Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza - Parte 2

Caratteristiche comuni delle parasonnie: sintomi chiari e drammatici (il soggetto si alza, cammina, piange,

urla, varie azioni), insorgenza nel primo terzo della notte (solitamente in sonno profondo), di solito durano da

1 a 5 minuti, al risveglio amnesia, presente componente di familiarità, non sono presenti problemi medici

associati (il bambino è normale), assenza di anomalie PSG, scarsa efficacia terapeutica, risoluzione

spontanea, etiologia sconosciuta.

Mioclono neonatale benigno: Avviene in neonati sani, esordio entro il primo mese di vita e scompare da

solo in pochi giorni o mesi. Presente componente di familiarità. Può riguardare tutto il corpo o solo una

parte: mioclonie ripetitivi, massive (30%), del tronco (20%) o estremità. Avviene solo mentre il bambino

dorme, se si sveglia non lo fa più.

Disturbi dell’arousal: Avviene sempre nel sonno profondo, dal sonno profondo si può passare a un sonno

più leggero, a un risveglio completo o a sonnambulismo/terrori notturni/risvegli confusionali. Presenti

caratteristiche del sonno (alta soglia di arousal e non responsività) e della veglia (deambulazione e

vocalizzazione), si definisce come stato dissociativo perché è come se ci fosse una parte che è sveglia e una

che dorme. Al risveglio amnesia. Tali disturbi sono esacerbati da fattori che aumentano il sonno profondo ed

è presente una componente genetica. Tendono a ridursi in adolescenza ed è rara la persistenza in età adulta.

Presente nel 15-20% degli adolescenti. Sono episodi con un esordio abbastanza lento e graduale.

Il sonnambulo non deve essere svegliato perché essendo in uno stato di sonno potrebbe reagire in modo

aggressivo e farsi o fare male; deve essere riaccompagnato a letto. Nel terrore notturno (30 sec-5 minuti) il

bambino inizia a piangere e urlare, ha un risveglio improvviso, ha gli occhi aperti ma sta dormendo e non

riconosce nessuno: cercare di svegliarlo prolungherebbe solo l’episodio.

Sleep ipermotor epilepsy: forma di epilessia che assomiglia come manifestazione al terrore notturno. Dal

sonno profondo comincia a muoversi e parte la crisi epilettica.

Differenziare epilessia da parasonnie

 Attacco epilettico: più attacchi in una notte, attacchi stereotipati, persiste in età adulta, avviene più

frequentemente in sonno NREM stadio 2 (sonno leggero).

 Parasonnia: 1 episodio in una notte (massimo 2), inizia in infanzia precoce, episodi meno stereotipati,

non associata a sonnolenza, scompare dopo la pubertà, più frequente in sonno NREM stadio 3 (sonno

profondo).

Ipotesi di Tassinari: sia l’arousal delle parasonnie che la scarica delle epilessie attivano i pattern motori

centrali, i central pattern generators (CPGs) sono aggregati di neuroni geneticamente determinati che si

trovano nella colonna spinale e nel mesencefalo; attivano comportamenti motori innati essenziali per la

sopravvivenza (alimentazione, locomozione, riproduzione). Nell’epilessia ipermotoria notturna il bambino,

prima in posizione supina, all’inizio della crisi sente il bisogno di mettersi prono e inizia a mettere in atto dei

movimenti locomotori coordinati simili a quelli del neonato o della marcia dei rettili.

Epilessia parossistica notturna (lobo frontale): automatismi motori complessi che possono far confondere

con sonnambulismo.

Incubi: molto differenti perché avvengono durante la fase REM (quindi è cosciente a differenza di epilessia

e parasonnia). 75% dei bambini, picco intorno ai 6-10 anni, non associati a psicopatologia a meno che non

siano ricorrenti (PTSD).

Enuresi notturna: non diagnosticabile fino ai 5 anni. Fa parte delle parasonnie. Presente nel 4-5% dei

soggetti, più frequente nei maschi e più prolungate nel tempo. La caratteristica di personalità di queste

persone è una bassa autostima perché non riescono a controllarlo e una limitazione delle attività sociali.

Movimenti ritmici del sonno: possono coinvolgere la testa, il collo e altri gruppi muscolari. Frequenza tra

0,5-2 Hz, stessa frequenza delle ninna-nanne quindi sembra che sia un meccanismo autoconsolatorio. Non

sono mai fenomeni epilettici. Incidenza del 3-5%, più frequente nei maschi. Esordio intorno ai 9 mesi e

scompaiono verso i 4 anni, non persiste nell’adulto. Non sono correlati a una patologia. In genere avvengono

al momento dell’addormentamento. Solitamente questi movimenti sono accompagnati da una cantilena.

Diversi tipi: body rocking/rolling (muove tutto il corpo); head banging; head rolling.

Alcuni si procurano delle emorragie retiniche o un callo osseo, possono diventare disturbanti. Questi

movimenti danno una sensazione piacevole perché provocano una sensazione vestibolare e sono fatti per

ridurre la frustrazione. Possono essere presenti anche in bambini con autismo. A volte può esserci un

parallelismo con le tappe motorie acquisite. Solitamente avvengono nelle fasi più leggere del sonno. Dopo i

3 anni bisogna fare una diagnosi differenziale con le crisi epilettiche. Nei casi gravi viene messo un elmetto

protettivo, in altri può essere utile mettere un metronomo con la stessa frequenza del movimento (blocca il

movimento). Il farmaco che si dà in genere è il clonazepam (BDZ), la sera.

