Neurologia - Appunti

NEUROLOGIA DELL'EPILESSIA

L'epilessia è una condizione neurologica, caratterizzata da ricorrenti e improvvise "crisi epilettiche". La crisi epilettica è un evento parossistico causato dalla scarica improvvisa, eccessiva e rapida di una popolazione di neuroni che fanno parte della sostanza grigia dell'encefalo. L'aggregato di neuroni interessati dalla scarica viene definito "focolaio epilettogeno". A seconda delle caratteristiche dell'evento, le manifestazioni cliniche possono variare da convulsioni drammatiche a semplici fenomeni sensoriali non riconoscibili dall'osservatore esterno.

Si stima che tra il 5% e il 10% degli individui presentano nel corso della vita un episodio convulsivo (con una frequenza più alta tra i bambini e gli anziani). Le crisi epilettiche si diversificano in:

• crisi parziali:
  • crisi elementari o "semplici"
  • crisi parziali complesse
  • crisi parziali complesse secondariamente generalizzate
• crisi generalizzate:
  • crisi tonico-cloniche
  • crisi assenze
  • crisi miocloniche
  • crisi atoniche

generalizzate:

• piccolo maleo
• grande maleo
• tonicheo
• atonicheo
• mioclonicheo

Le crisi epilettiche possono interessare quindi una singola parte del cervello o invece tutto l'encefalo.

Dal punto di vista clinico, invece, si è soliti suddividere le epilessie dal punto di vista eziologico in tre famiglie: epilessie genetiche (si è trovata la causa in una specifica mutazione genetica), epilessie da cause metaboliche o strutturali (la causa è una lesione parenchimale) ed epilessie da cause sconosciute (non hanno una causa organica visibile).

IL DELIRIUM

Il delirium è un'alterazione della coscienza. Chi ne soffre, ha grande difficoltà a concentrarsi e a focalizzare l'attenzione. Nelle prime fasi del delirium la persona appare spesso irrequieta, specie di notte, il ciclo sonno-veglia è alterato e la persona è sonnolenta durante il giorno, mentre durante la notte è agitata.

Alcuni individui affetti da delirium possono perdere la

capacità di orientarsi nel tempo e nello spazio e di riconoscere le persone. Sono comuni deficit della memoria, specialmente di quella a breve termine. Nell'arco della giornata, tuttavia, tali persone hanno degli intervalli di lucidità durante i quali sono vigili e coerenti. Questi momenti nel corso della giornata contribuiscono a distinguere il delirium dalla demenza. Gli individui che soffrono di delirium sono molto instabili dal punto di vista emotionale e possono passare con rapidità estrema da uno stato emotivo all'altro: ansia, depressione, paura, collera, euforia e irritabilità e sono frequenti anche manifestazioni come febbre, vampate al volto, pupille dilatate, tremori, tachicardia, sbalzi di pressione e incontinenza delle urine e delle feci. Il delirium può presentarsi in persone di ogni età, ma è più comune tra i bambini e gli anziani. Il tasso di mortalità per il delirium è elevato, circa il 40% dei pazienti muore,

oper la condizione che ha causato il delirium o per l'instaurarsi di un grave stato di astenia.

DEMENTA SENILE E VASCOLARE

La demenza è una perdita della funzione cerebrale che si verifica con alcune malattie.

Le due principali cause di demenza non reversibile (degenerativa) sono:

• Morbo di Alzheimer
• Perdita di funzioni cerebrali a causa di una serie di piccoli infarti (demenza vascolare)

Le due condizioni si verificano spesso insieme.

Condizioni che danneggiano i vasi sanguigni o le strutture nervose del cervello curabili sono:

• Tumori cerebrali
• Cause metaboliche
• Infezioni
• Bassi livelli di vitamina B12
• Idrocefalo con pressione normale
• Problemi alla tiroide

La demenza di solito si verifica in età avanzata ed è rara in persone al di sotto dei 60 anni.

Può comportare problemi di linguaggio, memoria, percezione, cambiamento della personalità e delle capacità cognitive.

Di solito il primo sintomo è la

mancanza di memoria ma esistono svariati altri sintomi come confusione, insonnia, disorientamento, problemi motori, ansia, ecc. La diagnosi viene effettuata con numerosi esami strumentali e di laboratorio, mentre la terapia è di solito farmacologica. La demenza di solito peggiora e spesso diminuisce la qualità della vita. MORBO DI ALZHEIMER è la forma più comune di demenza degenerativa invalidante con esordio prevalentemente senile. La malattia è dovuta a una diffusa distruzione di neuroni, principalmente attribuita alla beta-amiloide, una proteina che, depositandosi tra i neuroni, agisce come una sorta di collante. La malattia è accompagnata da una forte diminuzione di acetilcolina nel cervello (si tratta di un neurotrasmettitore). La conseguenza di queste modificazioni cerebrali è l'impossibilità per il neurone di trasmettere gli impulsi nervosi, e quindi la morte dello stesso, con conseguente atrofia progressiva del cervello. A livello

La malattia neurologica macroscopica è caratterizzata da una diminuzione nel peso e nel volume del cervello, mentre a livello microscopico e cellulare, sono riscontrabili delle placche senili (dette anche placche amiloidi) e ammassi neurofibrillari. A una prima fase lieve, fa seguito la fase intermedia, e quindi la fase avanzata/severa, il tempo di permanenza in ciascuna di queste fasi è variabile da soggetto a soggetto, e può in certi casi durare anche diversi anni.

