La SM come malattia sociale
La SM non è una sedia a rotelle. È una malattia complessa che oggi possiamo combattere! Disabilitante ma non sempre invalidante!
Caratteristiche
Malattia infiammatoria del SNC. Non influenza il SNP. Placche di demielinizzazione nella SB. Età di esordio giovanile (10-50 anni). Forme cliniche estremamente variabili.
Eziologia
Sconosciuta. Malattia autoimmune multifattoriale. Influenze genetiche predisponenti e fattori ambientali scatenanti. La SM è più frequente nelle zone nordiche.
Eziologia
L'autoimmunità si modifica nel tempo. Autoantigeni candidati includono MBP, PLP, MOG, MAG, αB-crystallina, glicolipidi.
- Associazione con l'aplotipo DRB1 *1501
- Associazione con l'aplotipo DQA1 *0102
- Associazione con l'aplotipo DQB1 *0602 dell'allele DR2
Neuropatologia: la "placca"
- Pattern I e II: demielinizzazione con infiltrazione di linfociti T e macrofagi. Nel pattern II deposito di Ig e C9
- Pattern III: demielinizzazione con infiltrazione di linfociti T e macrofagi. Marcata perdita di oligodendrociti per apoptosi
- Pattern IV: Completa perdita di oligodendrociti.
Danno Assonale
Responsabile del mancato recupero della disabilità dopo una recidiva. Responsabile anche di disturbi cognitivi, in conseguenza della relativa atrofia cerebrale. Visualizzabile alla RMN nelle sequenze precoci T1 come aree ipointense dette "Black Holes".
Forme cliniche
- SM RR (età 20 – 40)
- SM SP
- SM PR
- SM PP (età 40 – 50)
La recidiva o Poussè
Insorgenza di un nuovo sintomo o peggioramento di uno preesistente della durata minima di 24 ore. Caratteristica nelle forme RR e PR. Recupero parziale o completo dopo la fase acuta.
Sintomi clinici e sottosistemi coinvolti
Neurite ottica retrobulbare (NORB)
- Disturbo sensoriale
- Deficit C.V Scotomi
- Spesso dolore orbitario
- Risoluzione o miglioramento, ma residua atrofia NO (dopo attacchi ripetuti)
- Fenomeno di Uthoff
Disturbi della sensibilità
- Parestesie (formicolii, Segno di Lhermitte)
- Iperestesie
- Disestesie
- Deficit della sensibilità
- Ipoestesie
Disturbi Motori
- Ipostenia
- Paresi
- Plegia
- Es. Diplopia, disartria, andatura pps
Disturbi cerebellari
- Incoordinazione dei movimenti; Parola scandita
- Dismetria
- Atassia
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