Neurologia

SCLEROSI MULTIPLA E MALATTIE DEMIELINIZZANTI

Malattia del SNC infiammatoria e demielinizzante

● Caratterizzata da lesioni infiammatorie multifocali della sostanza bianca con conseguente

● demielinizzazione e grigia dell’encefalo e del midollo spinale

La malattia produce delle cicatrici (placche) nelle zone danneggiate, disseminate nella sostanza bianca

● dell’encefalo e del midollo spinale.

La formazione delle placche comporta la presenza di sintomi clinici

● Il processo colpisce il SNC in parti diverse ed in tempi diversi

● Epidemiologia

● -Presente dell’europa del nord e nell’america del nord

-Età giovane-adulta

-Più le donne

Organizzazione delle sostanze

● -Sostanza bianca: fibre interne nell’encefalo ed esterne nel midollo

-Sostanza grigia: cellule, esterne nell'encefalo e interne nel midollo

C’è anche un danno necrotico della grigia ma è più subdolo

● Produce

● -Danno mielinico: rallentamento della conduzione nervosa

-Danno assonale: se continua il danno mielinico il danno passa alla fibra e diventa irreversibile

Cause:

● -Genetiche

-Ambientali:

-Autoimmunità: fattori virali (morbillo, mononucleosi, herpes, rosolia…) o traumatici

Istopatologia - Placche

● -Marcatore istopatologico della SM

-Multiple, rotonde o ovalari

- Periventricolari, tronco encefalico, midollo spinale, cervelletto

-Per fare diagnosi devono esserci placche sopra e sotto tentoriali

Clinica

● -Nell’80% dei casi l'esordio è un attacco infiammatorio del sistema autoimmune che colpisce diversi

punti del SNC e produce sintomi

-Quando la mielina non si rigenera più diventa progressivamente secondaria

-La mielina ha un certo grado di rigenerazione ma la riserva non è infinita

-Fase remittente recidivante: la malattia fa il suo decorso, la mielina si rigenera e la malattia si risolve

ma poi recidiva

Sintomi

● -Disturbi della sensibilità: turbe della sensibilità caratterizzate da parestesie e disestesie (21%), segno

di Lhermitte (sensazione di scossa elettrica lungo la colonna vertebrale fino agli arti inferiori, scatenata

dalla flessione del capo)

-Disturbi piramidali: ipostenia degli arti (40%), spasticità, fatica

-Disturbi cerebellari: vertigini (5%), atassia

-Disturbi sfinterici: disturbi minzione (5%)

-Disturbi ai nervi cranici: neurite ottica (22%) e diplopia (12%)

-NORB

EDSS: Expanded Disability Status Scale (EDSS)

● Fattori prognostici

●

1) Favorevoli

Donna

● Esordio recidivante-remittente

● Lungo intervallo tra gli attacchi

●

2) Sfavorevoli

Maschio

● Esordio polisintomatico o/e motorio

● Breve intervallo tra gli attacchi

● Diagnosi

● -Presenza anamnestica di almeno due episodi di sofferenza focale del SNC

-Riscontro di almeno due diverse sedi di compromissione della sostanza bianca

-Decorso a ricadute o cronico progressivo di almeno 6 mesi

-Esordio tra i 15 ed i 50 anni

-Risonanza: appaiono lesioni attive o meno

-Potenziali evocati: esami neurofisiologici che misurano la velocità di conduzione delle vie motorie da

corteccia a muscolo

-Esame del liquor: presenza di bande proteiche

Trattamento

● -Approccio multidisciplinare: oftalmologo, neurologo, fisioterapista, infermiere, logopedista,

assistente sociale

-Cortisone in fase acuta

-Agenti immunomodulanti e immunosoppressori

NMO: neuromielite ottica (simile alla SM ma interessa solo il nervo ottico)

●

DISTURBI DELLA COSCIENZA

Viene meno vigilanza o

● Possono essere determinati da un blocco delle funzioni nervose superiori (encefaliche)

● quando non avviene un normale apposto nutrizionale dei neuroni: ipoglicemia

●

1) Epilessia

Disturbo accessuale delle funzioni superiori che si manifesta con crisi ricorrenti di breve durata

● sostenute da scarica parossistica di una popolazione neuronale

Depolarizzazione ipersincrona: in maniera caotica e disordinata

● Crisi epilettica:

● -Manifestazioni cliniche di un’eccessiva e/o ipersincrona

-Abnorme attività di una popolazione neuronale della corteccia cerebrale

-L’evento ictale rappresenta uno specifico meccanismo patofisiologico ed un determinato substrato

anatomico

Sindrome epilettica:

● -Insieme di segni e sintomi che definiscono una condizione epilettica unica (diverse eziologie)

Malattia epilettica

● -Condizione patologica con un’unica eziologia che si manifesta anche con crisi epilettiche

Encefalopatia epilettica:

● -Condizione in cui le anomalie epilettiche sono considerate esse stesse contribuire alla degenerazione

delle funzioni cerebrali

Sindrome epilettica riflessa:

● -Sindrome nella quale tutte le crisi sono precipitate da stimoli sensoriali

-Crisi riflesse possono comparire in associazione a crisi focali o generalizzate, oppure isolate crisi

riflesse comparire in alcune occasioni senza necessariamente comportare la diagnosi di epilessia.

