Neuropsichiatria infantile - appunti

Età d'esordio

L'età d'esordio deve ricadere entro i 18 anni. È importante conoscere quando le caratteristiche deficitarie compaiono piuttosto che l'età della diagnosi. Il RM è una patologia cronica dello sviluppo ad esordio precoce e non successivo all'età di 18 anni. Il RM rimane stabile nel tempo (tranne le situazioni morbose che determinano un fenomeno di deterioramento cognitivo progressivo).

Compromissione intellettiva e gravità:

• Ritardo mentale lieve: QI da 50-55 a circa 70
• Ritardo moderato: QI da 35-40 a 50-55
• Ritardo mentale grave: QI da 20-25 a 35-40
• Ritardo mentale gravissimo: QI sotto 20 o 25

Eziologia

Come notato da Esquirol nel 1845, il RM non è una patologia in sé, ma la conseguenza sullo sviluppo dei diversi processi patogenetici. La sindrome di Down, della X fragile e la sindrome feto-alcoolica rappresentano categorie cliniche di base più frequenti, in circa il 30% dei casi di RM.

Possibile riscontrare l'una o l'altra di queste condizioni eziopatologiche. Nel 40% dei casi non siamo in grado di identificare quale sia il fattore organico o il processo patologico di base. Nel RM esistono due gruppi, con il termine two-group approach, si indicano due gruppi eziologici: il gruppo organico e il gruppo ad eziologia sconosciuta.

FENOTIPI COMPORTAMENTALI

Con l'espressione fenotipo comportamentale s'intende la maggiore probabilità che persone affette da una specifica sindrome genetica presentino una determinata sequela evolutiva ed uno specifico profilo comportamentale rispetto ad altri soggetti che non ne sono affetti.

SINDROME DI DOWNE è una patologia genetica che interessa un bambino su ogni 660 nati vivi. È causata nella maggior parte dei casi, dalla non disgiunzione meiotica del cromosoma 21 che determina una trisomia dello stesso cromosoma. Il tipico fenotipico somatico si caratterizza per la bassa statura, microcefalia, macroglossia.

diffusa ipotonia, piega a forma semilunale davanti al grande angolo dell'occhio, naso piatto e orecchie piccole. La crescita cerebrale dopo la nascita appare diminuita con riduzione progressiva del numero delle spine dendritiche e aumento di aree di calcificazione in alcune aree cerebrali. Queste alterazioni ricordano il processo di invecchiamento cerebrale riscontrabile nei soggetti anziani sani. L'asse cerebrale antero-posteriore appare diminuito, quello laterale aumentato tanto da determinare la tipica forma rotondeggiante dell'encefalo. Le circonvoluzioni cerebrali sono diminuite così come il peso complessivo del cervello, in media il 76% di quello normale. Il deficit cognitivo può variare da un grado lieve-medio fino alla normalità in alcuni casi di mosaicismo (casi in cui non tutte le cellule hanno lo stesso profilo cromosomico). Alla sindrome di Down vengono associati specifici deficit nella processazione visiva, nelle capacità attentive.

Le competenze di comunicazione verbale e non verbale vengono acquisite lentamente, in particolare nel linguaggio espressivo (grammatica e pronuncia). Da un punto di vista comportamentale, hanno buone competenze sociali con comportamenti passivi ma pronti all'interazione e comunicazione affettiva. Il rischio psicopatologico ha un'incidenza media del 22%. La patologia psichiatrica in età evolutiva è l'ADHD, disturbi ansiosi, depressivi e quadri psicotici presenti nell'adolescenza.

SINDROME DELLA X FRAGILE

Patologia genetica originata dalla ripetizione anomala della tripletta CGG (basi di citosina, guanina, guanina) nel DNA del cromosoma X. Più frequente nei maschi (1:1200 nati vivi) che nelle femmine (1:3000 nate vive); si ricorda che nel sesso femminile il corredo xx permette la disattivazione degli alleli recessivi. Il tipico fenotipo somatico è con faccia lunga, mandibola larga, orecchie sporgenti, palato arcuato, bassa

statura, macroorchidismo. L'encefalo si caratterizza per una leggera atrofia della corteccia frontale e parietale e per un aumento degli spazi intraventricolari. Il QI può essere significativamente deficitario, soprattutto nella memoria a breve termine, nelle abilità visuospaziali, nella coordinazione visuo motoria. Vi è lentezza nell'acquisizione del linguaggio, in età di latenza vi è uno stile comunicativo caratterizzato da ecolalie e rapidità nell'eloquio, perseveranza e tangenzialità. Il deficit cognitivo è di solito medio lieve e si associa a ADHD, disturbi ansiosi, tic e sindrome de la Tourette, disturbi schizotipici, evitamento sociale, aggressività.

