nei confronti di uno spettacolo in abituale, per

regolare su di esse le proprie reazioni – 5mesi), l’indicare proto-dicharativo (il richiamare cioè l’attenzione dell’altro su unoggetto o evento, per renderlo partecipe di un suo stato mentale e cercare diinfluenzare lo stato mentale dell’altro – 8/9 mesi), il gioco di finzione(attraverso ilquale il bambino riproduce bisogni ed emozioni…12/14 mesi). Tutti questicomportamenti sarebbero le tappe che portano il bambino, intorno ai 4 anni, adacquisire una Teoria della Mente (capacità di riflettere sui propri stati mentali e suquelli degli altri). Secondo tale approccio quindi il bambino sarebbe incapace diaccedere ad una Teoria Della Mente.Il deficit sociale, sia che venga interpretato in termini affettivi che cognitivi, riesce ad offrire unasoddisfacente spiegazione ai disturbi dell’interazione sociale e della comunicazione. Tuttavia nonriesca a porsi in maniera altrettanto soddisfacente per interpretare la categoria di

Disturbi definiti come repertorio di interessi ristretti, limitati e stereotipati. Tali caratteristiche sembrano più facilmente interpretabili sulla base di un altro modello riferito in letteratura: l'FE (Disturbo delle Funzioni Esecutive). Con questo termine vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti nell'organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi. Fra i sintomi più tipici, l'impulsività e la perseverazione. L'ipotesi di un deficit da FE nel disturbo dell'Autismo, anche se molto suggestiva, lascia aperti una serie di problemi (si ritrova in altri disturbi psicopatologici, non fornisce spiegazioni per i disturbi dell'interazione sociale, non spiega le violente reazioni emotive).

LE BASI NEUROBIOLOGICHE DELL'AUTISMO

ELETTROENCEFALOGRAMMA: Come già accennato l'epilessia rappresenta una condizione frequentemente associata all'autismo, ma

indipendentemente dall'epilessia, sono state riferite anomalie dell'EEGrafiche in un elevato numero di soggetti. Le anomalie più frequenti sono rappresentate da punte diffuse o focali e da scariche parossistiche. POTENZIALI EVOCATI UDITIVI (ABR): Consistono nel registrare la risposta ad uno stimolo uditivo. Tale risposta viene raccolta sotto forma di tracciato che traduce graficamente il percorso dello stimolo dalla periferia al tronco dell'encefalo. POTENZIALI COGNITIVI (ERP): Consistono nel registrare l'attività cerebrale in seguito alla somministrazione di uno stimolo. Non si limitano alle prime fasi di ingresso dello stimolo, ma lo seguono nelle fasi successive dell'elaborazione. Anche questa risposta è raccolta sotto forma di un tracciato che assume una configurazione molto tipica, per la presenza di specifiche onde e depressioni. INDAGINI NEUROCHIMICHE: Sono stati riscontrati elevati livelli di dopamina e serotonina. Un datopiù volte segnalato, è la presenza nei soggetti artistici di un'elevata escrezione urinaria di peptidi. FATTORI ETIOLOGICI I fattori etiologici si riferiscono alle cause capaci di alterare la trama neurobiologica che sottende il funzionamento mentale. Vengono in genere considerati due tipi di fattori: Fattori etiologici di tipo acquisito (noxae pre-peri-post natali, infezioni etc..), e Fattori etiologici di tipo genetico. Per quanto riguarda la co-morbidità (incidenza del DA in quadri patologici con definita etiologia genetica) l'Autismo si presenta frequentemente associato ad una serie di quadri clinici: sclerosi tuberosa, fenilchetonuria, sindrome X-fragile, etc... DIAGNOSI Uno degli strumenti di valutazione più usato è la scala proposta da Schopler (CARS - Childhood Autism Rating Scales). Esse consistono in 15 item, ciascuno dei quali si riferisce ad un determinato comportamento. A ciascun comportamento l'esaminatore assegna un

punteggio variabile da 1 (normalità) a 4 (massima atipicità del comportamento considerato). La somma dei singoli punteggi fornisce un punteggio globale che va da 15 a 60. Punteggi di 31 o superiori indicano la presenza di una situazione Autistica.

TERAPIA

Terapie Farmacologiche: La categoria di farmaci è rappresentata dai neurolettici, in particolare l'ALOPERIDOLO, indicato come farmaco capace di incidere in maniera significativa sui disturbi comportamentali (agitazione, auto-aggressività...)

Interventi abilitativi: Per favorire lo sviluppo ed il consolidamento di abilità motorie, cognitive o sulla comunicazione. Particolare importanza assumono la Terapia psicomotoria (comunicazione corporea), la logopedia, la terapia occupazionale.

Interventi psicopedagogici: Rivolti alla scuola e alla famiglia

Interventi Psicoterapeutici: Il progetto terapeutico va periodicamente valutato e riformulato in rapporto alle esigenze che di volta in volta si vengono a determinare.

La natura del disturbo comporta necessariamente che tutti gli spazi esperenziali possono e devono assumere una valenza terapeutica (casa, scuola e non solo dal terapista), e che un progetto terapeutico per il bambino artistico deve configurarsi come un progetto terapeutico incentrato sulla famiglia (sostegno psicologico e addestramento). La prognosi per la maggioranza dei casi è severa, per l'incapacità di acquisire competenze minime per un adattamento sociale. In una percentuale variabile dal 5 al 17% è descritta un'evoluzione soddisfacente, e per un numero limitato di casi la possibilità di una guarigione. Il DSM, include all'interno della categoria DPS oltre al DA, altri quadri clinici: DISSTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA (DDF) Viene indicato un quadro clinico del tutto sovrapponibile a quello del DA, da cui si differenzia per l'età e le modalità d'esordio. Le prime fasi dello sviluppo infatti sonoa affermare la sua individualità e a sviluppare una personalità unica. Durante i primi anni di vita, il bambino è fortemente influenzato dall'ambiente circostante e dalle persone che lo circondano. La sua personalità si forma attraverso l'interazione con gli altri e l'assimilazione di modelli di comportamento. Durante questa fase di sviluppo, è importante fornire al bambino un ambiente sicuro e stimolante, che gli permetta di esplorare e sperimentare. Inoltre, è fondamentale instaurare una relazione di fiducia e affetto con il bambino, in modo che si senta amato e supportato nel suo percorso di crescita. Man mano che il bambino cresce, inizia a manifestare le sue preferenze e a sviluppare interessi specifici. Può mostrare una predisposizione per determinate attività o dimostrare un talento particolare in un determinato campo. È importante incoraggiare e supportare il bambino nel perseguire i suoi interessi, in modo che possa esprimere la sua individualità e sviluppare le sue potenzialità. In conclusione, sebbene la personalità di un bambino si sviluppi nel corso degli anni, è importante fornire un ambiente favorevole e supportare il suo percorso di crescita affinché possa esprimere la sua individualità e sviluppare una personalità unica.