Elettroencefalogramma per misurare l’attività neuronale: vediamo una punta nella linea di base

● Meccanismo principale: tipo lesionale (cicatrice da intervento, ischemia o emorragia)

● -Lesione presente: epilessia sintomatica / ora: strutturale o metabolica

-Lesione non presente: epilessia idiopatica / ora: genetica

-Lesione non individuabile: epilessia criptogenica / ora: sconosciuta

Divisione riguardo l’origine delle crisi epilettiche

● -Focali: una singola zona del cervello scarica in maniera ipersincrona

-Generalizzate

Nelle forme asintomatiche l’epilessia è la malattia spessa

● Nelle forme sintomatiche l’epilessia è un sintomo di una malattia sottesa

● Epidemiologia

● -1-5 % popolazione generale ha avuto almeno 1 crisi epilettica

-0,5 % prevalenza dell’epilessia

-0,4-0,5 ‰ incidenza dell’epilessia

-Colpisce principalmente bambini tra 0-14 anni e vecchi tra

70-100 anni: andamento ad U

Una singola crisi non fa diagnosi: si parla di soglia (il 3% della

● popolazione può andare incontro a crisi epilettica)

Cause: traumi natali intracraniali emorragici, sclerosi tuberosa,

● degenerazioni cerebrovascolare

La probabilità di sviluppare crisi

● -Dipende dalla soglia convulsiva

-Determinata geneticamente

Inizio focale onset

● -Motorio (crisi semplici): attività di tipo tonico o clonico,

vocalizzazione, arresto del linguaggio

-Non motorio: psichiche (disturbi cognitivi o affettivi, illusioni e allucinazione) o sensitive (disturbi

somatosensoriali, visivi, uditivi, olfattivi)

Generalized onset

● -Motoria

-Non motoria

Unknown onset

● -Motoria

-Non motoria

Crisi parziali complesse:

● -Compromissione della coscienza

-Dovuta ad un danno che ha origine nel lobo temporale o frontale

-Costituite dal solo disturbo della coscienza: crisi confusionali e

automatismi psicomotori

Crisi epilettiche generalizzate

● -Tonico cloniche: sintomi associati (morso della lingua e rilascio

sfinterico)

1) Fase tonica: flessione del tronco, deviazione verso in alto

degli occhi, midriasi, vocalizzazione durata di 10-15

secondi, attività dell’encefalo rapida

2) Fase clonica: contrazioni alternate ad atonia)

3) Paralisi post critica: periodo refrattario, confusione,

astenia generalizzata, paralisi di Todd

-Toniche: il paziente diventa rigido e contratto per pochi secondi (associato a disturbi della coscienza)

-Atoniche: il paziente perde tono muscolare e cade a terra

-Cloniche: improvvisa perdita di coscienza con ipotonia o spasmo tonico generalizzato

-Assenze: arresto psicomotorio con perdita di contatto con l’ambiente circostante, durata pochi

secondi, associate a clonie palpebrali o facciali, automatismi motori

-Miocloniche: contrazione continua, rapida e ripetuta di un determinato distretto muscolare con stato

di coscienza conservato

Elettroencefalogramma

● -Misura la ddp rispetto a due elettrodi: uno attivo e uno di riferimento

-Tipi: standard con elettrodi in posizioni specifiche, ad alta densità

Epilessie del lobo temporale

● -Caratterizzate da crisi parziali semplici, parziali complesse e crisi secondariamente generalizzate

-Storia di convulsioni febbrili nei primi 2 anni di vita

-Familiarità per crisi comune

-Onset: età infantile o giovane adulta

-La RM mostra atrofia ippocampale e sclerosi mesiale temporale

-I pazienti possono presentare disturbi mnesici

Crisi caratterizzate da sintomi vegetativo e/o psichici e da alcuni fenomeni di tipo olfattivo e

uditivo (incluse le illusioni); elemento più comune sensazione epigastrica ascendente

Epilessia del lobo temporale mesiale

● -Crisi caratterizzate da sensazione spiacevole che risale a livello epigastrico, nausea, segni vegetativi e

altri sintomi

Epilessia del lobo temporale laterale

● -Crisi parziali semplici caratterizzate da allucinazioni uditive o illusioni, stati sognanti, percezioni

distorte visive o da disturbi del linguaggio

Epilessia del lobo frontale

● -Crisi parziali semplici, complesse e secondariamente generalizzate, o combinazioni

-Più volte al giorno, specie durante il sonno

-Crisi generalmente brevi

-Spesso il paziente presenta una sintomatologia comportamentale: sindrome frontale

-Motorie supplementari: pattern critici posturali, tonici focali con vocalizzazione

-Cingolate: automatismi gestuali motori complessi; segni vegetativi e/o affettivi

-Regione anteriore fronto-polare: “pensiero forzato”, rottura del contatto iniziale e mov. versivi

testa e occhi, possibile mov. controversivi, contr. toniche assiali, cadute e segni vegetativi

-Orbito-frontali: automatismi motori e gestuali, allucinazioni olfattive e illusioni

-Dorso-laterali: toniche o cloniche con mov.versivi testa e occhi e arresto parola

-Opercolari: masticazione, salivazione, deglutizione, sintomi laringei, arresto della parola

-Corteccia motoria: crisi parziali semplici motorie; può essere presente arresto della parola, disfasia,

vocalizzazione o movimento

Epilessie lobo parietale

● -Crisi parziali semplici e secondariamente generalizzate, più raramente crisi parziali complesse s

-Sintomi prevalentemente sensoriali: positivi (formicolii) o negativi (mancanza di una parte del corpo)

-Sensazioni addominali: soffocamento, nausea

-Vertigini e disorientamento spaziale

-Disturbi del linguaggio di tipo percettivo

Epilessie del lobo occipitale

● -Crisi parziali semplici e secondariamente generalizzate

-Manifestazioni visive frequenti, ma non sempre

-Illusioni percettive: modificazioni della grandezza, distanza e inclinazione degli oggetti

Epilessie generalizzate idiopatiche legate all’età

● -Convulsioni neonatali benigne familiari

-Convulsioni neonatali benigne

-Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia

-Epilessia a tipo assenza dell&rs