SINDROME DI PRADER WILLIE è una sindrome genetica rara che interessa 1:15000 nati vivi. Essa è dovuta a delezione del braccio lungo del cromosoma 15 paterno. Il fenotipo somatico si compone di un quadro di ipotonia, obesità, mani e piedi piccoli,

del comportamento, come l'iperattività e l'impulsività. Altre caratteristiche comuni includono ansia, fobia sociale e problemi di apprendimento specifici, come la discalculia. La sindrome di Williams è una condizione genetica rara che colpisce molte aree dello sviluppo, inclusi l'aspetto fisico, le abilità cognitive e il comportamento sociale. Non esiste una cura per questa sindrome, ma possono essere messe in atto terapie e interventi per aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette. È importante sottolineare che ogni individuo con sindrome di Williams è unico e può presentare una combinazione diversa di sintomi e sfide. Pertanto, è fondamentale fornire un supporto personalizzato e mirato per soddisfare le esigenze specifiche di ciascuna persona.

d'ansia.LA DISABILTA' INTELLETTIVA (Ritardo mentale e principali quadri clinici)Funzionamento intellettivo generale (valutato con i test standardizzati per l'età) significativamente sotto

Definizione.la media, che è presente contemporaneamente a carenze del comportamento adattivo e con comparsa in età evolutiva.Definizione di intelligenza come capacità di -acquisire abilità, -trarre profitto dall'esperienza, -fare un ragionamento astratto, -adattarsi alle situazioni e risolvere i vari problemi. L'intelligenza è astratta nell'uso del linguaggio, pratica nel capire le persone, gli eventi e i processi che li regolano.nella risoluzione di problemi quotidiani, sociale

Quadri Clinici. Secondo la classificazione del DSM IV e ICD-10:

R.M. lieve (QI 70 -50) 85%

R.M. moderato (QI 50-40) 10%

R.M. grave (QI 40-20) 3-4%

R.M. gravissimo (QI <20) 1-2%

Le esperienze ambientali sia positive che negative possono modificare sia la

struttura che le funzioni cerebrali.

• Cause infettive in epoca embrio-fetale (ToRCHS), connatali (asfisia, meningite) o neonatali (infezioni, tossicità, traumi cerebrali)
• Malnutrizione e intossicazione in utero (sindrome Feto Alcolica, droghe, fumo di sigaretta)
• Cause genetiche (S. Down, Sindrome X fragile, Williams Syndrome, Sindrome di Prader Willi, RM familiare)

Diagnosi duale. Accanto alla prima diagnosi di RM è possibile una seconda diagnosi psichiatrica. Un disturbo emozionale nei soggetti con RM è presente nel 40-45% dei casi. Soprattutto nei soggetti con RM grave si osservano comportamenti disadattivi come stereotipie, l'autostimolazione, l'attività motoria non finalizzata, gli atti autolesionistici e la pica. Si possono verificare disturbi dell'umore (disistima, depressione), disturbi d'ansia (ansia da separazione, fobia sociale e disturbi da panico), quadri psicotici.

Nei soggetti con RM difficoltà

fisiche, cognitive, linguistiche e sociali del bambino. Inoltre, si promuove l'inclusione scolastica attraverso la collaborazione con gli insegnanti e l'adattamento dell'ambiente educativo. Le linee guida della Regione Umbria sottolineano l'importanza di una presa in carico globale del bambino e della sua famiglia, considerando tutti gli aspetti della sua vita. La riabilitazione si propone di migliorare la qualità di vita del bambino, coinvolgendo anche il contesto familiare, sociale e ambientale. Per i bambini da 0 a 18 anni, sono previsti monitoraggi delle funzioni motorie e adattive, cicli di fisioterapia e colloqui di sostegno ai genitori. Per i bambini da 18 a 36 mesi, si aggiungono anche cicli di riabilitazione logopedica e di collaborazione e integrazione con le insegnanti dei nidi. Dopo i 36 mesi, si programmano cicli di riabilitazione fisioterapica e logopedica, con una verifica delle capacità fisiche, cognitive, linguistiche e sociali del bambino. Inoltre, si lavora per favorire l'inclusione scolastica, collaborando con gli insegnanti e adattando l'ambiente educativo.ha:L'intelligenza brillante, La vivacità e il carattere volitivo La sensibilità L'attenzione e la determinazione Tendenza all'isolamento La diagnosi si compone di: SCREENING ALLA NASCITA DIAGNOSI ENTRO TRE MESI ESAMI STRUMENTALI SI ATTIVA LA RETE DEI SERVIZI costituita da famiglia, centri di diagnosi, servizi di riabilitazione, scuola, tutti centrati sul bambino. La famiglia vive la situazione con sensi di colpa e può reagire in maniera collaborativa riuscendo così a garantire un sviluppo armonico oppure in maniera iperprotettiva col rischio di cadere nell'isolamento e ridurre drasticamente le possibilità di interazione del bambino. Differenza Protesi / Impianto La differenza è sia qualitativa che quantitativa: - I tempi di acquisizione del linguaggio sono molto più brevi - La modalità di acquisizione in un caso è "normale", nel caso della protesi è "indotta" - IL ragazzoimpiantato è in grado di seguire la conversazione anche d