Neuropatie

NEUROPATIE

Non sono note prevalenza ed incidenza.

Le cause più frequenti delle neuropatie sono diabete mellito, alcolismo, infezione da HIV.

Le forme più comuni:

 ereditarie;

 da sostanze tossiche e industriali;

 da farmaci;

 da difetti del metabolismo;

 da infezioni e/o infiammazioni (lesioni principalmente demielinizzanti);

 da disordini neoplastici (lesioni principalmente assonali).

Per valutare se le lesioni neuropatiche interessano anche le radici nervose si utilizzano l'esame clinico,

elettromiografico, o di neuroimaging (RM).

Le fibre nervose sono di diversa grandezza:

 i 2/3 degli assoni sono mielinizzati (da parte delle cellule di Schwann, eccetto il nervo ottico) e presentano le

dimensioni maggiori;

 1/3 rimanente è costituito da fibre amieliniche, che hanno la funzione di registrare più stimoli

(indipendentemente dalla loro natura) sottoforma di percezione dolorifica.

Queste ultime sono difficili da esaminare tramite l'esame neurografico e la neuroimaging; solamente attraverso

alcuni test (come il test della temperatura cutanea) possiamo ricavare informazioni indirette sul loro stato.

Tramite l'elettromiografia possiamo comprendere se il danno nervoso è di natura assonale o demielinizzante.

Il danno assonale è caratterizzato da riduzione dell'ampiezza del potenziale motorio.

Il danno demielinizzante è caratterizzato da rallentamento della velocità di conduzione.

Radiculopatie:

Condizione patologica a carico della radice nervosa anteriore o posteriore del nervo, che può essere determinata

anche da patologie secondarie, come le ernie del disco.

La sintomatologia dolorosa e sensitiva dipende dal coinvolgimento del ganglio dorsale.

Circa i 3/4 della sintomatologia dolorosa lombare dipende dall'interessamento del tratto S1.

Un interessamento più alto difficilmente determina la comparsa di dolore, ma soprattutto è associato a deficit

motori a carico del quadricipite.

È possibile, attraverso l'esame obiettivo, porre diagnosi di ernia al disco tramite l'esame del rachide e la valutazione

dello stato e del trofismo della cute dell'arto inferiore lungo il decorso del nervo ischiatico.

Tra le forme autoimmuni abbiamo condizioni in cui si ha la produzione di auto-anticorpi che si legano a livello dei

nodi di Ranvier inibendo la conduzione saltatoria del nervo mielinico.

In questo caso, oltre al rallentamento della velocità di conduzione motoria (dovuto alla demielinizzazione), si ha

anche blocco di conduzione su uno o più livelli.

Per osservare il livello dove è presente il rallentamento della conduzione prendo dei punti di repere nello studio

elettromiografico.

Ad esempio, nella valutazione del nervo dell'arto superiore eseguo stimolazioni su tratti diversi: da C7 all'ascella

(regione claveare); dall'ascella al gomito; dal gomito al polso; a valle del polso.

Se il blocco di conduzione è unico (e l'anamnesi è positiva in tal senso) si può sospettare che la lesione nervosa sia

dovuta ad una complicazione di un intervento ortopedico, o a seguito di ingessatura o a causa di un trauma.

Nel caso in cui siano presenti blocchi multipli difficilmente sospetto un trauma, ma devo valutare la probabilità che

si tratti di una malattia sistemica di natura disimmune (le forme più frequenti sono dovute ad Ab anti-gangliosidi o

sono forme paraneoplastiche).

La scarsa vascolarizzazione dei nervi periferici è data dai vasa nervorum, localizzati sia a livello del perinervio che

dell'endonervio.

Esiste una tecnica che permette di visualizzare la vascolarizzazione nervosa, e dunque lo stato del nervo, che però

ad oggi non è del tutto validata scientificamente.

Inoltre è possibile attraverso l'ecografia valutare se un nervo è stato reciso in qualche punto (a seguito di un

trauma), indirizzando così verso il trattamento chirurgico piuttosto che medico o riabilitativo.

Criteri classificativi:

 semeiologia del deficit;

 modalità di insorgenza -> acuta, subacuta cronica;

 distribuzione anatomica -> mononeuropatie, polineuropatie, multineuropatie;

 distibuzione dei sintomi;

 anatomia del danno -> motorio, sensitivo, vegetativo, misto.

La diagnosi differenziale tra lesione periferica del nervo e lesione a livello del midollo spinale non è sempre fattibile

con la clinica.

I potenziali evocati del nervo pudendo, che origina da radici anteriori di S1-S2, vengono utilizzati per la valutazione

della sensazione di piacere, capacità di erezione o eiaculazione.

