Neuropsichiatria infantile - appunti

SVILUPPO PSICOMOTORIO

Lo sviluppo psicomotorio è un’armonica e progressiva acquisizione di competenze, che determina il quadro di

normalità. Alterazioni nel processo con blocchi e/o disarmonie evolutive determinano i quadri patologici oggetto

di interesse della Neuropsichiatria Infantile.

Nei primi tre anni di vita il bambino attraversa una fase molto importante per il suo sviluppo psicomotorio, ricca

di acquisizioni che consentiranno il suo inserimento nell’ambiente. Alla base dello sviluppo psicomotorio c’è la

“Plasticità neuronale”. Le cellule nervose aumentano fino alla fine del 1° anno di vita, poi c’è una drastica

riduzione del loro numero e soltanto quelle che hanno raggiunto utili connessioni funzionali sopravvivono. La

semplificazione numerica, accompagnata dall’aumento delle connessioni sinaptiche, produce un miglioramento

funzionale. Studi anatomo-patologici e di neuroimaging mostrano un incremento volumetrico del cervello di un

mm. all’anno fino ai 5 anni di età del bambino; il periodo scolare si caratterizza per l’aumento della sostanza

bianca a livello frontale, mentre in adolescenza continua ad aumentare la S.B. e diminuisce quella grigia (morte

neuronale e potatura sinapsi). La plasticità del cervello può essere condizionata dall’esterno attraverso stimoli

finalizzati all’attivazione di risposte sinaptiche destinate a durare nel tempo e ad agire positivamente

sull’apprendimento.

Le conquiste principali durante lo sviluppo psicomotorio riguardano le competenze posturo-cinetiche (in epoca

neonatale la motricita’ e’ caotica, globale, non finalistica, è possibile individuare alcuni comportamenti specifici

che hanno finalità adattative e per la loro espressione stereotipata vengono chiamati “riflessi arcaici”. Le

competenze emergenti consentono poi il controllo del capo, del tronco e del bacino, fino alla stazione eretta, alla

deambulazione con appoggio tra 9 e 12 mesi e alla deambulazione autonoma tra 12 e 15 mesi); le competenze

cognitive (il bambino accede gradualmente a forme di ragionamento e a strategie complesse di problem

solving)→Le tappe dello sviluppo motorio e della coordinazione sono in relazione armonica con lo sviluppo

(fase pre-verbale fino ai 10 mesi, gorgheggi e gridolini da 4 a 6 mesi, lallazione da

cognitivo; quelle linguistiche

5 a 8 mesi, ripetizione di suoni e modulazione sonora da 8 a 10 mesi; fase verbale: livello I Olofrastico, con

parole non combinate¸ livello II Pre-sintattico/combinatorio; Livello III Protosintattico o telegrafico ; Livello IV

Morfosintattico 1° o grammaticale 1°; Livello V Morfosintattico 2° o Grammaticale 2° e quelle sociali

(distingue il volto dei familiari da quelli estranei, effettua su richiesta dei genitori gesti come per dire “bravo,

grazie, ciao”, effettua gesti finalizzati per richiamare l’attenzione e l’interesse, tiene il bicchiere per bere, si serve

del cucchiaio, comincia a controllare gli sfinteri).

ICF LEGGE 104

Qualsiasi disabile NON viene considerato tale dallo Stato Italiano se non è in possesso di un certificato che comprovi

la sua minorazione→Compromissione d’organo permanente che può derivare da una causa di guerra, di lavoro, di

servizio oppure può essere il risultato di una malattia, di un incidente o di una fatalità che nulla hanno a che vedere

con le cause

precedenti. Minorazione CIVILE: 1.CECITA’ 2.SORDOMUTISMO 3.INVALIDITA’

L'accertamento dell'invalidità civile dà alla persona che presenta una qualsiasi disabilità il diritto a ricevere benefici

economici e ad accedere alle prestazioni riabilitative. L’invalidità in alcuni casi si può tradurre in una condizione di

handicap. Ciò accade quando l’individuo, a causa delle infermità o menomazioni funzionali (handicap fisici e psichici)

o minorazioni sensoriali di cui è portatore, ha maggiori difficoltà rispetto ad altri nel realizzare i suoi legittimi obiettivi

d’inserimento nella vita familiare, sociale, lavorativa e di autonomia personale.

LEGGE 104

E' persona handicappata colui che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva

(INABILITY), che è causa di difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa (DISABILITY)

tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione (HANDICAP).