La malattia si manifesta spesso inizialmente come demenza caratterizzata da amnesia progressiva e altri deficit cognitivi. Il deficit di memoria è prima circoscritto a sporadici episodi nella vita quotidiana (ricordarsi cosa si è mangiato a pranzo, cosa si è fatto durante il giorno) e della memoria prospettica (che riguarda l'organizzazione del futuro prossimo, come ricordarsi di andare a un appuntamento), poi man mano il deficit aumenta e la perdita della memoria arriva a colpire anche

La memoria episodica retrograda (riguardante fatti della propria vita o eventi pubblici del passato) e la memoria semantica (le conoscenze acquisite). A partire dalle fasi lievi e intermedie possono poi manifestarsi crescenti difficoltà di produzione del linguaggio, con incapacità nella definizione di nomi di persone o oggetti, e frustranti tentativi di "trovare le parole", seguiti poi nelle fasi più avanzate da disorganizzazione nella produzione di frasi e uso corretto del linguaggio. Nelle fasi intermedie e avanzate, inoltre, possono manifestarsi problematiche comportamentali (vagabondaggio, ripetere movimenti o azioni) o psichiatriche (confusione, ansia, depressione, e occasionalmente deliri e allucinazioni).

La malattia di Alzheimer è di solito diagnosticata dalla storia del paziente e da osservazioni cliniche, oltre a RMN, PET e TAC. Ad oggi non esiste ancora una cura efficace contro l'Alzheimer.

MORBO DI PARKINSON: è una malattia

La malattia di Parkinson è una patologia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale. I sintomi motori tipici della condizione sono il risultato della morte delle cellule che sintetizzano e rilasciano la dopamina, tali cellule si trovano nella substantia nigra, una regione del mesencefalo.

I sintomi motori principali sono comunemente chiamati parkinsonismo. La condizione è spesso definita come una sindrome idiopatica anche se alcuni casi atipici hanno un'origine genetica. La patologia è caratterizzata dall'accumulo di una proteina, chiamata alfa-sinucleina, in inclusioni denominate corpi di Lewy nei neuroni e dall'insufficiente formazione di dopamina.

La malattia di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa più comune dopo la malattia di Alzheimer. L'età media di insorgenza è circa 60 anni, anche se il 5-10% dei casi, classificati come ad esordio giovane, iniziano tra i 20 e i 50 anni.

La malattia di Parkinson colpisce prevalentemente il movimento, producendo sintomi motori.

Sintomi non motori, che comprendono problemi neuropsichiatrici (alterazioni dell'umore, della cognizione, del comportamento o del pensiero), difficoltà sensoriali e del sonno, sono anch'essi comuni. Quattro caratteristiche motorie sono considerate come la base sintomatologica della malattia di Parkinson: il tremore, la rigidità, la bradicinesia (lentezza dei movimenti) e l'instabilità posturale. Un medico può diagnosticare la malattia di Parkinson partendo dalla storia clinica e da un esame neurologico, mentre il cervello alla TAC e alla RMN risulta di solito normale. Ad oggi non esiste una cura per il Parkinson, ma i farmaci, la chirurgia e la riabilitazione possono spesso alleviare la sintomatologia. MORTE CEREBRALE 4 La morte cerebrale è un criterio per ottenere la diagnosi di morte. Un paziente cerebralmente morto ha un elettroencefalogramma piatto e a un esame neurologico non dà alcun segno di funzioni cerebrali: nessuna risposta al dolore.necessitiamo di utilizzare farmaci per indurre un coma terapeutico controllato. Questo viene fatto per vari motivi, come ad esempio per ridurre l'attività cerebrale e proteggere il cervello durante interventi chirurgici complessi o per trattare determinate condizioni mediche. Durante il coma terapeutico, il paziente viene monitorato attentamente per garantire che le funzioni vitali siano mantenute e che non ci siano complicazioni. Questo stato di incoscienza è temporaneo e il paziente viene gradualmente risvegliato una volta che il trattamento è completato. È importante sottolineare che il coma terapeutico è un procedimento medico complesso e viene eseguito solo da personale specializzato in un ambiente ospedaliero. Non deve essere confuso con la morte cerebrale, che è una condizione irreversibile in cui non c'è attività cerebrale e non ci sono possibilità di recupero.può essere necessario indurre un coma artificiale temporaneo per mezzo di farmaci (coma farmacologico), per ridurre l'edema cerebrale dopo un danno subito e permettere al respiratore artificiale di "lavorare" più facilmente. La gravità e la profondità dello stato di coma si misura mediante la Glasgow Coma Scale che, in base alle risposte a vari stimoli, stabilisce un grado di coma che va da 3 (coma profondo) a 15 (paziente sveglio e cosciente). La differenza fondamentale fra il coma e lo stato soporoso è che un paziente in stato comatoso non è capace di rispondere né agli stimoli verbali né a quelli dolorosi, mentre un paziente in stato soporoso riesce a dare una risposta a tali stimoli.