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NEUROFIBROMATOSI

Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie ereditarie a trasmissione dominante, non rarissime,

caratterizzate dalla presenza di neurofibromi lungo il decorso dei nervi e da manifestazioni a carico di molti

organi, tra i quali costantemente la cute. I soggetti che ne sono affetti fenotipicamente possono presentare

manifestazioni raccapriccianti motivo per il quale, per molti anni, queste patologie sono state definite

“mostruosità”. Queste manifestazioni, inoltre, consentono spesso di fare diagnosi semplicemente

osservando la cute del paziente. Per fare diagnosi di neurofibromatosi sono necessari almeno due

neurofibromi, nei casi più gravi il loro numero può salire addirittura a 100. Si possono operare neurofibromi

grandi che provocano fastidio in qualche punto ma è impensabile di poter rimuovere centinaia di

neurofibromi. Il caso più famoso di neurofibromatosi è il caso di Proteus: Elephant man. Si trattava di un

signore che viveva in Inghilterra e che aveva moltissimi neurofibromi giganti (plessiformi). Quello toracico

ne ha causato la morte per insufficienza respiratoria.

I neurofibromi, in generale, possono presentarsi come masse distinte localizzate, più frequentemente come

neurofibroma cutaneo o a livello del nervo periferico come neurofibroma solitario oppure come lesioni

infiltranti che crescono e si espandono all’interno di un nervo periferico (neurofibroma plessiforme).

Il neurofibroma presenta tutte le caratteristiche di un tumore benigno, è circoscritto e capsulato, ma è

molto ben vascolarizzato e questa è una caratteristica dei tumori maligni.

Macroscopicamente, i neurofibromi possono essere confusi con gli angiomi.

La presenza di neurofibromi multipli o di neurofibromi plessiformi suggerisce fortemente la diagnosi di

neurofibromatosi di tipo I. Esistono infatti due tipi di neurofibromatosi.

La neurofibromatosi di tipo 1 o periferica o malattia di von Recklinghausen ha una frequenza elevata. È

una malattia autosomica dominante, dovuta alla mutazione del gene oncosoppressore NF1, localizzato sul

cromosoma 17 e codificante per la neurofibromina, una grande proteina con un dominio attivante GTPasi

capace di inibire RAS. Questa proteina ubiquitaria, ha effetti pleiotropici; svolge cioè diverse azioni tra le

quali quella di controllare la capacità di replicazione delle cellule. La non funzionalità del gene per essa

codificante causa di conseguenza un’eccessiva replicazione cellulare.

La neurofibromatosi di tipo I è prevalentemente periferica ma può comunque presentare manifestazioni

centrali. Si fa diagnosi di questa patologia quando si osservano:

 Neurofibromi (plessiformi e solitari). Non basta un solo neurofibroma per fare diagnosi di

neurofibromatosi ma ne sono necessari almeno due.

 Glioma ottico. È questo un tumore che deriva da cellule della glia, a livello del nervo ottico. Primo

sintomo di esso è la diplopia, nell’adulto invece si ha sclerosi multipla o sclerosi laterale amiotrofica.

 Macchie caffè-latte (più di due). Sono macchie cutanee iperpigmentate che si riscontrano nel 90% dei

pazienti e che dopo la pubertà aumentano di volume. Queste macchie caffè-latte come i nei sono di

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DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni)
SSD:
Università: Cagliari - Unica
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher nunziagranieri di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Cagliari - Unica o del prof Marrosu Giovanna.

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