Sindrome delle gambe senza riposo (RLS): Necessità e desiderio di muovere le gambe perché si sente

fastidio, se il soggetto sta a riposo la sensazione di fastidio peggiora. I sintomi peggiorano durante la sera o

durante la notte. Le cause possono essere varie, una delle teoria più accreditate è che ci sia una carenza di

ferro. Prevalenza nei bambini del 2%, ma è poco conosciuto. Tale disturbo a volte è confuso con ADHD,

perché si muovono molto e non riescono a stare fermi allo stesso modo dei bambini con tale sindrome, ma si

tratta di una comorbidità al massimo. I bambini fanno dei disegni per descrivere il fastidio alle gambe e lo

rappresentano come se avessero degli aghi o dell’elettricità nelle gambe. I crampi notturni non sono RLS + I

disturbi vascolari non sono RLS (spesso misdiagnosis) + La RLS può essere trattata con facilità

Possible Causes: RLS may be due to dysfunction of: Dopamine signalling in brain + Iron metabolism +

Opioid system + A combination of above factors + Strong genetic basis

Symptoms of restless legs syndrome in biological caregivers of children with autism spectrum disorders .

Biological caregivers of children with ASD demonstrated a high prevalence of RLS symptoms and poorer

mental health.11 caregivers (22%) meet the criteria for RLS symptomatology and caregivers with RLS

reported poorer mental health. Caregivers with RLS described more night waking and greater internalized

behavior problems in their children with ASD than the caregivers without RLS. It is possible that many of

the children with ASD also have symptoms of RLS. RLS as a possible disruptor of sleep should be

considered in caregivers and in their children with ASD.

Movimenti periodici degli arti inferiori (PLM): movimenti di dossi-flessione del piede e dell’alluce

(talvolta anche della gamba), durante tutta la notte. Spesso collegata a RLS. All’EEG e all’elettrocard si vede

che quando il soggetto muove il piede si ha un aumento dell’attività cardiaca (predisposizione a malattie

cardiovascolari) e un micro-risveglio, quindi il sonno non è ristoratore (durante il giorno sono quindi più

agitati e nervosi). PLMS are characterized by leg movements or jerks which typically occur every 20 to 40 s.

during sleep + PLM fragment sleep determining excessive sleepiness + PLMS diagnosed in adults, but

frequently start in childhood + PLMS in 10% in intractable epilepsy + Treatment: dopaminergic agonists, l-

dopa, clonazepam

PLMS in età pediatrica: Prevalenza variabile tra 5.6% e 11.9%, 20% di adulti con PMLs o RLS riferiscono

esordio in infanzia o adolescenza. We hypothesize that RLS and/or PLMS comorbid with ADHD increase

cardiovascular risk via imbalance in activity of the autonomic nervous system. The clinician would be

advised to systematically screen for and effectively treat RLS and/or PLMS even before starting treatment

with ADHD drugs. The management of RLS and/or PLMS might reduce cardiovascular risk

Bruxism: Violent repetitive grinding of the teeth due to rhythmic masseter / temporalis contractions

Bursts of rhythmic EMG artifacts at 0.5 - 1.5 Hz. Associated with a loud unpleasant sound. Occur in all

stages of sleep: especially Stage II, REM. Frequency from once / month to nightly. Usually no patient’s

awareness during sleep

Prevalence: 5-20 % of the total population, Higher rates in patients with MR and OSA. Self reporting not

reliable, ask bed partner (parent). M = F, some reports: F > M. Frequency as high as 23 % in monozygotic

twins

Treatment of Bruxism

 Treat underlying dental disease + Behavioral therapies + Stress reduction / management + Intra - oral

appliance + Biofeedback + Psychotherapy + Hypnosis.

 Drugs: Benzodiazepines: + Clonazepam, DZP + TCA: Imipramine + Muscle Relaxants:

Cyclobenzoprine + B-Adrenergic Antagonists: Propranolol + Botulinum Toxin-A in refractory cases

 Oral appliances/splints, Temporary effect: protect teeth but do not stop bruxism + soft guard (short term

Tx) + hard guard (long term Tx)

Characterizing Sleep in ADHD

- Circadian rhythm disorder: dsps determined by a delayed dim light melatonin onset

- Restless legs syndrome (rls)

Diurnal manifestations of RLS mimic ADHD

- Up to 44% of ADHD pts have RLS sympt

- Up to 26% of RLS pts with ADHD symptoms

Hypotheses to explain the association between RLS and ADHD: Patients with RLS often have severe

insomnia because of leg discomfort and PLMW while trying to fall asleep. PLMS may possibly disrupt sleep

because of multiple arousals. RLS associated sleep disturbance may cause inattentiveness, moodiness, and

‘‘paradoxical overactivity,” mimicking ADHD. Diurnal manifestations of RLS and hyperactivity linked to

leg discomfort may lead to ADHD symptoms. True ADHD and RLS share a common dopaminergic

dysfunction. Iron deficiency implicated in the pathophysiology of RLS and reported in children with ADHD

RLS symptoms may exacerbate ADHD bedtime opposition considered as oppositional behavior

Efficacy of low doses of dopaminergic agents (levodopa, pergolide, and ropinirole) in children diagnosed

with both RLS and ADHD previously unsuccessfully treated with psychostimulants. Iron supplementation

effective in the treatment of ADHD in children with RLS

Treatment in Children: Dopaminergics + Clonazepam + Gabapentin + Levetiracetam + Clonidine + Vit. D

Ipersonnia

Sleepiness has been defined as “an awake condition that is associated with an increased tendency to fall

asleep.” Excessive sleepiness is defined as sleepines that occurs in a situation when an individual would

usually be expected to be awake and alert Hypersomnia is characterized by recurrent episodes of excessive

daytime sleepiness (EDS) or