Il riconoscimento dello status di “persona handicappata” avviene nell’ambito di una commissione esaminatrice che

rilascia un verbale e porta ad una serie di benefici materiali e di agevolazioni fiscali/ lavorative, sia per la persona

stessa che per chi se ne prende cura. L'accertamento dell'invalidità civile segue una logica medico-legale, ed è basato

sulla percentualizzazione delle diverse minorazioni ed affezioni. La commissione si basa su tabelle di riferimento

(Decreto 5 febbraio 1992) che fissano per ciascuna minorazione una percentuale (fissa o variabile) di invalidità. La

valutazione dell'handicap, (Legge 104/1992), segue logica di tipo medicosociale,tendendo cioè a soppesare la ricaduta

sociale, nelle relazioni, nella necessità di assistenza, di una persona con una minorazione.

L’intento della legge 104 è quello di superare gli ostacoli all’integrazione in modo mirato (ambito dell’apprendimento,

della comunicazione, delle relazioni e della socializzazione), per garantire il diritto alla mobilità, allo studio, al lavoro

e all’inserimento sociale, nonché quello di facilitare l’assistenza per i familiari di persone disabili. In questa legge

quadro, gli artt. 13 (parla anche del sostegno) e 16(valutazione) regolano l’integrazione nella scuola di 2° grado.

ICF

L’ICF classifica il funzionamento e le disabilità associati alle condizioni di salute, secondo un modello bio-psico-

sociale, a differenza dell’ICD-10 che descrive invece le malattie, i disturbi e le lesioni, secondo un modello di

riferimento eziologico. Queste due classificazioni sono complementari e andrebbero usate congiuntamente.

L’unità di classificazione nell’ICF non è una diagnosi per un bambino ma un profilo del suo funzionamento;

scopo dell’ICF versione CY è descrivere la natura e la gravità delle limitazioni del funzionamento del bambino e

i fattori ambientali che influiscono su tale funzionamento. L’ICF è diviso in due parti, 1: funzionamento e

disabilità, 2:fattori contestuali; la prima parte si suddivide nelle due componenti FUNZIONI E STRUTTURE

CORPOREE, ATTIVITA’ E PARTECIPAZIONE; la seconda parte si divide nelle due componenti FATTORI

AMBIENTALI, FATTORI PERSONALI. Tra le possibili applicazioni dell’ICF (come strumento statistico, di

ricerca, clinico, di politica sociale), troviamo quella legata al settore educativo, poiché fornisce gli strumenti utili

alla programmazione di curricola e al miglioramento della consapevolezza e delle azioni sociali.

L’uso di tali documenti in ambito scolastico riguarda l’iter diagnostico (Legge 104) e la redazione di diagnosi

funzionali e/o PEI (su base ICF). Negli artt.12 e 13 della 104 si parla di diritto all’istruzione e integrazione della

persona handicappata e nel DPR 24/02/1994, che attua parte degli artt.della legge 104, si legge che

all’individuazione dell’alunno come persona handicappata provvede lo specialista, su segnalazione dei servizi di

base o della scuola(dirigente); tale specialista può essere anche in regime di convenzione con il servizio sanitario

nazionale. Dal 2006 ad oggi, l’iter precedente viene parzialmente modificato dal DPCM 185: le aziende sanitarie

dispongono, su richiesta documentata dei genitori o chi ne fa le veci, appositi accertamenti collegiali. Questa

visita medico-collegiale assume valore legale, nella commissione è presente anche il medico INPS. Il verbale che

viene rilasciato dalla commissione attesta l’handicap, con diciture che fanno ancora riferimento alla legge 104.

Per la scuola tale documento non è sufficiente: occorre anche la D.F., redatta dall’unità di valutazione funzionale,

di cui fanno parte gli specialisti della ASL e che dovrebbe indicare alla scuola i punti di forza (funzionamento)

dell’alunno, sui quali costruire i documenti didattici (PDF-PEI).

In alcune ASL si sta tentando di utilizzare l’ICF per costruire profili di funzionamento, così come in alcune

scuole si sta tentando di redigere PEI su base ICF.

I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

I DI STURBI PERVASI VI DELLO SVI LUPPO ( DPS)

I l t e r m i n e è u t i l i z z a t o p e r i n d i ca r e d i v e r si q u a d r i cl i n i ci ca r a t t e r i z z a t i d a d i st u r b i d e l l ’i n t e r

a zio ne so ci a l e , d a l l a co m p r o m i ssi o n e d e l l a co m u n i ca z i o n e v e r b a l e e n o n v e r b a l e e d a u n r e p e

r to r i o d i a t t i v i t à e d i n t e r e ssi b i z z a r r i , l i m i t a t i e st e r e o t i p a t i .