Sintomatologia:

 disturbi motilità -> disturbi della motilità, deficit di forza e ipotrofia muscolare. Nei soggetti in terapia

intensiva si può avere ipotrofia generalizzata, dovuta o a problemi nutrizionistici o secondaria alla

"sindrome da allettamento prolungato", che determina sofferenza cronica muscolare e del tronco nervoso;

 disturbi sensibilità -> soggettivi o oggettivi;

 disturbi neurovegetativi -> alterazioni delle funzioni viscerali, della cute e degli annessi. I disturbi dell'alvo

(costipazione o incontinenza) e la vescica neurologica (irritativi o ostruttivi) sono associati a malattie

infiammatorie (sclerosi multipla) e importanti traumi midollari. Il rilevamento termico per interessamento

delle fibre mieliniche può portare ad alterazioni a carico del bulbo pilifero che si possono cogliere

all'ispezione o con l'esame elettromiografico specifico;

 ipo/areflessia propriocettiva. A seguito della lesione del nervo, poiché l'arco riflesso è interrotto, anche se

si stimola la terminazione sensitiva non si ha alcuna risposta muscolare.

È possibile forzare il riflesso tramite la manovra di Jendrassik (distrazione del pz): se il riflesso compare la condizione

è normale; se il riflesso non compare si deve sospettare una neuropatia.

La vescica neurologica può palesarsi con incontinenza, ritenzione o può avere carattere misto (ritenzione e

incontinenza).

L'unico modo per fare diagnosi di ipertono detrusoriale (incontinenza), ipotono detrusoriale e ipertono sfinterico

(ritenzione), o dissinergia sfintero/detrusoriale consiste nell'esame urodinamico.

Modalità di insorgenza:

 acuta se dura 4 settimane;

 subacuta se dura tra 4 e 8 settimane;

 cronica se dura oltre le 8 settimane;

 recidivante se caratterizzata da fasi di attacchi seguiti da remissioni.

La sindrome di Guillain-Barré (GBS) ha decorso acuto ed è la forma più frequente.

La CIDP (chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy) ha decorso subacuto e presenta una diversa terapia

rispetto alla GBS.

Da punto di vista strumentale i quadri sono molto simili (debolezza muscolare, dolore), quindi la diagnosi

differenziale va fatta all'anamnesi valutando la durata della patologia.

Distribuzione anatomica:

 monoradiculopatia -> dovuta a ernia, tumore, meningioma, neurofibroma;

 poliradiculopatia -> tipica della GBS;

 plessopatia -> da cause infettive, tumorali;

 mononeuropatia;

 multineuropatia -> caratterizzata da disturbi asimmetrici;

 polineuropatia -> caratterizzata da disturbi simmetrici.

Distribuzione dei sintomi:

 prossimali;

 distali;

 diffusi -> soprattutto nei pz che vengono dalla terapia intensiva.

La diagnosi differenziale sulla base della distribuzione dei sintomi, comuni tra neuropatie, malattie dei motoneuroni

(pirenoforo) e miopatie (muscoli) va fatta grazie all'elettromiografia.

La clinica spesso aiuta, dal momento che raramente in caso di neuropatia si ha mantenimento dei riflessi, mentre,

nel caso di malattia del secondo motoneurone, l'iporeflessia può insorgere solo tardivamente, dal momento che

dipende dall'integrità del nervo (e non del pirenoforo).

La prognosi di malattie esclusivamente del primo o del secondo motoneurone è migliore rispetto alla SLA.

Classificazione eziopatogenetica:

 disimmuni;

 genetiche;

 metaboliche e carenziali -> diabete, alcolismo (ridotto assorbimento B1, B6 e B2);

 disendocrine;

 tossiche e da farmaci -> chemioterapici, antibiotici (gentamicina), antiaritmici (amiodarone), alcuni farmaci

per la SM (la teriflunomide può dare neuropatia del nervo mediano);

 paraneoplastiche -> spesso è la diagnosi di neuropatia che permette di diagnosticare il tumore;

 traumatiche.

Tra quelle disimmuni, le forme principali, più o meno comuni, sono:

 GBS (forma acuta);

 CIDP (forma subacuta);

 mononeuropatia motoria multipla (può interessare il nervo ischiatico, con diversi blocchi di conduzione

lungo il suo decorso);

 neuropatia associata a Ab antiMAG e a gammopatia monoclonale IgM;

 neuropatie associate ad Ab anti solfatide ed altri Ab antiglucoconiugati (antigeni della proteina di

membrana).

SINDROME DI GUILLAIN-BARRÈ

Chiamata anche poliradiculonevrite di Guillain-Barrè. Solo il 5% dei pz muore, mentre il 15% avrà disabilità

permanente. Si ritiene che questa patologia sia dovuta ad una risposta immunitaria ad antigeni esterni che colpisce

il tessuto nervoso, a causa del meccanismo di mimetismo molecolare di questi (di solito causata dunque da agenti

infettivi, tra i quali i più comuni sono il C. jejuni e il CMV). Gli obiettivi principali di tale risposta sembrano essere i

gangliosidi, ampiamente presenti nel tessuto nervoso epriferico.

È caratterizzata da deficit di forza simmetrico e ingravescente, con evoluzione disto-prossimale (ascendente),

paralisi flaccida, ipo/areflessia propriocettiva, assenza di parestesie.

Il Pz può lamentare dolore, evocabile con la digitopressione a carico di lunghi nervi (ad esempio per valutare il nervo

ischiatico si preme sul punto medio-gluteo, sul cavo popliteo, sul centro dei gemelli o sul tendine di Achille per

evocare dolenzia lungo il suo decorso).