I p r i n ci p a l i q u a d r i ch e r i e n t r a n o n e l l ’a m b i t o d e i D P S sono :

D i st u r b o Au t i st i co

D i st u r b o d i si n t e g r a t i v o d e l l a f a n ci u l l e z za

La si n d r o m e d i R e t t

La si n d r o m e d i A sp e n g e r

Kanner nel 1943 usò il termine di Autismo infantile per descrivere un quadro clinico i cui elementi rappresentativi

erano:

Eziologia sconosciuta, insorgenza precoce, tendenza all’isolamento (aloneness), bisogno di immutabilita’ (sameness),

facies intelligente, assenza di segni neurologici.

Il modello interpretativo dominante fino alla metà del decennio ’80 del secolo XX è stato quello psicodinamico, in

rapporto al quale l’Autismo rappresentava una difesa contro l’angoscia derivante dal fallimento delle prime relazioni

oggettuali. Attualmente ci sono numerose evidenze che i Disturbi dello Spettro Autistico sono secondari ad anomalie

dello sviluppo cerebrale con una significativa influenza genetica ed inter-relazione fra S.N.C ed altri apparati corporei.

Le evidenze attuali hanno cancellato quella parte in cui la sintomatologia veniva attribuita ai rapporti difficili con i

genitori e con l’ambiente.

At t u a l m e n t e è se m p r e p i ù acce t t a t a l ’i p o t e si ch e i l d i st u r b o Aut i st i co si a l e g a t o a d u n f u n z i o n a m e

n t o m e n t a l e ati p i co , u n a d isf u n z i o n e a n co r a mal d e f i n i t a , m a co m u n q u e l e g a t a a l f unzi o n a m e n t o

m o r f o - f u n z i o n a l e d e l Si st e m a N e r v o so Ce n t r a l e .

U n o d e g l i a sp e t t i ch e è p a r so su b i t o e v i d e n t e , è st a t a l a d i f f i co l t à d i m a n t e n e r e u n co n ce t t o u n

i tario d i Au t i sm o , d a l m o m e n t o ch e e sso p r e se n t a n e i d i v e r si p a z i e n t i n o t e v o l i v a r i a z i o n i n e l g r

ado d i esp r e ssiv i t à . Ci ò h a i n d o t t o a d i n d i v i d u a r e u n a so r t a d i co n t i n u u m ch e v a d a si t u a z i o n i l

i e v i , m e n o g r a v i , e g r a v i ssi m e . Ci so n o p o i d e l l e ca r a t t e r i st i ch e d i v e r se d a so g g e t t o a so g g e t t o

ch e p r e n d o n o i l n o m e d i “ si n t o m i a cce sso r i ”. Esse co n f e r i sco n o a l q u a d r o cl i n i co ca r a t t e r i st i ch e

p a rticolari , e d h a n n o i n trod o t t o il co n ce t t o d i “ sp e t t r o a ut i st i co ” , ch e st a a d i n d i ca r e ch e a cca n t o a

d u n d i st u r b o d i b a se si d i st r i b u i sco n o f o r m e ch e co n e sso co n d i v i d o n o a l cu n e ca r a t t e r i st i ch e ,

m a ch e se n e d i f f e r enz i a n o p e r a l t r e .

Pluralismo negli interventi terapeutici e Presa in carico globale:

• Parent training per i genitori,

• Interventi psicoeducativi: Applied Behavior Analisys (A.B.A.),

Teacch, etc.

• Farmacoterapia (stabilizzanti dell’umore, antiepilettici,

neurolettici, antimicotici intestinali, etc).

I DISTURBI SPECIFICI DI APPRENDIMENTO

Con DSA vengono indicate una serie di difficoltà nell’apprendimento scolastico presentate da bambini normalmente

scolarizzati, con livello intellettivo normale ed in assenza di patologie neuromotorie, cognitive, psicopatologiche e/o

sensoriali.

I D.S.A. comprendono:

•difficoltà di apprendimento della lettura (DISLESSIA),

•della scrittura (DISORTOGRAFIA e DISGRAFIA)

•del calcolo (DISCALCULIA), la più rara di tutte.

Prevalenza

I DSA sono abbastanza frequenti: interessano il 20% dei bambini nel primo anno di scuola elementare, per scendere

all'1-2% dei bambini di 8-10 anni. I DSA sono molto più frequenti nei maschi (rapporto 4:1)

Cause

Occorre fare 2 sottogruppi:

1) DSA di natura maturativa (o Ritardi Semplici dell'Apprendimento): riguardano quei bambini che presentano

difficoltà di apprendimento al primo anno di scuola ma che poi si risolvono. Sono difficoltà da ricondurre a

una immaturità dei meccanismi preposti all'acquisizione di lettura, scrittura e calcolo.

2) DSA di natura disfunzionale: quelli che perdurano dopo il primo anno di scuola. La persistenza del disturbo fa

pensare a cause più complesse di quelle del I sottogruppo. Le ipotesi fatte per le cause di questo II sottogruppo

e psicodinamica.

rientrano in due ambiti di ricerca: neuropsicologica

La ricerca neuropsicologica prendendo spunto dai seguenti dati

• Familiarità

• Diversa incidenza nei due sessi

• Anamnesi positiva per fattori potenzialmente cerebrolesivi (prematurità, complicazioni della gravidanza,

distocie del parto, asfissia neonatale, ittero)

• Frequente riscontro di disturbi neurologici minori

• Riscontro di variazioni morfologiche di alcune aree encefaliche

ipotizza l'esistenza di una alterazione strutturale e/o funzionale, di natura genetica e/o acquisita, a carico delle strutture

preposte all'acquisizione e all'automatizzazione dei vari apprendimenti.

La ricerca psicodinamica riconosce ai DSA una genesi psicogena, facendo riferimento al valore simbolico che

l'apprendimento della lettura, della scrittura e del calcolo può assumere in alcune situazioni. In tali situazioni la

difficoltà di apprendimento traduce un disagio e/o un malessere legato a dinamiche interpersonali inadeguate

Le incertezze relative alle cause riflettono la mancata conoscenza dei complessi meccanismi preposti ai vari

apprendimenti, che vedono coinvolti vari fattori, tra cui: memoria uditiva; visiva; operazioni di trasformazione

grafema-fonema e viceversa; operazioni di traduzione del grafema o fonema in programmi di movimento per la

riproduzione verbale e/o scritta; competenze linguistiche; sistemi di elaborazione centrale preposti alle varie

operazioni. La complessità dei meccanismi che sottendono i vari apprendimenti spiega, da un lato la difficoltà di

inserire i vari elementi rilevati nel bambino con DSA in un modello interpretativo unitario, e dall'altro, l'eterogeneità

della fenomenologia. Il DSA si configura come la via finale comune di disfunzioni che possono collocarsi a differenti

livelli nei complessi meccanismi implicati nell'apprendimento.

DISLESSIA:

Difficoltà di apprendimento della lettura in bambini normalmente scolarizzati, di intelligenza normale, senza deficit

sensoriali., di intelligenza normale, senza deficit sensoriali. Inizialmente si manifesta come:

• incapacità di distinguere lettere simili per forma e suono

• inversione di lettere

• omissione di lettere o sillabe

Progressivamente oltre alla correttezza, insorgono difficoltà riguardanti la velocità e la comprensione del testo.

L'entità della compromissione funzionale presenta un grado variabile.

DISORTOGRAFIA:

Difficoltà di apprendimento della scrittura in bambini normalmente scolarizzati, di intelligenza normale, senza deficit

sensoriali. Tali difficoltà si trovano di norma associate alla dislessia, anche se talvolta possono presentarsi anche da

sole. I disturbi, che si manifestano con inversioni, trasformazioni, omissioni di lettere o sillabe, si hanno sia nella

composizione libera che sotto dettatura.

DISCALCULIA:

Difficoltà di apprendimento dell'aritmetica elementare in bambini normalmente scolarizzati, in assenza di

compromissione delle altre forme di ragionamento logico e simbolizzazione. Le difficoltà riguardano inizialmente la

capacità di operare anche su piccole quantità, l'acquisizione del concetto di numero e la capacità di scrivere numeri

correttamente ed effettuare operazioni anche semplici.

DISTURBI ASSOCIATI:

Molte ricerche fatte su bambini con DSA hanno rilevato la frequente presenza di disturbi associati, tra cui: alterazioni

del linguaggio; i disordini della lateralizzazione; le difficoltà nell'orientamento spaziale e temporale; la presenza di

disturbi emotivi. Per quanto riguarda questi ultimi quasi tutti gli studiosi sono concordi nel collegarli alle frustrazioni

connesse alle difficoltà di apprendimento.

DIAGNOSI:

La prima fase del processo diagnostico è finalizzata a verificare il livello di prestazione raggiunto nella lettura,

scrittura e calcolo. Ciò viene fatto attraverso prove specifiche.

Una volta verificata l'esistenza di un livello di sviluppo deficitario, il processo diagnostico si rivolge alla valutazione

globale del soggetto, alla ricerca di fattori che possono esserne la causa o spiegarne l'esistenza. Tra questi: inadeguata

frequenza scolastica; carenze socio-cult.; Rit. Mentale; Disturbi Specifici del Linguaggio; ADHD; Disturbi d'Ansia;

Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, deficit sensoriali.

La diagnosi differenziale si fonda su:

• anamnesi, che normalmente evidenzia sviluppo psicomotorio nella norma, assenza di patologie a carico del

SNC e/o periferico, un normale iter scolastico;

• esame neurologico, generalmente negativo;

• la valutazione del livello intellettivo, che si colloca nei limiti della norma;

• l'esplorazione delle funzioni neuropsicologiche, in genere normal